Hawwe jo ea it gefoel hân dat jo lytse wat swakker is as oare bern, of dat se muoite hawwe om har nekke rjocht te hâlden? Of miskien falt jo âldere bern konstant of hat se muoite mei it beklimmen fan treppen? Jo tinke miskien dat dit normale dingen binne en negearje se, mar hjoed sille wy prate oer in serieuze reden dy't der soms efter sitte kin. Dat is Spinale Muskulêre Atrofie , of SMA sa't wy dokters it neame.
Okee, dus wat is dizze SMA?
Simpelwei sein, dit is in genetyske sykte. Om de spieren yn ús lichem te bewegen en te wurkjen, moat der in berjocht fan 'e harsens nei dy spieren komme. Dizze berjochten wurde troch spesjale senuwsellen (motorneuronen) yn ús rêchmerg droegen. Om krekt te wêzen, dizze senuwsellen binne dejingen dy't it kommando oan 'e spieren jouwe om te "samenlûken" en "út te strekken".
By SMA feroarsaket in genetysk defekt dat dizze senuwsellen stadichoan ferswakke en stjerre. Tink deroan as in tried dy't elektrisiteit nei in elektrysk apparaat bringt en stadichoan skansearre rekket, wêrtroch't de hoemannichte elektrisiteit dy't it kin drage ôfnimt. Op deselde wize, as senuwsellen ferswakke, ferswakke ek de berjochten dy't se nei de spieren stjoere. As gefolch dêrfan krimpje de spieren stadichoan en ferlieze se krêft troch gebrek oan gebrûk. Dit is wat wy spieratrofy neame.
Wat binne de wichtichste soarten SMA?
SMA treft net elkenien itselde. It is ferdield yn ferskate haadtypen op basis fan 'e leeftyd wêrop symptomen begjinne en de earnst fan' e sykte. De ûntwikkelingsmylpen dy't in bern berikt tidens syn ûntwikkeling - lykas syn nekke fêsthâlde, rjochtop sitte en rinne - binne tige wichtich yn dizze klassifikaasje.
Om it makliker te begripen, litte wy dizze typen yn in tabel besjen.
| SMA-type | Leeftyd fan begjin fan symptomen | Wichtigste funksjes en status |
|---|---|---|
| Type 0 | Foar of direkt nei de berte | In tige swiere en seldsume soarte. Meastentiids fataal. |
| Type 1 | Fan berte oant 6 moannen | It meast foarkommende type. Net yn steat om de nekke omheech te hâlden. Ledematen en ledematen slappe. Net yn steat om sûnder stipe te sitten. Moeite mei sykheljen en slikken. |
| Type 2 | Tusken 3 en 15 moannen | Kin sûnder stipe sitte, mar kin net stean of rinne. Swakte is minder yn 'e earms as yn 'e skonken. Moeite mei sykheljen tidens de sliep kin foarkomme. |
| Type 3 | Nei 18 moannen oant jonge folwoeksenheid | Kin selsstannich rinne en stean, mar falt faak, hat muoite mei it beklimmen fan treppen en hat muoite mei it opstaan út in stoel. Mei de tiid kin help by in rolstoel nedich wêze. |
| Type 4 | Yn folwoeksenheid (20-30 jier) | In seldsum type. Lichte spierswakte en lichte sykheljensproblemen kinne foarkomme. Symptomen ûntwikkelje har tige stadich. De libbensferwachting wurdt net beynfloede. |
No litte wy prate oer elk fan dizze soarten yn wat mear detail.
SMA type 1 (sykte fan Werdnig-Hoffmann)
Dit is it meast foarkommende en earnstige type. Dizze poppen litte symptomen sjen foardat se 6 moannen âld binne. Yn 'e measte gefallen begjinne de symptomen al te ferskinen nei 3 moannen. Dit is in tige pynlike ûnderfining foar in mem en heit. De poppe fielt libbensleas. Lykas in lappenpop. De nekke kin net rjocht hâlden wurde. De ledematen hingje nei ûnderen. Omdat it lestich is om molke te drinken en sels iten te slikken, kinne fiedingstekoarten foarkomme. Ek binne de spieren dy't helpe by it sykheljen ferswakke, sadat it risiko op luchtweginfeksjes heech is. It tryste feit is dat in protte fan dizze bern de 2 jier net oerlibje.
SMA type 2 (sykte fan Dubowitz)
Dit is in soarte fan tuskenlizzende earnst. Stel jo foar, jo bern sit goed en spilet, mar besiket net om op te stean of te rinnen mei 6-7 moannen. Dit is it twadde type tastân. Symptomen begjinne meastentiids foardat it bern selsstannich stean en rinne kin. Dizze bern kinne wat mear krêft yn har earms hawwe as yn har skonken. Mar se binne net yn steat om selsstannich oerein te kommen en te rinnen. As se âlder wurde, miskien yn har tienerjierren, kinne se stipe nedich hawwe om oerein te sitten. Se kinne ek muoite hawwe mei sykheljen tidens de sliep, dus hjir moat ek rekken mei holden wurde. Ofhinklik fan 'e earnst fan' e symptomen kin de libbensferwachting koarter wêze as normaal.
SMA type 3 (Kugelberg-Welander syndroom)
Dit is in relatyf milde foarm. Symptomen fan dit type ferskine fan 1 1/2 jier (18 moannen) oant de adolesinsje. Dizze bern kinne sels rinne en stean. It probleem is lykwols dat se faak falle, muoite hawwe mei rinnen en springen, en it tige dreech fine om fan in stoel oerein te kommen of treppen te beklimmen. Om't de spieren mei de tiid ferswakje, kinne se letter yn it libben de help fan in rolstoel nedich hawwe. Mar it goede nijs is dat dizze bern in normaal libben libje kinne.
SMA type 4 (folwoeksen SMA)
Dit is in tige seldsum type. Symptomen begjinne yn folwoeksenheid, meastal yn 'e 20-er of 30-er jierren. Jo kinne lichte swakte yn jo earms en skonken ûnderfine, en soms koartheid fan sykheljen. Dizze symptomen ûntwikkelje sa stadich dat guon minsken jierrenlang net iens witte dat se de sykte hawwe. It hat gjin ynfloed op de libbensferwachting.
Tink derom, yn sokke gefallen is it wichtichste om de sykte sa gau mooglik te diagnostisearjen en goed medysk advys te sykjen.
Wat dogge jo as jo sokke symptomen sjogge?
As jo fermoedzje dat jo bern ien fan 'e symptomen hat dy't yn dit artikel neamd binne, reitsje dan net yn panyk en rieplachtsje fuortendaliks in kwalifisearre dokter, foaral in bernedokter. Besykje josels net te diagnostisearjen op basis fan it ynternet of geroften. Dit kin gefaarlik wêze. De dokter sil jo bern ûndersykje en, as it nedich is, jo ferwize foar genetyske testen om de krekte aard fan 'e tastân te befêstigjen. As de tastân befêstige wurdt, wurde jo ynformearre oer it spesifike type behanneling, fysioterapy en nije en opkommende behannelingen.
Berjocht foar thús
- Spinale spieratrofie (SMA) is in tastân dy't feroarsake wurdt troch de ferswakking fan 'e senuwen yn it rêchmerg.It is in genetyske sykte dy't spierfergrizing feroarsaket.
- Der binne ferskate haadtypen, ôfhinklik fan 'e leeftyd wêrop symptomen begjinne en de earnst.
- As jo tekens fernimme dat jo poppe slap is, ûntwikkelingsfertragingen hat of faak falt, negearje it dan net.
- It is tige wichtich om selsdiagnose te foarkommen en direkt in kwalifisearre dokter te rieplachtsjen foar goed advys.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta