Tintelt dyn hannen en fuotten gewoan? Of fielst dy fol sels nei it iten fan in bytsje iten, of krijst frjemde mage-ûngemak? Soms tinke wy dat dit normale dingen binne, mar hjir efter kin in earnstiger, mar seldsumer sykte sitte dêr't nimmen oer praat. Hjoed sille wy prate oer sa'n sykte, dy't fan generaasje op generaasje trochjûn wurdt, en dy't stadichoan slimmer wurdt. Dat is in sykte dy't hATTR-amyloïdose hjit.
Simpelwei sein, wat is hATTR-amyloidose?
De folsleine namme hjirfan is Hereditary Transthyretin Amyloidosis. Wy sille it koartwei hATTR neame. Dit is in seldsume sykte dy't erflik is, wat betsjut dat it trochjûn wurdt fia genen.
Stel jo foar, de lever fan ús lichem makket in spesjaal proteïne mei de namme transthyretine (TTR) . By in sûn persoan docht dit proteïne syn wurk en giet it dan ferlern. By ien mei de sykte fan hATTR wurdt dit TTR-proteïne lykwols, troch in mutaasje yn in gen, yn 'e ferkearde foarm produsearre. It is as in moai makke boartersguod dat útinoar falt.
Dizze ferkeard opfolde proteïnen komme byinoar en foarmje lytse klonten. Wy neame dizze proteïneklonten amyloïden . Dizze amyloïden begjinne har ôf te setten yn ferskate dielen fan ús lichem, benammen yn organen lykas senuwen, hert en nieren. Lykas smoargens dat fêst komt te sitten yn in wetterlieding, begjinne dizze proteïneôfsettings dy organen te beskeadigjen. Dit kin serieuze komplikaasjes feroarsaakje en sels libbensgefaarlik wêze. Mar it goede nijs is dat d'r no goede behannelingen binne om dizze symptomen te kontrolearjen.
Dyn dokter kin it gewoan "Amyloïdose" neame, om't hATTR ien type is fan in groep sykten dy't sa neamd wurde.
Wat binne de mooglike symptomen fan hATTR-sykte?
Omdat dizze sykte safolle dielen fan it lichem oantaastet, binne de symptomen tige ferskillend. Soms binne dizze symptomen fergelykber mei dy fan oare gewoane sykten, sadat it lestich wêze kin om de sykte te diagnostisearjen.
It beynfloedet benammen it senuwstelsel. As dizze aaiwiten opbouwe yn 'e senuwen dy't fan 'e harsens nei de rest fan it lichem rinne, neame wy dizze tastân polyneuropaty . Jo kinne dus sokke dingen ûnderfine.
| Betroffen systeem | Mooglike symptomen |
|---|---|
| Senuwstelsel |
|
| Hert | |
| Spiisfertarringssysteem | |
| Oare funksjes |
It wichtichste is dat de hertfergrutting en unregelmjittige hertslach feroarsake troch dizze sykte libbensgefaarlik wêze kinne. Dêrom moatte jo tige foarsichtich wêze mei dizze symptomen.
Hoe ûntjout dizze sykte him? Wa rint risiko?
Lykas de namme al seit, is dit in erflike sykte . As jo dizze sykte hawwe, komt dat om't jo it defekte gen fan jo mem of heit (of beide) ervd hawwe.
Dit wurdt beskôge as in tige seldsume sykte yn 'e wrâld. Yn guon lannen, bygelyks Portugal, Japan en Brazylje, wurdt dizze sykte lykwols faak sjoen. Hoewol d'r yn Sri Lanka net folle spesifike gegevens oer binne, wurdt leaud dat d'r in grut oantal ferkeard diagnostisearre pasjinten kinne wêze, om't de symptomen fergelykber binne mei oare sykten.
Symptomen kinne op elke leeftyd ferskine, meastal tusken de 30 en 70 jier. It treft sawol manlju as froulju likegoed.
Hoe diagnostisearret de dokter dizze sykte?
It diagnostisearjen fan dizze sykte kin wat yngewikkeld wêze, om't it in protte symptomen hat.
Freegje nei famyljeskiednis en symptomen
Earst sil de dokter jo en jo famylje freegje oer jo sûnenshistoarje.
- Hat ien yn jo famylje hertsykte of hertferdikking?
- Fielst do dofheid of in baarnend gefoel yn dyn ledematen?
- Hawwe jo lêst fan mageproblemen, diarree of constipaasje?
- Fielst dy dizich as jo steane?
- Hawwe jo problemen mei it sicht?
Spesjale testen
Ofhinklik fan jo symptomen kin jo dokter ferskate oare testen oanbefelje.
- Bloed- en urinetests: Dizze helpe om te kontrolearjen op abnormale proteïnenivo's yn it lichem.
- Weefselbiopsie: Dit is de wichtichste manier om de sykte te befêstigjen. Meastentiids wurdt in lyts stikje weefsel ûnder anaesthesia út it fetkussen ûnder de hûd fan jo búk helle en nei in laboratoarium stjoerd. It kin brûkt wurde om krekt te sjen oft it amyloïdeproteïne dêr't wy it oer hân hawwe, ôfset is.
- Genetysk ûndersyk: Sadree't in biopsie de oanwêzigens fan amyloïde befêstiget, wurdt DNA-test dien om te bepalen oft it in erflike hATTR is of in oar type amyloidose. Dit is tige wichtich foar it plannen fan behanneling.
- Oare testen: EKG- en echo-tests om de hertfunksje te kontrolearjen, en senuwgeliedingsstúdzjes om de senuwfunksje te kontrolearjen kinne ek dien wurde.
Omdat dit in seldsume sykte is, hawwe net alle dokters der folle ûnderfining mei. Dêrom is it tige wichtich om in twadde miening te freegjen by in oare spesjalist nei't de diagnoaze befêstige is.
Wat binne de behannelingen foar dizze sykte?
De behanneling foar hATTR hinget ôf fan jo symptomen en it stadium fan 'e sykte. Der binne twa haaddoelen fan behanneling. Ien is om de symptomen te kontrolearjen. De oare is om de produksje fan it abnormale TTR-proteïne te kontrolearjen, dat de ûnderlizzende oarsaak fan 'e sykte is.
1. Behanneling foar symptomen
- As wetter yn it lichem ophoopt fanwegen hert- of nierproblemen, wurde diuretika brûkt om dy ekstra floeistof te ferwiderjen.
- Der binne ek medisinen foar problemen mei it spiisfertarringssysteem lykas diarree en magepine.
- Der binne ek spesjale medisinen om senuwpine te kontrolearjen.
2. Behannelingen rjochte op 'e oarsaak fan 'e sykte
Dit binne de wichtichste behannelingen dy't foarkomme dat de sykte slimmer wurdt.
| Behannelingmetoade | Beskriuwing |
|---|---|
| Gene Silencer Drugs | |
| Drugs lykas Inotersen, Patisiran, Vutrisiran | Dizze medisinen wurkje troch it gen dat it TTR-proteïne yn 'e lever produseart te fertellen om "út te skeakeljen". Dit ferminderet de produksje fan it abnormale proteïne. Se wurde as in ynjeksje jûn. |
| Proteïne-stabilisatoren (genstabilisatormedisinen) | |
| Medisinen lykas Tafamidis, Diflunisal | Dizze medisinen wurkje troch har te hechten oan it TTR-proteïne dat produsearre wurdt en te foarkommen dat it ferkeard byinoar klont. Dizze kinne as pillen nommen wurde. |
| Levertransplantaasje | |
| Sjirurgy | Omdat it defekte proteïne yn 'e lever produsearre wurdt, is ien behanneling it ferfangen fan 'e lever troch in nije. Mar dit is in tige grutte, risikofolle operaasje. It wurdt meastentiids oanrikkemandearre foar jonge pasjinten yn 'e iere stadia fan 'e sykte. |
Dyn dokter sil beslute hokker behanneling it bêste foar dy is. Praat iepen mei him oer al dizze opsjes.
It medyske team dat jo helpt
Omdat dizze sykte meardere organen yn it lichem beynfloedet, sille jo de stipe nedich hawwe fan in team fan dokters mei ferskate spesjaliteiten.
- Neurolooch: Foar problemen mei de senuwen.
- Kardiolooch: Om de hertfunksje te kontrolearjen en te behanneljen.
- Nefrolooch: As de nieren beynfloede binne.
- Gastroenterolooch: Foar mageproblemen.
- Oftalmolooch: Foar eachproblemen.
- Genetysk adviseur: Om begryp te jaan oer de sykte en de ynfloed dêrfan op erflikens.
- Fysioterapeut: Om te helpen by loopproblemen en it lichem sterk te hâlden.
Berjocht foar thús
- hATTR-amyloïdose is in seldsume, erflike tastân.
- As jo dingen hawwe lykas dofheid yn jo ledematen, oanhâldende magepine, ûnferklearbere hertklachten, en as immen yn jo famylje in skiednis fan dizze omstannichheden hat, nim it dan net licht op.
- Tidige diagnoaze en behanneling kinne helpe om te foarkommen dat de sykte slimmer wurdt.
- Omdat dit in komplekse sykte is, is it tige wichtich om de help te sykjen fan ferskate spesjalisten.
- As jo of immen dy't jo kenne dizze symptomen hat, freegje dan direkt advys oan in kwalifisearre dokter . Wês net bang om deroer te praten.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta