An bhfuil tú ar an eolas faoin ngalar géiniteach seo a théann i bhfeidhm ar na scamhóga agus ar an ae araon? (Easnamh Frithtripsin Alfa-1)

An bhfuil casacht agus deacracht análaithe ort freisin atá ag tarlú le fada an lá? B’fhéidir go gceapfá gur gnáthrud é seo. Ach uaireanta, d’fhéadfadh cúis an-tábhachtach a bheith taobh thiar de na hairíonna seo nach bhfuil mórán cloiste againn fúthu. Inniu beimid ag caint faoi riocht den sórt sin. Is é sin Easnamh Friththripsin Alfa-1, nó (Easnamh Friththripsin Alfa-1). Tugann daoine áirithe "Alfa-1" air freisin mar ghiorrúchán.

Go simplí, cad é Alfa-1?

Is neamhord géiniteach oidhreachtúil é Alfa-1 a fhaighimid ónár dtuismitheoirí. Is é an rud a tharlaíonn ná nach féidir lenár gcorp dóthain próitéine ar a dtugtar alfa-aon antitrypsin (AAT) a tháirgeadh, ar próitéin í a chosnaíonn ár scamhóga. Smaoinigh ar an bpróitéin AAT seo mar gharda dár scamhóga. Nuair a chailltear an garda seo, is mó an seans go ndéanfar damáiste dár scamhóga.

Dá bhrí sin, tá duine a bhfuil stádas Alfa-1 aige i mbaol méadaithe galair scamhógacha a fhorbairt, go háirithe eimfiséime (damáiste do na sacanna aeir sna scamhóga), cioróis (coilm an ae), agus panniculitis, riocht craicinn neamhchoitianta. Uaireanta, is féidir leis na coinníollacha seo a bheith bagrach don bheatha.

Ar an gcúis seo, tugann daoine áirithe "COPD géiniteach" ar an ngalar seo freisin.

Conas a tharlaíonn an riocht seo? Cé atá i mbaol is mó?

Chun Alfa-1 a fhorbairt, ní mór dúinn an ghéin neamhghnácha a oidhreacht ónár mbeirt thuismitheoirí. Go simplí, is iad na géinte na treoracha a chinneann conas a fheidhmíonn ár gcorp. Má bhíonn athrú beag sna treoracha seo, is féidir le feidhm an choirp athrú.

In Alpha-1, bíonn fadhbanna ann i dtáirgeadh an phróitéine ‘AAT’ mar gheall ar mhútacht sa ghéin ar a dtugtar ‘SERPINA1’. Mar thoradh air sin, ní tháirgtear an próitéin ‘AAT’ i gcainníochtaí leordhóthanacha, nó glacann an próitéin a tháirgtear an cruth mícheart. Nuair a ghlacann sé an cruth mícheart, ní féidir leis an bpróitéin sin an t-ae a fhágáil agus taisteal tríd an fhuil chuig na scamhóga. Ansin, bíonn an próitéin mhíchruthach sin sáite san ae, rud a dhéanann damáiste don ae. Chomh maith leis sin, ós rud é nach bhfuil aon phróitéin ann chun dul chuig na scamhóga, bíonn na scamhóga leochaileach freisin.

Mar sin féin, ní fhaigheann daoine áirithe an géin lochtach seo ach ó thuismitheoir amháin (a máthair nó a n-athair). Tugtar "iompróirí" orthu. Cé go dtáirgeann a gcorp go leor próitéine 'AAT' de ghnáth chun a scamhóga a chosaint, bíonn siad fós i mbaol damáiste do na scamhóga. Tá an riosca seo an-ard go háirithe má chaitheann siad tobac.

✨ Clinical nutrition Verified Partner

Clinical vitamins and nutritional supplements

Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.

Check Availability →

Cén tionchar a bhíonn aige seo ar na scamhóga agus ar an ae?

Chun seo a thuiscint, déanaimis sampla beag a thógáil.

Déantar ár bpróitéin ‘AAT’ san ae. Ansin taistealaíonn sé tríd an fhuil go dtí na scamhóga. Tá einsím inár scamhóga ar a dtugtar ‘Neutrophil Elastase’ a chabhraíonn leo ionfhabhtuithe a chomhrac. Smaoinigh ar an einsím seo mar shaighdiúir an-fhíochmhar, oilte. Scriosann sé ionfhabhtuithe. Ach nuair a bhíonn sé déanta, caithfidh duine éigin é a stopadh. Seachas sin, tosaíonn sé ag ionsaí ár gcealla scamhóg sláintiúla freisin.

Is é ár bpróitéin ‘AAT’ a dhéanann an rud “stad” sin, an fheidhm “lasc as” sin. Tá sé cosúil leis an gceannasaí ag rá leis an saighdiúir, “Ceart go leor, sin go leor, stad.”

Anois, i nduine a bhfuil Alfa-1 air, tá an t-oifigeach ‘AAT’ seo in easnamh sa chorp. Ansin níl aon duine ann chun an saighdiúir fíochmhar sin (‘Neutrophil Elastase’) a stopadh. Leanann sé de bheith ag ionsaí na scamhóg. Fágann sé seo go scriostar an próitéin ‘Elastin’ sna scamhóga. Is é an t-elastin seo a thugann a leaisteachas agus a neart do na sacanna aeir (alveoli) sna scamhóga cosúil le banda rubair. Nuair a chailltear é, lagaíonn na sacanna aeir agus cromann siad cosúil le balún díbhoilscithe. Seo an rud a thugaimid ‘Emphysema’ air. Fágann sé seo go bhfuil sé deacair análú agus ocsaigin a fháil.

Tá an rud a tharlaíonn don ae beagáinín difriúil. Mar gheall ar roinnt lochtanna géiniteacha, cruthaítear an próitéin AAT sa chruth mícheart. Cosúil le píosa páipéir atá fillte go mícheart. Mar gheall ar an gcruth mícheart seo, ní féidir leis an próitéin an t-ae a fhágáil agus greamaítear é istigh san ae. Nuair a ghreamaítear an iomarca próitéine mar seo, déantar damáiste don ae agus tosaíonn sé ag cruthú créachta. Tugtar cioróis air sin .

Cad iad na hairíonna a bhaineann le galar Alfa-1?

Athraíonn na hairíonna a eascraíonn as Alfa-1 ag brath ar an orgán sa chorp atá buailte. Is minic a bhíonn siad cosúil le hairíonna COPD (Galar Scamhógach Bac Ainsealach).

Conas an galar seo a dhiagnóisiú?

Is é an príomhbhealach chun Alfa-1 a dhiagnóisiú ná tástáil fola . Ós rud é go bhfuil na hairíonna cosúil le galair eile, is féidir go dtógfaidh sé tamall uaireanta diagnóis chruinn a fháil. Má tá comharthaí ae ort, nó má tá diagnóis COPD ort agus mura bhfuil do chuid comharthaí ag feabhsú in ainneoin cóireála, féadfaidh do dhochtúir cinneadh a dhéanamh tástáil a dhéanamh ort le haghaidh Alfa-1.

Is iad na tástálacha a dhéantar de ghnáth ná:

• Tástálacha fola: Déanfar tástáil ar do chuid fola le haghaidh leibhéal an phróitéine AAT. Má tá an leibhéal íseal, déanfar tástáil ghéiniteach le feiceáil an bhfuil locht géiniteach ort a bhaineann le Alfa-1.
• Tástálacha íomháithe: Is féidir le scanadh X-gha cófra nó CT méid agus suíomh an damáiste scamhógach a chinneadh.
• Tástálacha feidhme scamhógach: Cé nach féidir leo seo Alfa-1 a bhrath go díreach, is féidir leo léargas a thabhairt do do dhochtúir ar cé chomh maith agus atá do scamhóga ag feidhmiú.
• Ultrafhuaim Ae nó FibroScan®: Má tá amhras ann go bhfuil damáiste don ae ann, déantar na scananna seo chun a sheiceáil an bhfuil coilm san ae.
• Bithóipse Ae: Má tá an damáiste ae tromchúiseach, tógtar píosa an-bheag fíocháin ón ae agus déantar scrúdú air chun méid cruinn an damáiste a chinneadh.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh Alfa-1?

Cé nach bhfuil aon leigheas sonrach ann do shiondróm Alfa-1, tá go leor cóireálacha ann ar féidir leo comharthaí a rialú, damáiste orgán a laghdú, agus cáilíocht na beatha a fheabhsú.

Is é an rud is tábhachtaí ná an galar a dhiagnóisiú go luath, na hathruithe is gá ar stíl mhaireachtála a dhéanamh, agus comhairle an dochtúra a leanúint.

Athraíonn na modhanna cóireála ag brath ar an orgán atá buailte:

Cóireáil do na scamhóga

• Teiripe Méadaithe: Is cóireáil shonrach í seo do Alpha-1. Baineann sí le próitéin ‘AAT’ a thógtar ó dheontóirí fola sláintiúla a íonú agus í a thabhairt don chorp trí fhéith, cosúil le saline. Cé nach féidir leis seo an damáiste atá tarlaithe cheana féin a aisiompú, is féidir leis damáiste amach anseo do na scamhóga a stopadh nó a rialú den chuid is mó.
• Cógas: Tugtar cógais ar nós ionanálaithe , amhail bronchodilators, d’othair a bhfuil COPD orthu chun análú a dhéanamh níos éasca.
• Teiripe ocsaigine: Má tá an leibhéal ocsaigine san fhuil íseal, tugtar ocsaigin fhorlíontach trí fheadán beag a chuirtear sa srón nó masc béil.
• Cláir athshlánúcháin scamhógacha: Cuirtear oiliúint ar fáil chun análú a dhéanamh níos éasca trí chleachtaí análaithe agus cleachtaí fisiciúla eile.
• Trasphlandú scamhóg: Má tá na scamhóga millte go dona, d’fhéadfadh go mbeadh gá le trasphlandú scamhóg sláintiúil mar rogha dheireanach.

Cóireáil don ae

Déantar damáiste don ae a chóireáil de réir na comharthaí. Mar sin féin, is é an t-aon bhealach chun galar ae Alfa-1 a leigheas go hiomlán ná trasphlandú ae . Nuair a dhéantar ae sláintiúil a thrasphlandú, tosaíonn an t-ae ag táirgeadh an phróitéine ‘AAT’ cheart.

Cad is féidir liom a dhéanamh chun maireachtáil go sláintiúil le Alpha-1?

Fiú má dhéantar diagnóis ort le Alfa-1, ní deireadh do shaoil ​​é sin. Tá go leor rudaí is féidir leat a dhéanamh chun an damáiste do d’orgáin a íoslaghdú.

Is é an rud is tábhachtaí agus is mó a rá ná caitheamh tobac a sheachaint go hiomlán. Is cosúil le breosla a chur leis an tine é caitheamh tobac do dhuine a bhfuil Alfa-1 air. Méadaíonn sé go mór an ráta damáiste do na scamhóga.

Seachas sin, bíodh a fhios agat na rudaí seo freisin:

• Fan amach ó áiteanna ina mbíonn daoine ag caitheamh tobac. (Seachain toit athláimhe)
• Seachain rudaí a ionanálú atá díobhálach do do scamhóga, amhail deannach agus ceimiceáin. Má bhíonn tú nochtaithe do rudaí den sórt sin ag an obair, caith masc cosanta.
• Stop ag ól alcóil go hiomlán nó cuir teorainn leis an méid is féidir. Is féidir le halcól damáiste ae a mhéadú.
• Seachain faoisimh pian (e.g., an iomarca paraicéiteamóil a ghlacadh) nó luibheanna eile a d'fhéadfadh dul i bhfeidhm ar an ae a úsáid gan dul i gcomhairle le do dhochtúir.
• Faigh na vacsaíní riachtanacha go léir. Tá sé thar a bheith tábhachtach vacsaíniú a fháil i gcoinne galair ar nós niúmóine, fliú ), COVID-19, agus heipitíteas A agus B, a théann i bhfeidhm ar an ae.
• Nigh do lámha go minic, fan glan, agus cosain tú féin ó ionfhabhtuithe.
• Má tá Alfa-1 ag duine éigin i do theaghlach, is dea-smaoineamh é tástáil a fháil duit féin. Labhair le do dhochtúir faoi.
• Má tá Alfa-1 ort nó má tá tú i do iompróir, tá sé an-tábhachtach labhairt le comhairleoir géiniteach má tá sé ar intinn agat leanaí a bheith agat.

Cathain ba chóir duit dul i gcomhairle le dochtúir?

• Má tá na hairíonna scamhógacha nó ae ort a labhraíomar fúthu níos luaithe.
• Má tá diagnóis Alfa-1 faighte ag duine i do theaghlach.
• Má tá diagnóis agus cóireáil COPD nó asma déanta ort, ach mura bhfuil feabhas ag teacht ar do chuid comharthaí, labhair le do dhochtúir faoi thástáil Alfa-1 a fháil.
• Má tá Alfa-1 ort cheana féin, téigh i gcomhairle le do dhochtúir láithreach má thagann comharthaí nua chun cinn nó má théann comharthaí atá ann cheana in olcas.

Is féidir go mbeadh sé dúshlánach maireachtáil le Alfa-1. Ach leis an eolas, an chóireáil agus an stíl mhaireachtála cheart, is féidir leatsa saol sláintiúil, gníomhach a chaitheamh freisin. Is é an bealach is fearr chun é sin a dhéanamh ná labhairt go hoscailte le do dhochtúir agus plean a cheapadh a oibríonn duit.