Hat dyn poppe lytse kûltsjes op syn ûnderlippe? Of hat er in spleetlip of ferwulft? Soms kinne jo sels in ûntbrekkende tosk sjen? It is hiel normaal dat jo, as mem of heit, jo tige bang en soargen fiele as jo dizze dingen sjogge. Mar meitsje jo gjin soargen. Hjoed sille wy yn detail prate oer wat dizze dingen feroarsaket en wat deroan dien wurde kin. As jo ienris bewust binne, sille jo in grut gefoel fan opluchting fiele.
Wat is Van der Woude syndroom?
Simpelwei sein, it Van der Woude Syndroom is in seldsume, erflike tastân dy't ynfloed hat op 'e manier wêrop't de mûle fan in poppe him ûntjout wylst se noch yn 'e liifmoer binne. Bern mei dizze tastân hawwe lytse putjes (lipkuilen) op har ûnderlippen. Soms kinne dizze putjes wat ferhege wêze. Se kinne ek in hazelip, in hazeferwulft of beide hawwe. Guon bern kinne ek wat tosken hawwe dy't noch net ûntwikkele binne.
Dokters neame dizze tastân soms "lip pit syndrome". It waard earst beskreaun troch de Frânske dokter J. Demarquay om 1845 hinne. It krige lykwols de namme "Vander Woude" ta eare fan Dr. Anne Van der Woude, dy't it yn 'e iere jierren 1950 wiidweidich bestudearre.
Wat is in gespleten lip en in gespleten gehemelte?
Litte wy dit dúdlik meitsje. In hasene lip en in hasene ferwulft binne berteôfwikings dy't foarkomme tidens de ûntwikkeling fan in poppe yn 'e liifmoer. In poppe kin ien of beide fan dizze omstannichheden hawwe.
- Spleetlip: Dit is as de twa kanten fan 'e boppelippe fan jo bern net goed byinoar komme. Dit kin in lytse iepening of barst yn 'e boppelippe feroarsaakje. Dit kin ek ynfloed hawwe op it tandvlees.
- Gespleten ferwulft: Dit is as in bern in gat of spjalt yn it ferwulft hat, of yn it foarste diel fan it ferwulft, dat is it bonke diel, of yn it efterste diel fan it ferwulft, dat is it sêfte weefseldiel, of yn beide dielen.
Hoe faak is Van der Woude syndroom?
Dit is eins in tige seldsume tastân. As jo werom sjogge, treft dizze tastân mar sawat ien op 35.000 oant 100.000 minsken. Dat jo kinne sjen hoe seldsum dit is.
Wat is de reden hjirfoar?
Litte wy no sjen wat it Vander Wood Syndroom feroarsaket. De wichtichste reden hjirfoar is in genetyske feroaring.
Alles yn ús lichem wurdt kontroleare troch in searje lytse ynstruksjes. Dit is wat wy 'genen' neame. It is as in resept. Dus, in spesjaal gen mei de namme 'IRF6' (Interferon Regulatory Factor 6) is belutsen by it Vander Wood-syndroom.Dit 'IRF6'-gen fungearret as in 'yngenieur' dy't dingen bouwt lykas de holle, it gesicht, de hûd en de geslachtsdielen fan in poppe. It is dejinge dy't de 'proteïne'-yngrediïnten makket dy't nedich binne foar dizze om goed te groeien.
Stel jo no foar, wat bart der as der in lytse feroaring is, of wy kinne sizze in 'mutaasje', yn 'e ynstruksjes dêr't dizze 'yngenieur' mei wurket, yn it 'IRF6'-gen? Dat 'proteïne'-yngrediïnt wurdt net yn 'e fereaske hoemannichte produsearre. Dat is wannear't guon dielen fan it gesicht fan 'e poppe, benammen de lippen en it ferwulft, har net goed ûntwikkelje. Begripe jo dat?
Bern mei dizze tastân ervje it feroare 'IRF6'-gen fan mar ien âlder, de mem of de heit. Wylst wittenskippers hjir fierder ûndersyk nei dogge, is it mooglik dat yn 'e takomst mear genen dy't dermei te krijen hawwe ûntdutsen wurde.
Wa hat in heger risiko om dit te ûntwikkeljen?
It syndroom fan Vander Wood is in autosomale dominante oandwaning . Simpelwei sein betsjut dit dat as ien fan 'e âlden de genmutaasje hat dy't de sykte feroarsaket, it bern it ervje kin.
Dit betsjut dat as ien fan 'e âlden de genmutaasje hat, elk bern dat se hawwe in 50% kâns hat om de tastân te erven. Meastentiids hat de âlder dy't it gen erft ek de tastân. In bern kin lykwols tige selden de genmutaasje erve en gjin symptomen fan it Vander Wood-syndroom sjen litte.
Wat binne de symptomen fan dizze tastân?
Der binne ferskate haadsymptomen fan it Vander Wood Syndroom, dêr't wy bewust fan wêze moatte.
- Spleetlip, spleetgehemelte, of beide: Dit is it meast promininte en dúdlike skaaimerk.
- Lipkuilen of -heuvels: Lytse ferdjippings of heuvels kinne oan ien of beide kanten fan 'e ûnderlippe ferskine. Soms kinne der ien of mear fan dizze wêze.
- Fochtige ûnderlippe: Omdat dizze 'lippeputten' ferbûn binne mei speekselklieren of slymklieren, kin de ûnderlippe altyd fochtich en wiet lykje.
- Mistende tosken (hypodontia) of problemen mei toskemalje (dentale hypoplasie): Guon bern kinne ien of mear permaninte tosken misse. Se kinne ek problemen hawwe mei de ûntwikkeling fan glazuur, de beskermjende bûtenste laach fan 'e tosken.
Hokker komplikaasjes kinne ûntstean fanwegen dizze tastân?
Guon bern mei it syndroom fan Vander Wood kinne ek oare swierrichheden hawwe, mar net elkenien hat dizze.
- Untwikkelingsfertragingen: Guon bern kinne wat fertraging ûnderfine yn har algemiene ûntwikkeling.
- Milde kognitive beheining: Der kin wat milde beheining wêze yn learfeardigens.
- Spraak- en taalfertragingen: Problemen mei de lippen en it ferwulft kinne fertragingen yn spraak- en taalûntwikkeling feroarsaakje.
Kinne jo dit werkenne wylst de poppe yn 'e liifmoer is?
Ja, soms is it mooglik.
In echografie wylst de poppe noch yn 'e liifmoer sit, kin soms in hazelip en, yn seldsume gefallen, in hazeferwulft ûntdekke. Der binne ek spesjale testen om te kontrolearjen op de IRF6-genmutaasje. Dizze wurde prenatale testen neamd.
- Chorionvillus-sampling (CVS): Dit omfettet it nimmen fan in lyts stekproef fan weefsel fan 'e placenta en it testen.
- Genetyske amniocentese: Dit omfettet it nimmen fan in stekproef fan 'e amniotyske floeistof om 'e poppe hinne en it testen fan syn genen.
Dizze testen kinne befestigje oft de genetyske mutaasje oanwêzich is.
Hoe wurdt dit krekt bepaald nei't de poppe berne is?
As jo poppe nei de berte in hazelip, hazeferwulft of lipkûlen hat, sil jo dokter wierskynlik in gentest oanbefelje. Dit wurdt meastentiids dien troch in bloedmonster te nimmen. Dizze test sil wis bepale oft jo de IRF6-genmutaasje hawwe dy't it Vander Wood-syndroom feroarsaket. Soms kinne jo en jo partner frege wurde om dizze genetyske test te dwaan om de genetyske skiednis fan jo famylje te begripen.
Hoe dit te behanneljen?
De wichtichste behanneling foar dizze tastân is sjirurgy . Meitsje jo gjin soargen, dizze sjirurgy is no tige avansearre.
- Sjirurgy is nedich om de gatten tusken in hazlelip en in hazlepgehemelte te sluten, dat is, om se te reparearjen.
- In operaasje oan in hazelip wurdt meastal útfierd as de poppe tusken de 2 en 6 moannen âld is.
- De operaasje om it spleetferwulft te reparearjen wurdt meast letter útfierd, dat is, as de poppe tusken de 9 en 18 moannen âld is.
- As jo dy 'lipkûlen' hawwe dêr't wy it oer hân hawwe, wurdt in operaasje dien om se te ferwiderjen en te foarkommen dat speeksel en slym yn 'e lippen streame. Dizze operaasje kin soms tagelyk dien wurde mei de operaasje om de 'spleten lip' of 'spleten gehemelte' te reparearjen.
Hokker oare behannelingen binne der?
Neist sjirurgy binne der oare behannelingen dy't it bern helpe kinne.
- Swierrichheden mei it fieden: Poppen mei in hazelip of hazeferwulft kinne muoite hawwe mei sûgjen en iten oant de operaasje. As dit bart, moatte jo miskien in diëtist of logopedist rieplachtsje foar advys oer spesjale fiedingsflessen en fiedingstechniken.
- Logopedie: Guon bern kinne nei de operaasje noch muoite hawwe mei praten. Logopedie kin yn sokke gefallen in grutte help wêze.
- Tandheelkundige behanneling:Oft jo no missende tosken hawwe of problemen mei jo toskeglazuur, it is wichtich om regelmjittich nei de toskedokter te gean by in spesjalistyske toskedokter en goed te soargjen foar jo tosken en tandvlees. Jo kinne ek in gebitsprothese of orthodontyske behanneling nedich hawwe om missende tosken te ferfangen.
Kin Van der Woude Syndrome foarkommen wurde?
Dit is in genetyske tastân, dus it is lestich om it folslein te foarkommen. As jo lykwols witte dat jo of jo partner de genmutaasje hawwe dy't it feroarsaket, is it in goed idee om in genetysk adviseur te rieplachtsjen foardat jo in bern krije.
In genetysk adviseur kin jo útlizze wat it risiko is fan it trochjaan fan dizze genetyske mutaasje oan takomstige generaasjes, en hokker metoaden brûkt wurde kinne om dat risiko te ferminderjen (bygelyks dingen lykas `PGD` - `Preimplantation Genetic Diagnosis`, dat dien wurdt mei technologyen lykas `IVF`).
Wat is de takomst fan ien mei dizze tastân?
Dit klinkt miskien eng, mar yn 'e measte gefallen kin dizze tastân mei súkses behannele wurde. In operaasje om in hazelip en in hazelip te korrigearjen is tige suksesfol. Der binne in soad dingen dy't jo thús dwaan kinne om jo bern te helpen fluch te herstellen nei in operaasje.
De measte bern dogge it goed nei de operaasje en libje in normaal, fol libben lykas oare bern. As se muoite hawwe mei praten, kin logopedie helpe. Dat it is wichtich om hoop te hawwen.
Wannear moatte jo in dokter sjen?
As jo bern ien fan 'e folgjende problemen hat, gean dan direkt nei in dokter:
- Moeite mei sykheljen
- Moeilijkheden mei iten
- Moeilijkheden mei praten
- Moeilijkheden mei slikken
As jo dizze dingen hawwe, is it tige wichtich om direkt medysk advys te sykjen.
Wat moatte jo jo dokter freegje?
As jo nei de dokter geane, kinne jo dizze fragen stelle:
- Wat feroarsaket it Vander Wood-syndroom by myn bern?
- Moat myn bern in operaasje nedich hawwe? As dat sa is, wannear wurdt it dien?
- Hokker oare behannelingen binne beskikber dy't myn bern helpe kinne?
- Wat kin ik thús dwaan om te helpen mei problemen mei iten en praten?
- Moatte myn man en ik genetyske testen ûndergean?
- Moat ik bewust wêze fan symptomen fan komplikaasjes?
Stel dizze fragen en meitsje dúdlik alles wat jo yn 'e holle hat.
Wat is it ferskil tusken it syndroom fan Van der Woude en it syndroom fan it popliteale pterygium?
Dit is ek wat yngewikkeld, mar it is goed om yn it koart te witten.
Popliteaal Pterygiumsyndroom (PPS) is ek in autosomaal dominante tastân. Lykas it Vander Wood Syndroom wurdt it feroarsake troch in mutaasje yn itselde gen, IRF6. PPS komt lykwols faker foar as it Vander Wood Syndroom.Seldsum (treft mar ien op de 300.000 minsken yn 'e wrâldbefolking).
Neist de symptomen fan it Vander Wood-syndroom, lykas in hazelip, in hazepalm en in lipkûle, kin in bern mei 'PPS' ferskate oare symptomen hawwe:
- Der kin oerstallich weefsel fêst sitte tusken de boppeste en ûnderste oogleden, of tusken de kaken.
- Der kinne hûdplooien oer de grutte teannen wêze.
- De labia majora, it bûtenste diel fan 'e fagina by famkes, ûntwikkelje har net goed.
- De testikels fan jonges binne net delkommen.
- Der kinne hûdwebben efter de knibbels of tusken de fingers of teannen wêze (ek wol syndaktyly neamd).
Ta beslút, wat te ûnthâlden (Meitsje-hûsberjocht)
It is normaal om fertrietlik, soargen en sels lilk te fielen as jo ûntdekke dat jo bern in ûngewoan gesichtsfunksje hat, lykas 'lipkûlen', 'spleten lip' of 'spleten ferwulft'. As âlder is der neat mis mei om jo sa te fielen.
Mar it wichtige is dat in protte fan dizze omstannichheden mei súkses behannele wurde kinne. Sjirurgy kin in protte fan dizze fysike feroarings korrizjearje, wêrtroch jo bern goed groeie kin, mei oaren boartsje kin, leare kin en in normaal libben liede kin.
As jo bern muoite hat mei iten of praten, kinne jo spesjalistyske help sykje. As der problemen binne mei de tosk, is it essensjeel om regelmjittich advys fan in toskedokter te sykjen.
As jo bern it syndroom fan Vander Wood hat, is it wichtich om in genetysk adviseur te sjen om te praten oer hoe't de genetyske mutaasje dy't it feroarsake hat, ynfloed hawwe kin op takomstige generaasjes en wat jo opsjes binne. Jo binne net allinnich, en d'r binne in protte dokters, terapeuten en adviseurs dy't jo kinne helpe op dizze reis.
` Syndroom fan Van der Woude, lipkûlen, hazelip, hazeferwulft, IRF6-gen, genetyske mutaasjes, berteôfwikingen, sjirurgy, sûnens fan bern, genetysk advys
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta