An bhfuil spotaí ar do chraiceann nó cnapáin ar do chorp? D’fhéadfadh sé seo a bheith ina Néarófibromatóis Cineál 1 (NF1)!

Inniu beimid ag caint faoi riocht atá beagáinín casta, ach a d'fhéadfadh a bheith tábhachtach do go leor daoine. Tugtar Neurofibromatosis Cineál 1, nó (NF1) air mar ghiorrúchán. B'fhéidir nach bhfuil an t-ainm seo cloiste agat. Ach labhraimis faoi go simplí, ar bhealach is féidir leat a thuiscint.

Cad is Néarófibromatóis Cineál 1 (NF1) ann?

Go simplí, is riocht é (NF1) a théann i bhfeidhm ar do chraiceann agus ar do chóras néarógach (is é sin, d'inchinn , do chorda an dromlaigh , agus na néaróga eile go léir). Is riocht é seo a mbíonn athrú beag mar thoradh air ar an gcaoi a bhfásann roinnt cealla inár gcorp. Fágann sé seo go bhfoirmítear siadaí neamh-ailseacha (neamhurchóideacha). Tugtar néarfhibriómaí orthu seo. Foirmíonn na siadaí seo ar na néaróga i d'inchinn, i do chorda an dromlaigh, agus sa chraiceann. Ceann de na príomh-airíonna a fheictear i ndaoine a bhfuil (NF1) orthu ná go bhfuil go leor spotaí café au lait ar a gcraiceann. Is féidir leis an riocht seo dul i bhfeidhm ar na súile agus ar na cnámha freisin. Uaireanta tugann dochtúirí galar Von Recklinghausen air freisin, rud a d'fhéadfadh a bheith cloiste agat.

Cé chomh coitianta is atá Neurofibromatosis Cineál 1 (NF1)?

Seo an cineál néarfhibromatóise is coitianta. Déanta na fírinne, tá NF1 ag 96% de na hothair uile a bhfuil néarfhibromatóis orthu. Ar fud an domhain, meastar go bhfuil NF1 ag thart ar dhuine as gach 3,000 leanbh a bheirtear gach bliain.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le NF1?

Is iad comhbhrú néaróg is cúis leis na hairíonna a bhaineann le (NF1) den chuid is mó. Féach an bhfuil tú eolach ar na hairíonna seo:

• Níos mó ná sé spota café au lait: Feictear iad seo mar spotaí cothroma, donn éadroma go donn dorcha ar an gcraiceann, cosúil le marcanna breithe .
• Dhá neurofibroma nó níos mó faoin gcraiceann: Is féidir leis na meall seo forbairt in áit ar bith ar an gcorp. Is féidir leo a bheith chomh beag le piseanna nó níos mó. Féadfaidh siad a bheith bog don teagmháil nó beagán crua. Is minic a bhíonn an craiceann timpeall na meall seo níos dorcha ná do ghnáthdhath craicinn.
• Breathnaíonn sé cosúil le spotaí beaga (breacáin) ar na hascaillí, ar an groin, agus uaireanta faoi na cíocha.
• Foirmiú cnapán beag ( nóidíní Lisch) san iris nó meall na néaróige optúla (glióma optúil) agus dá bhrí sin lagú radhairc.
• Neamhghnáchaíochtaí i bhfás cnámh:Mar shampla, d'fhéadfadh rudaí cosúil le scoliosis nó cnámha cos lúbtha, ceann atá níos mó ná mar is gnách (macrocephaly), agus stádas gearr a bheith ann.
• Neamhord easnaimh airis/ hipirghníomhaíochta ( ADHD ) .
• Pian sna ceantair inar foirmíodh na meall, deacracht bogadh timpeall, agus deacracht feidhmiú sna horgáin ábhartha.

Is féidir leis na hairíonna seo a bheith an-éadrom do roinnt daoine, agus is féidir leo tionchar sách tromchúiseach a imirt ar dhaoine eile. Chomh maith leis sin, ní bhíonn na hairíonna seo go léir i láthair ó bhreith. Feictear iad ag amanna éagsúla i rith an tsaoil. Dá bhrí sin, bíonn tionchar difriúil ag gach duine.

Cad is cúis le Néarófibromatóis Cineál 1 (NF1)?

Is é príomhchúis NF1 ná athrú i gceann dár ngéinte, ar a dtugtar sóchán. Tugtar an géin Neurofibromin 1 ar an ngéin seo. Insíonn an géin Neurofibromin 1 seo dár gcorp próitéin ar a dtugtar neurofibromin a dhéanamh. Tá an próitéin seo an-tábhachtach mar go rialaíonn sé cé mhéad uair a roinneann cealla agus cé mhéad cóip a dhéanann siad. Le bheith beacht, is próitéin í seo a chuireann cosc ​​​​ar fhoirmiú meall (coscóir meall) .

Mar sin, nuair nach bhfaigheann an corp na treoracha cearta chun an próitéin neurofibromin seo a dhéanamh, ní roinneann roinnt cealla i gceart agus ní atáirgeann siad. Ina áit sin, déanann siad níos mó cóipeanna ná mar is gá dóibh. Sin nuair a fhoirmítear meall. Is mais dlúth fíocháin é meall atá déanta ag líon mór cealla neamhghnácha.

Is féidir leat an sóchán géine seo a oidhreacht ó dhuine de do thuismitheoirí. Tugtar patrún oidhreachta autosómach ceannasach air seo. Mar sin féin, is féidir leat an sóchán géine seo a bheith agat fiú mura bhfuil an riocht ag aon duine i do theaghlach. Forbraíonn thart ar leath de na daoine a bhfuil NF1 orthu é go spontáineach. Ciallaíonn sé seo go dtarlaíonn an sóchán géine de sheans agus nach n-oidhreachtaítear é ó aon duine.

Cad iad na deacrachtaí féideartha a bhaineann le Néarófibromatóis Cineál 1 (NF1)?

Is féidir le (NF1) roinnt deacrachtaí a chur faoi deara. Seo cuid acu:

• D’fhéadfá do radharc a chailleadh.
• D’fhéadfadh bristeacha nó neamhghnáchaíochtaí i bhforbairt cnámh (displasia) tarlú.
• Is féidir damáiste a dhéanamh do néaróga.
• D’fhéadfadh brú fola ard (Hipirtheannas) tarlú.
• Fiú tar éis cóireála agus bainte, is féidir le meall teacht ar ais.
• D’fhéadfadh féinmheas laghdú.

Níos tábhachtaí fós, tá cuid de na meall a fhorbraíonn in NF1 ailseach.Tá seans ann go bhféadfadh sé seo a bheith ina fhadhb. Dá bhrí sin, tá sé an-tábhachtach a bheith cúramach faoi seo.

Conas a dhéantar NF1 a dhiagnóisiú?

Déanfaidh dochtúir scrúdú ort agus déanfaidh sé/sí na tástálacha riachtanacha chun a fháil amach an bhfuil NF1 ort. Déanfaidh sé/sí scrúdú fisiceach ar dtús, cuirfidh sé/sí ceist ort faoi do chuid comharthaí, agus gheobhaidh sé/sí amach conas a théann siad i bhfeidhm ort.

Ina theannta sin, is féidir leat tástálacha mar seo a dhéanamh freisin:

• Tástálacha íomháithe: Mar shampla, scanadh MRI, X-gha, nó CT.
• Tástáil ghéiniteach.
• Scrúdú súl.

Déantar diagnóis ar NF1 i bhformhór na ndaoine nuair a bhíonn siad fásta. Tá sé seo amhlaidh toisc nach dtagann na hairíonna le feiceáil go léir ag an am céanna, ach go bhforbraíonn siad de réir a chéile le himeacht ama. Mar shampla, d'fhéadfadh spotaí caife au lait a bheith agat ag breith, nó d'fhéadfadh siad teacht chun cinn laistigh den chéad chúpla bliain. Mar sin féin, féadfaidh sé 3-5 bliana a thógáil chun go mbeidh breacáin le feiceáil sna hascaillí agus sa groin. Is cineál meall iad néarfhibromaí a fheictear is coitianta nuair a bhíonn siad fásta. Is minic a lorgaíonn daoine aire leighis le haghaidh athruithe radhairc.

Conas a dhéantar cóireáil ar Neurofibromatosis Cineál 1 (NF1)?

Níl aon leigheas ann faoi láthair don riocht (NF1). Mar sin féin, is féidir le dochtúir cabhrú leat do chuid comharthaí a bhainistiú. Athraíonn na roghanna cóireála ag brath ar an gcaoi a mbíonn tionchar ag do chuid comharthaí ort. Seo a leanas cuid de na cóireálacha atá ar fáil:

• Máinliacht bhaint meall.
• Is cóireáil í ceimiteiripe le haghaidh meall atá ailseach anois.
• Rudaí cosúil le máinliacht nó braces le haghaidh neamhghnáchaíochtaí fáis cnámh.
• Cógais chun fás meall a rialú: Mar shampla, druga ar a dtugtar selumetinib.
• Cógais chun comharthaí eile a rialú: Mar shampla, cógais le haghaidh ADHD.

Má tá NF1 ort, tá sé riachtanach dul i gcomhairle le dochtúir uair sa bhliain ar a laghad le haghaidh seiceáil leighis iomlán. Ba chóir duit scrúdú oftailmeolaíoch a dhéanamh gach bliain freisin. Ina theannta sin, tá sé an-tábhachtach do bhrú fola a sheiceáil uair sa bhliain ar a laghad le haghaidh deacrachtaí.

An gá duit smaoineamh ar shláinte mheabhrach freisin?

Sea, go deimhin. Is gnách go mbíonn tionchar mothúchánach ag an riocht seo ort. Faigheann go leor daoine faoiseamh trí labhairt le gairmí sláinte meabhrach . Nó, is féidir go mbeadh sé an-chabhrach dul isteach i ngrúpa tacaíochta ina mbailíonn daoine a bhfuil riochtaí comhchosúla acu. Mar uaireanta, nuair a bhíonn na fásanna agus na spotaí seo le feiceáil in áiteanna atá le feiceáil ag daoine eile, is féidir leat a bheith imníoch faoi do chuma. Dá bhrí sin, is maith an rud é labhairt le dochtúir nó le comhairleoir sláinte meabhrach faoi rudaí mar seo.

An bhfuil aon fo-iarsmaí ag baint leis an gcóireáil?

Sea, féadfaidh fo-iarsmaí a bheith éagsúil ag brath ar an gcineál cóireála. Míneoidh do dhochtúir iad seo duit sula dtosaíonn tú ar an gcóireáil. Mar shampla, má bhíonn obráid ort, d’fhéadfadh fuiliú agus ionfhabhtú a bheith ort. Má bhíonn ceimiteiripe ort, d’fhéadfadh cailliúint gruaige agus tuirse a bheith ort.

An féidir Neurofibromatosis Cineál 1 (NF1) a chosc?

Níl aon bhealach ar eolas faoi láthair chun NF1 a chosc. Mar sin féin, má tá sé ar intinn agat teaghlach a thosú, is é sin, má tá súil agat leanbh a bheith agat, is féidir leat labhairt le dochtúir agus fiafraí faoi chomhairleoireacht ghéiniteach . Is féidir leis seo tuiscint níos fearr a thabhairt duit ar na seansanna go mbeidh leanbh agat a bhfuil galar géiniteach cosúil le NF1 air.

Cad é ionchas saoil duine a bhfuil NF1 air?

De ghnáth, mura bhfuil do chuid comharthaí dian, ní dhéanann NF1 difear díreach do do ionchas saoil. Maireann formhór na ndaoine gnáthré saoil. Mar sin féin, má tharlaíonn deacrachtaí (cé nach bhfuil siad coitianta), go háirithe má tá an iomarca meall ann le baint go sábháilte trí obráid, nó má éiríonn na meall ailseach, is féidir leis difear a dhéanamh do do ionchas saoil (prognóis).

Cad is féidir leat a bheith ag súil leis má fhaigheann tú diagnóis NF1?

Is riocht é (NF1) a théann i bhfeidhm ar dhaoine ar bhealaí difriúla. B’fhéidir nach mbeadh comharthaí ag daoine áirithe atá dian go leor chun cur isteach ar ghníomhaíochtaí laethúla. B’fhéidir go mbeadh fadhbanna radhairc nó pian ag daoine eile a fhágann go bhfuil sé deacair bogadh timpeall.

Is mór an chabhair do go leor daoine labhairt le gairmí sláinte meabhrach nuair a bhíonn a gcuid comharthaí ag dul i bhfeidhm ar a sláinte mheabhrach agus ar an gcaoi a smaoiníonn siad faoina gcorp. Ós rud é gur féidir leis na fásanna seo, amhail móilíní agus marcanna breithe, a bheith le feiceáil ag daoine eile uaireanta, b’fhéidir go mbraithfeá náirithe nó náire ort faoi do chuma. Is féidir le dochtúir cabhrú leat na mothúcháin seo agus aon chomharthaí atá ag cur míchompord ort a bhainistiú.

Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le dochtúir?

Má bhíonn comharthaí NF1 ort, go háirithe níos mó ná sé spota café au lait, athruithe craicinn gan mhíniú, nó athruithe radhairc, téigh i gcomhairle le dochtúir láithreach. Má tá tú á chóireáil cheana féin le haghaidh NF1, inis do do dhochtúir má mhéadaíonn nó má théann na comharthaí, amhail pian, in olcas.

Ina theannta sin, tá sé riachtanach seiceáil leighis a dhéanamh uair sa bhliain ar a laghad . Is féidir leis seo cabhrú le cinntiú go bhfuil na codanna seo a leanas de do chorp a bhféadfadh NF1 difear dóibh ag feidhmiú i gceart:

• Súile
• Córas néarógach
• Craiceann
• Córas cardashoithíoch
• Droim

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar mo dhochtúir?

Nuair a théann tú chuig an dochtúir, is féidir leat ceisteanna mar seo a chur:

• Cad ba cheart dom a bheith ag súil leis le diagnóis (NF1)?
• An féidir le mo chlann amach anseo an riocht seo a oidhreachtú?
• Cén chóireáil a mholann tú? An bhfuil aon fo-iarsmaí ann?
• An féidir le meall fás ar ais tar éis iad a bhaint?
• Cé chomh minic is gá dom teacht ar ais le haghaidh coinní leantacha?

Ar deireadh, rudaí le cuimhneamh (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Is í Neurofibromatosis Cineál 1 (NF1) an cineál neurofibromatosis is coitianta. Is féidir leis difear a dhéanamh do go leor codanna de do chorp, go háirithe do chraiceann agus do chóras néarógach. Is féidir le do chuid comharthaí difear a dhéanamh do do shaol laethúil agus an chaoi a mothaíonn tú faoi do chorp. Ach ná bíodh imní ort. Is féidir le do fhoireann leighis cabhrú leat an chóireáil is fearr a aimsiú do do riocht. Má tá do chuid comharthaí ag dul i bhfeidhm ar do fhéinmheas, b'fhéidir go mbeadh sé ina chuidiú duit labhairt le comhairleoir sláinte meabhrach . Má tá a fhios agat cheana féin go bhfuil NF1 ort agus má tá tú ag pleanáil teaghlach a thosú, ná déan dearmad labhairt le do dhochtúir faoi chomhairleoireacht ghéiniteach.

Níl tú i d'aonar, tá go leor daoine ann chun cabhrú leat ar an turas seo.