As jo swier binne, freget de dokter jo om ferskate testen te dwaan, toch? Soms as jo de nammen fan dizze medyske testen hearre, fiele jo jo in bytsje bang en nijsgjirrich. Foar in protte minsken wurdt in test dy't in bytsje ûnbekend is, mar tige wichtich, in karyotypetest neamd. Guon minsken neame it ek in genetyske test, in chromosoomtest of in cytogenetyske analyze. Meitsje jo gjin soargen, dizze nammen ferwize nei deselde test. Hjoed sille wy hjir hiel ienfâldich oer prate, op in manier dy't jo begripe kinne.
Wat is dizze Karyotype Test krekt?
Simpelwei sein, in karyotypetest sjocht tige goed nei de chromosomen yn 'e sellen fan ús lichem. Tink oan dizze chromosomen as de blauwdruk foar hoe't ús lichem boud wurde sil. Dizze test siket nei feroarings of abnormaliteiten yn dizze blauwdruk.
Tidens jo swangerskip sil jo dokter wierskynlik screeningstests oanfreegje om te kontrolearjen op bepaalde genetyske en chromosomale omstannichheden yn it earste en twadde trimester. Meastentiids binne de resultaten fan dizze testen binnen it normale berik. Gjin fierdere testen binne nedich.
As dy earste testen lykwols op ien of oare manier suggerearje dat der in probleem wêze kin, kin jo dokter jo foarstelle om in oare test te dwaan, lykas in karyotypetest. Dit kin mei wissichheid befêstigje oft de poppe dy't yn 'e liifmoer groeit eins in genetysk of gromosoom probleem hat.
Wêr siket in karyotypetest nei?
Normaal hat in sûn persoan 46 chromosomen. In poppe krijt 23 dêrfan fan 'e mem en de oare 23 fan 'e heit.
Soms kin in poppe in ekstra chromosoom hawwe, ien chromosoom ûntbrekt, of der kin in abnormale feroaring wêze yn ien fan 'e chromosomen. In karyotypetest kin krekt útfine as dit it gefal is. Dit binne guon fan 'e omstannichheden dêr't dokters benammen nei sykje mei dizze test.
| Betingst | Simpelwei útlein |
|---|---|
| Downsyndroom (Downsyndroom - Trisomy 21) | De poppe hat trije (in ekstra) chromosomen ynstee fan twa op gromosoom 21. Dit beynfloedet it uterlik en it learfermogen fan 'e poppe. |
| Edwards syndroom (Edwards syndroom - Trisomy 18) | De poppe hat in ekstra chromosoom 18. Dizze bern hawwe meastentiids in protte sûnensproblemen, en in protte libje net langer as in jier. |
| Patau-syndroom (Trisomy 13) | De poppe hat in ekstra chromosoom 13. Dizze bern hawwe meastentiids hertsykte en slimme ferstanlike beheining. In protte libje net langer as in jier. |
| Klinefelter syndroom | In jonge bern hat in ekstra X-chromosoom (as XXY). Harren puberteit kin fertrage wurde, en de bern kinne it fermogen ferlieze om bern te krijen. |
| Turner syndroom | In famke kin ien fan har X-chromosomen misse of beskeadige hawwe. Dit kin hertsykte, nekkeproblemen en in koarte stal feroarsaakje. |
Karyotypetesten wurde net allinich brûkt om genetyske defekten by de poppe tidens de swangerskip op te spoaren. It hat ek oare foardielen.
- As jo muoite hawwe om in bern te krijen , of ferskate miskreamen hân hawwe, kin jo dokter dizze test útfiere om te kontrolearjen op problemen mei jo of jo partner syn chromosomen.
- Fyn út oft jo in genetyske oandwaning oan jo bern trochjaan kinne.
- As der in deaboarne optreedt, befestigje dan oft de oarsaak in genetysk probleem is.
- Fyn de oarsaak fan alle fysike of ûntwikkelingsproblemen dy't jo poppe of pjut miskien hat.
- Yn it seldsume gefal dat it geslacht fan in pasgeborene net dúdlik is, befêstigje it.
- Guon soarten kankerKanker kin feroarings yn chromosomen feroarsaakje. In karyotypetest kin helpe by it bepalen fan de juste behanneling.
Wat binne dizze soarten karyotypetests en wannear wurde se dien?
Dizze testen kinne allinich dien wurde yn bepaalde wiken fan 'e swangerskip. Jo dokter sil beslute hokker test it bêste foar jo is, ôfhinklik fan hoe fier jo yn jo swangerskip binne en jo risikofaktoaren.
De poppe hat yn 'e folgjende gefallen wat mear kâns op in chromosomaal probleem:
- As jo âlder binne as 35 jier.
- As jo al in bern hawwe mei in chromosomale oandwaning, of as immen yn jo famylje de tastân hat.
- As jo of jo partner abnormaliteiten hawwe yn har chromosomen.
- As jo eardere miskreamen of deabirths hawwe hân.
Der binne twa haadtypen testen útfierd:
1. Chorionvillus-sampling (CVS)
Hjirby brûkt de dokter in lange nulle om in hiel lyts stekproef fan weefsel út 'e placenta te heljen, dat de poppe fiede kin. Dizze sellen wurde nei in laboratoarium stjoerd foar testen. Dit kin helpe te bepalen oft de poppe genetyske problemen hat lykas it syndroom fan Down, trisomy 13 of trisomy 18.
- Wannear te dwaan: Tusken 10 en 13 wiken fan swangerskip.
- Risiko's: Der is in tige lyts risiko op in miskream fan dizze test (sawat 1 op 100 froulju dy't de test ûndergeane). Der is ek wat risiko foar de poppe, dus dokters advisearje it allinich as der in heech risiko is dat de poppe in probleem hat.
2. Amniocentese
Yn dizze test stekt de dokter in lange nulle troch jo búk en nimt in lytse hoemannichte fan it fruchtwetter dat de poppe yn 'e liifmoer omfiemet. De sellen fan 'e poppe yn dizze floeistof wurde ferstjoerd foar testen. Neist alle genetyske problemen dêr't de CVS-test nei siket, kin it ek serieuze omstannichheden opspoare dy't de harsens of it rêchbonke fan 'e poppe beynfloedzje (neuraalbuisdefekten).
- Wannear te dwaan: Tusken 15 en 20 wiken fan swangerskip.
- Risiko: Der is noch in lyts risiko op in miskream, mar it is leger as mei CVS (sawat 1 op 200 testen froulju).
Binne der risiko's yn dizze testen?
Ja, lykas wy earder besprutsen hawwe, binne der wat risiko's ferbûn mei de metoaden dy't brûkt wurde om dizze sellen te krijen. CVS of amniocentese kin heul selden miskream feroarsaakje. Der is ek in lytse kâns op swiere bloedingen of ynfeksje. Jo dokter sil dit alles yn detail mei jo beprate. Dus foardat jo yn panyk reitsje, freegje jo dokter alle fragen dy't jo miskien hawwe.
Wat bart der nei't de testresultaten binnen binne?
Dit is it wichtichste. De resultaten fan in karyotypetest binne tige spesifyk . Dat wol sizze, as de resultaten ienris ûntfongen binne, kinne jo wis witte oft de poppe in genetysk probleem 'hat' of 'net'.
Dit is net lykas de foargeande screeningtests. Se seine allinich oft it risiko 'heech' of 'leech' wie. Mar it resultaat fan 'e karyotypetest is gjin rieden, mar in befêstiging.
Sadree't jo de resultaten ûntfange, sil jo dokter se yn detail mei jo beprate en útlizze hokker stappen jo folgjende moatte nimme.
Berjocht foar thús
- In karyotypetest is in spesjale genetyske test dy't kontrolearret op abnormaliteiten yn 'e chromosomen yn ús sellen.
- As earste testen tidens de swangerskip op in risiko wize, wurdt dizze test útfierd om definityf te befestigjen oft der omstannichheden lykas it syndroom fan Down oanwêzich binne.
- Metoaden lykas CVS en amniocentese, dy't sellen foar dit doel sammelje, hawwe in tige lyts risiko op miskream, dus se wurde allinich yn ekstreme gefallen útfierd.
- It resultaat fan in karyotypetest is gjin rieden lykas "heech/leech risiko", mar in definityf antwurd dat seit "der is in probleem/gjin probleem".
- Fiel jo frij om jo dokter te freegjen om ferdúdliking oer alles wat jo yn gedachten hawwe oer dizze test, de risiko's en resultaten.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta