Bliede jo in protte út in lytse snijwûne? Litte wy prate oer hemofilie.

Hawwe jo ea it gefoel hân dat jo of ien yn jo famylje ûnkontrolearber bliedt as jo in lytse snijwûne krije? Of krije jo grutte blauwe plakken op jo lichem, sels nei in lichte ferwûning? Doch dizze dingen net as normaal ôf. Want dit kin in symptoom wêze fan in tastân dy't hemofilie hjit. Meitsje jo gjin soargen, wy sille hjoed oer alles yn ienfâldige termen prate.

Simpelwei sein, wat is hemofilie?

Hemofilie is in genetyske tastân dy't ynfloed hat op 'e manier wêrop ús bloed stollet . Normaal, as wy ferwûne reitsje, stoppet it bliedingen nei in skoftke. Dit komt om't spesjale aaiwiten yn ús bloed ( stollingsfaktoaren neamd) gearwurkje om in bloedklonter te foarmjen. Minsken mei hemofilie misse lykwols ien fan dizze aaiwiten dy't helpe by it bloedstollen. Dêrom stoppet it bliedingen net maklik as wy ferwûne reitsje.

Der binne twa haadtypen fan hemofilie.

Derneist is der in tige seldsum type mei de namme hemofilie C. It wurdt feroarsake troch in tekoart oan Faktor XI.

Wat binne de symptomen fan hemofilie?

Symptomen fariearje ôfhinklik fan 'e earnst fan 'e tastân. Soms kin bloedingen foarkomme sûnder dúdlike reden. Dizze symptomen kinne maklik werkenber wêze, foaral by jonge bern .

Symptomen dy't by jonge bern en poppen waarnommen wurde:

• Bloeding yn 'e holle by de berte: Guon poppen kinne by de berte bloedingen yn 'e holle hawwe.
• Swelling fan gewrichten by it begjinnen mei rinnen: Jo moatte jo soargen meitsje as de gewrichten fan jo bern, lykas knibbels en elbows, swollen en blau binne sa gau as se begjinne te rinnen of krûpen.
• Grutte blauwe plakken sels fan in lytse kneuzing: Sels in lytse bult kin grutte, donkerblauwe plakken op it lichem feroarsaakje.
• Faak noasbloedingen en bloedend tandvlees: Faak bloedend tandvlees by it krijen fan tosken of by it poetsen fan 'e tosken.
• Bloed yn 'e urine of kruk.

In persoan mei lichte hemofilie kin oant folwoeksenheid gjin symptomen sjen litte. De tastân wurdt soms ûntdutsen as der oermjittige bloedingen binne tidens in lytse proseduere, lykas in toskextrakasje.

Hoe ûntstiet dizze sykte?

Dit liket miskien wat yngewikkeld, mar it is ienfâldich te begripen. Hemofilie is in genetyske sykte . Dit betsjut dat it feroarsake wurdt troch in defekt yn 'e genen dy't fan 'e mem of de heit komme.

• Fan mem op soan: It defekte gen dat hemofilie feroarsaket sit op it X-chromosoom. In manlik bern (soan) krijt in X-chromosoom fan 'e mem en in Y-chromosoom fan 'e heit. Dus as de mem drager is fan 'e sykte, wat betsjut dat se dit defekt op ien fan har X-chromosomen hat, is der in kâns fan 50% dat har soan it defekte X-chromosoom fan har krijt. As dat bart, sil de soan hemofilie ûntwikkelje.
• Wyfkes (dochters) wurde dragers: In famke krijt twa X-gromosomen (ien fan har mem, ien fan har heit). Sels hoewol se it defekte X-chromosoom fan har mem krijt, ûntwikkelt se de sykte meastal net fanwegen it sûne X-chromosoom fan har heit. Se wurde lykwols dragers fan 'e sykte . Dit betsjut dat se de sykte trochjaan kinne oan har bern.
• As de heit hemofilie hat: In heit mei hemofilie sil de sykte nea trochjaan oan syn soannen, om't soannen allinich it Y-chromosoom fan harren heit ervje. Om't al syn dochters lykwols it defekte X-chromosoom fan him ervje, sille al dy dochters dragers fan 'e sykte wêze.

Soms kin in bern de sykte ûntwikkelje troch in spontane mutaasje, sels as nimmen yn 'e famylje hemofilie hat.

Hoe kinne jo de sykte diagnostisearje? (Diagnoaze)

Dizze tastân wurdt meastentiids koart nei de berte diagnostisearre. It kin diagnostisearre wurde troch te sjen nei in famyljeskiednis, of as de poppe ungewoane bloedingen hat. It kin sels test wurde troch in bloedmonster út 'e navelstreng te nimmen nei't de poppe berne is.

As jo ​​of jo bern dizze symptomen hawwe, gean dan direkt nei in dokter. De dokter sil earst freegje oft immen yn jo famylje dizze tastân hat. Dan sille se wat bloedûndersiken dwaan.

• Bloedstollingstests: Dizze kontrolearje hoe fluch en hoe goed jo bloed stollet.
• Faktorassay: As in probleem ûntdutsen wurdt, kin dizze test krekt bepale hokker type hemofilie jo hawwe (A of B) en hoe slim it is.

Wat binne de behannelingen?

Der is neat om bang foar te wêzen, der binne hjoed de dei tige effektive behannelingen foar hemofilie. It wichtichste doel is om de bloedstollingsfaktor te herstellen dy't yn it lichem ûntbrekt.

• Ferfanging fan stollingsfaktor: Dit is de wichtichste behanneling. Faktor VIII wurdt intraveneus jûn foar hemofilie A en Faktor IX wurdt intraveneus jûn foar hemofilie B. Dit kin yn it sikehûs dien wurde, of jo kinne traind wurde om it thús te dwaan.
• Hormoanterapy:Desmopressine is in medisyn dat jûn wurdt foar de behanneling fan lichte hemofilie A. It wurket troch it lichem te stimulearjen om Faktor VIII frij te meitsjen. It is beskikber as in ynjeksje of as in neusspray.
• Antikoagulantia: Dizze medisinen wurkje troch te foarkommen dat in bloedklont te fluch oplost. Se wurde brûkt yn situaasjes lykas tosktrekkingen.
• Fysioterapy: Faak bloedjen yn 'e gewrichten kin derfoar soargje dat se har mobiliteit ferlieze. Fysioterapy kin helpe om de funksje fan dy gewrichten te herstellen.

Komplikaasjes dy't kinne foarkomme troch hemofilie

As der gjin goede behanneling wurdt krigen, kinne der komplikaasjes foarkomme, benammen yn slimme gefallen fan hemofilia.

• Gewrichtsskea: Faak bloedjen yn gewrichten lykas knibbels, elbows en enkels kin derfoar soargje dat se permanint misfoarme, pynlik en lestich te bewegen wurde.
• Bloeding yn 'e harsens: Dit is de gefaarlikste komplikaasje. Bloeding yn 'e harsens kin foarkomme as gefolch fan in holleblessuere of, yn guon slimme gefallen, sûnder dúdlike reden. Dit kin bliuwende ynvaliditeit of sels de dea feroarsaakje. As jo ​​in slimme holleblessuere hawwe, gean dan fuortendaliks nei de Spoedeisende Hulp (ETU) fan in sikehûs.
• Swierrichheden mei sykheljen: As der bloed yn 'e kiel is, kin swelling swierrichheden mei sykheljen feroarsaakje.

As jo ​​fan doel binne in bern te krijen en in famyljeskiednis fan hemofilie hawwe, kinne jo genetyske begelieding krije. Dit kin jo helpe om út te finen oft jo drager binne en wat jo risiko is foar jo bern. It is ek mooglik om in sûn embryo te selektearjen en it yn jo uterus te ymplantearjen fia metoaden lykas in-vitro-fertilisaasje.