Jo kinne bang west hawwe doe't jo ynienen in pear ljochtkleurige plakken op it lichem fan jo lytse seagen. Of jo kinne soargen makke hawwe oer in symptoom lykas in oanfal dy't sûnder reden ûntstie. Dit kinne soms symptomen wêze fan in minder foarkommende tastân neamd Tubereuze Sklerose Kompleks (TSC). Earst fan alles, gjin panyk. As jo ienris in dúdlik begryp hjirfan hawwe, kinne jo mei súkses mei dizze tastân libje. Litte wy oer alles yn ienfâldige termen prate.
Simpelwei sein, wat is Tubereuze Sklerose Kompleks (TSC)?
Tink der sa oer nei: de sellen yn ús lichems binne as arbeiders oan it wurk. Se diele en groeie as se dat nedich binne, en stopje dan mei dielen as se klear binne. Mar by ien mei TSC is der in lyts defekt yn it proses dat dizze seldieling kontrolearret. Dus, ynstee fan te stopjen wêr't se moatte, bliuwe de sellen diele.
As sellen op dizze manier ûnkontrolearber diele, foarmje tumors yn ferskate dielen fan it lichem, bygelyks yn 'e harsens, nieren , hert , longen , hûd en eagen. It wichtichste dat jo hjir witte moatte is dat dizze tumors gjin kanker binne . Mar se kinne ferskate problemen feroarsaakje, ôfhinklik fan wêr't se foarmje. Sawat in miljoen oant twa miljoen minsken oer de hiele wrâld libje mei dizze tastân. It goede nijs is dat d'r hjoed de dei goede behannelingen binne om dizze symptomen te kontrolearjen en de tumors te krimpen.
Wat is de spesifike oarsaak fan TSC?
De wichtichste reden hjirfoar is in feroaring (mutaasje) yn ús genen . Dit kin op twa manieren barre.
1. Willekeurige genetyske feroaring: Foar de measte minsken, sawat twatredde, is TSC net erflik. It kin feroarsake wurde troch in willekeurige feroaring yn genen as de sellen fan 'e mem en heit byinoar komme om in poppe te foarmjen, of as de poppe him ûntjout as in embryo.
2. Erfskip fan âlden: Sawat in tredde fan 'e minsken erft de sykte fan har âlden. As ien âlder TSC hat, hat har bern in kâns fan 50% om de sykte te ûntwikkeljen.
Wat binne de symptomen? Binne se foar elkenien itselde?
Nee. De symptomen fan TSC ferskille sterk fan persoan ta persoan. En dizze symptomen kinne yn 'e rin fan' e tiid feroarje. Guon minsken begjinne symptomen hast fuortendaliks nei de berte te sjen. By oaren kinne se letter yn it libben ferskine. Symptomen binne ôfhinklik fan 'e lokaasje, grutte en oantal tumors.
Om it makliker te begripen, litte wy sjen hoe't dit ferskate dielen fan it lichem beynfloedet.
| Betroffen lichemsdiel | Mooglike symptomen |
|---|---|
| Fel | Dit binne de meast foarkommende symptomen. Jo kinne dingen sjen lykas ljochtkleurige plakken op it lichem (hypopigmentearre makulen), reade, akne-eftige bulten op it gesicht (faciale angiofibromen), ferdikkere hûdplakken op it foarholle, en lytse bulten om 'e nagels hinne. |
| Harsens | Oanfallen komme faak foar by harsentumors. Gedrachsferoarings (faak útbarstings fan lilkens, eangst), sliepproblemen, hoofdpijn, mislikens en ûntwikkelingsfertragingen lykas autisme kinne foarkomme. |
| Nieren | As tumors yn 'e nieren foarmje, kin harren funksje beheind wurde. Tastânnen lykas hege bloeddruk en ynterne bloedingen kinne foarkomme. |
| Hert | Herttumors ûntsteane meastal yn 'e bernetiid en krimpen as wy âlder wurde. Soms kinne se lykwols unregelmjittige hertslagen (aritmieën) of blokkades yn 'e bloedstream feroarsaakje. |
| Longen | Longtumors kinne sels by lichte oefening koartheid fan sykheljen feroarsaakje. Hoastjen of sels in ynstoarte long kin foarkomme. |
| Eagen | Tumors yn 'e eagen kinne wazig sicht of dûbeld sicht feroarsaakje. |
Hoe diagnostisearret de dokter dizze sykte krekt?
Omdat de symptomen fan dizze sykte sa ferskaat binne, kin it soms wat yngewikkeld wêze om te diagnostisearjen. Jo dokter sil earst foarsichtich mei jo prate en jo freegje oer de details. Bygelyks:
- Wat wie it earste ferskil dat jo opmurken hawwe? Wannear is it begûn?
- Hawwe jo of jo bern ea in oanfal hân? Wat bart der as it bart? Hoe lang is it al lyn?
- Hoe faak krije jo hoofdpijn?
- Hat immen oars yn 'e famylje epileptyske oanfallen of TSC?
Dêrnei sil de dokter jo hûd en eagen ûndersykje en jo as it nedich is trochferwize foar ferskate mear testen.
- CT-scan : In searje röntgenfoto's wurde brûkt om detaillearre foto's te meitsjen fan 'e binnenkant fan it lichem. Dit kin helpe by it finen fan tumors.
- MRI- scan: Dit kin dúdliker, detaillearre ôfbyldings produsearje as in CT-scan. It kin sels sjen nei de floeistofstream yn 'e harsens en it rêchbonke. Soms wurdt in spesjale kleurstof ynjektearre om de ôfbyldings dúdliker te meitsjen.
- Echokardiogram: Dit is in echografie-test fan it hert. It kin kontrolearje op tumors en oare feroarings yn it hert.
- Gentests: Dizze test, dy't dien wurdt op in bloedmonster, kin definityf befestigje oft jo TSC hawwe.
Wat binne de behannelingopsjes?
De behanneling hinget ôf fan jo symptomen en de lokaasje fan 'e tumors. It wichtichste doel fan dokters is om jo symptomen te kontrolearjen en jo te helpen in noflik libben te libjen.
- Foar de nieren: Medisinen (lykas 'everolimus') wurde jûn om de bloedtoevoer nei de niertumors te blokkearjen of om se te krimpen. Soms moatte de tumors miskien sjirurgysk fuorthelle wurde. Yn slimme gefallen kin dialyse of in niertransplantaasje nedich wêze.
- Foar de harsens: Guon tumors yn 'e harsens kinne lytser makke wurde mei medisinen. Der binne spesjale medisinen om oanfallen te kontrolearjen. Guon tumors wurde sjirurgysk fuorthelle. As de oanfallen fan in bern betiid behannele wurde, kin it har harsensûntwikkeling en learfermogen sterk helpe.
- Foar de longen: Guon minsken mei longproblemen krije medisinen dy't it ymmúnsysteem beynfloedzje, lykas sirolimus.
- Foar de hûd: Hûdbulten en ûnreinheden kinne glêdmakke wurde mei dingen lykas laserbehanneling (dermabrasie) foardat se grutter wurde.
It wichtichste is om regelmjittich kontakt te hâlden mei jo dokter, sadat jo it behannelingplan kinne ûntwikkelje dat it bêste by jo past.
Dingen dy't jo bewust wêze moatte fan as jo mei TSC libje
It libjen mei in groanyske tastân lykas dizze kin mentaal útdaagjend wêze, mar as it goed behannele wurdt, kinne jo in suksesfol libben liede.
- Soargje goed foar josels: Jou goed omtinken oan feroarings yn jo lichem. Fertel jo dokter fuortendaliks oer alle nije symptomen. Nim jo medisinen op 'e tiid en mis de ôfspraken fan jo dokter net.
- Wês taret op in needgefal: Sprek mei jo dokter om dúdlik te wêzen oer wat te dwaan yn in needgefal en wannear't jo nei de ETU (Emergency Treatment Unit) moatte gean.
- Lit jo bern in bern wêze: As jo bern TSC hat, ferjit dan net dat se noch in bern binne. Meitsje in omjouwing wêr't se boartsje, leare en lokkich wêze kinne.
- Stipe fan famylje en freonen: Praat mei jo famylje en nauwe freonen oer dizze situaasje. Freegje harren hoe't se jo helpe kinne.
- Mentale sûnens: It is normaal om jo soms stress en fertriet te fielen. As jo jo sa fiele, aarzel dan net om help te sykjen fan in adviseur.
Hoewol't der noch gjin folsleine genêzing is foar TSC, kinne de measte minsken mei de tastân mei juste behanneling en behear in normaal, aktyf en ûnôfhinklik libben libje.
Berjocht foar thús
- Tubereuze sklerosekompleks (TSC) is in genetyske tastân dy't feroarsaket dat net-kankerige tumors foarmje yn ferskate dielen fan it lichem.
- Symptomen ferskille sterk fan persoan ta persoan. Hûdútslaggen, oanfallen en ûntwikkelingsfertragingen komme faak foar.
- Hoewol d'r gjin folsleine genêzing foar is, binne d'r hjoed de dei effektive behannelingen dy't symptomen kinne kontrolearje, tumors kinne krimpen en jo helpe om in normaal libben te libjen.
- As jo ûngewoane feroarings yn jo lichem of dat fan jo bern fernimme, rieplachtsje dan direkt jo dokter foar advys.
- Mei juste behanneling en behear kinne in protte minsken mei TSC in aktyf, ûnôfhinklik en ferfoljend libben libje.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta