An bhfuil imní ort faoi shláinte do linbh? Ansin ní mór duit eolas a fháil faoi NIPT (Tástáil Réamhbhreithe Neamh-Ionrach)!

Ós rud é go bhfuil tú ag súil le bheith i do mháthair anois, caithfidh tú a bheith ag smaoineamh go leor faoi do shláinte féin agus faoi shláinte do linbh bhig i do bhroinn, ceart? Mar sin inniu beimid ag caint faoi thástáil speisialta is féidir a dhéanamh le linn toirchis. Tugtar NIPT (Tástáil Réamhbhreithe Neamh-Ionrach) air seo. Ligeann sé seo duit roinnt faisnéise tábhachtaí a fhoghlaim faoi shláinte do linbh gan aon dochar a dhéanamh duit féin ná don leanbh.

Cad is NIPT (Tástáil Réamhbhreithe Neamh-Ionrach) ann?

Go simplí, is tástáil í an NIPT a dhéantar le linn do thoirchis chun a fháil amach an bhfuil neamhoird crómasómacha áirithe ag do leanbh gan bhreith. Mar shampla, déanann sí seiceáil le haghaidh riosca riochtaí cosúil le siondróm Down ( Trisóim 21) , Trisóim 18 ( siondróm Edwards) , agus Trisóim 13 (siondróm Patau) . Is féidir léi gnéas do linbh a insint duit freisin.

Déantar é seo le sampla fola a thógtar uait. Ná bíodh iontas ort, tá méid an-bheag de DNA do linbh (Aigéad Deoxyribonucleic) . Is as DNA atá ár ngéinte agus ár gcrómasóim déanta. Tá sé cosúil le treoirphlean ár gcorp. Mar sin, trí na blúirí DNA seo a thástáil is féidir le dochtúirí tuiscint a fháil ar fhaisnéis ghéiniteach an linbh. Seoltar an sampla fola seo chuig saotharlann le haghaidh tástála. Ach cuimhnigh, ní féidir le NIPT gach crómasóm nó riocht géiniteach a aithint.

Tugtar ainmneacha eile ar an tástáil NIPT seo. Tugann cuid scagthástáil DNA saor ó chealla nó scagthástáil cfDNA air. Tugann daoine eile scagthástáil réamhbhreithe neamh-ionrach nó NIPS air. Ná bíodh imní ort má chloiseann tú na hainmneacha seo, is í an tástáil chéanna iad go léir.

Tá sé an-tábhachtach a thabhairt faoi deara gur tástáil scagthástála í seo, ní tástáil dhiagnóiseach . Ciallaíonn sé seo nach n-insíonn sé duit ach cé chomh dóchúil nó neamhdhóchúil is atá sé go mbeidh riocht ar do leanbh. Ní féidir leis a rá go cinnte, 'Tá, tá an riocht seo ar do leanbh' nó 'Níl, níl an riocht seo ar do leanbh'.

Is fútsa atá sé cinneadh a dhéanamh cibé acu an roghnaíonn tú an tástáil NIPT a fháil nó nach roghnaíonn. Cuirfidh do dhochtúir eolas ar fáil duit faoi seo agus cabhróidh sé leat an cinneadh is fearr a dhéanamh duit féin.

Cad go díreach a bhíonn á lorg ag an tástáil NIPT?

Mar a luadh cheana, ní féidir le NIPT gach riocht crómasómach ná neamhord breithe a bhrath. I bhformhór na gcásanna, bíonn tástálacha NIPT ag lorg:

• Siondróm Down (Trisóim 21)
• Trisomy 18
• Trisomy 13
• Neamhghnáchaíochtaí a bhaineann le crómasóim ghnéis (X agus Y)

Is crómasóm breise is cúis le siondróm Down, tríshóim 18, agus tríshóim 13. Is féidir le tástáil crómasóm gnéis inscne an linbh a chinneadh agus is féidir léi aon athruithe i ngnáthlíon na gcrómasóm gnéis a sheiceáil freisin. I measc na riochtaí coitianta crómasóm gnéis tá siondróm Turner , siondróm Klinefelter , siondróm Triple X, agus siondróm XYY . Coinnigh i gcuimhne, áfach, nach mbraitheann gach tástáil NIPT na riochtaí seo go léir. Dá bhrí sin, tá sé tábhachtach labhairt le do dhochtúir faoi na rudaí a bheidh á lorg ag do thástáil NIPT.

Cén fáth a ndéantar an tástáil NIPT seo? Cé dó a bhfuil sé is fearr?

Cuidíonn NIPT le riosca naíonáin a bhreith le neamhghnáchaíocht crómasómach a chinneadh. Féadfaidh dochtúirí an tástáil seo a mholadh sna cásanna seo a leanas:

• Má tá leanbh agat cheana féin a bhfuil neamhghnáchaíocht crómasómach air.
• Má léirigh scanadh ultrafhuaime a rinneadh agat go bhféadfadh neamhghnáchaíocht éigin a bheith ag an leanbh.
• Má bhí tástáil scagthástála agat roimhe seo a léirigh go bhféadfadh fadhb a bheith ann.

Níor mhol Coláiste Meiriceánach na gCnáimhseoirí agus na nGínéiceolaithe (ACOG) NIPT ach amháin má bhí toircheas ardriosca agat. Ciallaíonn sé sin, b'fhéidir, má tá tú os cionn 35 bliain d'aois, nó má bhí ceann de na coinníollacha seo ag duine éigin i do theaghlach. Ach anois tá siad ag rá gur cheart gach bean torrach, beag beann ar an riosca, a chur ar an eolas faoi NIPT agus an deis a thabhairt dóibh é a bheith acu.

Ag brath ar thorthaí an tástála NIPT, féadfaidh do chnáimhseoir tástálacha diagnóiseacha a mholadh. Mar a dúirt muid cheana, ní insíonn tástáil scagthástála ach an dóchúlacht duit. Is í an tástáil dhiagnóiseach an ceann a fhéadann freagra cinntitheach 'tá' nó 'níl' a thabhairt ar cibé an bhfuil riocht ar do leanbh.

Cathain ba chóir an tástáil NIPT a dhéanamh le linn toirchis?

De ghnáth déantar an tástáil NIPT tar éis 10 seachtaine toirchis, ach is féidir í a dhéanamh ag am ar bith go dtí go mbeirtear an leanbh . Is minic nach ndéantar í roimh 10 seachtaine. Tá sé seo amhlaidh toisc nach mbeadh dóthain DNA féatais i bhfuil na máthar roimh an am sin chun an tástáil a dhéanamh go cruinn.

Cé chomh cruinn is atá tástálacha NIPT?

Is ceist í seo a chuireann go leor daoine. Cruinneas na tástálaBraitheann sé ar an riocht atá á thástáil. Chomh maith leis sin, is féidir le rudaí cosúil le cibé an bhfuil tú ag súil le cúpla, cibé an bhfuil tú ag iompar linbh do dhuine eile (toircheas ionaid), nó cibé an bhfuil tú murtallach tionchar a imirt ar thorthaí NIPT.

Go ginearálta, bíonn cruinneas NIPT thart ar 99% maidir le siondróm Down a bhrath. Seans go bhfuil sé beagán níos lú cruinn maidir le trísóimí 18 agus 13 a bhrath. Tríd is tríd, bíonn níos lú torthaí dearfacha bréagacha ag NIPT ná mar atá ag tástálacha scagthástála réamhbhreithe eile, amhail an scagadh quad. Ciallaíonn sé seo go bhfuil níos lú seans ann go dtabharfaidh an tástáil toradh dearfach bréagach nuair nach mbíonn tionchar ar an leanbh.

An féidir leis an tástáil NIPT inscne an linbh a chinneadh?

Sea, is féidir leis an tástáil NIPT inscne an fhéatais a thuar. Tá go leor tuismitheoirí fonnmhar é seo a fháil amach, nach ea?

An bhfuil sé riachtanach tástáil NIPT a fháil le linn toirchis?

Ní hea, níl sé seo éigeantach. Is cinneadh pearsanta go hiomlán é seo. Is gnách go mbeadh ceisteanna agat faoi seo. Inseoidh do dhochtúir duit gach rud faoi na roghanna scagthástála réamhbhreithe eile, lena n-áirítear NIPT. Is féidir le go leor fachtóirí tionchar a imirt ar an gcinneadh NIPT a fháil. Má bhíonn deacracht agat cinneadh a dhéanamh, nó más mian leat an scagthástáil seo a phlé níos mine, is féidir le comhairleoir géiniteach na roghanna tástála réamhbhreithe seo a mhíniú duit agus cabhrú leat an ceann is fearr duit a roghnú.

Conas a dhéanann dochtúirí an tástáil NIPT seo?

Tá sé seo an-simplí. Ní dhéanann do dhochtúir ach sampla fola a thógáil ó fhéith i do lámh . Seoltar an sampla fola seo chuig saotharlann chun aon neamhghnáchaíochtaí i nDNA an linbh a sheiceáil.

Tá DNA againn go léir taobh istigh dár gcealla. Bíonn na cealla seo i gcónaí ag roinnt agus ag déanamh cealla nua. Nuair a bhriseann cealla síos, críochnaíonn píosaí beaga DNA (blúirí DNA) inár gcuid fola. Nuair a bhíonn tú ag iompar clainne, scaiptear méid an-bheag de DNA do linbh i do chuid fola. Tugtar DNA saor ó chealla, nó cfDNA , air seo. Lorgaíonn an tástáil NIPT píosaí de DNA do linbh i do chuid fola.

Tá sé tábhachtach a mheabhrú go dtógfaidh sé thart ar 10 seachtaine le go leor de DNA an linbh a charnadh i do chuid fola. Sin é an fáth nach ndéantar an tástáil seo go dtí 10 seachtaine isteach sa toircheas.

An bhfuil aon rioscaí ag baint leis an tástáil NIPT?

Tá tástálacha NIPT an-sábháilte. Níl aon riosca ann don leanbh. Mar ní gá ach méid beag fola a thógáil ón máthair torrach. Mar sin níl aon rud le bheith buartha faoi.

Cathain a gheobhaidh mé torthaí mo thástála?

Uaireanta, féadfaidh sé suas le coicís a thógáil chun torthaí an tástála NIPT a fháil.Is féidir leat dul. Ach bíonn amanna ann nuair a gheobhaidh tú na torthaí níos luaithe. Gheobhaidh do dhochtúir na torthaí ar dtús. Ansin cuirfidh sé nó sí na torthaí sin in iúl duit.

Cad a deir torthaí na tástála NIPT?

Ós rud é gur tástáil scagthástála í an NIPT, ní thugann sí freagra 'tá' ná 'níl' ar cibé an bhfuil riocht ar do leanbh. Léiríonn na torthaí an bhfuil riosca méadaithe nó laghdaithe ag do leanbh an riocht a fhorbairt. Is féidir go mbeadh sé beagáinín deacair torthaí do thástála a thuiscint uaireanta. Mar sin, mura bhfuil tú cinnte, iarr soiléiriú ar do dhochtúir.

Tugann go leor saotharlanna torthaí difriúla do gach riocht a ndéanann siad tástáil air. Mar shampla, d’fhéadfá toradh dearfach (ardriosca) a fháil do Thrisóim 13, ach toradh diúltach (ísealriosca) do Shiondróm Down.

Chomh maith leis sin, uaireanta ní bhíonn aon torthaí ann mar nach bhfuil dóthain de DNA an linbh i do chuid fola, nó ní féidir DNA an linbh a aithint i gceart. Sa chás sin, is féidir leat an tástáil NIPT a athdhéanamh. I gcásanna den sórt sin, is féidir le do dhochtúir an treoir is fearr a thabhairt duit.

Cad a tharlaíonn má bhíonn na torthaí dearfach/ardriosca?

Má léiríonn an tástáil NIPT go bhfuil baol ann go mbeidh neamhghnáchaíocht crómasómach ag do leanbh, féadfaidh do dhochtúir tástáil dhiagnóiseach a mholadh. Is féidir leis na tástálacha seo a rá go cinntitheach 'tá' nó 'níl' cibé an bhfuil riocht i láthair. Áirítear leis na tástálacha seo:

• Amniocentesis: Baineann sé seo le méid beag sreabhán amniotach a bhaint as do bhroinn. Is féidir an tástáil seo a dhéanamh tar éis 15 seachtaine toirchis.
• Sampláil Villus Chorionic (CVS): Tógann an tástáil seo sampla de chealla ón broghais. Seoltar an sampla cealla seo chuig saotharlann le haghaidh tástála. Is féidir é seo a dhéanamh idir 10 agus 13 seachtaine den toircheas.

Tá sé an-tábhachtach labhairt go críochnúil le do dhochtúir faoi do thorthaí NIPT agus an fhaisnéis uile a theastaíonn uait a fháil faoi cad atá le déanamh ina dhiaidh sin.

An féidir go bhfuil an tástáil NIPT mícheart le haghaidh siondróm Down?

Ós rud é gur tástáil scagthástála í an NIPT, níl sí 100% cruinn. Sin é an fáth a deirimid nach léiríonn sí ach riosca. Mar sin, tá sé tábhachtach labhairt le do dhochtúir chun tuilleadh eolais a fháil faoi do thorthaí agus faoi na roghanna atá agat ina dhiaidh sin.

An fiú an tástáil NIPT a fháil?

Is fútsa atá sé cinneadh a dhéanamh cibé acu an ndéanfaidh tú tástáil scagthástála réamhbhreithe ar nós NIPT nó tástáil ghéiniteach eile. Is féidir le do dhochtúir aon cheisteanna atá agat a fhreagairt. Ach sa deireadh thiar, is fútsa atá sé cinneadh a dhéanamh faoin gcaoi a mbeidh tionchar ag neamhghnáchaíocht ghéiniteach nó crómasómach ort féin agus ar do theaghlach, bunaithe ar do chás ar leith.

Cabhróidh na ceisteanna seo leat cinneadh a dhéanamh:

• Cén chaoi a mbraithfidh mé má bhíonn toradh scagthástála dearfach?
• An mbeadh mé sásta tástálacha diagnóiseacha ar nós amniocentesis nó CVS a dhéanamh?
• Dá bhfaigheadh ​​mé amach go bhfuil riocht géiniteach ar mo leanbh, nó go bhfuil riosca méadaithe ann go mbeidh riocht géiniteach air/uirthi, an ndéanfainn aon athruithe?
• An gcuirfidh an fhaisnéis seo brón nó imní orm, nó an gcabhróidh sé liom ullmhú chun aire a thabhairt don leanbh?
• An gcuideoidh an fhaisnéis seo le mo dhochtúirí aire níos fearr a thabhairt do mo leanbh?

Cé mhéad a chosnaíonn an tástáil NIPT?

Féadfaidh costas tástála NIPT a bheith éagsúil. Clúdaíonn formhór na gcuideachtaí árachais sláinte an chuid is mó (nó fiú an costas go léir) den chostas seo. Clúdaíonn cuid acu cuid ar a laghad. Mar sin is dea-smaoineamh é seiceáil le do chuideachta árachais sula ndéanann tú an tástáil. Mura bhfuil árachas agat, nó mura gclúdaíonn d’árachas tástáil NIPT, is féidir leat íoc as tú féin.

An féidir NIPT a dhéanamh ag 14 seachtaine?

Sea, is féidir NIPT a dhéanamh ag am ar bith tar éis 10 seachtaine toirchis. Ciallaíonn sé sin nach bhfuil aon fhadhb ann fiú ag 14 seachtaine.

Cad ba cheart dom a fhiafraí de mo dhochtúir faoin tástáil NIPT?

Is cinneadh pearsanta é tástáil cosúil le NIPT a fháil. B’fhéidir go mbeadh ceisteanna agat faoi bhrí do thorthaí, nó faoi cibé ar cheart duit an tástáil NIPT a fháil. Ná bíodh eagla ort ceisteanna a chur. Cuimhnigh, ní féidir ach leatsa cinneadh a dhéanamh faoi cad is fearr duit féin agus do do theaghlach.

Seo roinnt ceisteanna coitianta ar féidir leat a chur ar do dhochtúir:

• Dá mba mise thú, an ndéanfá an tástáil NIPT?
• Má tá mo thástáil scagthástála dearfach, cad iad na chéad chéimeanna eile?
• An bhfuil comhairleoir géiniteach ar fáil chun labhairt liom faoi na roghanna atá ar fáil?
• Cad é an dóchúlacht go mbeidh torthaí dearfacha bréagacha ann?

Teachtaireacht a thabhairt abhaile

Ceart go leor, mar sin is modh scagthástála réamhbhreithe iontaofa é an tástáil NIPT a dhéanann measúnú ar an mbaol a bhaineann le neamhoird crómasómacha sa leanbh gan bhreith. Is féidir leis an tástáil seo faisnéis a sholáthar faoi ghnéas an linbh freisin. Ní dhéanann an tástáil NIPT diagnóis ar ghalar - ní léiríonn sé ach go bhfuil seans níos airde ann go mbeidh riocht áirithe ar an leanbh. Tar éis torthaí NIPT a fháil, féadfar tástáil dhiagnóiseach a mholadh. Níl tástálacha réamhbhreithe cosúil le NIPT éigeantach, agus is fútsa atá sé go hiomlán iad a dhéanamh nó nach ea.Labhair le do dhochtúir nó le comhairleoir géiniteach faoi do chuid imní. Tá sé tábhachtach tuiscint a fháil go díreach ar a bhfuil á lorg ag an tástáil agus cad is brí leis na torthaí, agus cinneadh eolasach a dhéanamh. Guím gach rath ort féin agus ar do leanbh!

` NIPT, Tástáil Réamhbhreithe Neamh-ionrach, tástáil réamhbhreithe, siondróm Down, neamhghnáchaíochtaí crómasómacha, toircheas, cfDNA, sláinte an linbh