An bhfuil aon difríocht i bhforbairt ghnéasach do linbh? Labhraimis faoi Shiondróm Neamhíogaireachta Androgen!

Nuair a fhásann féatas sa bhroinn, uaireanta ní théann rudaí beaga mar a bhíothas ag súil leo. D’fhéadfadh fadhbanna beaga a bheith ag roinnt leanaí lena gcuid baill ghiniúna nuair a bheirtear iad. Nó, d’fhéadfadh sé nach n-athraíonn a gcorp mar a bhíothas ag súil leis nuair a shroicheann siad caithreachas. Ag amanna den sórt sin, is féidir linn smaoineamh ar riocht ar a dtugtar ‘(Siondróm Neamhíogaireachta Andraigin)’. Ná bíodh imní ort, labhróimid faoi seo go simplí, ar bhealach is féidir leat a thuiscint.

Cad is Siondróm Neamhíogaireachta Androgen ann?

Go simplí, is riocht é Siondróm Neamhíogaireachta Androgen (SNAn) ina bhfuil leanbh fireann go géiniteach (i.e., tá crómasóim X agus crómasóim Y aige), ach ní fhreagraíonn a chorp i gceart do na hormóin ghnéis fireann, androgens . Smaoinigh air ar an mbealach seo: tá geataí beaga inár gcorp a sheolann teachtaireachtaí chuig na cealla, agus freagraíonn siad do na hormóin seo. I nduine a bhfuil SNAnA air, ní oibríonn na geataí seo i gceart.

Tugann dochtúirí neamhord idirdhealaithe inscne air seo. Thugtaí siondróm baininscniúcháin testicular air tráth, ach ní úsáidtear an t-ainm sin a thuilleadh. Bíonn tionchar ag an riocht seo ar an gcaoi a bhforbraíonn orgáin ghnéis linbh agus iad fós sa bhroinn. Bíonn tionchar aige freisin ar fhorbairt tréithe gnéis ar cheart dóibh tarlú le linn caithreachais. Is minic nach mbíonn daoine a bhfuil an riocht seo orthu in ann leanaí a bheith acu mar dhaoine fásta (neamhthorthúlacht) .

An bhfuil cineálacha éagsúla de seo ann?

Sea, tá trí phríomhchineál `AIS` ann. Tá tréithe beagán difriúla ag gach cineál.

1. Siondróm Neamhíogaireachta Iomlán Andrógaine (CAIS):

• Tá cuma cailíní ar na daoine seo ar an taobh amuigh. Is é sin le rá, tá cuma cailíní ar a gcuid baill ghiniúna.
• Mar sin féin, níl baill ghiniúna inmheánacha baineann acu (i.e. ubhagáin, feadáin fallopian, uterus).
• An chuid is mó den am, tógtar daoine a bhfuil `CAIS` orthu mar chailíní.

2. Siondróm Neamhíogaireachta Páirteach Andraigin (PAIS):

• B’fhéidir nach mbeidh a nginiúna seachtracha forbartha go hiomlán cosúil le baill ghiniúna buachaill, nó b’fhéidir go mbeidh cuma cailín orthu, nó b’fhéidir go mbeidh meascán den dá rud acu, rud a fhágann go bhfuil sé deacair iad a aithint go soiléir mar fhireann nó baineann (giniúna débhríocha).
• Uaireanta tógtar daoine a bhfuil `PAIS` orthu mar bhuachaillí agus uaireanta eile mar chailíní.

3. Siondróm Éadrom Íogaireachta Andrógaine (MAIS):

• Tá cuma ghiniúna linbh fhireann ar a gcuid baill ghiniúna.
• Mar sin féin, is gnách nach mbíonn siad in ann leanaí a bheith acu (neamhthorthúlacht). Meastar ag roinnt dochtúirí gur cuid de 'PAIS' féin é 'MAIS'.

Cé a d'fhéadfadh an riocht seo a fhorbairt? Cé chomh coitianta is atá sé?

Is é is cúis leis an riocht 'AIS' seo ná locht sa ghéin 'Gabhdóir Androgen (AR)' , atá ar an crómasóm 'X' a théann ón máthair go dtí an leanbh. Ós rud é gur géin 'X-nasctha' é seo, má tá an mháthair ina hiompróir den ghéin lochtach seo, tá seans 1 as 4 ag a leanbh fireann an riocht 'AIS' seo a fhorbairt. Is féidir le leanaí baineanna an ghéin lochtach seo a oidhreacht freisin, agus ansin beidh siad ina n-iompróirí freisin, ach ní fhorbróidh siad 'AIS'.

Is riocht an-annamh é AIS. Bíonn tionchar ag PAIS ar thart ar dhuine amháin as gach 99,000 leanbh fireannach. Bíonn tionchar ag CAIS ar idir beirt agus cúigear as gach 100,000 leanbh.

Cén fáth a bhfuil sé seo ag tarlú? Cad é an chúis?

Mar a luadh níos luaithe, is é an phríomhchúis leis seo ná neamhghnáchaíocht sa ghéin `AR` ar an crómasóm `X`. Nuair nach n-oibríonn an ghéin seo i gceart, ní féidir leis an gcorp gabhdóirí androgen a dhéanamh. Is iad na gabhdóirí androgen seo, go simplí, na rudaí a chabhraíonn le cealla an choirp freagairt do hormóin fireann ar a dtugtar androgens (mar shampla , testosterone) . Mar sin, nuair a bhíonn na gabhdóirí seo ar iarraidh, ní "aithníonn" an corp na hormóin fireann, rud a chiallaíonn fiú má tá na hormóin sin i láthair, nach ndéanann siad an rud atá ceaptha dóibh a dhéanamh.

Cad iad na hairíonna a bhaineann leis seo?

Bíonn comharthaí AIS éagsúil ag brath ar an gcineál. Mar sin féin, is í an phríomhghné atá coitianta do gach cineál ná neamhthorthúlacht .

Ní féidir le daoine a bhfuil `CAIS` orthu a bheith torrach ná a bpáirtí a dhéanamh torrach. Cé go bhfuil cuma ar a ngnéasbhaill cosúil le baill ghiniúna mná, níl orgáin atáirgthe inmheánacha baineann acu. Is beag seans go mbeidh daoine a bhfuil `PAIS` nó `MAIS` orthu in ann leanaí a bheith acu ach an oiread. D’fhéadfadh bod an-bheag a bheith acu, agus d’fhéadfadh táirgeadh sperm a bheith an-íseal nó as láthair.

I measc na comharthaí eile a d'fhéadfadh a bheith ag daoine le CAIS tá:

• Ag éirí níos airde ná an cailín meánach le linn na caithreachais.
• Easpa míosta (Amenorrhea) .
• Le linn na caithreachais , bíonn an-bheagán gruaige, nó níl aon ghruaig ar bith, sna ascaill agus sa limistéar giniúna.
• Caolú nó éadoimhneacht na vagina .
• Fanann na magairlí sa chuas bhoilg (ní théann siad anuas).

I measc na comharthaí eile a d'fhéadfadh a bheith ag daoine le PAIS tá:

• Is riocht é scrotum báite ina bhfuil an magairlí roinnte ina dhá leath .
• Méadú an chlitoris (Clitoromegaly) .
• Méadú fíochán cíche i mbuachaillí (Gínéicomastia) .
• Is éard is hipospadias ann ná nuair a bhíonn oscailt an úiréadra suite ar thaobh íochtair an bod, ní ar an mbarr .
• Greamacháin lipéil .
• Bod neamhghnách beag (Micreaphéinis) .
• Magairlí neamh-thíslithe go páirteach .

Comharthaí eile a d’fhéadfadh a bheith ag daoine le `MAIS`:

• Méadú cíche (Gínéicéimeas)
• Bod beag (Micreabhod).
• Gan mórán gruaige coirp .

Conas a aithníonn tú seo?

Is féidir le dochtúir PAIS a bhrath ag breith trí fhéachaint ar ghiniúna an linbh. Mar sin féin, má tá CAIS nó MAIS ag an leanbh, ní fhéadfar é a bhrath go dtí go mbeidh an leanbh thart ar 11 nó 12 bliana d'aois, nuair a bhíonn an leanbh i gcaithreachas . Seo an uair is féidir le dochtúir a rá an bhfuil fadhb ann.

Mar shampla, ní fhéadfadh tréimhse a bheith ag leanbh le CAIS nó ní fhéadfadh gruaig phoiblí a bheith air/uirthi. D’fhéadfadh bod an-bheag a bheith ag leanbh le MAIS nó d’fhéadfadh cíocha a fhorbairt. Le linn na caithreachais, is féidir le magairlí neamhshíolraithe teacht trí phointe lag sa bhalla bhoilg. Uaireanta, faigheann dochtúirí amach go bhfuil magairlí neamhshíolraithe ag leanbh nuair a dhéantar obráid orthu le haghaidh hernia inguinal .

Cén cineál tástálacha a dhéantar?

Chun an riocht `AIS` seo a dhearbhú, beidh ar an dochtúir roinnt tástálacha a dhéanamh:

• Tástálacha fola: Seiceálann siad seo leibhéil hormóin , crómasóim ghnéis, agus neamhghnáchaíochtaí géiniteacha .
• Tástálacha íomháithe: Is féidir le tástálacha ar nós ultrafhuaime a dhearbhú an bhfuil na horgáin atáirgthe baineann foirmithe.

Más rud é go raibh AIS ag duine éigin i do theaghlach, agus má tá tú ag pleanáil leanaí a bheith agat, is dea-smaoineamh é tástáil ghéiniteach a fháil. Is féidir leis an tástáil seo a insint duit an bhfuil tú i do iompróir den ghéin neamhghnácha seo.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil chuige seo?

Is é an inscne a shanntar don leanbh ag breith a chinneann cóireáil le haghaidh AIS. Tosaíonn an chuid is mó den chóireáil tar éis don leanbh teacht ar aibíocht. Tugann sé seo am do chorp an linbh athruithe forbartha a dhéanamh agus tugann sé deis don leanbh a bheith níos rannpháirtí ina chinntí cóireála.

Mar sin féin, creideann roinnt saineolaithe sláinte gur cheart roinnt cóireálacha, amhail baint na magairlí, a dhéanamh roimh an gcaithreachas mar gheall ar an mbaol go bhforbrófar cineál ailse ar a dtugtar gonadoblastóma i magairlí neamh-thíortha. Deir siad freisin gur féidir cóireálacha eile a dhéanamh tar éis don chaithreachas a bheith críochnaithe.

Roghanna cóireála do leanaí a thógtar mar bhuachaillí:

• Máinliacht chun baill ghiniúna fireann a dheisiú. Mar shampla, 'deisiú hipospadias' (athchóiriú oscailt an úiréadra) nó 'orchiopexy' (athchóiriú magairlí neamh-thíslithe isteach sa scrotum).
• Máinliacht laghdaithe cíche chun fíochán cíche breise a bhaint.
• Is nós imeachta é obráid dheisiúcháin hernia chun fíochán oscailte nó lagaithe i mballa an bhoilg a dhúnadh.
• Teiripe hormóin testosterone .

Roghanna cóireála atá ar fáil do leanaí a uchtaítear mar chailíní:

• Máinliacht chun baill ghiniúna fireann nó fíochán clitoral breise a bhaint.
• Modhanna leathnaithe faighne neamh-mháinliachta chun an vagina a dhoimhniú.
• Teiripe hormóin estrogen .

An féidir é seo a chosc?

Níl aon bhealach ann chun AIS a chosc. Mar sin féin, má tá an riocht ag duine éigin i do theaghlach agus má tá imní ort go bhféadfadh do leanbh an géin neamhghnácha seo a oidhreachtú, is féidir tástáil ghéiniteach a dhéanamh chun a fháil amach an iompróir thú.

Cén chaoi a bhfuil siad siúd atá ag maireachtáil leis an riocht seo? (Fís don Todhchaí)

Is féidir le daoine a bhfuil AIS orthu saolta sláintiúla iomlána a chaitheamh . Freagraíonn go leor acu go maith do theiripe hormóin agus obráid. Mar sin féin, toisc go mbíonn neamhthorthúlacht mar thoradh ar AIS go minic, is féidir leis a bheith deacair go mothúchánach do go leor daoine. Is féidir leis tionchar mór a imirt freisin ar shláinte mheabhrach leanaí agus daoine óga fásta.

Mura ndéantar obráid gonadectomy ort, méadaíonn an baol ailse magairlí a fhorbairt faoi thart ar 30%.

Más rud é go bhfuil AIS ag mo leanbh, conas is féidir liom cabhrú?

"Is cuid mhór de bhainistiú AIS aire a thabhairt do shláinte mheabhrach an linbh."

Má tá AIS ag do leanbh, tá sé tábhachtach córas tacaíochta láidir a bheith agat, ina measc dochtúirí, cairde agus teaghlach a bhfuil tuiscint acu. Is féidir le dul isteach i ngrúpaí tacaíochta cabhrú le do leanbh a dtaithí agus a ndúshláin a roinnt le daoine eile atá ag dul tríd an rud céanna.

De réir mar a théann do leanbh isteach sa chaithreachas, agus de réir mar a thosaíonn sé/sí ag tuiscint nach bhfuil a gcorp ag athrú mar a bhíothas ag súil leis, tá sé an-tábhachtach labhairt leo faoi AIS .

Conas a dhéileálann tú le AIS mar dhuine fásta?

Is féidir go mbeadh sé dúshlánach maireachtáil le hAIS mar dhuine fásta. Is féidir go mbeadh sé deacair saol gnéis gnáth a bheith agat, comhpháirtí a aimsiú a thuigeann agus a ghlacann le do riocht, agus is féidir le neamhthorthúlacht tionchar mór síceolaíoch a imirt ar go leor daoine.

Má tá AIS ort, d’fhéadfadh sé a bheith ina chuidiú labhairt le comhairleoir nó teiripeoir faoi do thaithí. Is féidir leat nascadh le daoine eile a bhfuil AIS orthu i ngrúpaí tacaíochta freisin.

Ar deireadh, rudaí le cuimhneamh

Is riocht é Siondróm Neamhíogaireachta Androgen (SNA) ina bhfuil duine fireann go géiniteach ach nach bhfreagraíonn sé/sí do hormóin fhireann. Mar thoradh air sin, d’fhéadfadh a gcuid baill ghiniúna a bheith cosúil le baill ghiniúna mná, nó d’fhéadfadh tréithe fireann agus baineann araon a bheith acu. Is féidir leis an riocht seo dúshláin éagsúla a chruthú. Dá bhrí sin, tá sé an-tábhachtach do dhaoine le SNA labhairt lena ndochtúirí go rialta agus tacaíocht láidir shíceolaíoch a fháil. Le comhairle leighis chuí agus tacaíocht ó ghaolta, is féidir leis na daoine seo saolta rathúla a chaitheamh freisin.

` Siondróm neamhíogaireachta androgen, AIS, forbairt ghnéasach, hormóin, galair ghéiniteacha, crómasóim, neamhthorthúlacht, baill ghiniúna, caithreachas, tástáil ghéiniteach