Binne jo soargen oer de koarte stal fan jo bern? Litte wy leare oer Pseudoachondroplasie!

Soms tinke jo miskien: 'Och, myn bern is wat koarter as oare bern, net wier?' Of hat de dokter nei de groeikaart fan jo poppe sjoen en soksawat sein as: 'De lingte fan jo poppe falt wat ôf fan 'e maat'? Yn sokke tiden kin de oarsaak in tastân wêze dy't pseudoachondroplasie hjit, dêr't wy it hjoed oer hawwe sille. Hoewol dit miskien in grut wurd liket, litte wy it der gewoan oer hawwe.

Simpelwei sein, wat is `(Pseudoachondroplasia)`?

Pseudoachondroplasie is, hiel simpel, in seldsume genetyske oandwaning dy't de groei fan ús bonken beynfloedet. Dit is wat derta liedt dat guon minsken koart binne, of 'koart' sa't wy it neame. It kin soms erflik wêze, of it kin ek willekeurich foarkomme.

It wichtige is dat sels as in persoan mei `(Pseudoachondroplasia)` koartere ledematen hat as normaal, har gesichtsfunksjes, hollegrutte en yntelliginsje normaal binne. Dit betsjut dat dit gjin ynfloed hat op yntelliginsje. Dus meitsje jo der gjin soargen oer.

Der binne oare nammen hjirfoar, en jo hawwe miskien dokters heard dy't dizze nammen brûke:

• `(PSACH)`
• `(Pseudoachondroplastyske dysplasie)`
• `(Syndroom fan pseudoachondroplastyske spondyloepifysêre dysplasie)`

Dit binne allegear nammen foar deselde situaasje.

Hoe heech sil it wêze mei dizze tastân?

Meastentiids is in bern mei `(Pseudoachondroplasia)` net lyts by de berte. Se wurde normaal berne. It is lykwols pas om de leeftyd fan twa hinne dat se in lichte ôfname yn lingte begjinne te sjen litten yn ferliking mei oare bern. Dit betsjut dat de lingte fan it bern begjint te wurden registrearre as lytser as oare bern op 'e groeikaarten dy't troch dokters brûkt wurde.

Uteinlik sil hast elkenien mei dizze tastân koarter wêze as gemiddeld. In man kin ferwachtsje om sawat 1,19 meter lang te wêzen, en in frou kin ferwachtsje om sawat 1,14 meter lang te wêzen .

Wat is it ferskil tusken `(Pseudoachondroplasia)` en `(Achondroplasia)`?

Jo hawwe miskien ek heard fan in tastân mei de namme `(Achondroplasia)`. Dit is in oare genetyske tastân dy't in koarte stal feroarsaket. Yn it ferline waarden `(Pseudoachondroplasia)` en `(Achondroplasia)` as deselde tastân beskôge. Resint ûndersyk hat lykwols oantoand dat hoewol se beide in koarte stal feroarsaakje, it twa ferskillende omstannichheden binne.

Achondroplasie wurdt feroarsake troch in mutaasje yn in oar gen. Minsken mei achondroplasie hawwe ek ûnderskiedende gesichtsfunksjes. Yn it gefal fan pseudoachondroplasie, dêr't wy it hjoed oer hawwe, komme sokke ûnderskiedende gesichtsfunksjes lykwols net foar.

Hoe faak komt dizze tastân foar?

Pseudoachondroplasie is in tige seldsume tastân. Neffens wittenskippers,Dizze tastân komt foar by sawat ien op de 30.000 of ien op de 100.000 berne poppen. Dat it is net iets dat hiel gewoan is.

Wêrom ûntwikkelt dizze `(Pseudoachondroplasia)`? Wat binne de oarsaken?

De wichtichste reden hjirfoar is in feroaring yn in gen yn ús lichem. Om krekt te wêzen, dizze tastân wurdt feroarsake troch in mutaasje yn it gen `(COMP)` (koart foar ``Cartilage Oligomeric Matrix Protein``).

No freegje jo jo miskien ôf wat dit `(COMP)`-gen is, wat dizze `(chondrocyten)` is. Tink der gewoan oer nei op dizze manier:

Foardat bonken yn ús lichems foarmje, is der op dy plakken wat kraakbeen neamd wurdt. It is in wat fleksibel weefsel lykas rubber. De sellen dy't dit kraakbeen meitsje wurde '(chondrocyten)' neamd. It gen '(COMP)' is tige wichtich foar dizze '(chondrocyten)' sellen om goed te funksjonearjen en sûn te wêzen. Krekt lykas jo goede stiennen nedich binne om in hûs te bouwen, moatte dizze '(chondrocyten)' sellen sûn wêze foar bonken om goed te foarmjen.

Normaal, as in poppe yn 'e liifmoer groeit, feroaret dit kraakbeen stadichoan yn bonke. Der bliuwt lykwols wat kraakbeen yn ús lichems oer, foaral om gewrichten te beskermjen en de úteinen fan bonken te dekken.

Dus, by in persoan mei `(Pseudoachondroplasia)`, fanwegen de neamde feroaring yn it `(COMP)`-gen, sammelje abnormale proteïnen har op yn dizze `(chondrocyten)`-sellen. Dan stjerre dizze sellen fluch. As dat bart, ûntsteane problemen yn 'e gewrichten, en groeie de bonken net goed. Dêrom komme lingteferlies en oare bonke-relatearre problemen foar.

Dizze `(COMP)`-genmutaasje kin soms fan âlden op bern trochjûn wurde. Dit betsjut dat as de mem of de heit de tastân hat, elk fan harren bern sawat 50% kâns hat om it te erven. In oar spesjaal ding is dat sels as mar ien fan 'e mem of de heit de tastân hat, it bern it noch krije kin.

Mar meastentiids komme dizze genetyske mutaasjes willekeurich foar, dat wol sizze, se komme foar sûnder famyljeskiednis (spontane mutaasjes).

Wat binne de symptomen dy't jo kinne identifisearje mei `(Pseudoachondroplasia)`?

Yn 'e measte gefallen binne de tekens fan `(Pseudoachondroplasia)` net sichtber by de berte. Lykas earder neamd, binne gesichtsfunksjes, hollegrutte en yntelliginsje allegear normaal. Skeletôfwikings begjinne lykwols te ferskinen tusken de leeftyd fan 9 moannen en 3 jier. Dizze tekens wurde dan dúdliker yn 'e bernetiid.

Mei de tiid kinne jo symptomen lykas dizze fernimme:

• Feroarings yn 'e foarm fan 'e skonken: Guon bern kinne bûgde skonken hawwe of knibbels slaan. Soms kin ien skonk de iene kant op wêze en de oare de oare (wynske misfoarming).
• Kromming fan 'e rêchbonke: In tastân wêrby't de rêchbonke nei ien kant bûcht (skoliose) of nei foaren bûcht (kyfose) kin foarkomme. Dit kin rêchpine en sykheljensproblemen feroarsaakje.
• Gewrichtslaksheid en stivens: In protte gewrichten (bygelyks fingers, polsen) kinne losser wêze as normaal (gewrichtslaksheid). Elbows en heupen kinne lykwols soms wat stiif wêze.
• Gewrichtspine: Dit kin him mei de tiid ûntwikkelje ta artrose. Dit betsjut dat gewrichtspine tanimme kin, foaral as jo âlder wurde.
• Nek-ynstabiliteit: Odontoïde hypoplasie, in tastân wêrby't it boppeste diel fan 'e rêchbonke ûnderûntwikkele is, kin nekk-ynstabiliteit feroarsaakje. Dit is wat om soargen oer te meitsjen, om't it de senuwen yn 'e nekke beskeadigje kin.
• Koarte hannen en fingers: De hannen en fingers kinne koarter wêze as normaal.
• Koartheid: Dit is it wichtichste en dúdlikste skaaimerk.
• Hûdplooien: Op guon plakken kinne jo ekstra hûdplooien sjen.
• Feroarings yn kuiersstyl: Abnormaliteiten yn 'e heupbonken kinne in waggeljende gong feroarsaakje, lykas in ein, by it kuierjen.

Dizze symptomen komme net by elkenien op deselde wize foar. Guon minsken hawwe miskien mar in part fan 'e symptomen, wylst oaren der mear fan hawwe kinne. It ferskilt fan persoan ta persoan.

Hoe diagnostisearje dokters dizze tastân (Pseudoachondroplasia)?

In dokter kin pseudoachondroplasie diagnostisearje troch it bern te ûndersykjen en röntgenfoto's te meitsjen om te sjen nei de tastân fan 'e bonken en gewrichten. Röntgenfoto's kinne de foarm en groei fan 'e bonken dúdlik sjen, lykas alle spesjale feroarings yn 'e úteinen fan' e bonken.

Derneist kin genetyske testen dien wurde om te befestigjen oft de genmutaasje (yn it COMP-gen) dy't dizze tastân feroarsaket oanwêzich is. Dit omfettet meastentiids it nimmen fan in bloedmonster.

As immen yn 'e famylje `(Pseudoachondroplasia)` hat, dat is, as jo yn in famylje binne mei in heech risiko op it ûntwikkeljen fan dizze tastân, kin genetyske testen dien wurde tidens de embryonale faze. Dat is, wylst de poppe noch yn 'e liifmoer is. Dit wurdt dien mei testmetoaden dy't `(Chorionic Villus Sampling)` of `(Amniocentese) ` neamd wurde. Dit binne testen dy't allinich útfierd wurde as it nedich is, op advys fan spesjalistyske dokters.

Wat binne de behannelingen foar de tastân `(Pseudoachondroplasia)`?

De behanneling foar pseudoachondroplasie hinget ôf fan 'e earnst fan 'e tastân en jo algemiene sûnens. Soms is gjin spesifike behanneling nedich, allinich regelmjittige kontrôle om te sjen oft komplikaasjes ûntwikkelje. Guon minsken hawwe lykwols wol behanneling nedich. De behanneling kin omfetsje:

• Pynstillers: Pynstillers lykas "Pynstillers" kinne jûn wurde om gewrichtspine te ferminderjen.
• Korreksje fan rêchbonkeferfoarming:As der in kromming fan 'e rêchbonke is (skoliose, kyfose), kinne se spesjale stipen (beugels) krije om te dragen, of se kinne troch in operaasje korrizjeare wurde.
• Advys: It is tige wichtich om advys te sykjen om de psychososjale effekten fan in lytse gestalte oan te pakken. Dit is wichtich foar sawol it bern as de âlden.
• Genetysk advys: Omdat dizze tastân ek oare famyljeleden beynfloedzje kin, is it in goed idee om genetysk advys foar har te sykjen. Dit sil helpe by takomstige famyljeplanning.
• Fysioterapy en arbeidsterapy: Fysioterapy en arbeidsterapy kinne jo helpe om jo krêft te ferbetterjen, gewrichtsfleksibiliteit te behâlden en deistige taken makliker út te fieren.
• Sjirurgy foar bonke- en gewrichtsproblemen: Oare gewrichtsrelatearre sjirurgyen, lykas heupferfanging en knibbelosteotomie, kinne nedich wêze. Dizze kinne pine ferminderje en de gewrichtsfunksje ferbetterje.
• Rêchbonke- en nekkestabilisaasjechirurgie: As der ynstabiliteit is yn 'e nekke en rêchbonke, kin sjirurgyske fúzje útfierd wurde om twa of mear rêchbonken te stabilisearjen troch se tegearre te fusearjen.

Net elkenien hat dizze behannelingen op deselde wize nedich. Jo medysk team sil it behannelingplan bepale dat it bêste foar jo is.

Hoe sil de takomst der útsjen foar ien mei `(Pseudoachondroplasia)`?

Dit is in treastlike gedachte foar in protte. De tastân `(Pseudoachondroplasia)` hat gjin ynfloed op jo yntellektuele ûntwikkeling of libbensdoer. Minsken mei `(Pseudoachondroplasia)` liede meastentiids in aktyf, produktyf libben. In protte hawwe ek har eigen famyljelibben. Dat d'r is neat om jo soargen oer te meitsjen. It wichtichste is om de mooglike komplikaasjes betiid te werkennen en se goed te behanneljen.

Is der in manier om dizze situaasje te foarkommen?

Om't pseudoachondroplasie feroarsake wurdt troch in genetyske mutaasje, is der eins gjin manier om it folslein te foarkommen.

As jo ​​dizze tastân hawwe, en as jo swier wurde, is der sawat 50% kâns dat jo poppe dit gen erft. Lykas earder neamd, kin prenatale genetyske testen dizze genmutaasje opspoare. Jo dokter kin ek oanbefelje dat nauwe famyljeleden genetysk advys krije.

Hoe soargje jo goed foar josels en jo bern mei `(Pseudoachondroplasia)`?

As jo ​​of jo bern pseudoachondroplasie hawwe, kinne jo goed foar josels soargje troch:

• Plande medyske testen:Doch alle opfolgingstests dy't jo dokter oanbefellet. Dit sil jo helpe om jo sûnens yn 'e gaten te hâlden en alle komplikaasjes fluch te identifisearjen.
• Foarkom aktiviteiten dy't skealik binne foar de gewrichten: Foarkom safolle mooglik aktiviteiten dy't pine feroarsaakje en ûnnedige stress op 'e gewrichten sette. Kontaktsporten en sporten dy't oermjittich springen omfetsje binne bygelyks net geskikt.
• Soargje foar jo nekke: Foarkom dat jo jo nekke te folle bûge, om't dit rêchbonkeproblemen fergrutsje kin. Jo moatte hjir foaral foarsichtich mei wêze as jo `(Odontoïde hypoplasie)` hawwe.
• Gewrichtsfreonlike oefeningen: Fokus op oefeningen dy't minder stress op jo bonken en gewrichten sette. Dingen lykas kuierjen en swimmen binne geweldich. Dizze fersterkje jo gewrichten en ferminderje pine.

Soarch foar dizze dingen kin it libben in stik makliker meitsje.

Hoe kinne jo in bern mei `(Pseudoachondroplasia)` helpe om mei dizze tastân om te gean?

Guon bern kinne har ferlegen en skamje fiele fanwegen sichtbere feroarings, lykas koarte postuer. Dit kin ek ynfloed hawwe op har sosjale relaasjes. Hjir binne wat dingen dy't jo dwaan kinne om jo bern te helpen mei dizze tastân om te gean:

• Sjoch in adviseur foar geastlike sûnens : Oerwagje om in adviseur foar geastlike sûnens te sjen om jo bern te helpen har emoasjes te begripen en te behearskjen.
• Praat iepen mei jo bern: Praat iepen mei jo bern oer de situaasje yn ienfâldige taal dy't se begripe kinne. Beantwurdzje harren fragen geduldich. Sis dingen lykas: "Jo binne in bytsje oars as oaren, mar jo binne tige weardefol."
• Ynformearje minsken dêr't it bern faak yn 'e buert is: It is in goed idee om minsken dêr't it bern faak yn 'e buert is, lykas skoalmasters, freonen en famylje, oer dizze situaasje te ynformearjen. Dan kinne sy it ek begripe en helpe.
• Doch mei oan stipegroepen: As der stipegroepen of nasjonale belangebehartigingorganisaasjes binne dêr't jo oare famyljes yn ferlykbere situaasjes moetsje kinne, kin it in grutte boarne fan krêft wêze om mei te dwaan. Der is in soad te learen fan 'e ûnderfiningen fan oaren.
• Stipe op skoalle: Krij in gearwurkingsplan fan 'e learkrêften, sadat it bern goed leare kin en mei oaren op skoalle gearwurkje kin sûnder pesten. Miskien kinne jo dingen lykas de stoel en it buro yn 'e klasse regelje om it makliker te meitsjen foar it bern.
• Oefenje it beantwurdzjen fan fragen: Praat mei jo bern oer hoe't jo fragen beantwurdzje kinne as immen freget. Jo kinne bygelyks oefenje mei it sizzen fan wat ienfâldichs en koarts, lykas: "Ik bin berne mei in tastân wêrby't myn bonken opholden mei groeien."

Tink derom, jo ​​leafde, stipe en begryp binne de grutste krêft dy't jo bern hawwe sil om lokkich te libjen mei dizze tastân.Wurdearje harren kapasiteiten en stimulearje se.

Dus, wat binne de wichtichste dingen dy't wy út dit ferhaal mei nei hûs nimme moatte? (Berjocht foar thús)

Okee, wy hawwe no in soad praat oer `(Pseudoachondroplasia)`, net? Hjir binne wat ienfâldige dingen om te ûnthâlden:

• Pseudoachondroplasie is in genetyske tastân dy't ynfloed hat op 'e groei fan 'e bonken, wat resulteart yn in koarte statuer.
• Dit hat gjin ynfloed op yntelliginsje of libbensdoer.
• Symptomen lykas koarte ledematen, gewrichtspine en kromming fan 'e rêchbonke kinne sjoen wurde.
• Dit kin befestige wurde troch medyske testen, röntgenfoto's en genetyske testen.
• Der binne behannelingen beskikber. Komplikaasjes kinne behannele wurde mei dingen lykas pineferlichters, fysioterapy en, as it nedich is, sjirurgy.
• Hoewol dizze tastân net foarkommen wurde kin, kin betide erkenning en goed behear jo helpe om in sûn, aktyf libben te libjen.
• As in bern dizze tastân hat, is it wichtichste om har leafde, stipe en begryp te jaan. Jou har de krêft dy't se nedich binne om goed te funksjonearjen yn 'e maatskippij.

As jo ​​hjir fierdere fragen oer hawwe, aarzel dan net om mei jo húsdokter of in bonkespesjalist te praten. Dy kinne jo fierder helpe.

` Pseudoachondroplasie, koarte statuer, dwerchgroei, bonkegroei, genetyske sykten, COMP-gen, gewrichtspine