An bhfuil tú ar an eolas faoi thástáil BRCA? (Tástáil BRCA) Bealach chun riosca ailse a aithint go luath!

Is dócha gur chuala tú an focal `BRCA` (BRCA) agus tú ag caint faoi rudaí cosúil le hailse chíche, ailse ubhagáin. B’fhéidir gur luaigh do dhochtúir é freisin. Cad go díreach é an géin `BRCA` seo? Cad is féidir linn a fhoghlaim tríd an `(tástáil BRCA)` seo a dhéanamh? Labhróimid faoi seo go léir inniu go han-simplí, ar bhealach is féidir leat a thuiscint. Díreach cosúil le bheith ag caint le cara.

Cad is BRCA ann? Cén fáth go bhfuil sé tábhachtach dúinn?

Go simplí, is dhá ghéin speisialta inár gcorp iad `BRCA1` agus `BRCA2`. Tá siad cosúil leis na gardaí taobh istigh dár gcealla. Is é a bpríomhchúram damáiste dár `DNA` a dheisiú agus cosc ​​a chur ar chealla fás ró-thapa agus as smacht in áiteanna cosúil leis an gcíoch agus na hubhagáin. Smaoinigh ar na géinte seo mar chóras beag "coscáin" inár gcorp a stopann cealla ailse ó fhoirmiú. Sin é an fáth a dtugaimid `(géinte coisctheacha meall)` orthu.

Mar sin féin, uaireanta is féidir athruithe áirithe, nó 'sócháin' , a bheith sna géinte tábhachtacha seo de chuid an 'BRCA'. Sin an uair a thosaíonn an fhadhb. Nuair nach n-oibríonn na géinte seo i gceart, is dóichí go bhfásfaidh na cealla a luaigh mé as smacht. Ansin méadaíonn an baol go bhforbrófar ní hamháin ailse chíche, ailse ubhagáin, ach roinnt cineálacha eile ailse freisin.

Is é an rud is tábhachtaí ná go ndéantar na sócháin ghéine `BRCA` seo a thabhairt síos ó ghlúin go glúin. Ciallaíonn sé sin gur féidir leat an sóchán seo a oidhreacht ó do mháthair nó d'athair. Tá sé cosúil le hoidhreacht teaghlaigh. Déanaimid tástáil ghéiniteach ar a dtugtar `(tástáil BRCA)` chun a fháil amach an bhfuil na sócháin `BRCA` seo agat. Chuige seo, tógtar sampla beag fola uait agus déantar tástáil air.

Cé ba chóir an tástáil BRCA a fháil? An bhfuil gá le gach duine leis?

Déanta na fírinne, níl na sócháin ghéine seo i ‘BRCA’ chomh coitianta sin. Mar shampla, tá an riocht seo ag thart ar 0.2% de dhaonra Mheiriceá. Is céatadán an-bheag é sin. Dá bhrí sin, ní mholann formhór na ndochtúirí go bhfaigheadh ​​gach duine an tástáil ‘BRCA’ seo. Mar sin féin, má tá fachtóirí riosca áirithe agat, d’fhéadfadh do dhochtúir comhairle a chur ort an tástáil seo a fháil.

Anois, féachfaimid cad iad na fachtóirí riosca sin:

• Má bhí ailse chíche ort , go háirithe má d’fhorbair sé sula raibh tú 50 bliain d’aois.
• Má tá diagnóis déanta cheana féin ar mhútacht `BRCA` i ngaol dlúth i do theaghlach (máthair, athair, siblíní, páistí).
• Má bhí ailse chíche ar bhall amháin nó níos mó de do theaghlach (go háirithe má bhí ailse chíche ar fhir, tá sin tábhachtach freisin).
• Má tá ailse chíche agus ailse ubhagáin ort araon.
• Más den ghrúpa eitneach Giúdach Ashkenazi thú (tá seans níos mó ann go mbeidh sócháin BRCA ag daoine den ghrúpa eitneach seo).
• Má tá stair agat féin nó ag duine i do theaghlach maidir le cineálacha éagsúla ailse a fhorbairt.
• Má tá fachtóir riosca géiniteach ag duine éigin i do theaghlach maidir le hailse, mar shampla, siondróm Cowden, anaemacht Fanconi, siondróm Li-Fraumeni, nó siondróm Peutz-Jeghers.

Má bhaineann ceann amháin nó níos mó de na tosca seo leat, bheadh ​​​​sé ciallmhar labhairt le dochtúir agus smaoineamh ar thástáil BRCA a fháil.

Cad is féidir linn a fhoghlaim ó thástáil BRCA?

Samhlaigh go bhfuil an tástáil seo agat. Má léiríonn sé go bhfuil sóchán agat sna géinte `BRCA1` nó `BRCA2`, ciallaíonn sé go bhfuil riosca i bhfad níos airde agat ailse chíche a fhorbairt ná an gnáthdhuine . Léirigh roinnt staidéar go bhfuil seans sé huaire níos airde ag duine a bhfuil sóchán `BRCA` air ailse chíche a fhorbairt faoi aois 80 ná an gnáthdhuine. Chomh maith leis sin, is dóichí go bhforbróidh an ailse ag aois níos óige agus go ndéanfaidh sí difear don dá chíoch .

Ní hamháin sin, is féidir le sócháin BRCA an baol a bhaineann le roinnt cineálacha eile ailse a mhéadú. Is iad seo a leanas na príomhchineálacha:

• Ailse ubhagáin agus dhá ailse ghaolmhara, ailse na bhfeadán fallopian agus ailse peritoneal.
• Ailse próstatach - Tá sé seo tábhachtach d'fhir.
• `(Ailse paincréasach)` (ailse paincréasach).
• `(Anaimé Fanconi)` (Anaimé Fanconi) - Is ailse an-annamh í seo, a tharlaíonn go minic le linn na hóige.

Tábhachtach: Ní chiallaíonn sé go mbeidh ailse agat cinnte má tá sóchán BRCA agat. Ciallaíonn sé go bhfuil tú i mbaol méadaithe. Is féidir leis an eolas seo cabhrú leat céimeanna a ghlacadh chun do riosca a laghdú.

Cad a tharlaíonn roimh an tástáil BRCA?

Sula ndéantar tástáil BRCA ort, beidh ort dul i gcomhairle le comhairleoir géiniteach . Is céim an-tábhachtach í seo. Míneoidh an comhairleoir géiniteach seo duit conas a d’fhéadfadh na géinte a oidhreachtálann tú ó do theaghlach difear a dhéanamh do do riosca ailse. Míneoidh siad duit:

• Cad a chiallaíonn sé má tá toradh tástála BRCA dearfach nó diúltach?
• Cén tionchar a bhíonn ag toradh do thástála ar do riosca ailse?
• Cén tionchar a bhíonn ag do thoradh ar riosca bhaill eile de do theaghlach?

Is fearr an tástáil a dhéanamh ach amháin tar éis duit tuiscint mhaith a bheith agat ar seo go léir.

Cad a tharlaíonn nuair a fhaigheann tú tástáil BRCA?

Tá sé an-simplí i ndáiríre. Ní theastaíonn ach méid beag fola uait don tástáil BRCA.Tá sé díreach cosúil le nuair a fhaigheann tú tástáil fola rialta nó nuair a thugann tú fuil. Cuireann an dochtúir nó an bhanaltra snáthaid bheag isteach i vein i do lámh agus tarraingíonn siad méid beag fola isteach i mbotella beag.

B’fhéidir go mbraithfeá beagán pian nuair a chuirtear an tsnáthaid isteach agus a bhaintear í. Ach imeoidh sé seo i níos lú ná cúig nóiméad. Má bhíonn beagán fola ann, féadfar plástar beag a chur ar an limistéar. Uaireanta is féidir an tástáil seo a dhéanamh le sampla seile freisin.

Cad a tharlaíonn tar éis an tástála BRCA?

Inseoidh do dhochtúir duit cé chomh fada a thógfaidh sé chun do thorthaí a fháil. Tar éis do thorthaí teacht ar ais, tá sé tábhachtach dul i gcomhairle le do chomhairleoir géiniteach arís. Is féidir leo na torthaí a mhíniú duit agus do roghanna a mhíniú.

Cad iad na torthaí féideartha a bhaineann le tástáil BRCA?

Is féidir trí chineál torthaí a bheith ann.

1. Cad a tharlaíonn má bhíonn an toradh dearfach?

Má tá sóchán BRCA agat, ciallaíonn sé go bhfuil riosca méadaithe ailse a fhorbairt agat. Ach ná bíodh imní ort. Ní chiallaíonn sé sin go bhfaighidh tú ailse go cinnte. Is féidir le heolas ar seo cabhrú leat céimeanna dearfacha a ghlacadh chun ailse a chosc, í a bhrath go luath, nó fiú í a chosc. Is féidir leis cabhrú le daoine eile i do theaghlach a riosca a thuiscint freisin.

Labhair le do dhochtúir agus le do chomhairleoir géiniteach chun a chinneadh an gcaithfear baill eile de do theaghlach a thástáil. Inseoidh siad duit freisin faoi na bearta coisctheacha is féidir leat a ghlacadh. Mar shampla:

• Scagthástálacha ailse níos minice a fháil: Mar shampla, mamagraim a fháil níos minice.
• Modhanna tástála breise: Rudaí cosúil le scanadh MRI cíche.
• Teorainn a chur le húsáid roinnt piollaí rialaithe breithe: Cé gur féidir le roinnt piollaí rialaithe breithe an baol ailse ubhagáin a laghdú, is féidir leo an baol ailse chíche a mhéadú i ndaoine áirithe. Ba chóir duit labhairt le do dhochtúir faoi seo.
• Úsáid drugaí frith-ailse: Mar shampla, drugaí cosúil le tamoxifen.
• Máinliacht choisctheach: Fíochán sláintiúil cíche a bhaint sula bhforbraíonn ailse (mastectomy coisctheach) nó na hubhagáin agus na feadáin fallopian a bhaint (baint choisctheach na n-ubhagán agus na bhfeadán fallopian). Is cinntí móra iad seo, mar sin ba chóir iad a dhéanamh tar éis machnaimh chúramaigh agus plé le do dhochtúir.

2. Cad a tharlaíonn má bhíonn an toradh diúltach?

Ciallaíonn toradh diúltach nach bhfuil sóchán `BRCA` agat. Chomh maith leis sin, ní thabharfaidh tú sóchán `BRCA` do do leanaí. Mar sin féin, ní ráthaíonn tástáil `BRCA` dhiúltach nach bhforbróidh tú ailse choíche. Ciallaíonn sé go bhfuil do riosca cosúil le riosca duine sa daonra i gcoitinne.

Mar sin féin, má tá do thástáil diúltach, ach má bhí ailse chíche ag duine amháin nó níos mó de do theaghlach roimh 50 bliain d'aois, tá an scéal beagán níos casta. D'fhéadfadh sé seo a chiallaíonn go bhfuil sóchán géiniteach eile i do theaghlach a mhéadaíonn do riosca ailse. Is féidir le do chomhairleoir géiniteach cabhrú leat na torthaí seo a thuiscint agus cinneadh a dhéanamh an bhfuil gá le tuilleadh tástála.

3. Cad a tharlaíonn má tá an toradh neamhchinnte?

Uaireanta, d’fhéadfadh an toradh a bheith “neamhchinnte”. Ciallaíonn sé seo go bhfuil athrú i gceann de do ghéinte BRCA1 nó BRCA2, ach nach bhfuil an t-athrú sin aitheanta go fóill mar mhútacht a mhéadaíonn do riosca ailse chíche. Tugtar “Athraitheach d’uathúlacht anaithnid” (VUS) air seo. Má tharlaíonn sé seo, míneoidh do chomhairleoir géiniteach na torthaí duit agus cabhróidh sé leat cinneadh a dhéanamh an bhfuil gá le tástáil ghéiniteach bhreise duit féin nó le daoine eile i do theaghlach.

Cad iad na buntáistí a bhaineann le tástáil BRCA? An bhfuil aon rioscaí ann?

Is é an buntáiste is mó a bhaineann leis an tástáil seo ná go n-insíonn sé duit an bhfuil sóchán géine ‘BRCA’ agat. Tugann sé seo tuiscint níos fearr duit ar do riosca ailse. Chomh maith leis sin, is féidir leis an bhfaisnéis seo cabhrú le do theaghlach cinntí a dhéanamh faoina sláinte. Anois tá ‘painéil tástála géiniteacha cuimsitheacha’ ann a dhéanann tástáil ar roinnt géinte eile chomh maith le ‘BRCA1/BRCA2’. Is féidir le do chomhairleoir géiniteach treoir a thabhairt duit maidir leis an tástáil is oiriúnaí duit.

Maidir leis na rioscaí, níl aon rioscaí móra leis an tástáil seo. Níl ann ach tarraingt fola an-simplí.

Cad ba chóir dom a iarraidh ar mo dhochtúir/altra?

Más rud é go bhfuil tú ag smaoineamh ar an tástáil seo, nó má rinne tú cheana féin í, is dea-smaoineamh é na ceisteanna seo a chur ar do dhochtúir nó ar do chomhairleoir géiniteach:

• An dea-smaoineamh é d’aon duine eile i mo theaghlach an tástáil ‘BRCA’ seo a dhéanamh?
• Má tá mo thástáil dearfach, an gciallódh sé sin go mbeidh an sóchán géiniteach sin ag mo pháistí freisin?
• Cén tionchar a bheidh ag torthaí mo thástála ar scagthástálacha ailse chíche, chomh maith le scagthástálacha le haghaidh cineálacha eile ailse?
• Má tá mo thástáil dearfach, cad ba cheart dom a dhéanamh chun an baol go bhforbróidh mé cineálacha áirithe ailse a laghdú?
• An féidir leis an gcineál tástála a rinne mé sócháin ghéiniteacha eile a bhrath?

Tá sé an-tábhachtach duit freagraí na gceisteanna seo a bheith ar eolas agat.

Ar deireadh, rudaí le cuimhneamh (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Is tástáil í an tástáil `BRCA` a chuardaíonn athruithe neamhghnácha, nó sócháin, sna géinte `BRCA1` agus `BRCA2`. Má tá an toradh dearfach, ciallaíonn sé go bhfuil riosca níos airde agat ná an gnáthdhuine ailse chíche, ailse ubhagáin agus cineálacha áirithe eile ailse a fhorbairt.

Ach, is tábhachtaí fós, má tá a fhios agat go bhfuil sóchán géine BRCA agat, is féidir leat céimeanna a ghlacadh chun do riosca a laghdú agus ailse a chosc.Chomh maith leis sin, is féidir leis an bhfaisnéis seo a bheith an-tábhachtach do do theaghlach. Mar sin, ná bíodh eagla ort labhairt le do dhochtúir nó le comhairleoir géiniteach faoi seo, agus tuiscint mhaith a fháil ar cibé an bhfuil an tástáil seo de dhíth ort agus, más ea, conas dul ar aghaidh leis na torthaí.

` BRCA, tástáil BRCA, ailse chíche, ailse ubhagáin, tástáil ghéiniteach, riosca ailse, sócháin ghéiniteacha