Hat dyn lytse in grutte pearse flek op syn gesicht? Kin it it Sturge-Weber-syndroom wêze?

Jo kinne in bytsje soargen meitsje as jo in grutte, platte, rôze oant donkerpearse plak sjogge oan ien kant fan it gesicht fan jo pasgeborene, miskien op it foarholle of boppe de oogleden. Meastentiids binne dit normale berteplakken. Mar, heul selden, kin in plak lykas dit in teken wêze fan in genetyske tastân neamd Sturge-Weber Syndroom . Litte wy hjir hjoed yn mear detail oer prate, sille wy? Gjin panyk, it wichtige is om hjir bewust fan te wêzen.

Wat is it Sturge-Weber-syndroom?

Simpelwei sein, it Sturge-Weber-syndroom is in genetyske oandwaning dy't ynfloed hat op 'e manier wêrop bloedfetten yn 'e harsens, hûd en eagen fan jo poppe ûntwikkelje. It wurdt faak sjoen by de berte.

It earste en meast dúdlike teken fan dizze tastân is it berteplak dat wy earder neamden , de portwynflek . Dit is in platte, rôze oant donkerpears (of tsjusterder as de natuerlike hûdskleur fan 'e poppe) plak op it hûdoerflak. It krijt syn namme om't it liket op 'e kleur dy't in bytsje wyn op 'e hûd efterlitte soe. Dit plak wurdt it meast sjoen oan ien kant fan it gesicht fan 'e poppe, foaral op it foarholle en boppe it eachlid.

Moederplakken binne lykwols tige gewoan. Dêrom hat net elke poppe mei in portwynflek it Sturge-Weber-syndroom. Guon bern kinne allinich dizze plak hawwe, sûnder oare ekstra symptomen.

As jo ​​poppe lykwols berne wurdt mei dit soarte bertemerk, sille dokters de bloedfetten yn 'e harsens fan' e poppe kontrolearje sa gau as se berne binne om te sjen oft d'r oare feroarings binne. Dit komt om't problemen mei de bloedfetten yn 'e harsens de bloedstream nei de harsens kinne beynfloedzje, wêrtroch dingen lykas epileptyske oanfallen kinne ûntstean. Dizze tastân (Sturge-Weber Syndroom) is net libbensgefaarlik. As it lykwols net behannele wurdt, kin it de kwaliteit fan it libben fan it bern beynfloedzje. Dêrom is it wichtich om hjir bewust fan te wêzen en de nedige stappen te nimmen.

Wat binne de symptomen fan it Sturge-Weber-syndroom?

Der binne trije haadsymptomen fan it Sturge-Weber Syndroom. Litte wy sjen wat se binne:

• (Portwynbeits) Moedermerk: Dit is it wichtichste en earste sichtbere teken. Dit is in samling bloedfetten dy't har sammele hawwe yn 'e hûd fan it bern. It wurdt it meast sjoen op it foarholle en boppe de oogleden. Mei de tiid kin de hûd dêr't dizze plak leit dikker wurde en donkerder fan kleur wurde.

• Glaukoom: Dit is in tastân wêrby't floeistof him opbout yn it each, wêrtroch't druk opbout. It is as in ballon dy't him folt mei wetter en it strakker makket. Dit kin jo sicht beskeadigje, dus jo moatte hjir ek bewust fan wêze. In flink oantal bern mei it Sturge-Weber Syndroom kinne dizze tastân ûntwikkelje.

• Leptomeningeale angiomen:Dit is in wat yngewikkelde namme, net? Simpelwei sein, it ferwiist nei abnormale bloedfetten (angiomen neamd) dy't foarmje yn 'e membranen dy't de harsens en it rêchmerg bedekke (leptomeninges neamd). Dizze abnormale bloedfetten kinne de bloedstream nei dielen fan 'e harsens blokkearje. De troffen dielen fan 'e harsens kinne oanfallen en swakte oan ien kant fan it lichem feroarsaakje (hemiparese) .

As jo ​​bern in oanfal hat, kin it begjinne binnen harren earste jier, faak foar harren twadde jierdei. Meastentiids hawwe de symptomen fan in oanfal mar ynfloed op ien kant fan it lichem. De portwynflek kin donkerder wurde as de oanfal foarútgiet. Dit is normaal, dus meitsje jo gjin soargen.

Neist dizze haadsymptomen binne der noch wat oare symptomen dy't jo miskien fernimme. It is wichtich om te ûnthâlden dat net elkenien al dizze symptomen ûnderfine sil.

• Untwikkelingsfertraging: Dit betsjut dat it bern let is yn it ûntwikkeljen fan leeftydsgeskikte feardigens lykas praten, kuierjen en boartsjen mei oare bern.
• Hypothyroïdie: Dit kin in protte lichemsprosessen fertrage, wêrtroch't wurgens en constipaasje ûntsteane.
• Ferstânlike beheining: Dingen lykas learproblemen en fermindere fermogen om te begripen.
• Hoofdpijn of migraine: Faak hoofdpijn.

Mar tink derom, net al dizze symptomen komme by elk bern foar. Se kinne ferskille fan bern ta bern. Guon bern kinne allinich de útslach hawwe, wylst oaren de útslach tegearre mei de oanfal hawwe kinne.

Wat feroarsaket it Sturge-Weber-syndroom?

Dit komt troch in genetyske fariant yn in gen mei de namme (CNAQ). Dit gen is ferantwurdlik foar it kontrolearjen fan 'e foarming en funksje fan bloedfetten yn ús lichem. Krekt sa't in resept net goed taret wurde kin as der in flater is, kin in feroaring yn dit gen dat ek. Dêrtroch foarmje bloedfetten har net goed wylst de poppe noch yn 'e liifmoer sit.

Is dit eat dat fan generaasjes komt?

Dit is in fraach dy't in protte âlden hawwe. Nee, it Sturge-Weber-syndroom is net iets dat erflik is. It is iets dat willekeurich bart, dat is, sûnder in spesifike oarsaak (sporadysk). Dit betsjut dat elkenien mei dizze tastân berne wurde kin. Nim net oan dat it bard is fanwegen iets dat jo dien of sein hawwe.

Dizze genetyske feroaring komt foar yn somatyske sellen - dat wol sizze, it hat gjin ynfloed op de geslachtsellen (aaisellen en sperma) fan 'e mem en heit. Dizze feroaring komt hiel betiid yn 'e ûntwikkeling fan it embryo foar. Guon sellen kinne dizze genetyske feroaring hawwe, wylst oaren dat net kinne (dit wurdt mozaïek neamd). Dêrom foarmje guon bloedfetten har goed, wylst oaren dat net dogge.

Wat binne de mooglike komplikaasjes fan it Sturge-Weber-syndroom?

Fanwegen de leptomeningeale angiomen dêr't wy it oer hiene, dat binne abnormale bloedfetten yn 'e harsens, kin der in ferhege risiko wêze op bepaalde komplikaasjes. Dizze omfetsje:

• Kalsifikaasje: Dit is de opgarjen fan kalsium yn 'e bloedfetten . Dit is te sjen op röntgenfoto's fan 'e harsens.
• Ferlies/fergrieming fan harsensweefsel (atrofy): Mei de tiid kinne guon dielen fan 'e harsens krimpje.
• Ferlamming: Ferlies fan krêft oan ien kant fan it lichem.
• Beroerte: In serieuze tastân feroarsake troch de blokkade of brek fan in bloedfet dat bloed nei de harsens foarsjocht.

Dizze komplikaasjes komme net foar by elkenien, mar it is wichtich om der bewust fan te wêzen.

Hoe witte jo as jo it Sturge-Weber-syndroom hawwe?

In dokter sil bepale oft jo poppe it Sturge-Weber-syndroom hat nei't er of sy berne is. Jo kinne de portwynflekk ek op 'e hûd fan jo poppe sjen. De dokter sil dernei sykje tidens it earste fysyk ûndersyk fan jo poppe. Dêrnei sille in neurologysk ûndersyk en oare testen dien wurde om te sykjen nei abnormaliteiten yn 'e bloedfetten dy't de eagen en harsens beynfloedzje. Dizze testen kinne omfetsje:

• MRI-scan (Magnetyske Resonânsjeôfbylding): Dit kin detaillearre foto's meitsje fan 'e harsens en bloedfetten. Dit is tige wichtich om út te finen oft der ien is (leptomeningeale angiomen).
• CT-scan (Computer Tomography): Dit makket ek foto's fan 'e harsens, foaral om te sjen oft der ferkalking is.
• EEG (Elektro-encefalogram) test: Dit mjit de elektryske aktiviteit fan 'e harsens. As der in oanfal optreedt, kin it helpe om te bepalen wat de oarsaak is en wêr't yn 'e harsens it begjint.
• Eachûndersyk: Dit is essensjeel om te kontrolearjen op glaukom en eachdruk.

It is basearre op 'e ynformaasje dy't út dizze testen krigen wurdt dat dokters in krekte diagnoaze meitsje.

Wat binne de behannelingen foar it Sturge-Weber-syndroom?

De behanneling foar dizze tastân is benammen rjochte op it kontrolearjen fan de symptomen. Dit betsjut dat der noch gjin genêzing is, mar der binne in protte behannelingen dy't kinne helpe om de symptomen te kontrolearjen en it bern in better libben te lieden. Dizze kinne omfetsje:

• Anti-epileptyske medisinen of soms sjirurgy wurde brûkt om epileptyske oanfallen te kontrolearjen. In protte bern kinne har oanfallen mei medisinen kontrolearje.
• Medyske eachdruppels of sjirurgy foar glaukom helpe de eachdruk te ferminderjen.
• Laserhûdfernijing kin it uterlik fan in portwynflek ferminderje. Hoewol dit de flek net folslein fuorthellet, kin it de kleur ferminderje en it uterlik yn in beskate mjitte feroarje.
• Fysioterapy foar spierswakte. As der swakte is oan ien kant fan it lichem, kin dit helpe om dy spieren te fersterkjen en beweging makliker te meitsjen.
• Spesjale ûnderwiiskursussen binne beskikber foar bern mei ûntwikkelingsfertragingen of ferstânlike beheiningen. Dizze binne tige wichtich om har feardigens te ûntwikkeljen.

Dokters kinne oanbefelje dat folwoeksenen mei it Sturge-Weber-syndroom deistich in lege doasis aspirine nimme om it risiko op beroerte en relatearre symptomen te ferminderjen. Jou lykwols gjin aspirine oan jonge bern sûnder oanbefelling fan in dokter. It kin gefaarlik wêze.

De behanneling ferskilt fan persoan ta persoan. De dokter fan jo bern sil jo fertelle hokker behannelingen se oanbefelje en wat de side-effekten fan dy behannelingen binne, sadat jo ynformearre besluten kinne nimme oer de sûnens fan jo bern.

Hoe sil de takomst der útsjen foar in bern mei it Sturge-Weber-syndroom?

De dokter fan jo bern kin jo it bêste fertelle oer harren tastân. Yn it gefal fan it syndroom fan Sturge-Weber kin de omfang fan harsenskea jo dokter helpe by it bepalen fan 'e prognose fan jo bern. Bygelyks, as jo bern foar de leeftyd fan 2 oanfallen begjint te krijen, hawwe se in gruttere kâns op ûntwikkelingsfertragingen of yntellektuele beheiningen. Dit is lykwols net it gefal foar alle bern.

Dyn bern sil syn hiele libben nau kontakt hâlde moatte mei syn of har medysk team om de symptomen te behearskjen. Se kinne in neurolooch rieplachtsje as it nedich is, en in eacharts foar jierlikse fisykontrôles.

Is der in effekt op 'e libbensdoer?

Dit is in soarch foar in protte âlden. It Sturge-Weber-syndroom hat meastal gjin ynfloed op 'e libbensduur fan in bern. De symptomen kinne lykwols de kwaliteit fan it libben fan in bern beynfloedzje, dus behanneling en soarch fan in dokter sille har hiele libben nedich wêze. Om't de earnst fan dizze tastân ferskilt fan persoan ta persoan, sil de dokter fan jo bern útlizze wat te ferwachtsjen en wêr't jo op moatte lette.

Kin it Sturge-Weber-syndroom foarkommen wurde?

Lykas wy earder neamden, komt de genmutaasje dy't it Sturge-Weber Syndroom feroarsaket willekeurich foar, sûnder dúdlike oarsaak. Dêrom is der op it stuit gjin bewiisde manier om it te foarkommen. Dit is net iets dat troch ien syn skuld bart.

Is it mooglik om in normaal libben te libjen mei it Sturge-Weber-syndroom?

Ja, it is folslein mooglik om in normaal libben te libjen mei in tastân lykas it Sturge-Weber Syndroom. In protte minsken libje suksesfolle, lokkige libbens mei dizze tastân.

Muttervlekken komme tige faak foar. Sichtbere, wiidfersprate muttervlekken op it gesicht komme lykwols net sa faak foar. Jo kinne in laserbehanneling beskôgje om it ferskinen fan dizze muttervlekken te ferminderjen, sadat jo jo nofliker fiele. Dat is folslein jo eigen beslút.

Der is neat mis mei de manier wêrop jo berne binne. Elkenien hat syn eigen unike uterlik. In protte minsken ûndergeane kosmetyske sjirurgy om persoanlike feroarings oan har uterlik oan te bringen. Dat is te begripen. Oft jo kieze foar kosmetyske sjirurgy of net is in persoanlike beslissing. Wat oare minsken fan jo tinke moat dy beslissing net beynfloedzje.

Hoe kin ik myn bern helpe mei it Sturge-Weber-syndroom?

It wichtichste dat jo as âlder dwaan kinne is jo bern leafhawwe, stypje en de medyske soarch jaan dy't se nedich binne. It wichtichste om goed mei dizze tastân om te gean is in posityf selsbyld op te bouwen.

Jo kinne jo bern helpe om har goed te fielen oer har uterlik troch te praten oer har lingte, de foarm fan har noas, en sels dy portwynflek as in normaal ûnderdiel fan har uterlik. Praat mei jo bern oer dingen lykas: "Der binne dingen oan ús lichems dy't wy net kontrolearje kinne. Mar wy kinne leare om fan te hâlden wat wy hawwe troch deroer te tinken as 'ús'."

As jo ​​of jo bern psychologyske stipe nedich binne, prate dan mei jo dokter. Hy of sy kin oanbefelje dat jo in geastlike sûnenssoarchadviseur sjogge of meidwaan oan in stipegroep mei oare famyljes mei it Sturge-Weber Syndroom. D'r is in protte te learen fan 'e ûnderfiningen fan oaren.

Wannear moat ik myn bern nei in dokter bringe?

As jo ​​bern gjin ûntwikkelingsmylstiennen hellet dy't passend binne foar syn of har leeftyd, lykas it praten fan syn of har earste wurden of rinnen, fertel it dan oan jo dokter.

Guon fan 'e symptomen fan it Sturge-Weber-syndroom, lykas spierswakte oan ien kant fan it lichem, kinne fergelykber wêze mei dy fan in beroerte. As jo ​​nije of ûngewoane symptomen fernimme dy't oars binne as it gewoane gedrach fan jo bern, aarzel dan net om jo dokter te skiljen of de helptsjinsten te skiljen.

As jo ​​bern foar it earst in oanfal krijt, bring it dan daliks nei it sikehûs. Dit is tige wichtich.

Hokker fragen moat ik de dokter fan myn bern stelle?

As jo ​​de dokter fan jo bern besykje, stel dan al jo fragen. Hâld neat achter. It is bygelyks in goed idee om fragen te stellen lykas:

• "Op hokker symptomen moat ik útsjen?"
• "Hokker soarte behanneling advisearje jo?"
• "Binne der side-effekten fan 'e behanneling? Wat binne dat?"
• "Wat moat ik dwaan as myn bern in oanfal hat?"
• "Op hokker soart dingen moatte wy ús yn 'e takomst tariede?"

It Sturge-Weber-syndroom is in diagnoaze dy't in bytsje útdaagjend wêze kin as jo it yn 'e earste pear mominten mei jo pasgeborene ûntdekke. Jo kinne jo soargen meitsje oer wat harren takomst bringt en hoe't se omgean sille mei de ûnferwachte symptomen dy't ynienen ferskine. It is normaal om fragen te hawwen en jo op dit stuit in bytsje ferlern te fielen. Mar wit dat jo net allinnich binne. It medyske team fan jo bern stiet klear om jo te helpen begripe wat der bart en alle fragen te beantwurdzjen dy't jo miskien hawwe. Se sille jo en jo bern stypje as se groeie. As jo ​​nije symptomen fernimme of fragen hawwe oer de behanneling fan jo bern, aarzel dan net om mei harren dokter te praten.

De wichtichste dingen dy't wy út dit artikel mei nei hûs nimme wolle

Okee, dus wy hawwe hjoed in protte praat oer it Sturge-Weber Syndroom, net? Hjir binne guon fan 'e wichtichste dingen om te ûnthâlden:

• Portwynflekk: It wichtichste teken hjirfan is in rôze oant donkerpears plak op it gesicht fan 'e poppe, benammen op it foarholle en boppe de oogleden. Net elkenien dy't dizze flek hat, hat lykwols it Sturge-Weber Syndroom.
• Dit is in genetyske tastân: mar it is net iets dat erflik is, it is iets dat by tafal bart.
• Symptomen: Neist de makula binne oare symptomen ferhege eachdruk (glaukoom), oanfallen troch problemen mei de bloedfetten yn 'e harsens, en ûntwikkelingsfertragingen. Net elkenien sil alle symptomen ûnderfine.
• Der binne behannelingen: Behanneling is benammen rjochte op it kontrolearjen fan symptomen. Der binne dingen lykas lasers, medisinen, sjirurgy en fysioterapy.
• Stipe jo bern: It is tige wichtich om jo bern te helpen in positive hâlding te ûntwikkeljen oer syn of har uterlik. Sykje de help fan dokters en, as it nedich is, psychologyske adviseurs.
• Gjin panyk, wês ynformearre: It is normaal om jo benaud te fielen as jo oer in tastân lykas dizze leare. Mar it wichtichste is om goed medysk advys te krijen en hjir oer ynformearre te wêzen. Praat oer alles mei jo dokter.

Wy winskje jo en jo bern altyd lokkich en sûn te wêzen!

` Syndroom fan Sturge-Weber, portwynflekk, bertemerk, glaukom, fit, genetyske sykten, sûnens fan bern