Cad é an cineál aisteach seo d’ainéime agus fadhbanna duáin? (Siondróm Úiréimig Hemolytic Atipiciúil - aHUS) Labhraimis!

An féidir leat a shamhlú cad a tharlódh dá dtosódh ár gcóras cosanta féin, an córas imdhíonachta, ag ionsaí ár gcorp féin, in ionad sinn a chosaint ar ghalar? Sin riocht trua amháin, ach sách neamhchoitianta, a bheidh á phlé againn inniu ná aHUS, nó Siondróm Úiréimig Hemolytic Atipiciúil . Is é seo an tráth a ndéantar damáiste dár soithigh fola, a chruthaítear téachtáin bheaga fola, agus a laghdaítear sreabhadh fola chuig orgáin ríthábhachtacha cosúil leis na duáin. Is minic a bhíonn an riocht seo mar gheall ar mhúchadh géiniteach .

De ghnáth, déanann dochtúirí diagnóis ar aHUS nuair a bhíonn na trí riocht seo ort le chéile:

• Anemia hemolytic micrea-angiopathic : Ciallaíonn sé seo go scriostar do chealla fola dearga ró-thapa, mar sin ní féidir le do chorp cealla nua a dhéanamh chun iad a athsholáthar.
• Trombocytopenia : Is laghdú é seo ar líon na pláitíní, a chabhraíonn le téachtadh fola.
• Gortú géarmhíochaine duáin : Is cineál cliseadh duáin é seo, ach is féidir é a aisiompú uaireanta.

Is féidir leis na trí riocht seo tarlú ag an am céanna, nó is féidir leo a bheith níos measa de bharr tinnis eile.

Cad é an difríocht idir HUS rialta agus an aHUS seo?

San am atá thart, roinntear an riocht seo ar a dtugtar HUS (Siondróm Úiréimeach Hemolytic) ina dhá phríomhchineál.

• HUS tipiciúil (HUS a bhaineann le buinneach): Is minic a bhíonn buinneach ag gabháil leis seo. Is cineál baictéir ar a dtugtar E. coli is cúis leis. Tugann daoine áirithe STEC-HUS air freisin.
• An aHUS atá á phlé againn inniu (HUS Neamhghnách): Ní hé seo an cineál buinneach a fheictear. An chuid is mó den am, bíonn athrú géiniteach, nó sóchán géiniteach , mar thoradh ar thart ar leath de na daoine a fhorbraíonn aHUS. Uaireanta tugann dochtúirí micrea-angiapaite trombóiseach idirghabhálaithe de réir comhlántachta (CM-TMA) ar an riocht seo.

Cad iad na spreagthóirí sonracha le haghaidh aHUS?

Go simplí, ní fhorbróidh gach duine a bhfuil sóchán géiniteach orthu aHUS. Is minic a spreagann nó a dhéanann riochtaí sláinte eile é. Smaoinigh ar na rudaí seo:

• Tréimhse toirchis
• Ailse
• Ionfhabhtuithe éagsúla
• Cógais áirithe, go háirithe gníomhairí ceimiteiripe , cógais imdhíon-choscacha , tanaitheoirí fola , frithghiniúnach béil , agus roinnt cógas frith-athlastacha .

Cad iad na hairíonna a bhaineann le aHUS?

Anois, féachfaimid ar na hairíonna a léiríonn duine a bhfuil aHUS air. B’fhéidir go mbeadh roinnt díobh seo ort, nó b’fhéidir go mbeadh comharthaí agat a fhorbraíonn de réir a chéile.

• Tuirse an t-am ar fad (Fatigue)
• Craiceann bán (Pallor)
• Masmas nó urlacan
• Aschur fual laghdaithe
• Fuil san fhual
• Brú fola ard (Hipirtheannas)
• Deacracht análaithe (Andúil)
• Éidéime
• Mearbhall , cailliúint cuimhne
• Fiabhras

Ní bhíonn na hairíonna seo go léir ag an am céanna ag formhór na ndaoine. Uaireanta tagann siad de réir a chéile, beagán ar bheagán. B’fhéidir go mbraitheann tú go bhfuil tú ag fulaingt ó rud éigin le tamall anuas, ach ní féidir leat a dhéanamh amach cad é. Ní tharlaíonn na hairíonna néareolaíocha seo, sin an mearbhall a luaigh mé níos luaithe, do gach duine, tá sé beagán níos annamha.

Cad is cúis le aHUS i ndáiríre?

Is é príomhchúis aHUS ná athrú inár n-ADN (múchadh géiniteach) , nó foirmiú uath-antasubstaintí a ionsaíonn ár gcealla féin i gcoinne na 'próitéiní comhlántacha' inár gcóras imdhíonachta . Is féidir na hathruithe géiniteacha seo a fháil ónár dtuismitheoirí, nó is féidir leo tarlú go randamach. Bíonn tionchar ag na sócháin ghéiniteacha seo ar fheidhm próitéiní ar a dtugtar 'fachtóirí comhlántacha' .

Smaoinigh ar na 'fachtóirí comhlántacha' seo mar shaighdiúirí beaga a chuidíonn lenár gcealla imdhíonachta. Cosúil le bia a shéasúrú, aimsíonn na próitéiní seo frídíní díobhálacha (cosúil le baictéir agus víris) agus marcálann siad iad ionas gur féidir le cealla imdhíonachta eile iad a 'ithe'. Is iad na fachtóirí comhlántacha H, I, 3, agus B is minice a mbíonn tionchar acu ar aHUS.

Mar shampla, is é feidhm an fhachtóir chomhlántaigh H cealla sláintiúla inár gcorp a chosaint agus fachtóirí comhlántaigh eile a chosc ó bheith gníomhachtaithe nuair nach bhfuil gá leo. Anois samhlaigh cad a tharlaíonn mura n-oibríonn an fachtóir comhlántaigh H seo i gceart (is é sin, má tá sóchán sa ghéin CFH) ? Ní fhaigheann ár gcealla an chosaint atá de dhíth orthu. Ansin seo a leanas na rudaí a tharlaíonn:

• Déanann ár gcealla imdhíonachta féin ionsaí agus damáiste trí dhearmad do na cealla a chlúdaíonn taobh istigh ár soithigh fola (cealla endothelial) .
• Bailíonn pláitíní timpeall an damáiste seo agus cruthaíonn siad téachtán fola. Cuireann sé seo bac ar na soithigh fola.
• Laghdaíonn sé seo sreabhadh fola chuig ár n-orgáin, rud a fhágann go ndéantar damáiste dóibh agus go laghdaíonn a bhfeidhm. Is iad na duáin is mó a mbíonn tionchar orthu.
• Déanann na téachtáin fola seo damáiste do chealla fola eile a théann trína chéile, rud a fhágann riocht ar a dtugtar anemia hemolytic .

Conas a bheidh a fhios agat an bhfuil aHUS ort?

De ghnáth, déanfaidh dochtúir diagnóis ar aHUS bunaithe ar do chuid comharthaí agus ar thorthaí tástálacha a sheiceálann do chomhaireamh fola agus ar an gcaoi a bhfuil d’orgáin ag feidhmiú. Déanfaidh siad tástálacha freisin lena chinntiú nach bhfuil galair eile ort a chuireann comharthaí comhchosúla faoi deara (amhail an STEC-HUS thuasluaite).

Cad iad na tástálacha a úsáidtear chun aHUS a dhiagnóisiú?

B’fhéidir go mbeadh ort tástálacha mar seo a leanas a dhéanamh:

• Tástálacha fola: Comhaireamh Iomlán Fola (CBC) , tástálacha feidhm duáin, etc.
• Tástáil ghéiniteach : Déanann sé seo seiceáil le haghaidh sócháin ghéiniteacha.
• Tástálacha stóil : Seiceáil le haghaidh ionfhabhtuithe cosúil le E. coli.
• Bithóipse duáin : Píosa beag den duán a thógáil le haghaidh scrúdaithe.
• Tástálacha íomháithe : amhail ultrafhuaime nó scanadh CT .

Conas a dhéantar cóireáil ar aHUS?

Braitheann an chóireáil le haghaidh aHUS ar an gcúis bhunúsach agus ar dhéine an riocht. Má tá foirm níos séimhe de aHUS ort, féadfaidh do dhochtúir monatóireacht a dhéanamh ort agus cúram tacaíochta a sholáthar, amhail fuilaistriúcháin nó cógas brú fola ard, más gá.

Mar sin féin, má tá aHUS tromchúiseach ort, b’fhéidir go mbeadh cóireáil mar seo ag teastáil uait:

• Malartú plasma teiripeach : Sa chás seo, baintear cuid plasma na fola agus tugtar plasma nua.
• Rituximab nó cógais eile a úsáidtear chun galair uath-imdhíonachta a chóireáil .
• Dialaiseas : Modh chun an fhuil a ghlanadh nuair nach bhfuil na duáin ag obair i gceart.
• Trasphlandú duáin : Ní dhéantar é seo ach i gcásanna an-dian.

I gcás daoine a bhfuil na sócháin géine 'complement' thuasluaite acu, is minic a úsáideann dochtúirí druga ar a dtugtar eculizumab chun aHUS a chóireáil. Oibríonn eculizumab trí phróitéiní comhplementacha áirithe a bhac, rud a chuireann cosc ​​ar do chóras imdhíonachta damáiste a dhéanamh do do shoithigh fola féin.

An bhfuil aon fo-iarsmaí ag baint leis an gcóireáil?

Agus Eculizumab á úsáid agat, d’fhéadfadh go mbeadh tú beagán níos lú cosanta ó vacsaíní meiningeacócacha agus niúmacocúlacha . Dá bhrí sin, más féidir, d’fhéadfadh do dhochtúir comhairle a chur ort na vacsaíní seo a fháil sula dtosaíonn tú ar Eculizumab .

Cad atá i ndán don duine a bhfuil aHUS air/uirthi?

Má dhéantar an riocht seo a dhiagnóisiú agus a chóireáil go luath, is féidir riochtaí ar nós díobháil ghéar duáin de bharr aHUS a bhainistiú go rathúil. D’fhéadfadh tréimhsí maithimh a bheith agat gan aon chomharthaí. Mar sin féin, má spreagann rud éigin eile aHUS arís, is féidir leis a bheith bagrach don bheatha arís.

San am atá thart, d'fhorbair thart ar leath, nó 50%, de dhaoine a raibh aHUS orthu galar duáin céim deiridh (ESKD) , rud a chiallaigh gur tháinig mífheidhmiú iomlán ar a gcuid duáin.

Ach tá dea-scéal ann! Léiríonn staidéir nua go soiléir go bhfuil an riosca ESKD laghdaithe go suntasach i measc daoine a bhfuil aHUS orthu a bhuíochas leis an gcóireáil Eculizumab .

Cad é an baol báis ó aHUS?

Is cásanna tromchúiseacha iad cásanna tromchúiseacha aHUS, amhail cliseadh duáin nó damáiste d’orgáin eile. I gcásanna chomh tromchúiseach sin, tá riosca báis thart ar 15% ann.

An féidir aHUS a chosc?

Ós rud é go mbíonn athruithe géiniteacha ina gcúis leis go minic, ní féidir aHUS a chosc de ghnáth. Mar sin féin, má tá tú i mbaol galar tromchúiseach a fhorbairt, b’fhéidir go mbeifeá in ann cuid de na rudaí a spreagann é a sheachaint.

Conas a thabharfaidh mé aire dom féin?

Má tá aHUS diagnóisithe agat, labhair le do dhochtúir faoi bhealaí chun rudaí a sheachaint a d’fhéadfadh an riocht a dhéanamh níos measa. Tá sé tábhachtach freisin go mbeadh a fhios agat cad iad na hairíonna a bhaineann le cás tromchúiseach.

Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le dochtúir?

Má bhí tú leisciúil nó tuirseach le fada an lá – amhail is dá mbeadh galar ainsealach ort nach n-imeoidh – labhair le do dhochtúir. Chomh maith leis sin, labhair faoi aon chomharthaí eile a bhí agat le déanaí, amhail athrú ar do nósanna leithris.

Cathain ba chóir dom dul chuig Aonad Cóireála Éigeandála (ETU) ?

Má bhíonn na hairíonna tromchúiseacha seo ort, téigh chuig seomra éigeandála láithreach:

• Laghdaítear aschur fual go mór.
• Mearbhall nó comhfhios athraithe.
• At trom.
• Deacracht thromchúiseach análaithe.

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar an dochtúir?

B’fhéidir go mbeadh sé ina chuidiú ceisteanna mar seo a chur ar do dhochtúir:

• Cé chomh tromchúiseach is atá mo riocht?
• Cad a ba chúis leis seo dul in olcas?
• An féidir liom cásanna mar seo a chosc amach anseo?
• Cad iad na hairíonna ba chóir dom a bheith ag faire amach dóibh?
• Cathain ba chóir dom teacht agus tú a fheiceáil arís?

Cé chomh coitianta is atá an riocht seo ar a dtugtar aHUS?

Is annamh a bhíonn aHUS.Riocht leighis. Bíonn tionchar aige ar thart ar dhuine as gach cúig chéad míle duine. Tá sé beagán níos coitianta i measc daoine fásta ná i measc leanaí.

Ar deireadh, rudaí le cuimhneamh

Is féidir le hathrú saoil a bheith i gceist nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil riocht géiniteach ort féin nó ar do leanbh. Is riocht tromchúiseach é aHUS a d’fhéadfadh téachtáin fola a chur faoi deara agus damáiste a dhéanamh d’orgáin. Mar sin féin, tá feabhas suntasach tagtha ar ráta marthanais daoine a bhfuil aHUS orthu mar gheall ar fhorbairt le déanaí druga ar a dtugtar eculizumab . Má tá aHUS diagnóisithe agat, labhair le do dhochtúir faoi bhealaí chun spreagthóirí a sheachaint agus an baol tinnis thromchúisigh a laghdú. Is féidir leis nó léi cabhrú leat tuiscint a fháil ar a bhfuil uait a dhéanamh chun fanacht sláintiúil.

` aHUS, galar duáin, téachtáin fola, córas imdhíonachta, sócháin ghéiniteacha, anaemacht, Eculizumab