An bhfuil tú ar an eolas faoin ngalar géiniteach seo a théann i bhfeidhm ar na scamhóga agus ar an ae araon? (Easnamh Frithtripsin Alfa-1)

An bhfuil casacht agus deacracht análaithe ort freisin atá ag tarlú le fada an lá? B’fhéidir go gceapfá gur gnáthrud é seo. Ach uaireanta, d’fhéadfadh cúis an-tábhachtach a bheith taobh thiar de na hairíonna seo nach bhfuil mórán cloiste againn fúthu. Inniu beimid ag caint faoi riocht den sórt sin. Is é sin Easnamh Friththripsin Alfa-1, nó `(Easnamh Friththripsin Alfa-1)`. Tugann daoine áirithe "Alfa-1" air freisin mar ghiorrúchán.

Go simplí, cad é Alfa-1?

Is neamhord géiniteach oidhreachtúil é Alfa-1 a fhaighimid ónár dtuismitheoirí. Is é an rud a tharlaíonn ná nach féidir lenár gcorp dóthain próitéine ar a dtugtar alfa-aon antitrypsin `(AAT)` a tháirgeadh, ar próitéin í a chosnaíonn ár scamhóga. Smaoinigh ar an bpróitéin `AAT` seo mar gharda dár scamhóga. Nuair a chailltear an garda seo, is mó an seans go ndéanfar damáiste dár scamhóga.

Dá bhrí sin, tá duine a bhfuil stádas Alfa-1 aige i mbaol méadaithe galair scamhógacha a fhorbairt, go háirithe eimfiséime (damáiste do na sacanna aeir sna scamhóga), cioróis (coilm an ae), agus panniculitis, riocht craicinn neamhchoitianta. Uaireanta, is féidir leis na coinníollacha seo a bheith bagrach don bheatha.

Ar an gcúis seo, tugann daoine áirithe "COPD géiniteach" ar an ngalar seo freisin.

Conas a tharlaíonn an riocht seo? Cé atá i mbaol is mó?

Chun Alfa-1 a fhorbairt, ní mór dúinn an ghéin neamhghnácha a oidhreacht ónár mbeirt thuismitheoirí. Go simplí, is iad na géinte na treoracha a chinneann conas a fheidhmíonn ár gcorp. Má bhíonn athrú beag sna treoracha seo, is féidir le feidhm an choirp athrú.

In Alpha-1, bíonn fadhbanna ann i dtáirgeadh an phróitéine ‘AAT’ mar gheall ar mhútacht sa ghéin ar a dtugtar ‘SERPINA1’. Mar thoradh air sin, ní tháirgtear an próitéin ‘AAT’ i gcainníochtaí leordhóthanacha, nó glacann an próitéin a tháirgtear an cruth mícheart. Nuair a ghlacann sé an cruth mícheart, ní féidir leis an bpróitéin sin an t-ae a fhágáil agus taisteal tríd an fhuil chuig na scamhóga. Ansin, bíonn an próitéin mhíchruthach sin sáite san ae, rud a dhéanann damáiste don ae. Chomh maith leis sin, ós rud é nach bhfuil aon phróitéin ann chun dul chuig na scamhóga, bíonn na scamhóga leochaileach freisin.

Mar sin féin, ní fhaigheann daoine áirithe an géin lochtach seo ach ó thuismitheoir amháin (a máthair nó a n-athair). Tugtar "iompróirí" orthu. Cé go dtáirgeann a gcorp go leor próitéine 'AAT' de ghnáth chun a scamhóga a chosaint, bíonn siad fós i mbaol damáiste do na scamhóga. Tá an riosca seo an-ard go háirithe má chaitheann siad tobac.

Cén tionchar a bhíonn aige seo ar na scamhóga agus ar an ae?

Chun seo a thuiscint, déanaimis sampla beag a thógáil.

Déantar ár bpróitéin ‘AAT’ san ae. Ansin taistealaíonn sé tríd an fhuil go dtí na scamhóga. Tá einsím inár scamhóga ar a dtugtar ‘Neutrophil Elastase’ a chabhraíonn leo ionfhabhtuithe a chomhrac. Smaoinigh ar an einsím seo mar shaighdiúir an-fhíochmhar, oilte. Scriosann sé ionfhabhtuithe. Ach nuair a bhíonn sé déanta, caithfidh duine éigin é a stopadh. Seachas sin, tosaíonn sé ag ionsaí ár gcealla scamhóg sláintiúla freisin.

Is é ár bpróitéin ‘AAT’ a dhéanann an rud “stad” sin, an fheidhm “lasc as” sin. Tá sé cosúil leis an gceannasaí ag rá leis an saighdiúir, “Ceart go leor, sin go leor, stad.”

Anois, i nduine a bhfuil Alfa-1 air, tá an t-oifigeach ‘AAT’ seo in easnamh sa chorp. Ansin níl aon duine ann chun an saighdiúir fíochmhar sin (‘Neutrophil Elastase’) a stopadh. Leanann sé de bheith ag ionsaí na scamhóg. Fágann sé seo go scriostar an próitéin ‘Elastin’ sna scamhóga. Is é an t-elastin seo a thugann a leaisteachas agus a neart do na sacanna aeir (alveoli) sna scamhóga cosúil le banda rubair. Nuair a chailltear é, lagaíonn na sacanna aeir agus cromann siad cosúil le balún díbhoilscithe. Seo an rud a thugaimid ‘Emphysema’ air. Fágann sé seo go bhfuil sé deacair análú agus ocsaigin a fháil.

Tá an rud a tharlaíonn don ae beagáinín difriúil. Mar gheall ar roinnt lochtanna géiniteacha, cruthaítear an próitéin `AAT` sa chruth mícheart. Cosúil le píosa páipéir atá fillte go mícheart. Mar gheall ar an gcruth mícheart seo, ní féidir leis an próitéin an t-ae a fhágáil agus greamaítear é istigh san ae. Nuair a ghreamaítear an iomarca próitéine mar seo, déantar damáiste don ae agus tosaíonn sé ag cruthú créachta. Tugtar cioróis air sin .

Cad iad na hairíonna a bhaineann le galar Alfa-1?

Athraíonn na hairíonna a eascraíonn as Alfa-1 ag brath ar an orgán sa chorp atá buailte. Is minic a bhíonn siad cosúil le hairíonna COPD (Galar Scamhógach Bac Ainsealach).

Conas an galar seo a dhiagnóisiú?

Is é an príomhbhealach chun Alfa-1 a dhiagnóisiú ná tástáil fola . Ós rud é go bhfuil na hairíonna cosúil le galair eile, is féidir go dtógfaidh sé tamall uaireanta diagnóis chruinn a fháil. Má tá comharthaí ae ort, nó má tá diagnóis COPD ort agus mura bhfuil do chuid comharthaí ag feabhsú in ainneoin cóireála, féadfaidh do dhochtúir cinneadh a dhéanamh tástáil a dhéanamh ort le haghaidh Alfa-1.

Is iad na tástálacha a dhéantar de ghnáth ná:

• Tástálacha fola: Déanfar tástáil ar do chuid fola le haghaidh leibhéal an phróitéine `AAT`. Má tá an leibhéal íseal, déanfar tástáil ghéiniteach le feiceáil an bhfuil locht géiniteach ort a bhaineann le Alfa-1.
• Tástálacha íomháithe: Is féidir le scanadh X-gha cófra nó CT méid agus suíomh an damáiste scamhógach a chinneadh.
• Tástálacha feidhme scamhógach: Cé nach féidir leo seo Alfa-1 a bhrath go díreach, is féidir leo léargas a thabhairt do do dhochtúir ar cé chomh maith agus atá do scamhóga ag feidhmiú.
• Ultrafhuaim Ae nó FibroScan®: Má tá amhras ann go bhfuil damáiste don ae ann, déantar na scananna seo chun a sheiceáil an bhfuil coilm san ae.
• Bithóipse Ae: Má tá an damáiste ae tromchúiseach, tógtar píosa an-bheag fíocháin ón ae agus déantar scrúdú air chun méid cruinn an damáiste a chinneadh.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh Alfa-1?

Cé nach bhfuil aon leigheas sonrach ann do shiondróm Alfa-1, tá go leor cóireálacha ann ar féidir leo comharthaí a rialú, damáiste orgán a laghdú, agus cáilíocht na beatha a fheabhsú.

Athraíonn na modhanna cóireála ag brath ar an orgán atá buailte:

Cóireáil do na scamhóga

• Teiripe Méadaithe: Is cóireáil shonrach í seo do Alpha-1. Baineann sí le próitéin ‘AAT’ a thógtar ó dheontóirí fola sláintiúla a íonú agus í a thabhairt don chorp trí fhéith, cosúil le saline. Cé nach féidir leis seo an damáiste atá tarlaithe cheana féin a aisiompú, is féidir leis damáiste amach anseo do na scamhóga a stopadh nó a rialú den chuid is mó.
• Cógas: Tugtar cógais ar nós ionanálaithe , amhail bronchodilators, d’othair a bhfuil COPD orthu chun análú a dhéanamh níos éasca.
• Teiripe ocsaigine: Má tá an leibhéal ocsaigine san fhuil íseal, tugtar ocsaigin fhorlíontach trí fheadán beag a chuirtear sa srón nó masc béil.
• Cláir athshlánúcháin scamhógacha: Cuirtear oiliúint ar fáil chun análú a dhéanamh níos éasca trí chleachtaí análaithe agus cleachtaí fisiciúla eile.
• Trasphlandú scamhóg: Má tá na scamhóga millte go dona, d’fhéadfadh go mbeadh gá le trasphlandú scamhóg sláintiúil mar rogha dheireanach.

Cóireáil don ae

Déantar damáiste don ae a chóireáil de réir na comharthaí. Mar sin féin, is é an t-aon bhealach chun galar ae Alfa-1 a leigheas go hiomlán ná trasphlandú ae . Nuair a dhéantar ae sláintiúil a thrasphlandú, tosaíonn an t-ae ag táirgeadh an phróitéine ‘AAT’ cheart.

Cad is féidir liom a dhéanamh chun maireachtáil go sláintiúil le Alpha-1?

Fiú má dhéantar diagnóis ort le Alfa-1, ní deireadh do shaoil ​​é sin. Tá go leor rudaí is féidir leat a dhéanamh chun an damáiste do d’orgáin a íoslaghdú.

Seachas sin, bíodh a fhios agat na rudaí seo freisin:

• Fan amach ó áiteanna ina mbíonn daoine ag caitheamh tobac. (Seachain toit athláimhe)
• Seachain rudaí a ionanálú atá díobhálach do do scamhóga, amhail deannach agus ceimiceáin. Má bhíonn tú nochtaithe do rudaí den sórt sin ag an obair, caith masc cosanta.
• Stop ag ól alcóil go hiomlán nó cuir teorainn leis an méid is féidir. Is féidir le halcól damáiste ae a mhéadú.
• Seachain faoisimh pian (e.g., an iomarca paraicéiteamóil a ghlacadh) nó luibheanna eile a d'fhéadfadh dul i bhfeidhm ar an ae a úsáid gan dul i gcomhairle le do dhochtúir.
• Faigh na vacsaíní riachtanacha go léir. Tá sé thar a bheith tábhachtach vacsaíniú a fháil i gcoinne galair ar nós niúmóine, fliú (fliú), COVID-19, agus heipitíteas A agus B, a théann i bhfeidhm ar an ae.
• Nigh do lámha go minic, fan glan, agus cosain tú féin ó ionfhabhtuithe.
• Má tá Alfa-1 ag duine éigin i do theaghlach, is dea-smaoineamh é tástáil a fháil duit féin. Labhair le do dhochtúir faoi.
• Má tá Alfa-1 ort nó má tá tú i do iompróir, tá sé an-tábhachtach labhairt le comhairleoir géiniteach má tá sé ar intinn agat leanaí a bheith agat.

Cathain ba chóir duit dul i gcomhairle le dochtúir?

• Má tá na hairíonna scamhógacha nó ae ort a labhraíomar fúthu níos luaithe.
• Má tá diagnóis Alfa-1 faighte ag duine i do theaghlach.
• Má tá diagnóis agus cóireáil COPD nó asma déanta ort, ach mura bhfuil feabhas ag teacht ar do chuid comharthaí, labhair le do dhochtúir faoi thástáil Alfa-1 a fháil.
• Má tá Alfa-1 ort cheana féin, téigh i gcomhairle le do dhochtúir láithreach má thagann comharthaí nua chun cinn nó má théann comharthaí atá ann cheana in olcas.

Is féidir go mbeadh sé dúshlánach maireachtáil le Alfa-1. Ach leis an eolas, an chóireáil agus an stíl mhaireachtála cheart, is féidir leatsa saol sláintiúil, gníomhach a chaitheamh freisin. Is é an bealach is fearr chun é sin a dhéanamh ná labhairt go hoscailte le do dhochtúir agus plean a cheapadh a oibríonn duit.