Hawwe jo ea heard fan it Von Hippel-Lindau Syndroom? Jo hawwe it wierskynlik net. It klinkt miskien wat yngewikkeld, mar it is in heul seldsume genetyske tastân. Simpelwei sein, in mutaasje yn in gen mei de namme VHL feroarsaket tumors en floeistoffolle cysten dy't ûntsteane yn ferskate dielen fan it lichem. Wês net bang as jo dit hearre. Litte wy der dúdlik en ienfâldich oer prate.
Wat is krekt it VHL-syndroom?
VHL is in tastân dy't feroarsake wurdt troch in feroaring yn ús genen. Dit kin ferskate dielen fan jo lichem feroarsaakje, bygelyks,
- Eagen
- Harsens
- Rêchmerg
- Binnenear
- adrenale klieren
- Pankreas
- Nieren
- Reproduktive organen
Tumors kinne foarmje op plakken lykas ...
It moaiste is dat de measte fan dizze groeisels goedaardich binne . Dat betsjut dat se net kankerich binne. Iemand mei dizze tastân hat lykwols in wat heger risiko op it ûntwikkeljen fan nier- en pankreaskanker as oaren. Dêrom is it wichtich om hjir bewust fan te wêzen.
Wêrom komt dit VHL-syndroom foar?
Normaal kontrolearret it VHL-gen yn ús lichem de groei fan tumors troch te foarkommen dat sellen ûnkontrolearber diele. It is as in wachter yn ús lichem. Mar by ien mei it VHL-syndroom is dit gen mutearre of feroare. Dan wurket de taak fan dy wachter net goed. As gefolch groeie abnormale sellen ûnkontrolearre en begjinne tumors te foarmjen.
Der binne twa wichtige manieren wêrop dizze situaasje foarkomme kin:
1. Erfskip fan âlden: Sawat 8 fan de 10 minsken mei VHL ervje it fan harren mem of heit. It wurdt erfd yn in autosomaal dominant patroan, wat betsjut dat as ien âlder de tastân hat, elk fan harren bern in 50% kâns hat om it te erven.
2. Willekeurich foarkommen: Yn sawat 2 fan de 10 gefallen is dit net iets dat fan 'e âlden erfd wurdt. Dizze tastân kin foarkomme troch in willekeurige feroaring yn genen ( spontane mutaasje) tidens de iere stadia fan ûntwikkeling as in embryo.
It wichtichste is dat it VHL-syndroom gjin besmetlike sykte is. Jo sille it noait fan in oar krije.
Wat binne de symptomen fan VHL?
De symptomen fan VHL kinne sterk ferskille fan persoan ta persoan. Dit komt om't de symptomen ôfhingje fan wêr't yn jo lichem de tumor leit. Guon minsken kinne jierren sûnder symptomen sitte.
| Faak foarkommende symptomen | |
|---|---|
| Hoofdpijn | Ferlies fan lykwicht by it rinnen (balânsproblemen) |
| Gehoarferlies | Fisyproblemen |
| In tinnitus hearre (piep yn 'e earen) | Braken |
| Hege bloeddruk | Fermindere spierkrêft |
Hoewol symptomen faak om de leeftyd fan 26 begjinne, kinne guon minsken pas op 65-jierrige leeftyd wichtige symptomen ûntwikkelje. De leeftyd wêrop symptomen begjinne ferskilt ek ôfhinklik fan it type tumor. Bygelyks:
- Eachtumors (retinale hemangioblastomen): 12-25 jier âld
- Tumors fan bloedfetten yn 'e harsens of it rêchbonke (hemangioblastomen): 18-35 jier âld
- Niertumors of kanker (niersel): tusken 25-50 jier âld
- Tumoren yn it binnenear (endolymfatyske saktumoren): tusken 24-35 jier âld
Hoe wurdt VHL diagnostisearre?
As immen yn jo famylje de tastân hat, of as jo symptomen jo dokter fermoedzje litte dat jo VHL hawwe, sil hy of sy jo ferwize foar in genetyske test . Dit wurdt dien mei in bloedmonster. Dit is de ienige manier om wis te witten as jo in feroaring yn it VHL-gen hawwe.
Faak foarkommende situaasjes wêryn in dokter VHL fermoedzje kin omfetsje:
- It ûntdekken fan in eachtumor (eachhemangioblastoom) op jonge leeftyd.
- Nierkanker foar de leeftyd fan 40.
- It hawwen fan meardere tumors (hemangioblastomen) yn 'e harsens of it rêchbonke.
- Mei meardere tumors of cysten yn 'e nieren of pankreas.
As jo diagnostisearre binne mei VHL, is de folgjende wichtichste stap aktive tafersjoch.
Wat is aktyf tafersjoch?
Dit klinkt miskien as in grutte deal, mar yn ienfâldige termen betsjut it dat sels as jo gjin symptomen hawwe, jo medysk team jo regelmjittich sil kontrolearje. Dit betsjut dat as in nije tumor ûntstiet of in âlde grutter wurdt, dizze heul fluch identifisearre wurde kin en de nedige behanneling kin wurde begûn. Dit is de kearn fan VHL-behanneling.
Dizze testen fariearje ôfhinklik fan jo leeftyd.
- Fan jongs ôf (1-4 jier): Lit jo eagen elke 6 oant 12 moannen kontrolearje troch in eacharts. Nei 2 jier, lit jo bloeddruk elk jier kontrolearje.
- Bernetiid (5-10 jier): Eachûndersiken geane troch. Ek wurde urine- of bloedtests (metanefrines) dien om te kontrolearjen op tumors yn 'e adrenale klieren (feochromocytomen).
- Adolesinsje (fan 11 jier ôf): Elke pear jier wurdt in MRI-scan dien om nei de harsens en it rêchmerg te sjen. It gehoar wurdt ek kontrolearre.
- Folwoeksenheid (fan 15 jier ôf): Elke twa jier wurdt in MRI-scan fan 'e búkholte dien om de nieren, pankreas en bynieren te kontrolearjen.
Dyn dokter sil dit skema oanpasse oan dy.
Wat binne de behannelingen foar VHL?
De behanneling foar VHL hinget ôf fan it type, de grutte en de lokaasje fan 'e tumor. As de tumor net-kankerich, lyts en goedaardich is, kin observaasje sûnder behanneling genôch wêze.
Der binne ferskate haadbehannelingsmetoaden:
1. Medikaasje: It koartlyn yntrodusearre medisyn belzutifan (Wellireg) is tige suksesfol west yn it krimpen en stopjen fan 'e fersprieding fan in oantal VHL-relatearre tumors (nierkanker, hemangioblastomen).
2. Sjirurgy: De meast foarkommende behanneling foar VHL is sjirurgy. Cysten dy't symptomen feroarsaakje, groeie of tekens fan kanker sjen litte, wurde sjirurgysk fuorthelle.
3. Strielingstherapy: It brûken fan hege-enerzjy strielen om tumors te ferneatigjen. Dit wurdt benammen brûkt foar guon tumors dy't foarkomme yn 'e harsens en it ear.
4. Oare behannelingen: Der binne moderne behannelingen foar nierkanker lykas ablaasje (it ferneatigjen fan 'e tumor mei ekstreme waarmte of ekstreme kjeld) en immunoterapy .
Dyn medysk team sil beslute hokker behanneling it bêste foar jo is.
Libje mei VHL en geastlik wolwêzen
It is normaal om bang, benaud en betize te fielen as jo witte dat jo in seldsume tastân lykas VHL hawwe. De stress ("scanxiety") is foaral heech as jo jo klearmeitsje foar in scan en wachtsje op de resultaten.
Der binne ferskate dingen dy't jo dwaan kinne om in sûn en lokkich libben te libjen mei dizze tastân:
- Sûn dieet: Iet in lykwichtich dieet mei in protte griente, fruit, mager fleis en aaiwiten lykas fisk. Foarkom smoken folslein.
- Beweging: Ienfâldige oefening lykas deistige kuiers kin stress ferminderje en jo lichem sûn hâlde.
- Mentale ûntspanning: Doch dingen lykas yoga, meditaasje, ensfh. Meitsje tiid foar dingen dy't jo rêst bringe (lykas it lêzen fan in goed boek, it harkjen nei in ferske).
- Freegje om help: Praat hjir mei jo famylje en nauwe freonen oer. Diel jo gefoelens. As jo help nedich binne (nei de dokter gean, help mei húswurk), wês dan net bang om dat te sizzen.
- Fertrou jo medysk team: Freegje jo dokter alle fragen of soargen dy't jo hawwe. It is ek handich om in deiboek by te hâlden fan jo symptomen en testresultaten.
VHL hawwe is net it ein fan jo libben. Mei goed medysk tafersjoch, behanneling en in positive hâlding kinne jo in folslein normaal, lokkich libben libje.
Berjocht foar thús
- VHL is in seldsume sykte dy't feroarsake wurdt troch in genetyske mutaasje. It is net besmetlik.
- Dit resulteart faak yn 'e foarming fan net-kankerige (goedaardige) tumors yn ferskate dielen fan it lichem.
- Omdat it risiko op nier- en pankreaskanker wat heger is , is aktive tafersjoch tige wichtich. Dit betsjut regelmjittige medyske kontrôles ûndergean, sels as der gjin symptomen binne.
- Troch de sykte betiid te diagnostisearjen, ûnder goed tafersjoch te wêzen en de nedige behanneling te ûntfangen, kinne jo in tige goed libben libje.
- As jo VHL hawwe, is it wichtich om mei in dokter te praten oer it krijen fan genetyske testen foar jo bern en sibben.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta