Soms meitsje wy ús as âlden in bytsje soargen as wy it gesicht of de fingers fan in pasgeboren poppe wat oars sjogge stean, net wier? Tagelyk sizze dokters ek dat guon poppen in "lyts gat yn it hert" hawwe. Hjoed prate wy oer in tige seldsume genetyske tastân dy't ferskate fan dizze skaaimerken kombinearret en mar yn in tige beheind oantal famyljes yn 'e wrâld rapportearre is. Dit wurdt yn 'e medyske wittenskip it Char Syndrome neamd. Wês net bang, lit ús alles hjir oer ienfâldich begripe.
Wêrom bart dit? Wat is de reden hjirfoar?
Simpelwei sein, elk diel fan ús lichem, elk oargel, hat in set ynstruksjes yn ús lichems oer hoe't it him ûntwikkelje moat. Wy neame dizze genen . Dat Cha-syndroom wurdt feroarsake troch in feroaring, of mutaasje, yn in bepaald gen mei de namme 'TFAP2B'. Dit gen ynstruearret in poppe om in proteïne te meitsjen dy't nedich is foar syn gesicht, ledematen en hert om har goed te ûntwikkeljen as it yn 'e liifmoer groeit.
Der binne twa wichtige manieren wêrop dizze situaasje foarkomme kin:
1. Erflikens: In bern berne fan in mem of heit mei it Cha-syndroom hat in 50% kâns om de tastân te ûntwikkeljen. Dit betsjut dat it bern ek it defekt yn dat gen ervje kin.
2. De novo: Soms, sels as nimmen yn 'e famylje de tastân hat, kin in nije mutaasje yn it `TFAP2B`-gen tafallich foarkomme as in poppe yn 'e liifmoer befruchte wurdt. Sels dan kin it bern it Cha-syndroom ûntwikkelje.
Wat binne de wichtichste symptomen hjirfan?
It Cha-syndroom hat benammen ynfloed op trije dielen fan it lichem: it gesicht, de hannen en it hert. Litte wy dizze apart besjen.
| Betroffen lichemsdiel | Sichtbere symptomen |
|---|---|
| Gesichtsfunksjes |
|
| Hânfunksjes | It meast foarkommende symptoom dat by in protte minsken sjoen wurdt, is in tige koarte of ôfwêzige middelfinger . Hoewol oare fariaasjes yn 'e ledematen rapportearre binne, binne se tige seldsum. |
| Hertkondysje | In protte poppen hawwe in hertsykte dy't Patent Ductus Arteriosus (PDA) hjit. Simpelwei sein, as in poppe yn 'e liifmoer is, is der in lytse ferbining tusken twa fan 'e wichtichste bloedfetten dy't bloed fan it hert ôffiere. Dizze sil binnen in pear dagen nei de berte fansels slute. Mar yn dit gefal bliuwt it gat iepen. Wy neame it in PDA. |
As se net behannele wurde, kinne guon poppen mei PDA problemen ûntwikkelje lykas rappe sykheljen, muoite mei iten jaan en minne gewichtstoename. Yn slimme gefallen kin dit sels liede ta hertfalen.
Hoe wurdt dizze tastân diagnostisearre?
As jo dokter dit fermoedt by it ûndersykjen fan jo poppe, kin hy of sy jo ferwize nei in genetikus of genetysk adviseur.
Dêr kin in genetyske test definityf befêstigje oft der in defekt is yn it `TFAP2B`-gen dat dizze tastân feroarsaket. Hjirfoar wurdt meastentiids in bloedmonster, hûd- of hierweefselmonster nommen.
Nei it diagnostisearjen fan 'e sykte kin de dokter ferskate testen oanbefelje om de sûnens fan it bern fierder te befestigjen:
- Toskedokterkontrôle: Kontrolearje op problemen mei toskûntwikkeling nei de leeftyd fan 3.
- In eachûndersyk: Kontrolearje op strabismus of fisyproblemen.
- In gehoartest: Kontrolearje op gehoarferlies.
- Hartkontrôle: Kontrolearje op PDA of oare hertproblemen.
- Fysyk ûndersyk: Kontrolearje op oare problemen mei de ledematen.
- In ûndersyk nei sliepproblemen en foarm en grutte fan 'e holle .
As jo bern dizze tastân hat, is it tige wichtich om mei jo dokter te praten oer hoe faak dizze testen dien wurde moatte.
Hokker behannelingen binne beskikber?
Earst fan alles, dizze bern hawwe gjin spesjale medyske behanneling nedich foar de feroarings yn har gesichten of fingers. As it bern lykwols wat âlder wurdt, is der in kâns dat se pleage en pest wurde troch oare bern op skoalle of yn 'e maatskippij. Dêrom is it as âlden tige wichtich foar ús om hjir tige omtinken oan te jaan en te helpen by it opbouwen fan 'e mentale krêft fan it bern.
In PDA yn it hert fereasket lykwols behanneling. D'r binne ferskate haadmetoaden dy't dokters brûke om dit te dwaan.
| Behannelingmetoade | In ienfâldige beskriuwing |
|---|---|
| Medikaasjes | NSAID's wurde brûkt om PDA-gatten by te betiid berne poppen te sluten. Dizze metoade is lykwols net effektyf by folterm berne poppen, âldere bern of folwoeksenen. |
| Sjirurgy | De dokter makket in lytse ynsnijing tusken de ribben om it hert te berikken en slút it iepen gat mei hechtingen of klips. |
| Katheterproseduere | Dit is in ienfâldiger proseduere as sjirurgy. In katheter (in tinne, fleksibele buis) wurdt troch in bloedfet yn 'e lies nei it hert brocht, en in lytse plug of spiraal wurdt dertrochhinne ynfoege om it gat te sluten. |
| Wachsum wachtsjen | Soms, as it PDA-gat tige lyts is en gjin oare sûnensproblemen feroarsaket, kin de dokter beslute om neat oars te dwaan as de tastân te kontrolearjen troch testen te dwaan. |
Berjocht foar thús
- It syndroom fan Cha is in tige seldsume genetyske tastân. Wês net bang om derfan te hearren.
- Dit giet benammen om feroarings yn it uterlik fan it gesicht, de hannen (benammen de pink) en it hert (PDA-tastân).
- As jo dokter twifels hat, kin genetyske testen dit akkuraat diagnostisearje.
- Wylst feroarings yn it gesicht en de hannen miskien gjin behanneling fereaskje, docht in PDA-tastân yn it hert dat faak wol.
- It is tige wichtich om alle nedige medyske testen foar jo bern op 'e tiid te ûndergean en de ynstruksjes fan 'e dokter te folgjen.
- As âlden is it ús ferantwurdlikens om ús bern in goede geastlike sûnens te jaan, lykas ek in fysike sûnens.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta