Hawwe jo ea opmurken dat ien diel fan it lichem fan jo lytse, miskien in earm, skonk of finger, ûngewoan grut is yn ferliking mei de rest fan har lichem? Of hawwe jo ea wat nuvers opmurken, lykas in grutte moal op har hûd of in ferward gebiet mei bloedfetten? It is normaal foar elke âlder om har soargen te meitsjen as se sokke dingen sjogge. Hjoed prate wy oer in groep seldsume omstannichheden dy't dizze dingen feroarsaakje kinne. It wurdt PROS neamd, of PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum.
Litte wy krekt begripe wat PROS en PIK3CA binne.
Earst fan alles, PROS is gjin ien sykte. It is in spektrum fan ferskate ferskillende omstannichheden. Al dizze omstannichheden hawwe ien ding mienskiplik. Dat is, guon dielen fan it lichem wurde oermjittich grut (oergroei) of ûntwikkelje ta in abnormale foarm.
Litte wy no sjen wêrom't dit bart. De wichtichste reden hjirfoar is in feroaring, dat is in mutaasje, yn it gen mei de namme `PIK3CA` yn ús lichem.
Simpelwei sein, ús lichem is as in grutte fabryk. Der is in set ynstruksjes dat alles yn dizze fabryk goed dien wurde moat. `PIK3CA` is in wichtich gen dat sokke ynstruksjes jout. It is dejinge dy't ús sellen fertelt: "Oké, no diele jo josels," "No groeie jo josels," "Oké, no is jo tiid om, stjerre."
As in letter yn it ynstruksjeboek fan dit `PIK3CA`-gen lykwols ferkeard is, dat is, as der in mutaasje optreedt, wurde de berjochten dy't dy sellen ûntfange betize. Dan diele guon sellen te fluch, of stjerre se net wannear't se moatte. Dat is wannear't wy abnormale oergroei sjogge op 'e plakken dêr't dy sellen binne, dat is, op plakken lykas de hûd, bloedfetten, bonken, fetweefsel en de harsens .
Der is in tige wichtich punt dat jo hjir ûnthâlde moatte. PROS is gjin sykte dy't fan âlder op bern oerdroegen wurdt. Dit betsjut dat as jo dizze sykte hawwe, jo bern it net ûntwikkelje sil, en as ien fan jo bern it hie, sille oare bern it net ûntwikkelje. Dizze genetyske feroaring komt net foar yn elke sel fan it lichem fan it bern, mar allinich yn guon sellen. Wês dus net ûnnedich bang hjirfoar.
Ferskate medyske omstannichheden dy't ûnder PROS falle
Soms sille dokters in sykte direkt diagnostisearje mei PROS. Oare kearen sille se in spesifike medyske tastân (syndroom) neame dy't ûnder de PROS-paraplu falt. Guon hjirfan binne neamd yn 'e tabel hjirûnder.
| Namme fan 'e sykte (Syndroom) | Wichtichste funksjes en beskriuwing |
|---|---|
| Fibroadipose hyperplasie | Yn dizze tastân feroarsaket oermjittige groei fan fetweefsel, fibrous weefsel of bloedfetten knobbelfoarmige groeisels yn 'e ledematen of oare dielen fan it lichem. Mei de tiid kinne dizze groeie en it rinnen en bewegen hinderje. |
| CLOVES syndroom | De namme is ôflaat fan 'e earste letters fan 'e symptomen. C - Oanberne (oanwêzich fan berte ôf), L - Lipomateus (relatearre oan fet - in protte bern kinne soksawat sjen as in fetknobbel), O - Oermjittige groei (oermjittige groei), V - Faskulêre misfoarmingen (abnormale bloedfetten - lykas berteplakken, spinne-ieren), E - Epidermale naevus (in soarte moal dy't op 'e hûd ferskynt), S - Rêchbonke/Skelet (problemen mei de rêchbonke of bonken - bgl. rêchpine). |
| Megalensefalie-kapillêre malformaasje (MCAP) syndroom | De harsens, bloedfetten en gesichtsfunksjes ûntwikkelje har oermjittich. Dizze bern kinne ûntwikkelingsfertragingen en abnormaal foarme fingers hawwe. |
| Hemihyperplasie-meardere lipomatose (HHML) syndroom | It beynfloedet faak de groei fan 'e earms en skonken. Stadich groeiende, pineleaze fettige tumors (lipomen) foarmje ûnder de hûd yn ferskate dielen fan it lichem, benammen de rêch, romp, ledematen en fingers. |
| Hemimegalencefalie | Yn dizze tastân wurdt it hiele brein of de helte fan it brein grutter as normaal. Dizze bern kinne oanfallen, ferlamming en ûntwikkelingsfertragingen ûnderfine. |
| Gesichtsinfiltrearjende lipomatose | In pynleaze swelling of útwreiding op in diel fan it gesicht. Dit komt meastentiids mar oan ien kant fan 'e holle foar. Soms kin in diel fan 'e tonge fergrutte wurde en kinne bonken en tosken beynfloede wurde. |
Wat binne de behannelingen hjirfoar?
Der is noch gjin genêsmiddel foar PROS. Der binne lykwols in protte manieren om de tastân en syn symptomen te behearjen.
Dyn dokter sil de meast geskikte behanneling foar dyn bern beslute. Hy of sy sil dizze besluten nimme nei't er de tastân fan dyn bern soarchfâldich ûndersocht hat en oerlis hân hat mei ferskate spesjalisten (bygelyks sjirurgen, neurologen). Hjir binne guon fan 'e wichtichste behannelingopsjes:
- Sjirurgy: Sjirurgy kin oanrikkemandearre wurde om it oerwoekere weefsel te ferwiderjen, foaral as de groei ynterfereart mei it fermogen fan jo bern om te rinnen of deistige aktiviteiten út te fieren, druk op 'e harsens set, of nedich is om in tastân lykas skoliose te korrigearjen.
- Medikaasjes: Jo dokter kin medisinen foarskriuwe om spesifike symptomen te kontrolearjen, lykas oanfallen. Der is ek ûndersyk oan 'e gong nei nije medisinen dy't rjochte binne op 'e aktiviteit fan it PIK3CA-gen.
Hoe sil de takomst fan myn bern der útsjen?
Dit is ien fan 'e grutste soargen en eangsten foar elke âlder. PROS is in libbenslange tastân. Omdat de symptomen sterk ferskille fan persoan ta persoan, kin de takomst fan it bern dêrtroch ferskille.
Dit betsjut dat guon bern in normaal libben libje kinne sûnder grutte effekten. Oaren, foaral as it brein beynfloede is, kinne learferskillen en ûntwikkelingsfertragingen ûnderfine.
Derneist is fûn dat guon minsken mei PROS in bepaald risiko hawwe om kanker te ûntwikkeljen, om't dizze selde PIK3CA-genmutaasje ek fûn wurdt yn kankersellen by minsken sûnder PROS.
Wês hjir net ûnnedich bang foar. It wichtichste is om iepenlik oer dit risiko mei jo dokter te praten. Dan kinne jo de nedige testen op 'e tiid dwaan litte en sjen oft der in risiko is op sa'n situaasje. Jo dokter sil de tastân fan jo bern konstant kontrolearje en de nedige begelieding jaan.
Berjocht foar thús
- PROS is in groep omstannichheden dy't feroarsake wurde troch in mutaasje yn it gen `PIK3CA`. Dit wurdt net feroarsake troch de skuld fan 'e âlden.
- Dit is gjin erflike sykte. Allinnich om't ien fan jo bern it hat, betsjuttet net dat de oare bern it ek hawwe sille.
- Symptomen kinne sterk ferskille fan bern ta bern. Guon kinne milde effekten hawwe, wylst oaren serieuze problemen kinne hawwe.
- Hoewol't der gjin genêsmiddel is foar PROS, kinne symptomen tige goed beheard wurde mei sjirurgy en medisinen.
- It is tige wichtich om iepen en regelmjittich mei jo dokter te praten oer alle soargen of eangsten dy't jo hawwe oer de tastân, behanneling en takomst fan jo bern.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta