Us bern binne allegear oars en unyk. Soms komt dizze unykens fan harren genen, dat is, fan berte ôf. Hjoed sille wy prate oer in tastân dy't feroarsake wurdt troch sa'n genetyske feroaring, mar dêr't yn 'e maatskippij net folle oer praat wurdt. Dat is, de sellen fan in jonge hawwe in ekstra Y-chromosoom, of yn medyske termen, XYY-syndroom. Wês net bang as jo dit hearre, litte wy der gewoan alles oer begripe.
Wêrom bart dit? Wat feroarsaket it XYY-syndroom?
Simpelwei sein, elke sel yn ús lichem hat wat chromosomen neamd wurdt. Tink oan harren as de ynstruksjeboeken dy't ús lichems bouwe. Normaal hat elk fan ús sellen dizze ynstruksjeboeken, of 46 chromosomen. Wy krije dizze yn 23 pearen. Wy krije ien fan elk pear, ien fan ús mem en ien fan ús heit.
Fan dizze 23 pearen bepale de earste 22 pearen alle oare skaaimerken fan ús lichem. It 23e pear bepaalt ús geslacht . Yn it gefal fan in famke is dit pear XX, en yn it gefal fan in jonge is it XY.
Hjir is hoe't it XYY-syndroom ûntstiet. As in bern befruchte wurdt, komt der in lytse flater foar yn 'e foarming fan it sperma fan 'e heit, wêrtroch't in ekstra Y-chromosoom tafoege wurdt oan dat sperma. Dit wurdt yn 'e medyske wittenskip non-disjunksje neamd. Dan befettet elke sel yn it lichem fan it manlike bern dat út dat sperma berne wurdt de XYY-chromosoomkombinaasje ynstee fan 'e normale XY.
It wichtige is dat dit net in skuld is fan 'e mem of de heit . It is ek gjin erflike tastân. Dat wol sizze, in heit mei it XYY-syndroom sil dizze tastân net trochjaan oan syn soan.
Wat binne de fysike skaaimerken fan in bern mei it XYY-syndroom?
Dit is in echt probleem foar in protte minsken. Mar de wierheid is dat net alle jonges mei it XYY-syndroom wichtige fysike ferskillen sjen litte. Soms binne der sels gjin spesjale skaaimerken te fernimmen.
Us genotype is de set ynstruksjes dy't ús lichem foarmje. Dizze genetyske opmaak, tegearre mei de omjouwing wêryn wy libje, bepaalt ús eksterne skaaimerken (fenotype) lykas hichte, gewicht en uterlik.
Der binne lykwols guon fysike symptomen dy't soms mei dizze tastân assosjeare wurde kinne. Mar tink derom, net al dizze symptomen jilde foar elkenien.
| Fysike skaaimerken | In ienfâldige útlis |
|---|---|
| Langer wêze as gemiddeld | Dit is it meast foarkommende skaaimerk. Se kinne langer wêze as de rest fan 'e famylje. |
| Grutte kop en tosken | De kop en tosken kinne frij grut wêze yn ferhâlding ta de lichemsgrutte. |
| Platte fuotten | De ôfwêzigens fan 'e normale kromming yn 'e legere rêch. |
| Mear ôfstân tusken de eagen | De ôfstân tusken de eagen is wat grutter as normaal. |
| Skoliose | Der is in mooglikheid fan in laterale kromming fan 'e rêchbonke. |
| Testikulêre fergrutting | De testikels fan guon bern kinne grutter wêze as normaal. |
Lykas earder neamd, is langer as gemiddeld it meast foarkommende skaaimerk ûnder dizze minsken. Undersyk hat oantoand dat dizze minsken in ekstra kopy fan it SHOX-gen hawwe op ús geslachtschromosomen, wat fersnelde bonkegroei feroarsaket, benammen yn 'e ledematen.
De measte manlju mei it XYY-syndroom hawwe in normale seksuele ûntwikkeling en testosteronnivo 's, sadat se bern krije kinne. In hiel lyts oantal manlju kin lykwols fruchtberensproblemen ûnderfine.
Wat binne de symptomen dy't ferbûn binne mei dizze tastân?
It XYY-syndroom kin assosjeare wurde mei bepaalde sûnensproblemen en learproblemen. De aard fan dizze symptomen ferskilt lykwols sterk fan persoan ta persoan. Wylst guon se heul mild ûnderfine kinne, kinne oaren swierder beynfloede wurde.
| Symptoomkategory | Mooglike situaasjes |
|---|---|
| Untwikkelingsfertragingen | |
| Motoryske feardigens | In lichte fertraging yn dingen lykas sitten, kuierjen, ensfh. Lege spierspanning. |
| Spraakfertraging | Fertraging yn it begjinnen fan praten of guon spraakbeperkingen. |
| Lear- en gedrachsproblemen | |
| Learproblemen | Hawwe wat muoite mei lêzen en skriuwen. |
| Gedrachspatroanen | ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder), Mild Autism Spectrum Disorder, Angst, Rêstleazens. |
| Oare sûnensproblemen | |
| Fysike omstannichheden | Astma, oanfallen, hântrillingen. |
Hjir is wat wy allegear ûnthâlde moatte: Ferstanlike beheiningen .Intellektuele beheiningen binne gjin gewoan skaaimerk fan it XYY-syndroom. It yntelliginsjenivo fan dizze bern leit faak binnen it normale berik.
Hoe wurdt it XYY-syndroom diagnostisearre?
Dizze tastân kin diagnostisearre wurde troch testen dy't útfierd wurde foardat in bern berne wurdt, dat is, tidens de swangerskip , en ek troch testen dy't op elke leeftyd nei de berte útfierd wurde.
- Tidens swangerskip: Dizze tastân kin diagnostisearre wurde troch spesjale genetyske testen lykas amniocentese of chorionic villus sampling útfierd by in swangere mem.
- Nei de berte: In karyotypetest wurdt meast dien. Dit is in ienfâldige bloedtest. It kin it oantal chromosomen yn ús sellen en harren rangskikking sekuer bepale.
As dizze tastân ienris identifisearre is, en jo bern in spraakfertraging of in fertraging yn motoryske feardigens hat, kinne spesjale terapyen en edukative stipe helpe. Praat hjir oer mei jo dokter en ferwize se, as it nedich is, nei in bernedokter, genetykus of ûntwikkelingsspesjalist.
Eins libbet in grut persintaazje manlju mei it XYY-syndroom yn 'e wrâld har hiele libben sûnder it te witten. Dit komt om't se gjin merkbere symptomen hawwe.
Berjocht foar thús
- XYY-syndroom is in genetyske tastân dy't willekeurich foarkomt. It wurdt net feroarsake troch de skuld fan in âlder en wurdt ek net fan generaasje op generaasje erfd.
- De measte jonges en folwoeksenen libje sûn, normaal libben sûnder symptomen of mei tige milde symptomen.
- It meast foarkommende skaaimerk is langer as gemiddeld te wêzen.
- Dizze tastân feroarsaket meastentiids gjin yntellektuele beheining.
- As in bern problemen hat lykas fertragingen yn spraak- of motoryske ûntwikkeling, kin betide identifikaasje en passende terapy en stipe in grut ferskil meitsje. Sprek mei jo dokter oer alle soargen.
XYY-syndroom, Jacob-syndroom, ekstra Y-chromosoom, genetyske sykten, karyotype, jonge bern, ûntwikkelingsfertraging
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න