Cad is Siondróm Christianson ann? An labhróimid faoin riocht géiniteach neamhchoitianta seo?

An ndearna tú machnamh riamh an bhfuil moill forbartha ar do leanbh? Nó an bhfuil cuma air go bhfuil deacracht acu siúl nó labhairt? Uaireanta is féidir leis na hairíonna seo a bheith mar thoradh ar riocht géiniteach neamhchoitianta. Inniu beimid ag caint faoi riocht neamhchoitianta ach tábhachtach le bheith ar an eolas faoi. Tugtar Siondróm Christianson air. Ná bíodh imní ort, tá sé an-tábhachtach a bheith ar an eolas faoi seo.

Cad is Siondróm Christianson ann?

Go simplí, is neamhord géiniteach an-annamh é Siondróm Christianson, is é sin, neamhord a fheictear go han-annamh. Bíonn tionchar aige seo den chuid is mó ar ár néarchóras. Smaoinigh air, is é an néarchóras an príomhchóras a tharchuireann teachtaireachtaí inár gcorp agus a rialaíonn gach gníomh. Mar sin, nuair a bhíonn tionchar aige seo, is féidir cur isteach ar rudaí cosúil le siúl agus labhairt. Bíonn moilleanna forbartha nó míchumais intleachtúla ag daoine a bhfuil an riocht seo orthu. An chuid is mó den am, tosaíonn na hairíonna seo le feiceáil le linn na naíonachta.

Cé a mbíonn an riocht seo ag dul i bhfeidhm air is mó? Cén fáth nach mbíonn tionchar aige ach ar bhuachaillí?

Féach anois, is i measc buachaillí is mó a fheictear an galar seo ar a dtugtar Siondróm Christianson. Tá cúis shonrach leis sin. Is "neamhord géiniteach X-nasctha" é, rud a chiallaíonn gur locht géiniteach a bhaineann leis an crómasóm X is cúis leis.

Tá rudaí beaga againn uile ar a dtugtar crómasóim taobh istigh dár gcealla a stórálann faisnéis ghéiniteach. Tá dhá chrómasóm X (XX) ag mná, agus tá crómasóm X amháin agus crómasóm Y amháin (XY) ag fir.

Mar sin, fiú má tá an sóchán géine do shiondróm Christiansen ag bean ar chrómasóm X amháin, ach nach mbíonn comharthaí ag baint leis an gcrómasóm X sláintiúil eile go minic, is féidir leo a bheith ina n-iompróir don ghalar. Ciallaíonn sé sin go bhfuil an géin acu dó cé nach bhfuil an galar orthu.

Ach má tá an sóchán géine seo ag fear ar a aon chrómasóm X amháin, is cinnte go bhforbróidh sé comharthaí mar nach bhfuil crómasóm X sláintiúil aige chun an jab a dhéanamh. Chun go bhforbróidh bean an galar seo, ní mór an sóchán seo a bheith aici ar an dá chrómasóm X. Is rud an-annamh é sin, rud a chiallaíonn go bhfuil an seans an-íseal go dtarlóidh sé.

Cé chomh coitianta is atá Siondróm Christianson?

Déanta na fírinne, tá sé deacair a rá go díreach cé chomh coitianta is atá sé seo ó staitisticí. Mar is riocht an-annamh é. Deir dochtúirí go bhfuil sé thar a bheith annamh .Is riocht neamhchoitianta é. Tugann roinnt meastachán le fios go bhféadfadh an riocht seo a bheith ag thart ar dhuine as gach 600 buachaill a bhfuil míchumas intleachtúil X-nasctha orthu. Fuair ​​staidéar eile amach go dtarlaíonn Siondróm Christianson i dtuairim is duine as gach 100 teaghlach ina bhfuil leanbh le míchumas forbartha X-nasctha. Mar sin, is féidir leat a fheiceáil cé chomh neamhchoitianta is atá sé seo, ceart?

Cad iad na hairíonna a bhaineann le Siondróm Christianson?

Ceart go leor, mar sin féachfaimid ar na hairíonna a léiríonn buachaill le Siondróm Christianson. B’fhéidir go bhfeicfidh tú cuid díobh seo nó iad uile. Ní bheidh na hairíonna uile ag gach leanbh, agus is rud é sin le coinneáil i gcuimhne.

Is iad na príomhghnéithe a fheictear go minic ná:

• Fadhbanna le siúl agus cothromaíocht (atacsá): Ciallaíonn sé seo go bhfuil sé deacair cothromaíocht a choinneáil, agus d’fhéadfá a bheith neamhchobhsaí nó neamhsheasmhach agus tú ag siúl.
• Titimí: Ciallaíonn sé seo gur féidir le riochtaí cosúil le taomanna tarlú. Is cailliúint tobann comhfhiosachta agus taomanna é seo.
• Fadhbanna súl: Mar shampla, is riocht mar sin é strabismus, nó mar a deirimid, 'súile trasna'.
• Neamhábaltacht labhairt nó deacracht mhór: Deacracht focail a fhoirmiú, nó fiú neamhábaltacht labhairt ar chor ar bith, nó d’fhéadfadh an chaint a bheith an-teoranta.
• Míchumas intleachtúil: D’fhéadfadh easpa cumais foghlama, tuisceana, srl. a bheith ann. Féadfaidh an méid seo a bheith éagsúil ó dhuine go duine.
• Micriceifileachas: D’fhéadfadh an ceann a bheith níos lú ná mar is gnách. Déantar é seo a thomhas i gcoibhneas le haois agus inscne an linbh.

Chomh maith leis seo, is féidir roinnt gnéithe eile a fheiceáil:

• Neamhord speictrim uathachais: Comharthaí ar nós leisce chun páirt a ghlacadh in idirghníomhaíochtaí sóisialta, déileáil le daoine eile, agus iompraíochtaí athchleachtacha.
• Atrophy cheirbreallach: Féadfaidh an chuid dár n-inchinn a rialaíonn cothromaíocht agus gluaiseacht, ar a dtugtar an cheirbreallum, stop a chur le fás nó crapadh.
• Fadhbanna leis an gcóras díleá: Mar shampla, coinníollacha amhail galar aife gastroesophageal (GERD), a bhfuil comharthaí amhail dó croí agus regurgitation mar thoradh air.
• Cailliúint cumais siúl: B’fhéidir go mbeidh tú in ann siúl ar dtús, ach le himeacht ama, d’fhéadfadh do chumas siúl laghdú nó fiú imeacht as radharc. Tugtar ‘aischéimniú’ air seo.
• Laige matáin (hipotóinia): D’fhéadfadh an corp mothú bog agus lag, cosúil le bábóg rubair.
• Cailliúint meáchain nó cailliúint airde:D’fhéadfá meáchan agus airde oiriúnach d’aois a chailleadh. Ciallaíonn sé sin go bhféadfadh moill a bheith ar do fhás.

Is é an rud atá aisteach i ndáiríre ná go mbíonn comharthaí cosúil le comharthaí leanaí a bhfuil Siondróm Christianson orthu uaireanta, ar a dtugtar siondróm Angelman, amhail cuma sásta a bheith orthu gan chúis agus miongháire a dhéanamh an t-am ar fad.

Mar a luadh cheana, is gnách go mbíonn deacrachtaí foghlama ag mná a bhfuil an sóchán géiniteach seo orthu, is é sin, iompróirí, ach is annamh a bhíonn na hairíonna tromchúiseacha eile a bhíonn ag buachaillí orthu.

Cad is cúis le Siondróm Christianson?

Má fhéachaimid ar chúis an ghalair seo, is neamhord géiniteach é Siondróm Christianson. Is é sin le rá, is é athrú nó sóchán i ngéin is cúis leis. Le bheith beacht, is é sóchán sa ghéin ar a dtugtar SLC9A6 ar an crómasóm X is cúis leis.

Oidhreacht ó thuismitheoirí go páistí atá an sóchán géine seo. I bhformhór na gcásanna, is iompróirí den ghalar iad na tuismitheoirí a thugann an sóchán seo ar aghaidh chuig a bpáistí. Ciallaíonn sé seo, cé go bhfuil an t-athrú seo ina ngéinte, nach bhfuil aon chomharthaí le feiceáil orthu.

Conas a dhéantar an galar seo a dhiagnóisiú?

Nuair a fheiceann dochtúir tú féin nó do leanbh, féadfaidh siad amhras a bheith orthu go bhfuil Siondróm Christianson orthu má tá aon cheann de na hairíonna a phléamar níos luaithe orthu.

Samhlaigh, rugadh Kasun beag cosúil le leanaí eile. Ach de réir a chéile, thuig a thuismitheoirí go raibh Kasun beagán níos sine ná leanaí eile. Bhí sé mall ag coinneáil a mhuiníl i gceart, mall ag rolladh, agus mall ag suí suas. Ansin, nuair a thosaigh sé ag siúl, thitfeadh sé go minic, amhail is nach raibh cothromaíocht aige. Thosaigh sé ag caint go han-mhall freisin, ach ní raibh a chuid focal soiléir. Tar éis dó tosú ag dul ar scoil, bhí deacracht aige ceachtanna a thuiscint. Níor tharla sé sin ach nuair a thaispeáin sé do dhochtúir é, a rinne tástálacha éagsúla agus a d’aimsigh riocht ar a dtugtar Siondróm Christianson.

Chun seo a dheimhniú, nó chun é a chur as an áireamh, déantar tástáil fola speisialta . Úsáidtear an tástáil fola seo chun a fháil amach an bhfuil sóchán sa ghéin ar a dtugtar SLC9A6. Tugtar tástáil ghéiniteach air seo.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh Siondróm Christianson?

Ceist a chuireann go leor daoine ná an bhfuil leigheas cinntitheach ann don fhadhb seo. Go deimhin, níl aon leigheas ann fós. Mar sin féin, níor cheart go gcuirfeadh sin díomá ort. Tá go leor cóireálacha ann a chabhróidh leis na hairíonna a rialú agus feabhas a chur ar cháilíocht beatha an linbh agus an teaghlaigh.

D’fhéadfadh go mbeadh na nithe seo a leanas san áireamh i bplean cóireála do linbh féin:

• Cóireáil le haghaidh fadhbanna súl: rudaí cosúil le spéaclaí, agus b'fhéidir obráid chun strabismus (straibismus) a cheartú.
• Pleananna Oideachais Aonairithe (POAanna): Cabhraigh le páistí a bhfuil míchumas intleachtúil nó foghlama orthu foghlaim ar bhealach a oireann dóibh.
• Drugaí frith-eipileipteacha: Cógais atá forordaithe ag dochtúirí chun minicíocht agus déine taomanna a laghdú.
• Teiripe fhisiciúil: Tá sé seo an-chabhrach chun neart coirp, ton matáin, cumas siúil agus cothromaíocht a fheabhsú.
• Teiripe urlabhra: Feabhsaíonn sé scileanna teanga agus cumarsáide. Is féidir modhanna cumarsáide eile a mhúineadh dóibh siúd nach féidir leo labhairt freisin.
• Teiripe saothair: Cabhraíonn sé le tascanna laethúla amhail gléasadh, ithe, agus gníomhaíochtaí eile den saol laethúil.

Déantar seo ar fad chun cabhrú leis an leanbh an saol is fearr is féidir a chaitheamh.

An féidir Siondróm Christianson a chosc?

Déanta na fírinne, níl aon bhealach ann chun Siondróm Christianson ná an sóchán géine is cúis leis a chosc , mar go bhfuil sé géiniteach.

Mar sin féin, má cheapann tú gur iompróir den ghalar seo thú, nó má tá an riocht seo ar dhuine éigin i do theaghlach, is féidir leat tástáil ghéiniteach a dhéanamh.

Baineann an tástáil ghéiniteach seo le sampla de do chuid fola a thógáil agus le cuardach a dhéanamh ar mhúthracht ghéiniteach áirithe. Míneoidh comhairleoir géiniteach torthaí na tástála duit ansin. Cabhróidh siad leat tuiscint a fháil ar na héifeachtaí a bhaineann leis na múthracht seo agus cé chomh dóchúil is atá sé go mbeidh leanbh agat le Siondróm Christianson. Is féidir go mbeadh sé seo an-tábhachtach a bheith ar eolas agat sula dtosaíonn tú teaghlach nó sula mbíonn leanbh eile agat.

Cén chaoi a mbeidh an saol sa chás seo? (Dearcadh)

Le cúram tacúil maith, amhail teiripe fhisiciúil agus teiripe urlabhra, is féidir le daoine le Siondróm Christianson ardchaighdeán saoil a chaitheamh . Is féidir leo feidhmiú chomh maith agus is féidir leo.

Ós rud é go bhfuil taighde ar an ngalar seo fós ar siúl, níl aon sonraí cruinne ann maidir le hionchas saoil. Mar sin féin, i bhformhór na gcásanna, maireann daoine a bhfuil an galar seo orthu gnáthré saoil. Uaireanta, áfach, is féidir riocht ar a dtugtar 'aischéimniú' a fheiceáil, rud a chiallaíonn meath ar chumais a bhí ann roimhe seo. Mar shampla, d'fhéadfadh an cumas labhairt nó siúl a bheith go maith ar feadh tamaill, ach ansin meath arís. Is maith an rud é labhairt le do dhochtúirí faoi rudaí den sórt sin agus a bheith ullamh chun aghaidh a thabhairt orthu.

Cad iad na ceisteanna ba chóir duit a chur ar an dochtúir?

Má cheapann tú go bhfuil Siondróm Christianson ort féin nó ar do leanbh, nó má tá an riocht diagnóisithe agat, is féidir leat na ceisteanna seo a chur ar do dhochtúir. Ná bíodh eagla ort gach rud atá ar d’intinn a iarraidh.

• Cad iad na tástálacha a úsáidtear chun Siondróm Christianson a dhiagnóisiú?
• Cad é an chúis bheacht atá leis seo? An fadhb le mo ghéinte atá ann?
• Cad iad na roghanna cóireála atá ar fáil dó seo? Cén chóireáil is fearr do mo leanbh?
• Cad is féidir liom a dhéanamh sa bhaile chun feabhas a chur ar cháilíocht beatha mo linbh a bhfuil Siondróm Christianson air/uirthi?
• Cad é an seans go n-oidhreoidh mo pháistí eile, nó mo pháistí amach anseo, an galar seo?
• Cé na hinstitiúidí agus na grúpaí tacaíochta ar féidir linn dul chucu le haghaidh cabhrach sa chás seo?

Cuimhnímis ar na pointí seo (Teachtaireacht Le Tabhairt Abhaile)

• Is riocht géiniteach an-annamh é Siondróm Christianson.
• Bíonn tionchar aige seo den chuid is mó ar an néarchóras, rud a fhágann deacracht ag siúl agus ag labhairt .
• Is minic a fheictear míchumas intleachtúil .
• Bíonn tionchar ag an riocht seo den chuid is mó ar bhuachaillí (X-nasctha).
• Cé nach bhfuil aon leigheas sonrach ann don ghalar seo, tá cóireálacha éagsúla ann ar féidir leo comharthaí a rialú agus cáilíocht na beatha a fheabhsú.

Má bhíonn aon cheann de na hairíonna seo ort féin nó ar do leanbh, is é an rud is fearr le déanamh ná scaoll a chur ort, ach comhairle leighis a lorg a luaithe is féidir. Cuimhnigh, nach bhfuil tú i d'aonar ar an turas seo, agus má iarrann tú cabhair agus má bhíonn tú ar an eolas cabhróidh sé leat déileáil níos fearr leis an gcás seo.

Siondróm Christianson , Galar Géiniteach, Córas Néarógach, Nasc-X, Míchumas Intleachtúil, Titimípéis, Moill Forbartha