Wat is prionsykte? Litte wy útfine wat it krekt is!

Hawwe jo ea fan dizze 'Prionsykte' heard? Miskien is dizze namme in bytsje nij foar jo. De reden is dat dit in groep sykten is dy't tige seldsum binne yn 'e wrâld. It is lykwols tige wichtich om bewust te wêzen fan dizze sykte, om't it direkt ús harsens beynfloedet en de symptomen tige gau slim wurde. It kin foarkomme by minsken en bisten.

Wat is prionsykte?

Simpelwei sein, prionsykten binne in groep sykten feroarsake troch in normaal proteïne yn ús harsens dat abnormaal mutearret yn skealike proteïnen dy't "prions" neamd wurde. Stel jo foar dat in goede sel yn ús lichem ynienen feroaret yn in minne, mutearre sel.

As dizze abnormale prionproteinen har ophopje yn 'e harsens, begjinne se harsensellen te beskeadigjen. Om krekt te wêzen, dit is in neurodegenerative sykte . Mei de tiid kin dizze skea liede ta in stadige delgong fan 'e harsensfunksje, wat liedt ta omstannichheden lykas demintens . Dit betsjut dat jo jo ûnthâld ferlieze, muoite hawwe mei tinken en jo wurk net kinne dwaan. It gefaarlikste oan dizze sykte is dat dizze symptomen ynienen begjinne en tige fluch foarútgong meitsje. Dizze sykte treft sawat ien op in miljoen minsken wrâldwiid. Dit betsjut dat it tige seldsum is.

Prionsykten binne spitigernôch fatale sykten . Dit betsjut dat as de sykte ienris ûntwikkele is, it lestich te genêzen is. Dokters besykje de symptomen te kontrolearjen en de pasjint sa noflik mooglik te meitsjen. Se helpe de pasjint ek om te gean mei de ynfloed fan 'e sykte op har libben, har famylje en dejingen dy't foar har soargje.

Hoe ûntwikkelje dizze prionsykten?

Der binne trije wichtichste manieren wêrop in persoan in prionsykte ûntwikkelje kin.

1. Troch it erven fan in genetyske mutaasje (dit wurdt famyljêre prionsykte neamd).

2. Troch ynfeksje (dit wurdt ferworven prionsykte neamd).

3. Dizze sykte komt lykwols meastentiids foar sûnder genetyske oarsaak of eksterne ynfeksje . Undersykers en dokters neame dit 'sporadyske prionsykte'.

Litte wy no elk fan dizze metoaden yn wat mear detail besjen.

Sporadyske prionsykten

Dit is de meast foarkommende foarm fan prionsykte. Wat hjir bart is dat, sûnder dúdlike reden, normale aaiwiten yn 'e harsens ynienen feroarje yn 'e neamde minne 'prions'. De krekte reden wêrom't dit bart is noch ûnbekend.

De wichtichste sykten dy't ta dizze kategory hearre binne:

• Sykte fan Creutzfeldt-Jakob (CJD) : Dit is ferantwurdlik foar 85% fan sporadyske prionsiekten. It is it meast foarkommende type.
• Sporadyske fatale slapeloosheidDit is tige seldsum. Noch seldsumer as erflike fatale slapeloosheid.
• Fariabele protease-gefoelige prionopaty : Dit is ek in ekstreem seldsume sporadyske prionsykte.

Familiale prionsykten

Dit soarte prionsykte wurdt feroarsake troch in mutaasje yn in gen mei de namme 'PRNP' yn ús genen. De sykte kin foarkomme oft de mutaasje no fan 'e mem of de heit erfd wurdt (dit wurdt 'autosomaal dominante erflikens' neamd). Mear as 50 ferskillende mutaasjes yn it 'PRNP'-gen binne identifisearre, en elke mutaasje kin ferskillende soarten erflike prionsykte feroarsaakje.

Guon sykten dy't ta dizze kategory hearre:

• Familiale sykte fan Creutzfeldt-Jakob (CJD)
• Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) syndroom : Dit is tige, tige seldsum. It komt foar by ien oant tsien minsken op 100 miljoen minsken wrâldwiid.
• Fatale famyljêre slapeloosheid : Dit is noch seldsumer as it GSS-syndroom. Wrâldwiid drage mar 50 oant 70 famyljes de genetyske mutaasje dy't dizze sykte feroarsaket.
• Oare prionsykten feroarsake troch mutaasjes yn it PRNP-gen binne ek rapportearre. Bygelyks, 11 leden fan in Britske famylje ûntwikkelen symptomen lykas diarree, sensoryske autonome neuropaty, epileptyske oanfallen en demintens. Dizze tastân, autonome neuropaty neamd, beynfloedet dingen lykas jo bloeddruk, hertslach, en darm- en urine-ynkontininsje.

Ferworven prionsykte

Dit is de minst foarkommende manier om prionsykten te krijen. Hjir kin in persoan de sykte krije troch iten te iten dat fersmoarge is mei prionen (bygelyks fleis fan in ko mei 'gekke koesykte') of troch it brûken fan fersmoarge medyske apparatuer (bygelyks tidens in operaasje).

• Kuru is it earste gefal fan dit soarte ynfeksjeuze neurodegenerative sykte dat identifisearre en bestudearre is. It waard fûn ûnder it Fore-folk fan Papoea Nij-Guinea. Men leaut dat it ferspraat is troch guon fan harren rituelen (lykas it iten fan minsklik fleis).

Gelokkich hawwe de strange skjinmeitsmetoaden fan hjoed foar medyske apparatuer en omtinken foar fiedingsfeiligens de fersprieding fan prionsykten op dizze manier sterk fermindere.

Wat is de gefaarlikste fan prionsykten?

Eins binne alle prionsykten fataal . Dat wol sizze, as jo de sykte krije, sille jo wis stjerre. Gewoanwei stjert de pasjint binnen in pear moannen oant trije jier nei it begjin fan symptomen fan in prionsykte.

Wat binne de symptomen fan prionsykten?

De symptomen fan prionsykte kinne ferskille, ôfhinklik fan it type prionsykte en hokker diel fan 'e harsens troffen is. Mar yn 't algemien ûntwikkelje minsken mei prionsykten problemen mei har senuwstelsel dy't stadichoan slimmer wurde.

Dit binne guon fan 'e meast foarkommende symptomen:

• Moeite mei rinnen, wankeljen ('Ataksia')
• Moeilijkheden mei praten, slûrjen fan wurden (`Aphasia`)
• Betizing, desoriïntaasje
• Sliepeleazens
• Geheugenferlies, muoite mei tinken en besluten nimme
• Trage bewegingen of spierstijfheid ('Hypokinetyske bewegingssteurnissen')
• Ynienen skokken, triljen (`Myoklonus`)
• Persoanlikheidsferoarings (bygelyks, yrritearre, agitearre wurde)
• Mentale problemen (bygelyks eangst, depresje, en soms sels fisuele hallusinaasjes)

Stel dy foar, immen dy't hiel ticht by dy stiet, begjint ynienen te feroarjen. Hy ferjit dingen, hy kin net mear prate lykas er eartiids die, hy hat muoite mei rinnen. Hoe benearjend is it om dizze symptomen te sjen?

Wat binne de komplikaasjes fan prionsykten?

De komplikaasjes fan prionsykten kinne mei-inoar keppele wurde, wêrtroch't in kaskade fan komplikaasjes ûntstiet dy't in djipgeande ynfloed hawwe kinne, net allinich op 'e pasjint, mar ek op 'e famylje en freonen dy't foar har soargje.

Dizze komplikaasjes kinne binnen in pear moannen of in jier nei it begjin fan 'e symptomen foarkomme:

• Unfermogen om eigen wurk te dwaan
• Deminsje ( hast folslein ferlies fan ûnthâld)
• Unfermogen om te praten (`mutisme`)
• Koma (dit is de lêste faze)

As immen in prionsykte hat, wurde se al gau ôfhinklik fan oaren. Famylje en oaren binne der om foar har te soargjen en har te helpen. Underwilens is it in enoarme stressfaktor foar fersoargers om te sjen hoe't har leafste har ûnthâld ferliest, net mear prate kin en har persoanlikheid feroaret.

Wêrom komme dizze prionsykten foar?

Dit is in bytsje in wittenskiplike saak, mar ik sil it ienfâldich sizze. Prionsykten begjinne as in normaal prionprotein yn ús harsens (neamd `PrPc`) feroaret yn in abnormaal, ferkeard fold protein (neamd `PrPSc` - dat is in prion).

Dizze abnormale prionen (`PrPSc`) begjinne te aggregearjen, of te binen oan, normale prionproteinen (`PrPc`), wêrtroch't se yn abnormale prionen feroarje. It is as in minne apel yn in stapel goede apels smite, en de rest sil ek min wurde. Mei de tiid beskeadigje of ferneatigje dizze abnormale prionproteinen de senuwsellen yn 'e harsens. Dat is wannear't jo net goed kinne rinne, tinke of prate.

Hoe wurdt prionsykte diagnostisearre?

Dokters kinne de folgjende testen brûke om in prionsykte te diagnostisearjen:

• Bloedûndersiken en lumbale punktuer : Minsken mei in genetyske mutaasje dy't erflike prionsykten feroarsaket, wurde screene op biomarkers fan sykte of skea yn har bloed of harsenfloeistof (de floeistof dy't de harsens en it rêchmerg omfiemet).
• MRI-scan fan 'e harsens : Dit kin tige dúdlike foto's fan 'e harsens meitsje, sadat dokters kinne sykje nei tekens fan prionsykte.
• Elektro-encefalogram (EEG) : Dit mjit de elektryske aktiviteit fan 'e harsens.
• Real-time quaking-induced conversion assay (RT-QuIC) : Yn dizze test sykje patologen nei prions yn spinale floeistof. Dit is in relatyf nije, krekte test.

Is der in genêsmiddel foar prionsykten?

Spitigernôch hawwe dokters noch gjin genêsmiddel fûn foar prionsykten of in behanneling dy't de foarútgong fan 'e sykte kontrolearje kin. Prionsykten binne libbensgefaarlike sykten . De measte minsken stjerre binnen moannen oant jierren nei't se de diagnoaze prionsykte krigen hawwe.

De behanneling rjochtet him op palliative soarch . Dit betsjut it kontrolearjen fan symptomen en it sa noflik en pine-frij mooglik meitsjen fan de pasjint. Bygelyks, dokters kinne medisinen foarskriuwe foar dingen lykas:

• Antiepileptika of spierrelaksanten foar myoklonus.
• Opioïden foar pine.

Hokker takomst hat immen mei in prionsykte?

Op dit stuit is der gjin genêzing of behanneling foar prionsykten. Undersykers ûndersykje dit lykwols op twa manieren, wat kin liede ta iere deteksje fan 'e sykte en takomstige behannelingen.

De neamde `RT-QuIC`-test hat holpen om prionsykte te ûntdekken foardat der ûnomkearbere skea oan 'e harsens ûntstiet. Undersykers bestudearje ek prions om manieren te finen om de foarming fan dizze abnormale proteïnen te stopjen en te foarkommen dat normale proteïnen abnormaal wurde.

Wat moat ik dwaan as ik in prionsykte haw?

Omdat prionsykte sa fluch foarútgiet, kin it foar jo lestich wêze om jo eigen wurk te dwaan. As jo ​​dizze sykte hawwe, is it in goed idee om in "foarôfgeande rjochtline" yn te foljen.

Foarôfgeande rjochtlinen binne juridyske dokuminten. Foarbylden:

• Libbenstestamenten : As jo ​​in terminale sykte hawwe lykas prionsykte, kin dit dokumint spesifisearje wat jo wolle dat der mei jo bart (bygelyks oft jo bepaalde behannelingen wolle of net).
• Duorsume folmacht foar sûnenssoarch (DPA): Dit dokumint kin beneame wa't jo besluten oer sûnenssoarch nimt as jo net mear foar josels sprekke kinne.

Troch sokke dingen fan tefoaren te plannen, kinne jo de stress ferminderje dy't jo en jo famylje letter sille ûnderfine.

Wat as immen yn 'e famylje in erflike prionsykte hat?

Soms ervje minsken genetyske mutaasjes dy't har risiko op it ûntwikkeljen fan prionsykte ferheegje. Genetyske testen kinne bepale oft jo ien of mear fan 'e genmutaasjes hawwe dy't prionsykte feroarsaakje. Dizze testen kinne ek jo spesifike risiko sjen litte.

In genetyske test krije foar in fatale sykte is in persoanlike beslissing. Guon minsken wolle net witte oft se risiko rinne. As jo ​​in genetyske test krije wolle, freegje dan in dokter om in ferwizing. Bygelyks, yn 'e Feriene Steaten binne d'r ynstellingen lykas it "National Prion Disease Pathology Surveillance Center" hjirfoar. D'r binne ek spesjalistyske dokters yn Sri Lanka dy't jo oer dizze saak advisearje kinne.

Hoe soargje jo foar in famyljelid mei in prionsykte?

In sykte lykas dizze kin jo hiele deistich libben op 'e kop sette. Wylst jo te krijen hawwe mei de skok en it fertriet fan it hearren dat jo leafste in terminale sykte hat, moatte jo ek planne hoe't jo foar jo famyljelid soargje sille. Hjir binne wat suggestjes:

• Meitsje in soarchplan : Ofhinklik fan jo situaasje kin jo famyljelid soarch nedich hawwe yn in wenfoarsjenning, of se kinne soarch thús nedich hawwe, ôfhinklik fan famylje, freonen en persoanlike sûnenssoarchmeiwurkers. Jo leafste kin help nedich hawwe mei deistige taken, lykas nei it húske gean en iten.
• Regelje hospice-soarch : Prionsykte is in deadlike sykte dy't ynienen ûntwikkelje kin en hiel gau slimmer wurde kin. As jo ​​​​​​fan tefoaren hospice-soarch regelje, kin jo leafste it krije wannear't se it nedich binne.
• Meitsje in rêstige omjouwing : Minsken mei prionsykten binne faak ûngewoan gefoelich foar hommelse barrens (bygelyks, immen oanreitsje, in lûd lûd hearre, op drokke plakken wêze). Se kinne ûnrêstich of lilk wurde. It behearen fan har omjouwing kin har helpe om kalm en ûntspannen te bliuwen.

Yn in tiid as dizze is it wichtich dat de fersoarger ek oan himsels tinkt. Jo hawwe ek rêst en stipe nedich. Besykje dizze lêst net allinnich te dragen.

Wannear moat ik in dokter sjen?

De symptomen fan prionsykten wurde meastentiids hiel gau slimmer. As jo ​​of ien yn jo famylje in prionsykte hat, moatte jo mei jo dokters gearwurkje om de effekten fan 'e sykte te behearskjen.

Benammen as de earder neamde symptomen (lykas ûnthâldferlies, muoite mei rinnen, muoite mei praten, persoanlikheidsferoaringen) ynienen begjinne en rap fergrutsje, sykje dan direkt medysk advys.

Hokker fragen moat ik myn dokter stelle?

It ûntdekken dat jo of ien yn jo famylje in prionsykte hat, kin in oerweldigjende skok wêze. Jo en jo famylje hawwe no in protte útdagings, en mear sille ûntstean as de sykte foarútgiet. Hjir binne wat fragen om jo te helpen begripe wat jo ferwachtsje kinne:

• Hoe witte jo dat ik in prionsykte haw?
• Hokker prionsykte haw ik?
• Hokker ynfloed hat dat op my?
• Wat moat ik folgjende dwaan?
• Wat kin ik dwaan om foar myn famyljelid te soargjen?
• Moat myn famylje genetysk advys en testen ûndergean?

Ta beslút, dingen om te ûnthâlden

Prionsykten binne in groep seldsume, fatale sykten dy't jo harsens oantaaste. Prionsymptomen kinne ynienen foarkomme en fluch slimmer wurde. It kin hertbrekkend wêze om te hearren dat jo of ien dy't jo leafhawwe in sykte hat dy't gjin genêzing of behanneling hat om it te kontrolearjen.

Der binne lykwols behannelingen om symptomen te behearskjen . En der binne programma's en tsjinsten om minsken te helpen dy't troffen binne troch prionsykten en harren fersoargers. As jo ​​of ien dy't jo leafhawwe in prionsykte hat, wês dan net bang om fragen te stellen en help te sykjen. Jo binne net allinnich.

` Prionsykte, Harsensykte, Neurologyske Sykte, Deminsje, Creutzfeldt-Jakobskanker, Genetyske Sykte