An labhróimid faoi thástálacha DNA agus tástáil ghéiniteach?

Is dócha gur chuala tú focail ar nós ‘tástáil DNA’ agus ‘tástáil ghéiniteach’, ceart? Uaireanta i scannán, nó ar an nuacht. Cad iad seo i ndáiríre? Cén fáth a ndéantar iad? Cad is féidir linn a fhoghlaim uathu? Labhraimis faoi seo go léir go mion, go han-simplí, inniu.

Cad is Tástáil Ghéiniteach ann?

Go simplí, is tástáil í tástáil ghéiniteach a fhéachann le haghaidh athruithe i do ghéinte , i do chrómasóim , nó i do phróitéiní . Tugtar tástáil DNA air seo freisin. Baineann an tástáil seo le sampla de do chuid fola, craicinn, gruaige, fíocháin, nó, má tá tú ag súil le leanbh, an sreabhán amniotach a thimpeallaíonn do leanbh a thógáil. Is féidir leis an tástáil seo a dhearbhú nó a chur as an áireamh an bhfuil riocht géiniteach ort. Is féidir leis cabhrú leat a fháil amach freisin cé chomh dóchúil is atá sé riocht géiniteach a fhorbairt sa todhchaí, nó cé chomh dóchúil is atá sé riocht géiniteach a tharchur chuig do leanbh.

Cad a bhíonn á lorg ag tástálacha géiniteacha?

Ceart go leor, mar sin cad go díreach a bhíonn á lorg ag na tástálacha géiniteacha seo? Is iad na príomhchúraimí a bhíonn iontu ná athruithe i do ghéinte, do chrómasóim agus do phróitéiní. Samhlaigh, is féidir le tástálacha DNA go leor a insint duit faoi do chorp, do chuma agus na géinte a chruthaíonn do phearsantacht.

• Is féidir leis seo a dhearbhú an bhfuil galar ar leith ort nó nach bhfuil.
• Féadann sé seo a insint duit freisin an bhfuil ardriosca agat galair áirithe a fhorbairt.
• Ní hamháin sin, is féidir leis na tástálacha seo a sheiceáil freisin an bhfuil géin sóchánaithe agat a d’fhéadfá a thabhairt do do leanbh.

Cén cineálacha tástálacha DNA atá ann?

Féachfaimid ar chúpla príomhchineál.

1. Tástáil géine

Baineann sé seo le do DNA a anailísiú agus athruithe i do ghéinte a lorg, ar a dtugtar sócháin . Is féidir leis na sócháin seo an baol a bhaineann le neamhoird ghéiniteacha áirithe a fhorbairt a chur faoi deara nó an baol a bhaineann le neamhoird ghéiniteacha áirithe a fhorbairt a mhéadú. Is féidir leis na tástálacha géiniteacha seo breathnú ar ghéin amháin, ar roinnt géinte, nó ar do DNA ar fad. Tugtar tástáil ghéanómach ar bhreathnú ar do DNA ar fad.

2. Tástáil crómasóim

Is tástálacha iad tástálacha crómasóim a fhéachann ar do chrómasóim, ar snáitheanna fada DNA iad. Lorgaíonn siad athruithe san ord ina bhfuil géinte suite. Is féidir leis na hathruithe seo coinníollacha géiniteacha a chur faoi deara. Mar shampla, is féidir leo a bhrath an bhfuil cóip bhreise de chrómasóm agat .

3. Tástáil Próitéiní

Déanann tástálacha próitéine anailís ar na frithghníomhartha ceimiceacha a tharlaíonn taobh istigh dár gcealla, amhail gníomhaíocht einsímí . Má tá fadhbanna ann le do phróitéiní, ciallaíonn sé sin go bhféadfadh athruithe a bheith i do DNA. Is féidir leis na hathruithe sin coinníollacha géiniteacha a chur faoi deara freisin.

Tástálacha géiniteacha a rinneadh ag amanna éagsúla

Anois, féachfaimid inar féidir na tástálacha géiniteacha seo a úsáid.

Tástáil Réamhbhreithe

Má tá tú ag iompar clainne, is féidir leat a fháil amach an bhfuil aon sócháin i ngéinte nó i gcrómasóim do linbh gan bhreith le linn an toirchis, trí thástálacha DNA réamhbhreithe. Ach cuimhnigh, ní bhraithtear gach riocht leis na tástálacha seo. Mar sin féin, is féidir leo a insint duit cé chomh dóchúil is atá sé go mbeidh cuid de na riochtaí a bhfuil a fhios againn gur féidir linn a bhrath ag do leanbh. Mar shampla, má tá stair ghéiniteach ag duine éigin i do theaghlach, rud a chiallaíonn go bhfuil riosca níos airde ann go bhforbróidh do leanbh riocht géiniteach, féadfaidh do dhochtúir na tástálacha réamhbhreithe seo a mholadh.

Tástáil Dhiagnóiseach

Is féidir leis na tástálacha diagnóiseacha seo cabhrú le cinneadh a dhéanamh an bhfuil galair ghéiniteacha sonracha nó fadhbanna crómasómacha ort. Mar sin féin, ní féidir leo tástáil a dhéanamh ar gach riocht géiniteach. Cé go n-úsáidtear na tástálacha diagnóiseacha seo go minic le linn toirchis, is féidir iad a dhéanamh ag am ar bith chun diagnóis a dhearbhú má tá comharthaí galair ort.

Tástáil Iompróra

Tá roinnt galair ann a théann síos ó ghlúin go glúin mar “Autosómach Cúlaitheach” . Is é sin le rá, is féidir le duine an géin don riocht sin a bheith aige, ach gan comharthaí a thaispeáint. Is iompróir den ghéin sin é. Is é sin le rá, is féidir leat a fháil amach an iompróir géine sóchánaithe thú do ghalar “Autosómach Cúlaitheach” áirithe trí thástáil iompróra. De ghnáth déantar é seo má tá stair teaghlaigh de ghalar “Autosómach Cúlaitheach” ag duine de na tuismitheoirí. Mar, le go mbeadh galar den sórt sin ag leanbh, ní mór cóip den ghéin sin a bheith ag an máthair agus ag an athair araon. Mar sin, má tá a fhios go bhfuil duine amháin ina iompróir, má dhéantar tástáil ar an duine eile freisin, is féidir a fháil amach cé chomh dóchúil is atá sé go bhfaighidh na páistí an galar sin.

Tástáil Réamh-Ionchlannúcháin

Is tástáil beagáinín speisialta í seo. Déantar í trí úsáid a bhaint as teicnící atáirgthe cúnta (ART) , mar shampla , toirchiú in vitro (IVF).Is féidir le tástáil réamh-ionchlannúcháin sócháin ghéiniteacha a bhrath sna suthanna atá á gcruthú. Baineann sé seo le cúpla ceall a thógáil ó na suthanna agus iad a thástáil le haghaidh sócháin shonracha. Ansin, ní dhéantar ach na suthanna atá saor ó na sócháin sin a ionchlannú sa bhroinn chun iarracht a dhéanamh toircheas a bhaint amach.

Scagthástáil Nuabheirthe

Déanfar scagthástáil ar do leanbh ar feadh cúpla lá tar éis breithe. Déanann an scagthástáil seo ar nuabheirthe seiceáil ar riochtaí géiniteacha, meitibileacha nó hormóin áirithe. Déantar scagthástáil ar nuabheirthe go luath mar má bhíonn fadhb ann, is féidir cóireáil a thosú go tapa. De ghnáth, socraíonn gach tír/stát cé na riochtaí a ndéantar scagthástáil orthu ar an mbealach seo. Mar shampla, is féidir le hospidéil sna Stáit Aontaithe nuabheirthe a scagadh le haghaidh níos mó ná 35 riocht.

Tástáil Réamhinsinteach agus Réamhshiomptómach

Is féidir sócháin géine a mhéadaíonn an baol go bhforbróidh tú riocht géiniteach amach anseo a aimsiú uaireanta trí thástáil réamhinsinteach agus réamhshiomptómach. Déanann sé seo tástáil chun a fháil amach an méadaíonn athruithe i do ghéinte an baol go bhforbróidh tú galair áirithe. Mar shampla, titeann roinnt cineálacha ailse , amhail ailse chíche, isteach sa chatagóir seo. Is féidir le tástáil réamhshiomptómach a insint duit an bhforbróidh tú riocht géiniteach sula mbeidh aon chomharthaí ort. Ach ní féidir a bheith 100% cinnte. Bíonn seans beag earráide ann i gcónaí agus na cineálacha tástálacha seo á ndéanamh. Mar sin, labhair le do dhochtúir faoi seo sula ndéanann tú aon tástálacha.

Cad iad na galair is féidir a bhrath trí thástálacha géiniteacha?

Tá sé seo an-tábhachtach. Tá sé tábhachtach a mheabhrú, cé gur féidir le tástálacha géiniteacha roinnt riochtaí a bhrath, nach féidir leo gach rud a bhrath . Chomh maith leis sin, ní chiallaíonn toradh dearfach tástála go bhforbróidh tú an riocht. Mar sin féin, is féidir leis na tástálacha géiniteacha seo a bheith úsáideach chun go leor galair agus riochtaí éagsúla a dhearbhú nó a chur as an áireamh. Seo roinnt samplaí:

• `Siondróm Down` `(Siondróm Down)`
• Galar Huntington
• Fibróis Chisteach
• `Galar na gCeall Corránach` `(Galar na gCeall Corránach)`
• `Feinilcéatóiniúria` `(Feinilcéatóiniúria)`
• Ailse an Cholóin (Colorectal)
• Ailse chíche

Tá go leor galair eile den chineál seo ann.

Conas a dhéantar na tástálacha DNA seo?

Tá sé an-simplí. Tógfaidh do dhochtúir sampla uait. D’fhéadfadh sé a bheith i do chuid fola, i do chuid gruaige, i bpíosa beag craicinn, i do chuid fíocháin, nó, má tá tú ag iompar clainne , an sreabhán amniotach atá timpeall ar do leanbh.D’fhéadfadh sé a bheith. Is é an sreabhán amniotach seo an sreabhán a thimpeallaíonn do fhéatas le linn toirchis. Seolfaidh an dochtúir an sampla seo chuig saotharlann ansin. Sa tsaotharlann, déanfaidh teicneoirí seiceáil le haghaidh aon athruithe i do ghéinte, do chrómasóim, nó do phróitéiní. Ar deireadh, seolfaidh na teicneoirí torthaí na tástála chuig do dhochtúir.

Cad iad na rioscaí a bhaineann le tástáil ghéiniteach?

Is an-íseal na rioscaí fisiciúla a bhaineann leis an gcuid is mó de na tástálacha géiniteacha. Mar sin féin, le tástáil réamhbhreithe, tá riosca an-bheag ann go dtarlóidh breith anabaí . Tá sé seo amhlaidh toisc go nglactar sampla den sreabhán amniotach atá timpeall ar do leanbh i do bhroinn sa tástáil.

Mar sin féin, bíonn rioscaí níos mó ag baint le tástáil ghéiniteach , idir rioscaí mothúchánacha agus airgeadais.

Samhlaigh, má fhaigheann tú toradh gan choinne, go mbraithfeá feargach, scanraithe, díomách, imníoch nó ciontach . Ina theannta sin, is féidir le tástáil ghéiniteach costas mór airgid a chur ort, uaireanta na céadta mílte rúipí. Féadfaidh árachas an costas seo a chlúdach. Ach is minic a bhraitheann sé ar an gcineál tástála agus ar chúis na tástála.

Ina theannta sin, ní sholáthraíonn tástálacha géiniteacha faisnéis faoi gach riocht géiniteach, agus níl gach tástáil 100% cruinn. Ní féidir leo a thuar cé chomh dian is a bheidh na hairíonna ná cathain a fhorbróidh riocht géiniteach ach an oiread.

Cad a deir torthaí tástála DNA?

Ní bhíonn sé éasca i gcónaí torthaí tástála DNA a thuiscint. Úsáidfidh do dhochtúir an cineál tástála, do stair leighis, agus stair do theaghlaigh chun na torthaí a léirmhíniú. Ansin, míneoidh sé nó sí na torthaí sonracha duit. Is féidir na torthaí a chatagóiriú mar seo a leanas:

• Dearfach: Má tá toradh do thástála DNA dearfach, ciallaíonn sé gur éirigh leis an tsaotharlann sóchán géiniteach a aimsiú ar a dtugtar galar a chur faoi deara. Is féidir leis seo diagnóis a dhearbhú, tú a aithint mar iompróir an ghalair, nó a chinneadh go bhfuil riosca méadaithe agat an galar a fhorbairt.
• Diúltach: Má tá toradh do thástála DNA diúltach, ciallaíonn sé nach raibh an saotharlann in ann sóchán géiniteach aitheanta a aimsiú i do DNA a d’fhéadfadh galar a chur faoi deara. Is féidir leis seo diagnóis a chur as an áireamh, a aithint nach iompróir den ghalar thú, nó a chinneadh nach bhfuil tú i mbaol ard an galar a fhorbairt.
• Neamhchinnte:Mura bhfuil toradh do thástála DNA cinntitheach, ciallaíonn sé sin gur aimsigh an saotharlann sóchán géiniteach. Ach níl dóthain eolais acu chun a chinneadh an gnáthsóchán é nó sóchán is cúis le galar. Tá sé seo amhlaidh toisc go bhfuil athruithe gnáth, nádúrtha i nDNA gach duine nach mbíonn tionchar acu ar a sláinte.

Cé chomh cruinn is atá tástálacha DNA?

Tá dhá bhealach ann chun cruinneas tástálacha géiniteacha a thomhas. Ceann amháin is ea bailíocht anailíseach. Breathnaíonn sé seo ar cibé an féidir le tástáil DNA a bhrath go cruinn an bhfuil sóchán i ngéin ar leith i láthair nó nach bhfuil. Is é an ceann eile bailíocht chliniciúil. Ciallaíonn sé seo, má tá sóchán i láthair, an bhfuil baint aige le galar nó riocht ar leith. Tá gach saotharlann a dhéanann tástálacha DNA rialaithe de réir caighdeán aitheanta ag an rialtas. Tá na caighdeáin seo deartha chun cruinneas tástálacha géiniteacha a chinntiú.

Cá fhad a thógann sé torthaí tástála DNA a fháil?

Is féidir torthaí roinnt tástálacha a fháil laistigh de chúpla lá. De ghnáth, tagann tástálacha réamhbhreithe, go háirithe, ar ais go han-tapa. Mar sin féin, féadfaidh sé roinnt seachtainí a thógáil chun torthaí a fháil i gcás tástálacha eile. Tabharfaidh do dhochtúir faisnéis shonrach duit faoi cathain a gheobhaidh tú do thorthaí don tástáil atá á déanamh agat.

Cad é an trealamh tástála DNA is fearr?

Déanta na fírinne, más mian leat tástáil DNA a fháil, is é an rud is fearr le déanamh ná bualadh le dochtúir nó le comhairleoir géiniteach in aice leat agus an tástáil a dhéanamh. Ansin, cabhróidh siad leat na tástálacha cearta a roghnú duit féin agus labhróidh siad leat faoi bhrí na dtorthaí nuair a gheobhaidh tú iad. Mar sin féin, mura féidir leat dul trí dhochtúir, is féidir leat trealamh tástála DNA a fháil go díreach ó chuideachta tástála DNA freisin. Tugtar tástáil ghéiniteach "Díreach chuig an Tomhaltóir" (DTC) air seo. Soláthraíonn na trealamh tástála DNA is fearr faisnéis atá éasca le tuiscint faoi bhunús eolaíoch a dtástálacha. Mar sin féin, tá riosca ann maidir leis na trealamh seo a úsáid, mar b'fhéidir nach mbeidh duine éigin agat le labhairt leis faoi na torthaí leat go pearsanta.

Má fhaigheann tú tástáil dhearfach le haghaidh riocht géiniteach, nó má fhaigheann tú amach go bhfuil riosca méadaithe agat galar a fhorbairt, bí cinnte labhairt le do dhochtúir. Is féidir leis nó léi tú a atreorú chuig comhairleoir géiniteach. Is féidir leis an gcomhairleoir sin measúnú a dhéanamh ort féin agus ar an bhfaisnéis atá faighte agat agus cabhrú leat cinneadh a dhéanamh faoi cad atá le déanamh ina dhiaidh sin.

Cathain a thosaigh tástáil DNA?

Is scéal suimiúil é seo freisin. Chum eolaithe teicníc ar a dtugtar anailís `(Restriction Fragment Length Polymorphism - RFLP)` sna 1980idí. Ba í an anailís seo an chéad tástáil ghéiniteach a d'úsáid DNA. Ach sna 1990idí, `(Polymerase Chain Reaction - PCR)`Tugadh isteach tástáil DNA. Tháinig an modh tástála DNA PCR seo in ionad an mhodha tástála RFLP roimhe seo. Is réimse atá ag athrú agus ag teacht chun cinn i gcónaí í eolaíocht tástála DNA.

Cad is Tástáil Atharthachta DNA ann?

Is dócha gur chuala tú trácht ar seo. Is féidir le tástáil atharthachta DNA a chinneadh cé hé athair bitheolaíoch linbh. Is féidir le swab leiceann DNA nó tástáil fola a chinneadh an duine é athair bitheolaíoch do linbh nó do leanbh. Is féidir é seo a fháil amach le linn toirchis freisin trí thástáil atharthachta réamhbhreithe a dhéanamh.

Ar deireadh, rudaí le cuimhneamh

Ceart go leor, mar sin táimid tar éis labhairt go leor faoi thástáil DNA, nó tástáil ghéiniteach. Cuidíonn na tástálacha seo le fáil amach an bhfuil riocht géiniteach ort nó an bhfuil seans níos mó ann go bhforbróidh tú galar áirithe sa todhchaí. Cé gur féidir le tástáil ghéiniteach roinnt suaimhnis intinne a thabhairt duit, tagann go leor rioscaí agus teorainneacha léi freisin.

Más spéis leat tástáil ghéiniteach a dhéanamh, bí cinnte labhairt le do dhochtúir. Is féidir leis nó léi tú a atreorú chuig comhairleoir géiniteach agus tuilleadh eolais a thabhairt duit faoin bpróiseas ar fad.

Tá súil againn gur bhain tú úsáid as an bhfaisnéis seo. Más mian leat tuilleadh eolais a fháil faoi rud éigin mar seo, cuir in iúl dúinn!

` Tástáil ghéiniteach, tástáil DNA, sócháin ghéiniteacha, galair ghéiniteacha, tástáil réamhbhreithe, comhairleoireacht ghéiniteach, tástáil atharthachta