Hawwe jo ea opmurken dat de gesichtsfunksjes fan jo bern, benammen de eagen en wynbrauwen, in bytsje ûngewoan binne? Of hawwe jo opmurken dat jo bern wat ûntwikkelingsfertragingen of spierswakte hat? It is normaal dat âlden har in bytsje bang fiele as se sokke dingen sjogge. Hjoed sille wy prate oer it Kabuki-syndroom, in heul seldsume genetyske oandwaning dy't dizze symptomen sjen lit.
Wêrom wurdt it 'Kabuki' neamd? Hoe is dit ûntdutsen?
Dit ferhaal begjint yn Japan yn 'e jierren '60. Twa teams fan dokters observearren dêr in groep bern mei frjemde symptomen, dy't net mei-inoar te krijen hiene. Dizze bern hiene in spesjale útdrukking op har gesichten. Harren wynbrauwen wiene nei boppen bûgd, harren wimpers wiene tige dik, en harren eagen wiene langwerpich .
Stel jo foar, akteurs yn tradisjonele Japanske "kabuki"-toanielstikken drage spesjale make-up om dizze funksjes te aksintuearjen. Dat, fanwegen de oerienkomst tusken it gesichtsúterlik fan dizze bern en de make-up fan kabuki-akteurs, neamde ien dokter de tastân "kabuki-make-upsyndroom". Letter waard it ynkoarte ta "Kabuki-syndroom (KS).
Earst waard tocht dat dizze sykte beheind wie ta Japan. Mar letter waarden bern mei dizze sykte oer de hiele wrâld fûn, ûnder ferskate etnyske groepen. Dit is in tige seldsume tastân. Sawat ien op de 32.000 bern dy't mei dizze tastân berne wurde, is troffen.
Wat is krekt it Kabuki-syndroom?
Simpelwei sein, it Kabuki-syndroom is in genetyske tastân . Dat wol sizze, it wurdt feroarsake troch in feroaring yn 'e genen yn ús lichem. It is in tastân dy't by de berte foarkomt. Guon symptomen kinne direkt nei de berte sjoen wurde. Oaren ferskine as it bern âlder wurdt.
It wichtige is dat net alle bern mei dizze sykte deselde set symptomen hawwe. Elk persoan kin in oare kombinaasje fan symptomen hawwe.
It kin soms lestich wêze om in seldsume sykte lykas dizze krekt te diagnostisearjen, om't in protte dokters miskien noch noait sa'n pasjint yn har karriêre sjoen hawwe. Ek binne guon fan 'e symptomen fergelykber mei dy fan oare sykten, wêrtroch't de diagnoaze yngewikkeld is.
Wat binne de wichtichste symptomen fan dizze sykte?
Neist de ûnderskiedende gesichtsfunksjes dy't wy earder besprutsen hawwe, binne der in oantal oare skaaimerken dy't te sjen binne. Litte wy se dúdlik begripe yn in tabel.
| Karakteristyk type | Dingen om te sjen |
|---|---|
| Gesicht en holle relatearre |
|
| Skelet en spieren | |
| Groei en lichemssystemen |
Binne der ferskillen yn yntelliginsje en gedrach?
Ja, in protte fan dizze bern kinne lichte oant matige ferstânlike beheiningen hawwe. Se kinne ek ûntwikkelingsfertragingen hawwe lykas praten en rinnen.
Guon gedrachspatroanen kinne lykje op omstannichheden lykas autisme of OCD (Obsessive-Compulsive Disorder). Bygelyks:
- Konstant besykje dingen yn jo mûle te dwaan en se te kauwen.
- Oerreaksje op lûden of oare stimuli.
- Ofwizing fan iten mei bepaalde smaken of tekstueren.
As it bern âlder wurdt, kinne se tekens fan omstannichheden sjen litte lykas eangst of depresje.
Mar dizze bern hawwe ek spesjale kapasiteiten. Alders sizze faak dat dizze bern fan muzyk hâlde.Se hawwe in geweldige mooglikheid om bepaalde ferskes te ûnthâlden. Ek hawwe guon in spesjale mooglikheid om gesichten en datums te ûnthâlden.
Wat is de reden hjirfoar? Genetika...
Wittenskippers hawwe oant no ta twa wichtige genetyske mutaasjes identifisearre dy't dizze sykte feroarsaakje.
1. Mutaasje yn it KMT2D-gen: Dit is de oarsaak fan sawat 75% fan minsken mei Kabuki-syndroom.
2. Mutaasje yn it KDM6A-gen: Sawat 9% fan minsken dy't de KMT2D-mutaasje net hawwe, hawwe dizze mutaasje.
Meastentiids is dizze genetyske mutaasje in nije mutaasje dy't foarkomt yn it lichem fan it bern. Dat wol sizze, it wurdt net erfd fan 'e mem of de heit. Mar tige selden kin it bern dizze tastân fan ien fan 'e âlden ervje.
Hoe wurdt it behannele?
Earst fan alles, der is gjin genêsmiddel foar it Kabuki-syndroom . It is gjin tastân dy't fuortgiet as it bern opgroeit. In betide diagnoaze en passende behanneling en stipe kinne it bern lykwols helpe om in folle better libben te libjen.
Behannelingopsjes binne ôfhinklik fan 'e spesifike symptomen en problemen dy't it bern hat, en kinne de help fan ferskate spesjalisten en terapeuten fereaskje.
| Medyske help dy't nedich wêze kin | Terapytsjinsten dy't miskien nedich binne |
|---|---|
|
As it giet om de libbensferwachting fan dizze bern, ferkoartet it Kabuki-syndroom sels harren libbensdoer net. As der lykwols serieuze assosjearre omstannichheden binne, lykas hertsykte of nierproblemen, kinne dy in libbensgefaarlike ynfloed hawwe. Dêrom is konstante medyske kontrôle tige wichtich.
Skoallibben en folwoeksenheid
Dizze bern kinne nei skoalle. Se hawwe lykwols in spesjaal ûnderwiisplan nedich dat oanpast is oan harren behoeften. Se kinne de stipe fan in spesjaal ûnderwiislearaar nedich hawwe. Guon bern kinne ek meidwaan oan sport.
It is lestich om krekt te sizzen hoe't harren libben der yn 'e folwoeksenheid útsjen sil, om't de earnst fan symptomen ferskilt fan persoan ta persoan. Guon minsken dy't goed funksjonearje, kinne selsstannich libje en sels trouwe.
Berjocht foar thús
- Kabuki-syndroom is in seldsume, oanberne genetyske tastân. Jo hoege der gjin eangst foar te hawwen, mar it is wichtich om bewust te wêzen.
- Karakteristike gesichtsfunksjes, spierswakte en ûntwikkelingsfertraging binne de wichtichste symptomen.
- Hoewol dizze tastân net folslein genêzen wurde kin, kin betide deteksje en it jaan fan juste behanneling en terapeutyske tsjinsten de kwaliteit fan it libben fan it bern sterk ferbetterje.
- Elk bern is oars, dus wurkje nau gear mei jo dokter en oare spesjalisten om te begripen hokker stipe jo bern nedich hat.
- Ek al hawwe dizze bern útdagings, se kinne leafde, muzyk en safolle mear yn it libben belibje. It wichtichste is om har leafde en stipe te jaan.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta