Bíodh a fhios agat sula mbeidh leanbh agat: An bhfuil tú ar an eolas faoin bPainéal Géiniteach Giúdach Ashkenazi?

Tá a fhios againn go léir go n-oidhríonn páistí rudaí cosúil le cuma agus tallann óna dtuismitheoirí. Ar an gcaoi chéanna, uaireanta, gan muid fiú a thuiscint, is féidir lenár bpáistí géinte a bhaineann le galair áirithe a oidhreacht freisin. Tá cuid de na galair seo níos coitianta i measc grúpaí eitneacha áirithe ar domhan. Inniu táimid ag caint faoi thástáil ghéiniteach shonrach den sórt sin. Tá sé seo thar a bheith tábhachtach do dhaoine de shliocht Giúdach Ashkenazi, a thagann ó chodanna áirithe den Eoraip.

Go simplí, cad é an Painéal Géiniteach Giúdach Ashkenazi seo?

Ar dtús, féachaimis ar cé hiad na Giúdaigh Ashkenazi seo. Is daoine Giúdacha iad a shliochtaíonn ó thíortha Lár nó Oirthear na hEorpa. Fuair ​​staidéir amach go bhfuil minicíocht níos airde ná an meán de ghalair ghéiniteacha áirithe sa daonra seo.

Tá sé an-tábhachtach an focal "iompróir" a thuiscint anseo. Samhlaigh go bhfuil géin agat do ghalar áirithe i do chorp, ach nach bhfuil aon chomharthaí den ghalar sin ort. Tá tú sláintiúil. Ach is féidir leat an géin sin a thabhairt do do leanbh. Sin é an rud a thugtar "iompróir" air do dhuine mar sin.

Is suimiúil gur aimsíodh go bhféadfadh thart ar dhuine as gach ceathrar de shliocht Ashkenazi a bheith ina iompróir den ghalar géiniteach seo. Mar sin, tá an painéal tástála géiniteach seo deartha chun an riosca a bhaineann le bheith i do iompróir a thuar.

Cad iad na príomhghalair a bhfuil an tástáil seo ag lorg?

Díríonn an tástáil ghéiniteach seo ar roinnt galair thromchúiseacha a d’fhéadfadh tionchar mór a imirt ar shaol linbh. Cé go bhfuil cóireálacha ann do chuid acu seo, níl siad inleigheasta go hiomlán. I gcásanna áirithe, is féidir leo seo a bheith marfach fiú.

Breathnaímis go hachomair ar chuid de na príomhghalair sa tábla thíos.

Ina theannta sin, déantar tástálacha le haghaidh roinnt galair eile amhail Dysautonomia Teaghlaigh, Mucolipidosis cineál IV, Stóráil Glycogen 1a, agus galar fual síoróip mhailpe.

Cé ba chóir an tástáil seo a dhéanamh? Cathain is fearr é?

Anois, b’fhéidir go bhfuil tú ag smaoineamh, “An gá dom an tástáil seo a dhéanamh freisin?” Tá an tástáil seo thar a bheith tábhachtach má tá tú féin, do pháirtí, nó an bheirt agaibh de shliocht Giúdach Ashkenazi .

Cén fáth go bhfuil sé sin amhlaidh? Mar ansin beidh dóthain ama agat chun foghlaim faoi na torthaí, smaoineamh orthu, agus plé a dhéanamh agus cinneadh a dhéanamh faoi na cinntí atá le déanamh gan aon bhrú.

Conas a dhéantar an tástáil agus cad is brí leis na torthaí?

Is tástáil an-simplí í seo. Uaireanta tógtar sampla fola , uaireanta eile úsáidtear sampla seile . Is féidir le do dhochtúir tú a atreorú don tástáil seo. De ghnáth tógann sé cúpla seachtain chun na torthaí a fháil tar éis duit an sampla a thabhairt.

Anois, feicfimid cad a deir na torthaí.

• Más diúltach an toradh: Ciallaíonn sé nach iompróir aon cheann de na galair a tástáladh thú. Is dea-scéal é seo. Níl aon rud eile is féidir leat a dhéanamh.
• Mura bhfuil ach páirtí amháin ina iompróir: Má dhéantar tástáil ar an mbeirt agaibh agus mura bhfuil ach duine agaibh ina iompróir, níl do leanbh i mbaol an galar a fhorbairt. Mar sin féin, tá seans 50% ann go mbeidh an leanbh ina iompróir freisin. Ciallaíonn sé seo go bhféadfadh an leanbh an géin a thabhairt do leanbh dá chuid féin sa todhchaí.
• Más iompróirí an bheirt pháirtí: Seo an áit is mó a gcaithfimid a bheith buartha. Más iompróirí den ghalar céanna sibh beirt, le gach toircheas, tá riosca 25%, nó riosca amháin as gach ceathrar, ann go bhforbróidh an leanbh an galar . Chomh maith leis sin, tá seans 50% ann go mbeidh an leanbh ina iompróir agus seans 25% nach mbeidh tionchar ar an leanbh.

Más iompróirí muid beirt, cad iad na roghanna atá againn?

Is gnách go mbraitheann tú brónach agus imníoch nuair a fhaigheann tú toradh mar seo. Ach is é an rud is tábhachtaí ná a fhios a bheith agat nach bhfuil tú i d'aonar agus go bhfuil roinnt roghanna agat le roghnú astu. Tá sé tábhachtach labhairt le do dhochtúir faoi na rudaí seo go léir.

Seo cuid de na príomhroghanna:

1. Úsáid uibheacha nó speirm deontóra: Is féidir uibheacha nó speirm a fhaightear ó dhuine nach iompróir an ghalair é a úsáid chun leanbh a cheapadh.

2. Uchtáil: Is rogha mhaith eile é cinneadh a dhéanamh leanbh a uchtáil.

3. Cinneadh gan leanaí a bheith acu: D’fhéadfadh roinnt lánúineacha cinneadh a dhéanamh gan leanaí a bheith acu mar nach mian leo an riosca seo a ghlacadh.

4. Diagnóis Ghéiniteach Réamh-Ionchlannaithe (PGD): Déantar é seo le teicneolaíocht IVF. Go simplí, cuirtear uibheacha na máthar agus speirm an athar le chéile i saotharlann chun roinnt suthanna a chruthú. Ansin, déantar tástáil ar gach ceann de na suthanna sin, agus ní roghnaítear ach suthanna sláintiúla nach n-iompraíonn an géin galair agus ní ionchlannaítear iad in útaras na máthar.

5. Scagthástáil le linn toirchis: Roghnaíonn roinnt lánúineacha a leanbh a thástáil le linn míonna tosaigh an toirchis, tar éis toircheas gnáth a bheith acu. Is féidir leis seo cabhrú le cinneadh a dhéanamh an bhfuil an galar tar éis dul i bhfeidhm ar an leanbh nó nach bhfuil.

I gcás den sórt sin , comhairleoir géiniteach, rud a chiallaíonn go bhfuil sé an-tábhachtach comhairleoir a fheiceáil a bhfuil oiliúint speisialta faighte aige i ngalair ghéiniteacha agus i dtástáil. Is féidir leo a mhíniú go soiléir cad iad na roghanna is fearr duit agus cad atá le déanamh ina dhiaidh sin, bunaithe ar do thorthaí.