An bhfuil cistí i do chuid duáin? Labhraimis faoi ADPKD (Galar Duáin Pholaicisteach Uathshómach Ceannasach)

B’fhéidir go bhfuil galar duáin ag duine éigin i do theaghlach. Nó b’fhéidir gur diagnóisíodh brú fola ard ort i do 30idí nó i do 40idí agus go bhfuil tú ag lorg cúis leis. Inniu beimid ag caint faoi ghalar oidhreachtúil atá beagán difriúil, ach an-choitianta, a théann i bhfeidhm ar na duáin. Tugtar Galar Duáin Pholaicisteach Uath-shómach Ceannasach air seo go míochaine. Ós rud é go bhfuil sin beagán ró-fhada dúinn, tabharfaimid ADPKD air go hachomair.

Go simplí, cad é ADPKD?

Go simplí, is cúis leis an ngalar seo go bhfoirmítear méideanna móra cistí líonta le sreabhán i do chuid duáin. Smaoinigh ar na duáin mar scagairí inár gcorp. De réir mar a fhásann na cistí seo, ní féidir leis na duáin feidhmiú i gceart a thuilleadh. Is féidir leis seo fadhbanna sláinte a bheith mar thoradh air, amhail brú fola ard, ionfhabhtuithe conaire fuail, agus clocha duáin. Cé nach bhfaigheann gach duine an riocht seo, is féidir le daoine áirithe dul chomh fada le cliseadh duáin.

Ceann de na gnéithe uathúla den ghalar seo ná nach mbíonn aon chomharthaí ort ar feadh na mblianta fiú má bhíonn sé ort. Is minic a thosaíonn na hairíonna ag teacht chun cinn idir 30 agus 40 bliain d'aois. Sin é an fáth a dtugtar "PKD do dhaoine fásta" air freisin.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le ADPKD?

Ní bheidh comharthaí ag gach duine a bhfuil ADPKD orthu. I gcás cuid acu, d’fhéadfadh sé blianta a thógáil sula dtiocfaidh comharthaí chun cinn. Féachfaimid ar chuid de na comharthaí coitianta a bhaineann leis an ngalar seo. Roinnfidh mé seo ina dhá chuid le go dtuigfidh tú iad.

Cén fáth a dtarlaíonn ADPKD? An bhfuil sé oidhreachtúil?

Sea, is galar oidhreachtúil é seo. Is é príomhchúis leis seo ná locht i ndá ghéin inár DNA, eadhon `PKD1` agus `PKD2`. Is iad na géinte seo a thugann na comharthaí do na cealla duáin "cathain le fás". Nuair a bhíonn locht i gceann de na géinte seo, fásann na cealla duáin go neamhrialaithe agus cruthaíonn siad na cistí sin a luaigh muid.

Smaoinigh air, bíonn géin lochtach ó bheirt thuismitheoirí ag teastáil i gcás fhormhór na ngalar oidhreachtúil. Ach i gcás ADPKD, ní gá don ghéin lochtach teacht ach ó thuismitheoir amháin . Sin é an fáth a dtugtar "autosómach ceannasach" air.

Ciallaíonn sé seo, má tá an galar ar cheachtar de do thuismitheoirí, go bhfuil seans 50% ann go bhforbróidh tú é . Mar sin féin, is annamh a tharlaíonn an galar freisin mar gheall ar athrú randamach i ngéin duine, gan an galar a bheith ar an mbeirt thuismitheoirí.

Conas a fhaigheann tú amach an bhfuil an galar seo ort?

Má cheapann do dhochtúir go bhfuil fadhb duáin agat bunaithe ar do chuid comharthaí, féadfaidh sé nó sí tú a atreorú chuig speisialtóir duáin (neifreolaí). Cuirfidh an dochtúir ceisteanna ort mar seo a leanas:

• Cad iad na hairíonna atá ort agus cathain a thosaigh siad?
• An bhfuil a fhios agat do bhrú fola?
• An bhfuil pian in áit ar bith? Más ea, cá háit?
• An raibh clocha duáin agat roimhe seo?
• An bhfuil galar duáin ar aon duine sa teaghlach?

Ansin ordóidh an dochtúir roinnt tástálacha chun do chuid duáin a sheiceáil.

• Scanadh Ultrafhuaime: Úsáideann sé seo tonnta fuaime chun pictiúir a thógáil den taobh istigh den chorp. Is minic gurb é seo an chéad tástáil a dhéantar.
• Scanadh MRI: Scanadh cumhachtach a úsáideann maighnéid agus tonnta raidió chun meall atá róbheag le feiceáil le ultrafhuaime a bhrath.
• Scanadh CT: Modh scanadh cumhachtach eile a úsáideann X-ghathanna chun íomhánna mionsonraithe den chorp a fháil.

Ina theannta sin, is féidir do DNA a thástáil chun a fháil amach an bhfuil an géin lochtach `PKD1` nó `PKD2` agat. Mar sin féin, cé gur féidir leis an tástáil ghéiniteach seo a thaispeáint an bhfuil an géin lochtach agat, ní féidir léi a thuar cathain a fhorbróidh an galar ná cé chomh dian a bheidh sé .

Cóireáil agus rudaí is féidir leat a dhéanamh sa bhaile

Níl aon leigheas ann fós ar ADPKD. Ach tá go leor rudaí is féidir linn a dhéanamh chun na fadhbanna sláinte a eascraíonn as an ngalar a bhainistiú agus cliseadh duáin a chosc.

Cóireáil leighis

• Cógais chun cliseadh duáin a mhoilliú: Do dhaoine fásta atá i mbaol dul chun cinn tapa an ghalair, tugtar cógais ar nós `Tolvaptan (Jynarque)` chun an meath i bhfeidhm na duáin a mhoilliú.
• Cógais a rialaíonn brú fola ard.
• Antaibheathaigh le haghaidh ionfhabhtuithe conaire fuail.
• Péinmhothúcháin.

Má theipeann ar do chuid duáin, b’fhéidir go mbeadh ort cóireáil ar a dtugtar scagdhealú a fháil. Baineann sé seo le meaisín a úsáid chun do chuid fola a scagadh, dramhaíl, salann agus barraíocht uisce a bhaint as do chorp. Rogha eile is ea trasphlandú duáin. Labhair le do dhochtúir faoi seo le tuilleadh eolais a fháil.

Rudaí is féidir leat a dhéanamh sa bhaile

Chun do chuid duáin a chosaint agus iad a choinneáil ag feidhmiú go maith chomh fada agus is féidir, tá sé tábhachtach fanacht chomh sláintiúil agus is féidir.

• Aiste bia ceart: Ith aiste bia cothrom íseal i salann. Is féidir le salann brú fola a mhéadú.
• Fan gníomhach: Is féidir le haclaíocht cabhrú le meáchan agus brú fola a rialú, ach seachain spóirt teagmhála, a d'fhéadfadh dochar a dhéanamh do do na duáin.
• Seachain caitheamh tobac: Déanann caitheamh tobac damáiste do na soithigh fola sna duáin agus is féidir leis an mbaol go bhfoirmeofar cistí a mhéadú freisin.
• Ól neart uisce: Is féidir le díhiodráitiú a bheith ina chúis le cistí a fhoirmiú níos minice freisin.

Deacrachtaí eile a d’fhéadfadh tarlú mar gheall ar ADPKD

Is féidir le ADPKD an baol fadhbanna sláinte eile a mhéadú freisin, agus tá sé tábhachtach a bheith ar an eolas fúthu seo chomh maith.

Braitheann an ráta ag a n-éiríonn an galar níos tapúla ná mar atá ag daoine a bhfuil locht sa ghéin `PKD1` nó `PKD2` orthu. Go ginearálta, bíonn daoine a bhfuil locht sa ghéin `PKD1` orthu i mbaol cliseadh duáin a fhorbairt níos luaithe ná iad siúd a bhfuil locht `PKD2` orthu. Mar sin is fearr labhairt le do dhochtúir chun a fháil amach go díreach cad é do riocht.