An bhfuil na hairíonna seo ag do leanbh? Labhraimis faoi Ataxia-Telangiectasia (AT)!

An mbíonn do pháiste beag ag tuisleáil níos minice ná páistí eile agus é/í ag siúl, nó an mbíonn deacracht aige/aici a chothromaíocht a choinneáil? An mbíonn gréasáin damháin alla beaga dearga aige/aici uaireanta ar bhán a shúl nó ar a leicne? Is rudaí beaga iad seo a ndéanaimid neamhaird orthu uaireanta, ach d'fhéadfadh gur comharthaí luatha iad de riocht géiniteach neamhchoitianta ar a dtugtar 'Ataxia-Telangiectasia (AT). Mar sin, cé gur ábhar casta é seo, labhraímis faoi ar bhealach simplí is féidir leat a thuiscint.

Cad go díreach is 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' ann?

Go simplí, is riocht géiniteach an-annamh é ‘Ataxia-Telangiectasia (AT),’ ar a dtugtar ‘Siondróm Louis-Bar’ freisin, a théann i bhfeidhm go príomha ar ár néarchóras, an líonra néaróg a iompraíonn teachtaireachtaí ón inchinn, ón gcorda dromlaigh, agus ar fud an choirp, agus an córas imdhíonachta, a chosnaíonn ár gcorp ó ghalar.

Is riocht ‘(néar-dhíghiniúnach)’ é seo. Is é sin le rá, le himeacht ama, lagaíonn na cealla inár néarchóras de réir a chéile, agus laghdaíonn a bhfeidhm. Smaoinigh air mar mheaisín a bhíodh ag obair go maith, ag dul in aois de réir a chéile, agus na codanna á gcaitheamh amach agus ag stopadh ag obair. Nuair a lagaíonn na néarchealla seo, tarlaíonn riocht ar a dtugtar ‘(atacs)’, ina gcaillfidh an corp cothromaíocht ag aois óg agus éiríonn gluaiseachtaí neamhrialta. Sin é an fáth a dtugtar “atacs” air sin.

Is í an phríomhshíomptóm eile ná telangiectasia. Tarlaíonn sé seo nuair a bhíonn soithigh fola beaga dearga, cosúil le snáitheanna le feiceáil ar bhán na súl, agus uaireanta ar na leicne agus ar na cluaise. De ghnáth ní bhíonn siad seo pianmhar, ach is comhartha den ghalar iad.

Cé a d'fhéadfadh an riocht seo a fhorbairt?

Is é athrú sna géinte, is é sin, 'múchadh géine ' is cúis le 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'. Is féidir le duine ar bith é seo a oidhreachtú. Ach conas a bhfuil a fhios agat? Ní tharlaíonn an galar seo ach amháin má fhaigheann an leanbh cóip mhúchta den ghéin 'ATM' seo ón máthair agus ón athair araon. Sa leigheas, tugtar 'oidhreacht (autosómach cúlaitheach)' air seo.

Samhlaigh nach bhfuil ach cóip amháin den ghéin sóchánaithe seo ag an dá thuismitheoir. Ansin ní bheidh comharthaí orthu, mar go bhfuil dhá chóip den ghéin sóchánaithe ag teastáil chun an galar a fhorbairt. Ach beidh siad ina "n-iompróirí" den ghéin seo. Mar sin, tá an fhéidearthacht ann go bhfaighidh leanbh ó bheirt thuismitheoirí atá ina n-iompróirí an dá chóip den ghéin sóchánaithe seo. Má tharlaíonn sé sin, beidh an riocht 'AT' ag an leanbh. De réir staitisticí sna Stáit Aontaithe, is iompróirí den chóip sóchánaithe seo den ghéin 'ATM' iad thart ar 1% den daonra sa tír sin.

Cé chomh coitianta is atá 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Is galar an-annamh é seo. Meastar ar fud an domhain go bhfuil an galar seo ag duine amháin as gach 40,000 go 100,000 duine. Ciallaíonn sé seo go bhfuil sé an-annamh i Srí Lanca chomh maith.

Cén tionchar a bhíonn ag an ngalar seo ar chorp linbh?

Is galar é Ataxia-Telangiectasia (AT) a éiríonn níos measa de réir a chéile le himeacht ama.Is é sin le rá, méadaíonn na hairíonna le himeacht ama. De ghnáth, tosaíonn leanbh a bhfuil 'AT' air ag taispeáint comharthaí timpeall 5 bliana d'aois.

Is iad na chéad chomharthaí a thagann chun cinn ná fadhbanna le gluaiseacht.

• Agus mé ag siúl , mothaím amhail is go bhfuil mo chosa ag dul i bhfiacla agus go gcaillim mo chothromaíocht .
• Tá na géaga ag croitheadh ​​go mínádúrtha.
• Ní dhéanann na matáin ach croitheadh.
• Nuair a labhraím , bíonn mo chuid focal fite fuaite, agus mothaíonn sé mar a bhíonn deacracht agam labhairt .

De réir mar a théann do leanbh in aois agus a théann sé isteach san ógántacht, d’fhéadfadh go mbeadh cúnamh soghluaisteachta, amhail cathaoir rothaí, ag teastáil uathu chun bogadh timpeall. Tuigim go bhféadfadh sé seo a bheith deacair do thuismitheoirí a láimhseáil, ach tá sé tábhachtach a bheith ar an eolas faoin gcás seo.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Mar a phléamar cheana, tá dhá phríomh-chomhartha den ghalar seo:

1. Deacracht ag comhordú gluaiseachtaí (atacsá) : Deacracht ag siúl, cailliúint cothromaíochta, srl.

2. Soithigh fola beaga dearga a thagann chun cinn sna súile agus sa chraiceann (telangiectasia) : De ghnáth, feictear iad seo i mbán na súl, na leicne agus na gcluasa.

Chomh maith leis seo, is féidir roinnt comharthaí eile a bhaineann le gluaiseacht a fheiceáil sa riocht `AT`:

• Deacracht ag siúl (seo ceann de na príomh-airíonna a fheictear ar dtús).
• Neamhábaltacht na súile a bhogadh ó thaobh go taobh "apraxia oculomotor" nó gluaiseachtaí súl neamhghnácha "nystagmus".
• Gluaiseachtaí neamhdheonacha, preabacha (chóiré).
• Ag preabadh matáin (mioclónus).
• Cailliúint de réir a chéile ar fheidhm néaróg (néarapaite).
• Urlabhra shleamhnaithe : Bíonn deacracht ag go leor páistí focail a fhuaimniú i gceart agus an bhéim cheart a úsáid ina gcuid cainte. Mar thoradh air sin, ní bhíonn a gcuid cainte cosúil le gnáthchaint.
• Fadhbanna cothromaíochta .
• Moilliú fáis nó mífheidhm an chórais inchríneacha: Is féidir an riocht seo a dhéanamh níos measa de bharr ionfhabhtuithe minice agus athruithe i hormóin fáis.

Is galar é Ataxia-Telangiectasia (AT) a lagaíonn córas imdhíonachta duine . Méadaíonn an laige seo le himeacht ama. I measc na comharthaí a bhaineann le córas imdhíonachta lagaithe tá:

• Tarlú go minic ar ionfhabhtuithe ainsealacha scamhógacha.
• Tuirse a bheith ort an t-am ar fad (tuirse).
• Ag éirí tinn níos tapúla ná daoine eile.
• Ionfhabhtuithe go minic agus cneasú mall créachta.
• Riosca méadaithe ailse a fhorbairt amhail 'leoicéime' (ailse fola) nó 'limfoma' (ailse na nóid limfe).
• Hipiríogaireacht do nochtadh radaíochta (e.g. X-ghathanna).

Comhartha eile is ea méadú ar leibhéal próitéine ar a dtugtar 'alfa-féitapróitéin (AFP)' san fhuil. Níl an chúis chruinn leis an méadú seo ar leibhéil 'AFP' ar eolas.

Cad is cúis le 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Is é is cúis leis an ngalar seo ná sóchán sa ghéin ar a dtugtar "ATM".

Anois, féachfaimid ar na géinte agus na crómasóim seo go simplí. Samhlaigh go bhfuil leabhar mór ann ina bhfuil na treoracha go léir maidir lenár gcorp a fhás. Tugtar 'DNA' ar an leabhar sin. Tugtar 'géinte' ar chaibidlí an leabhair 'DNA' seo. Stóráiltear an 'DNA' seo taobh istigh de rudaí ar a dtugtar 'crómasóim'. De ghnáth, bíonn 46 crómasóm ag duine, atá socraithe i 23 péire. Faighimid ceann ónár máthair agus an ceann eile ónár n-athair chun na péirí crómasóm seo a fhoirmiú.

Nuair a chruthaítear cealla sna horgáin atáirgthe, roinneann na cealla seo agus déanann siad cóipeanna díobh féin. Uaireanta, cosúil le printéir ag cur bac ar bhileog páipéir, is féidir leis na cealla seo botúin a dhéanamh ina ngéinte, ar a dtugtar sócháin. Déantar roinnt cóipeanna de na treoracha díreach mar atá siad, agus déantar cuid eile go mícheart.

Mar a luadh cheana, oidhreachtaítear an géin sóchánaithe seo i bpatrún "autosómach cúlaitheach". Ciallaíonn sé seo go bhfuil an mháthair agus an t-athair araon ina n-iompróirí den ghéin sóchánaithe "ATM" seo, agus go bhforbróidh an leanbh an galar má oidhreachtaíonn siad beirt an géin sóchánaithe. Mura dtagann sé ach ó thuismitheoir amháin, ní bheidh an leanbh ach ina iompróir agus ní thaispeánfaidh sé comharthaí.

Tá an géin ‘ATM’ seo an-tábhachtach. Mar go dtáirgeann sé próitéiní a insíonn don chorp conas ár ‘DNA’ a dheisiú nuair a bhíonn sé millte. Tá próitéiní ‘ATM’ cosúil le bleachtairí. Is iadsan a aimsíonn cealla millte agus blúirí ‘DNA’ agus a thugann na ‘(einsímí)’ atá riachtanach chun iad a dheisiú. Is mar gheall ar an bpróiseas deisiúcháin ‘DNA’ seo a chasann leathanaigh leabhar treoracha ár gcorp go réidh.

Chomh maith leis sin, insíonn an próitéin `ATM` dár gcóras néarógach agus dár gcóras imdhíonachta, "Ní mór duit oibriú i gceart." Mar sin, nuair a bhíonn sóchán sa ghéin `ATM`, laghdaíonn feidhm an phróitéine `ATM` le himeacht ama. Ciallaíonn sé sin go gcaillfidh cealla codanna dá lámhleabhar treoracha, agus ní féidir leo oibriú i gceart. Sin an phríomhchúis le hairíonna `Ataxia-Telangiectasia (AT)`. An dtuigeann tú?

Conas a dhéantar diagnóis ar 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Tosóidh dochtúir trí scrúdú a dhéanamh ar do chuid comharthaí agus tástálacha íomháithe agus tástálacha fola a dhéanamh chun an sóchán géiniteach is cúis le do chuid comharthaí a chinneadh. Déanfaidh do dhochtúir scrúdú mionsonraithe freisin ar shláinte do linbh agus ar stair leighis do theaghlaigh chun diagnóis a dhéanamh. Má cheapann tú go bhfuil AT ort, tá sé tábhachtach dul i gcomhairle le himdhíoneolaí le haghaidh meastóireachta iomláine.

Cad iad na tástálacha a úsáidtear chun 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' a dhiagnóisiú?

Tá roinnt tástálacha ann a chabhróidh leis an ngalar seo a dhiagnóisiú:

• Tástáil ghéiniteach : Is tástáil fola í seo ar féidir léi an sóchán géiniteach sonrach is cúis le do chuid comharthaí a aithint.
• Íomháú Athshondais Mhaighnéadaigh (MRI) : Tógann scanadh MRI pictiúir den inchinn agus lorgaíonn sé comharthaí lagú cealla néaróg nó cealla ceirbreallaigh (atrophy ceirbreallaigh). Is comhartha é seo go bhfuil an ataxia ag dul in olcas.
• Caraitíopaíocht : Is tástáil fola í seo freisin. Déanann sí scrúdú ar chrómasóim chun coinníollacha géiniteacha a aithint.
• Tástálacha fola : Déantar tástálacha fola chun leibhéil arda alfa-fetoprotein (AFP) a sheiceáil.

I go leor tíortha, úsáidtear scagthástálacha nuabheirthe chun an riocht Ataxia-Telangiectasia (AT) a bhrath. Seachas sin, is gnách go ndéanann dochtúirí an riocht a dhiagnóisiú go luath sa óige.

Cad iad na cóireálacha le haghaidh 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Ní dhéantar cóireáil ar ‘Ataxia-Telangiectasia (AT)’ ach chun na hairíonna a rialú . Níl aon leigheas ann don ghalar seo go fóill . Tá roghanna cóireála aonair, rud a chiallaíonn go bhféadfadh siad a bheith éagsúil ó leanbh go leanbh. D’fhéadfadh siad seo a leanas a bheith san áireamh:

• Chun telangiectasia, arb é líonra soithigh fola a thagann chun cinn ar an gcraiceann , a rialú, seachain nochtadh iomarcach don ghrian .
• Má fhorbraíonn ailse , úsáidtear ceimiteiripe .
• Teiripe fhisiciúil chun matáin a neartú.
• Instealltaí gamaglobulin a fháil le haghaidh ionfhabhtuithe riospráide.
• Teiripe imdhíonglobulin a fháil chun tacú le córas imdhíonachta lagaithe.
• Ag glacadh antaibheathach chun ionfhabhtuithe a chóireáil.
• Cógais ar nós Diazepam a ghlacadh chun deacrachtaí urlabhra agus gluaiseachtaí matáin neamhdheonacha a rialú.

An féidir liom riosca mo linbh a laghdú maidir le 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' a fhorbairt?

Ós rud é gur toradh ar mhúchadh géiniteach é ‘Ataxia-Telangiectasia (AT), níl aon bhealach ann chun cosc ​​a chur air tarlú . Mar sin féin, go ginearálta, tá rudaí ann ar féidir leat a dhéanamh chun an riosca go mbeidh neamhord géiniteach ar leanbh agat a laghdú, amhail caitheamh tobac a sheachaint agus nochtadh do cheimiceáin a sheachaint. Má tá tú ag pleanáil a bheith torrach, is dea-smaoineamh é labhairt le do dhochtúir faoi chomhairleoireacht ghéiniteach chun tuiscint a fháil ar an riosca go mbeidh neamhord géiniteach ar nós ‘Ataxia-Telangiectasia (AT)’ ar leanbh agat.

Cad ba cheart dom a bheith ag súil leis má bhíonn leanbh agam le `AT`?

Is galar é Ataxia-Telangiectasia (AT) a éiríonn níos measa le himeacht ama. Tosaíonn comharthaí éadroma a théann i bhfeidhm ar ghluaiseachtaí do linbh san óige, mar aon le líonraí soithigh fola le feiceáil sa chraiceann. De réir mar a théann an leanbh in aois, cailleann a gcealla a gcumas oibriú de réir an lámhleabhair threorach. Ciallaíonn sé seo go n-éiríonn comharthaí an linbh níos déine, agus go minic b'fhéidir go mbeidh orthu cathaoir rothaí a úsáid faoin am a shroicheann siad aois fásta.

Is comhartha amháin den riocht seo córas imdhíonachta lagaithe, mar sin is féidir le fiú ionfhabhtú beag tionchar tromchúiseach a imirt ar shláinte linbh.

Méadaíonn córas imdhíonachta lag an baol go bhforbrófar ailse amhail leoicéime nó liomfóma freisin. Mar sin féin, tá cóireálacha ann chun feidhmiú an chórais imdhíonachta a fheabhsú, rud a chabhróidh le do leanbh a choinneáil sláintiúil.

Athraíonn ionchas saoil do dhaoine le AT ag brath ar dhéine na hairíonna. Mar sin féin, maireann formhór na ndaoine a bhfuil an galar orthu go dtí aois óg (thart ar 30 bliain, meán 25 bliain). Is féidir le cóireáil luath ar ionfhabhtuithe coitianta agus scagthástálacha coisctheacha le haghaidh ailse cabhrú le hionchas saoil a fhadú.

An bhfuil leigheas ann do 'Ataxia-Telangiectasia (AT)'?

Níl, níl aon leigheas ann fós do ‘Ataxia-Telangiectasia (AT)’ . Tá sé mar aidhm ag cóireálacha faoiseamh a thabhairt do na hairíonna, an saol a dhéanamh níos éasca do gach duine a bhfuil an galar air, agus cabhrú leis an saol a fhadú.

Conas a thabharfaidh mé aire do mo leanbh le `AT`?

Nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil ‘Ataxia-Telangiectasia (AT)’ ar do leanbh, is féidir go mbeadh sé deacair nádúr iomlán an riocht a thuiscint agus a fhios a bheith agat go díreach conas cabhrú le do leanbh. Cuirfidh dochtúir do linbh plean cóireála ar fáil atá oiriúnaithe dá chuid nó dá cuid comharthaí, agus beidh sé nó sí ar fáil chun aon cheisteanna atá agat a fhreagairt.

D’fhéadfadh do dhochtúir a mholadh freisin go mbuailfeá le comhairleoir géiniteach . Is saineolaithe sa ghéineolaíocht iad comhairleoirí géiniteacha. Is féidir leo cabhrú le do theaghlach níos mó a fhoghlaim faoi Ataxia-Telangiectasia (AT) agus cabhrú le do leanbh saol compordach, sásúil a chaitheamh. Is féidir leo cabhrú leat déileáil leis an strus a d’fhéadfadh a bheith ort agus do leanbh ag fáil diagnóis.

Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le dochtúir?

Ós rud é go mbíonn tionchar ag Ataxia-Telangiectasia (AT) ar an gcóras imdhíonachta, má thaispeánann do leanbh comharthaí ionfhabhtaithe , ba chóir duit dul i gcomhairle le dochtúir láithreach le haghaidh cóireála. D’fhéadfadh comharthaí ionfhabhtaithe a bheith san áireamh:

• Mílí craicinn sa limistéar ionfhabhtaithe.
• Crithfhuacht.
• Casacht.
• Fiabhras.
• Mothú pian nó díobhála i gcuid amháin den chorp nó sa chorp ar fad.
• At áit éigin sa chorp.
• Giorracht anála.
• Urlacan nó buinneach.

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar mo dhochtúir?

• Ar cheart dom dul i gcomhairle le teiripeoir fisiceach chun neart matáin mo linbh a fheabhsú?
• An bhfuil aon fo-iarsmaí ann ó na cóireálacha atá forordaithe do chomharthaí mo linbh?
• Más iompróir den ghéin mhútaithe mé, an bhfuil baol ann go mbeidh leanbh agam a bhfuil ‘Ataxia-Telangiectasia (AT)’ air?

Is féidir go mbeadh sé an-deacair agus strusmhar duit mar chúramóir diagnóis do linbh ar ‘Ataxia-Telangiectasia (AT)’ a thuiscint. Mar sin féin, cuirfidh do dhochtúir plean cóireála maith ar fáil duit atá oiriúnaithe do chomharthaí do linbh. Is é an rud is tábhachtaí ná an grá agus an tacaíocht a theastaíonn uathu a thabhairt do do leanbh ar feadh a saoil. Chomh maith leis sin, bí ar an eolas faoi aon chomharthaí nua a thagann chun cinn, faigh cóireáil orthu go tapa, agus déan iarracht saol do linbh a fhadú a oiread agus is féidir.

## Rudaí tábhachtacha le cuimhneamh (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Is neamhord géiniteach neamhchoitianta é Ataxia-Telangiectasia (AT) a d’fhéadfadh tionchar mór a bheith aige ar leanbh agus ar a dteaghlach. Is gnách go mbraitheann tú scanraithe agus imníoch nuair a chloiseann tú faoi.

• Tá sé tábhachtach comharthaí luatha a aithint : Iarr comhairle leighis má thugann tú faoi deara athrú i bpatrún siúil do linbh, i gcothromaíocht, i ndeacracht labhartha, nó i spotaí dearga aisteacha ar an gcraiceann/na súile.
• Cé nach bhfuil aon leigheas air seo, is féidir na hairíonna a bhainistiú : is féidir le cóireáil agus seirbhísí tacaíochta cuí cabhrú le caighdeán beatha an linbh a fheabhsú agus a saolré a fhadú.
• Tabhair aire do do dhíolúine : Tá leanaí a bhfuil `AT` orthu i mbaol níos airde ionfhabhtuithe a fhorbairt. Mar sin, bí ar an eolas faoi chomharthaí ionfhabhtaithe agus faigh cóireáil láithreach.
• Níl tú i d'aonar : Is féidir leatsa agus le do leanbh an tacaíocht a theastaíonn uait a fháil ó dhochtúirí, ó chomhairleoirí géiniteacha agus ó ghrúpaí tacaíochta.
• Is iad an grá agus an tacaíocht na rudaí is tábhachtaí : Is iad do ghrá, do fhoighne agus do thacaíocht na rudaí is luachmhaire do do leanbh le linn an turais seo.

Tá súil agam gur chabhraigh an fhaisnéis seo leat tuiscint a fháil ar an riocht casta seo. Má tá aon cheist eile agat, ná bíodh leisce ort labhairt le dochtúir.

` Ataxia-telangiectasia, AT, siondróm Louis-Bar, galair ghéiniteacha, néarchóras, córas imdhíonachta, neamhoird ghluaiseachta, galair neamhchoitianta, galair phéidiatraiceacha