An bhfuil do matáin ag lagú de réir a chéile? Labhraimis faoi Dhistróife Mhatánach

An bhfuil tú féin nó duine éigin i do theaghlach, go háirithe leanbh, tar éis a thabhairt faoi deara go bhfuil do chorp ag cailleadh neart de réir a chéile? B’fhéidir go bhfuil sé níos deacra siúl, rith, nó dreapadh staighrí. An raibh deacracht agat riamh éirí as suí, do lámha a úsáid chun brú síos ar an urlár agus do ghlúine chun éirí suas? Má tá na hairíonna seo ort, beimid ag caint faoi chúis amháin a d’fhéadfadh a bheith leis inniu. Is é sin diostróife mhatánach. Ná bíodh eagla ort nuair a chloiseann tú an t-ainm. Labhraimis faoi seo go simplí, ar bhealach a thuigfidh gach duine.

Cad is Diostróife Mhatánach ann?

Go simplí, is grúpa de bhreis is 30 riocht géiniteach é diostróife mhatánach a théann i bhfeidhm ar fheidhm ár matán, ag lagú de réir a chéile iad. Ciallaíonn "géiniteach" gur féidir é a tharchur ó ghlúin go glúin. Sna coinníollacha seo, cailleann an corp a chumas próitéiní a tháirgeadh atá riachtanach chun matáin shláintiúla a chothabháil. Mar thoradh air sin, cailleann na matáin neart le himeacht ama agus crapadh siad.

Is riocht ar a dtugtar miopaite é seo i ndáiríre, rud a chiallaíonn go mbíonn tionchar aige ar na matáin atá ceangailte lenár gcnámharlach. Ag brath ar an gcineál galair, is féidir leis difear a dhéanamh do do chumas siúl, bogadh agus tascanna laethúla a dhéanamh. Is féidir leis difear a dhéanamh freisin do na matáin a chuidíonn lenár gcroí agus lenár scamhóga feidhmiú.

Bíonn cineálacha áirithe diostróife matánach ó bhroinn nó tagann siad chun cinn le linn na hóige. Tagann cineálacha eile chun cinn le linn na haosachta.

Cad iad na príomhchineálacha diostróife matánach?

Mar a luadh cheana, tá níos mó ná 30 cineál den chineál seo ann. Ach déanaimis labhairt faoi chúpla ceann de na cineálacha is coitianta a fheicimid go minic. Beidh sé níos éasca duit na sonraí seo a thuiscint i dtábla.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le diostróife mhatánach?

Is féidir le hairíonna an ghalair seo a bheith an-éagsúil ag brath ar an gcineál. AchIs é an príomh-shíomptóim ná laige matáin agus fadhbanna gaolmhara. De ghnáth méadaíonn na hairíonna seo de réir a chéile le himeacht ama.

Roinnimis na hairíonna seo ina dhá chuid.

Cén fáth a dtarlaíonn an galar seo? Cad is cúis leis?

Is iad na príomhchúis leis seo ná athruithe (sócháin) i ngéinte.

Samhlaigh go bhfuil treoirphlean ag ár matáin ar a dtugtar géinte a choinníonn sláintiúil agus láidir iad. Má bhíonn athrú nó sóchán sna géinte seo, cuirtear isteach ar an treoirphlean sin. Ansin ní féidir leis na cealla a chothaíonn agus a thógann matáin a gcuid oibre a dhéanamh i gceart. Mar thoradh air sin, lagaíonn na matáin de réir a chéile.

Tá trí bhealach ann a fhaigheann an galar seo oidhreacht.

• Oidhreacht chúlaitheach: Sa mhodh seo, ní mór don leanbh an géin lochtach a oidhreacht ó bheirt thuismitheoirí le go dtarlóidh an galar.
• Oidhreacht cheannasach: Anseo, ní mór an ghéin lochtach a fhágann go dtarlóidh an galar a bheith oidhreachta ó thuismitheoir amháin .
• Oidhreacht inscne-nasctha (X-nasctha): Tá sé seo beagán níos casta. Tá dhá chrómasóm X (XX) ag mná, agus tá crómasóm X amháin agus crómasóm Y amháin (XY) ag fir. Tá an ghéin lochtach don ghalar ar an gcrómasóm X. Níl ach crómasóm X amháin ag fir, mar sin má tá sé lochtach, forbróidh an galar cinnte. Tá dhá chrómasóm X ag mná, mar sin má tá ceann amháin lochtach, ní fhéadfaidh an crómasóm X sláintiúil eile comharthaí a chur faoi deara nó féadfaidh sé comharthaí an-éadroma a chur faoi deara. Oidhreachtaítear an dá chineál, Duchenne agus Becker, ar an mbealach seo.

Is annamh a tharlaíonn an galar seo mar gheall ar mhúchadh géiniteach randamach (múchadh de novo) i gcorp an linbh, gan aon lochtanna i ngéinte na dtuismitheoirí.

Conas a fhaigheann tú amach an bhfuil an galar seo ort?

Má bhíonn aon cheann de na hairíonna seo ort féin nó ar do leanbh, is é an chéad rud ba chóir duit a dhéanamh ná dul i gcomhairle le dochtúir a bhfuil taithí aige. Déanfaidh an dochtúir scrúdú críochnúil ort ar dtús, cuirfidh sé ceist ort faoi do chuid comharthaí agus faoi stair do theaghlaigh, agus féadfaidh sé roinnt tástálacha a mholadh ansin chun an diagnóis a dheimhniú.

• Tástáil fola creatine kinase: Nuair a dhéantar damáiste dár matáin, scaoileann siad einsím ar a dtugtar creatine kinase isteach san fhuil. Má ardaítear leibhéal an einsím seo san fhuil, is comhartha é go bhfuil damáiste déanta do na matáin.
• Tástálacha géiniteacha: Is féidir leo seo a chinneadh go cinntitheach an bhfuil lochtanna sna géinte a bhaineann le diostróife mhatánach.
• Bithóipse matáin: Baineann sé seo le píosa an-bheag fíocháin a thógáil ó mhatán agus é a scrúdú faoi mhicreascóp. Is féidir leis seo cabhrú le comharthaí an ghalair a aithint.
• Leictreamiagrafaíocht (EMG): Déanann an tástáil seo gníomhaíocht leictreach na matán agus na néaróg a thomhas.

Conas a dhéantar é a chóireáil agus a bhainistiú?

Is é an chéad rud agus an rud is tábhachtaí le rá ná nach bhfuil aon leigheas ann don ghalar seo go fóill. Tá taighdeoirí ag leanúint orthu ag obair air.

Féadfaidh modhanna cóireála a bheith éagsúil ag brath ar an gcineál galair. Is iad na príomhrudaí a dhéantar ná:

• Teiripí fisiciúla agus ceirde: Cuidíonn siad seo le matáin a neartú agus solúbthacht a mhéadú. Is féidir leis seo cabhrú le soghluaisteacht a choinneáil chomh fada agus is féidir.
• Corticosteroidí: Is féidir le drugaí cosúil le prednisolone cabhrú le laige matáin a mhoilliú, feidhm scamhógach a fheabhsú, cailliúint cnámh a mhoilliú, agus marthanacht a fhadú.
• Áiseanna soghluaisteachta: Cabhraíonn gléasanna cosúil le bataí, siúlóirí agus cathaoireacha rothaí leat siúl, dul timpeall agus titim a chosc.
• Máinliacht: D’fhéadfadh go mbeadh gá le máinliacht chun matáin teannta a scíth a ligean nó scoliosis a cheartú .
• Cúram croí: Is féidir le tosú luath ar chógais ar nós coscairí ACE agus béite-bhacadóirí cabhrú le damáiste don mhatán croí a rialú. D’fhéadfadh go mbeadh gá le gléasanna ar nós luasairí freisin.
• Teiripe urlabhra: Is féidir leis seo cabhrú le daoine a bhfuil deacracht acu slogtha.
• Cúram riospráide: D’fhéadfadh go mbeadh gá le gléasanna cúnta casachta, riospróirí, agus uaireanta aeráil chúnta chun cabhrú le deacrachtaí análaithe.

Le déanaí, tugadh isteach drugaí nua ar féidir leo cúrsa an ghalair a mhodhnú i roinnt cineálacha, amhail diostróife mhatánach Duchenne.

Cén chaoi a bhfuil an saol leis an ngalar seo?

Athraíonn an fad ama is féidir leat maireachtáil leis an ngalar seo go mór ag brath ar an gcineál galair atá i gceist. Mar shampla, is minic a fhaigheann daoine a bhfuil diostróife mhatánach Duchenne (DMD) orthu bás faoi aois 25. Mar sin féin, ní bhíonn aon tionchar ag cineálacha áirithe, amhail diostróife mhatánach oculopharyngeal, ar ionchas saoil de ghnáth. Dá bhrí sin, is é do dhochtúir cóireála an duine is fearr chun an fhaisnéis is cruinne faoi do riocht a fháil.

Ós rud é gur galar géiniteach é seo, níl aon bhealach ann chun é a chosc. Mar sin féin, má tá an galar seo ort, nó má tá sé ag duine éigin i do theaghlach, is féidir leat labhairt le do dhochtúir faoi chomhairleoireacht ghéiniteach a fháil sula mbíonn leanbh agat.

Is féidir leis na rudaí seo cabhrú le deacrachtaí ón ngalar a chosc nó a chur ar athló agus an saol a dhéanamh níos éasca:

• Ith aiste bia cothaitheach, sláintiúil.
• Ól neart uisce chun díhiodráitiú agus constipation a chosc.
• Déan aclaíocht a oiread agus is féidir, mar a mholann do fhoireann leighis.
• Coinnigh meáchan sláintiúil.
• Má chaitheann tú tobac, éir as. Is féidir leis do scamhóga agus do chroí a chosaint.
• Faigh an vacsaín in am.

Is féidir go mbeadh sé dúshlánach duit féin agus do do theaghlach maireachtáil le galar mar seo. Dá bhrí sin, déan cinnte i gcónaí go bhfaigheann tú an chóireáil agus an cúram leighis is fearr a theastaíonn uait. Chomh maith leis sin, is féidir le bheith i do bhall de ghrúpaí tacaíochta le daoine a bhfuil na rudaí céanna tar éis dul tríd leatsa a bheith ina fhoinse iontach neart meabhrach.