An bhfuil do leanbh ag fulaingt ó rud éigin mar seo? Foghlaimímis faoi Hipirpláis Adrenal ó Bhroinn (CAH)!

Uaireanta nuair a fhéachann tú ar leanbh nuabheirthe, nó ar leanbh beagán níos sine, b’fhéidir go dtabharfá faoi deara roinnt athruithe. B’fhéidir gur inis dochtúir duit go bhfuil riocht ar a dtugtar ‘(Hipirpláis Adrenal ó Bhroinn)’ nó ‘(CAH)’ ar do leanbh. Ná bíodh eagla ort nuair a chloiseann tú an t-ainm seo. Cé go bhfuil sé beagáinín casta, labhraimis faoi i Siolóinis shimplí, intuigthe. Díreach mar a labhrófá le do chara.

Cad is hipearpláis adrenal ó bhroinn (CAH) ann?

Go simplí, is riocht ó bhroinn, nó géiniteach, é CAH a théann i bhfeidhm go príomha ar na faireoga adrenal inár gcorp. Cuimhnigh, tá dhá fhaireog bheaga ar bharr ár nduán? Sin a thugtar na faireoga adrenal orainn . Cé go bhfuil siad beag, táirgeann siad roinnt hormóin thábhachtacha atá riachtanach do fheidhmiú sláintiúil ár gcorp.

Féachfaimid cad iad na hormóin seo:

• Cortisol: Cuidíonn an hormón seo lenár gcorp déileáil le strus, breoiteacht agus gortú. Tá sé riachtanach freisin chun rudaí cosúil le brú fola, leibhéil fuinnimh agus leibhéil siúcra fola a rialáil.
• Aldosterón: Cuidíonn an hormón seo le méid ceart salainn (sóidiam) agus uisce a choinneáil inár gcorp. Tá sé riachtanach freisin chun brú fola agus toirt fola a rialú.
• Androgainí: Is iad seo na hormóin ghnéis fireann (mar shampla, testosterone). Tá na hormóin seo tábhachtach don chaithreachas, don fhás agus don fhorbairt ghnáth.

Anois, an rud a tharlaíonn do dhuine a bhfuil `(CAH)` air ná go laghdaítear nó go bhfuil ceann amháin nó níos mó de na heinsímí seo a chabhraíonn leis na faireoga adrenal na hormóin thábhachtacha sin a dhéanamh ar iarraidh. Gan an einsím seo, ní féidir leis na faireoga adrenal feidhmiú i gceart. Ansin:

• B’fhéidir nach bhfuil tú ag táirgeadh go leor cortisol .
• Is féidir nach dtáirgtear dóthain aldosteróin .
• B’fhéidir go dtáirgtear an iomarca androgen .

Is é an míchothromaíocht hormónach seo a tharlaíonn den chuid is mó sa riocht `(CAH)`.

Cad iad na príomhchineálacha `(CAH)`?

Tá dhá phríomhchineál CAH ann. Is ionann an dá chineál seo agus 95% de na cásanna.

1. CAH Clasaiceach: Seo an cineál CAH is déine agus is tromchúisí . Is féidir leis deacrachtaí tromchúiseacha a bhaineann leis na faireoga adrenal a chur faoi deara, amhail turraing agus fiú cóma. Is féidir leis a bheith bagrach don bheatha mura ndéantar diagnóis agus cóireáil air go luath. De ghnáth, déantar diagnóis ar an riocht CAH clasaiceach seo ag breith.

Tá dhá fhochineál ann freisin:

• CAH a chuireann salann amú: Seo an méid atá i (CAH)An fhoirm is déine . Sa chás seo, táirgeann na faireoga adrenal aldosterone, atá an-íseal. Nuair a chailltear aldosterone, ní féidir leis an gcorp leibhéal an tsalainn (sóidiam) san fhuil a rialú. Fágann sé seo go ndéantar barraíocht sóidiam a eisfhearadh san fhual. Ina theannta sin, táirgtear níos lú cortisol freisin, ach táirgtear níos mó androgen.
• CAH víreasúcháin shimplí: Is foirm níos séimhe de CAH é seo. Sa chás seo, níl an easnamh aldosteróin chomh dian. Dá bhrí sin, níl aon chomharthaí bagracha don bheatha ann. Mar sin féin, tá níos lú táirgeadh cortisol agus níos mó táirgeadh androgen ann. Is féidir leis an iomarca táirgeadh androgen seo comharthaí a bhaineann le forbairt ghnéasach a chur faoi deara.

2. CAH neamhchlasaiceach: Seo an fhoirm is séimhe de CAH. De ghnáth, feictear é go déanach san óige, san ógántacht nó san aois fásta. D’fhéadfadh comharthaí a bheith i láthair nó gan a bheith i láthair. Is féidir leis seo a bheith mar thoradh ar ró-tháirgeadh androgen freisin, rud a d’fhéadfadh comharthaí a bhaineann le forbairt ghnéasach a bheith mar thoradh air.

Chomh maith leis na príomhchineálacha seo, tá roinnt cineálacha neamhchoitianta eile de CAH ann, agus tá comharthaí difriúla ag gach ceann acu.

Cé a fhéadann CAH a fháil? Cé chomh coitianta is atá sé?

Is féidir leis an riocht seo ar a dtugtar “(CAH)” forbairt in aon duine. Ciallaíonn sé sin gur féidir leis dul i bhfeidhm ar naíonáin, ar leanaí, ar dhaoine fásta, ar aon duine.

I dtíortha ar nós Mheiriceá agus na hEorpa, bíonn tionchar ag CAH clasaiceach ar thart ar dhuine as gach deich míle go cúig mhíle déag duine. Tá CAH neamhchlasaiceach beagán níos annamha, ag dul i bhfeidhm ar thart ar dhuine as gach céad go dhá chéad duine. Faightear an dá chineál ar fud an domhain.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le `(CAH)`?

Féadfaidh comharthaí CAH a bheith éagsúil ag brath ar an gcineál agus ar an inscne. Mar shampla, bíonn comharthaí ag roinnt leanaí a rugadh, agus bíonn comharthaí ag cuid eile de réir mar a théann siad in aois.

Comharthaí CAH Clasaiceach

I CAH clasaiceach, bíonn leibhéil androgen an-ard. Is féidir leis seo comharthaí a bhaineann le hormóin ghnéis a chur faoi deara. Is féidir le CAH a chuireann salann amú agus CAH a dhéanann firiú simplí comharthaí ar nós:

• Baill ghiniúna débhríocha i measc naíonán baineann: Ciallaíonn sé seo go bhféadfadh baill ghiniúna seachtracha an linbh a bheith cosúil le baill ghiniúna linbh fhireann. Mar sin féin, tá baill ghiniúna inmheánacha na mban (amhail na hubhagáin agus an útaras) gnáth.
• Bod méadaithe i leanaí fireann.
• Comharthaí caithreachais roimh am: Mar shampla, athrú gutha, aicne dian, agus fás luath gruaige sna hascaillí, sna limistéir phríobháideacha, agus san aghaidh.
• Teacht chun cinn tréithe firinscneacha i measc cailíní: forbairt matáin, doimhneú an ghutha, agus fás gruaige aghaidhe nach dteastaíonn.
• Fás an-tapa (sna céimeanna luatha).
• Timthriall míosta neamhrialta.
• Siadaí testicular neamhurchóideacha.
• Neamhthorthúlacht.

Ina theannta sin, go háirithe i ndaoine a bhfuil CAH a chuireann salann amú orthu , is féidir le míchothromaíochtaí hormónacha comharthaí tromchúiseacha adrenal a chur faoi deara. Tá siad seo an-chontúirteach agus teastaíonn cóireáil láithreach uathu :

• Díhiodráitiú.
• Leibhéil sóidiam laghdaithe san fhuil (Hiponatremia).
• Brú fola íseal (Hipiteannas).
• Buille croí neamhrialta (Arrhythmia).
• Leibhéil ísle siúcra fola (Hipoglicemia).
• Aigéadacht mhéadaithe san fhuil (aigéadóis meitibileach).
• Urlacan.
• Buinneach.
• Meáchain caillteanas.
• Staid turraing `(Turraing)`.

Tábhachtach: Is éigeandáil iad na hairíonna seo de CAH a chuireann salann amú, go háirithe i nuabheirthe. Ba chóir duit dul i gcomhairle le dochtúir láithreach.

Comharthaí CAH Neamhchlasaiceach

Is riocht níos séimhe é CAH neamhchlasaiceach. B’fhéidir nach mbeadh a fhios agat fiú go bhfuil sé ort. De ghnáth bíonn na hairíonna níos séimhe, ach d’fhéadfadh na hairíonna seo a bheith san áireamh:

• Fás an-tapa (sna céimeanna luatha).
• Aicne.
• Aibíocht luath.
• Fás gruaige nach dteastaíonn ar aghaidh nó ar chorp na mban.
• Timthriall míosta neamhrialta.
• Neamhthorthúlacht.
• Maolacht patrún fireann (luath).
• Tá bod mór ach magairlí beaga ag fireannaigh.

Cad is cúis le `(CAH)`?

I bhformhór na gcásanna, is easnamh nó easpa an einsím 21-hiodrocsaileáis príomhchúis CAH. Bíonn tionchar ag sócháin ghéiniteacha ar leibhéil an einsím seo. Go hannamh, is féidir le heasnamh an einsím 11-hiodrocsaileáis CAH a chur faoi deara freisin.

Is neamhord autosómach cúlaitheach é CAH. An bhfuil a fhios agat cad is brí leis sin? Faighimid dhá chóip de gach géin - ceann ónár máthair agus ceann ónár n-athair. Ní tharlaíonn CAH ach amháin nuair a fhaigheann leanbh cóip den ghéin is cúis leis an easnamh einsíme seo ó bheirt thuismitheoirí. Mura bhfuil ach géin amháin sóite ag duine, is féidir leo a bheith ina n-iompróir den ghalar ach gan comharthaí a thaispeáint.

Conas a dhéanann dochtúirí an riocht `(CAH)` a dhiagnóisiú?

CAH Clasaiceach

Sula dtéann do leanbh abhaile ón ospidéal, déanfaidh na dochtúirí seiceáil ar an leanbh le haghaidh “(CAH)”. Is gnách é seo.Mar chuid den tástáil scagthástála nuabheirthe, déantar é seo trí bhraon beag fola a thógáil ó sháil an linbh. Is féidir leis seo a insint an bhfuil CAH clasaiceach agat.

Má tá tú ag iompar clainne agus má tá leanbh agat cheana féin le CAH, is féidir leat tástáil ghéiniteach réamhbhreithe a fháil le linn toirchis . Is féidir le do dhochtúir amniocentesis (tástáil ar an sreabhán i do bhroinn) nó sampláil villus chorionic (tástáil ar phíosa den phlacenta) a dhéanamh chun a fháil amach an bhfuil CAH ort.

CAH neamhchlasaiceach

De ghnáth, déantar diagnóis ar CAH neamhchlasaiceach tar éis duit féin nó do do leanbh comharthaí a thaispeáint. Uaireanta, is féidir leis tarlú i ndaoine fásta freisin. Déanfaidh do dhochtúir an méid seo a leanas chun an riocht a dhiagnóisiú:

• Scrúdú fisiceach.
• Tástálacha fola.
• Tástáil fuail.
• Tástáil ghéiniteach.

Conas a dhéantar cóireáil ar CAH?

Braitheann cóireáil le haghaidh CAH ar chineál agus ar dhéine na hairíonna. Níl aon leigheas ann do CAH. Mar sin féin, is féidir le cógais agus cóireálacha eile cabhrú le hairíonna a rialú agus saol sláintiúil a chaitheamh.

Cóireáil chlasaiceach CAH

Déanfaidh do dhochtúir monatóireacht rialta ar do riocht. Déanfaidh siad tástálacha fola rialta chun do leibhéil hormóin a sheiceáil. Is é príomhchuspóir na cóireála ná fás agus forbairt ghnéasach gnáth a chinntiú.

D’fhéadfadh do dhochtúir cógais mar seo a fhorordú chun do chuid comharthaí a chóireáil:

• Forlíonta salainn: D’fhéadfadh go mbeadh forlíonta clóiríd sóidiam (go háirithe foirmlí a chuireann salann amú) ag teastáil ó naíonáin nuabheirthe.
• Glúcócortacóidigh: Oibríonn siad seo trí athsholáthar a dhéanamh ar an hormón cortisol, hormón nach dtáirgeann an corp. B’fhéidir go mbeidh ort dáileog an chógais seo a mhéadú nuair a bhíonn tú tinn, brónach nó strusmhar.
• Mianra-chortacóidigh: Úsáidtear iad seo chun an hormón aldosteróin a athsholáthar, nach dtáirgeann an corp.

Má tá CAH clasaiceach ort, ní mór duit na cógais seo a ghlacadh go laethúil ar feadh an chuid eile de do shaol. Má stopann tú ag glacadh an chógais, fillfidh do chuid comharthaí.

Rogha cóireála eile is ea obráid do naíonáin baineanna a bhfuil baill ghiniúna débhríocha acu. Is féidir an obráid seo a dhéanamh idir dhá agus sé mhí tar éis breithe chun cuma agus feidhm na mball giniúna seachtracha a athbhunú. I gcásanna áirithe, is féidir obráid a chur siar ar feadh roinnt blianta. Ba chóir é seo a phlé go cúramach le do dhochtúir sula ndéantar cinneadh.

Cóireáil neamhchlasaiceach CAH

Mura bhfuil aon chomharthaí ort, b'fhéidir nach mbeidh cóireáil ag teastáil uait. Má tá comharthaí éadroma ort, féadfar dáileoga ísle de ghlúcócorticosteroidí a thabhairt duit. De ghnáth ní bhíonn cóireáil ar feadh an tsaoil ag teastáil ó na daoine seo.

Má tá CAH ort féin nó ar do leanbh, tá sé tábhachtach cúram sláinte meabhrach a lorg. Tá sé seo amhlaidh toisc gur féidir leis na saincheisteanna agus na fadhbanna iomadúla a thagann leis an riocht (amhail athruithe fisiciúla, neamhthorthúlacht, srl.) tionchar síceolaíoch a imirt. Dá bhrí sin, is cuid thábhachtach de chóireáil CAH í tacaíocht sláinte meabhrach. Is féidir léi feabhas a chur ar cháilíocht na beatha.

Cad iad na deacrachtaí féideartha a bhaineann le CAH?

I gcás CAH clasaiceach, go háirithe an cineál a chuireann salann amú, cailltear barraíocht uisce agus salainn san fhual. Is féidir leis seo deacrachtaí tromchúiseacha a bheith mar thoradh air amhail míchothromaíochtaí leictrilít (e.g. potaisiam) . Mura ndéantar cóireáil orthu, is féidir leis na míchothromaíochtaí seo a bheith ina gcúis le:

• Buille croí neamhrialta (Arrhythmia).
• Gabháil chairdiach.
• Is féidir fiú bás a tharlú.

Is féidir le CAH neamhchlasaiceach neamhchóireáilte deacrachtaí a chur faoi deara freisin. I gcás fir:

• Aibíocht luath.
• Giorracht stádais (airde laghdaithe).

Do mhná:

• Gnéithe buana coirp fireann.
• Míosta neamhrialta.
• Neamhthorthúlacht.

Tá baol ann freisin go dtarlóidh roinnt deacrachtaí (amhail ionfhabhtú, fuiliú, agus coilm) ó obráidí a dhéantar ar ghiniúna débhríocha.

An féidir cosc ​​a chur ar `(CAH)`?

Ós rud é gur riocht géiniteach é CAH, ní féidir é a chosc. Má tá CAH ag duine éigin i do theaghlach, nó má tá leanbh agat cheana féin a bhfuil CAH air, smaoinigh ar chomhairleoireacht ghéiniteach agus/nó tástáil ghéiniteach . Cabhróidh sé seo leat an riosca go n-oidhreoidh do leanaí an riocht.

Cén chaoi a bhfuil an scéal tar éis cóireála le haghaidh `(CAH)`?

Má dhéantar diagnóis luath agus má dhéantar cóireáil cheart orthu, is féidir le daoine le CAH saol sláintiúil, táirgiúil a chaitheamh. Beidh ar dhaoine le CAH Clasaiceach cógas a ghlacadh go laethúil ar feadh a saoil. Féadfaidh na hairíonna filleadh má stoptar an cógas.

Bíonn sláinte mhaith ag formhór na ndaoine a bhfuil CAH orthu, ach d’fhéadfadh siad a bheith níos giorra ná daoine fásta eile. I gcásanna áirithe, is féidir le CAH dul i bhfeidhm ar thorthúlacht. Má rugadh tú le baill ghiniúna débhríocha, d’fhéadfadh tacaíocht shíceolaíoch a bheith ag teastáil uait. Má bhíonn aon fhadhbanna agat tar éis na cóireála, ná bíodh eagla ort labhairt le do dhochtúir.

Conas meáchan a chailleadh le `(CAH)`?

Is féidir le roinnt cógas a úsáidtear chun CAH a chóireáil (go háirithe glúcócortacóidigh) meáchan a chur faoi deara. Labhair le do dhochtúir faoi do mheáchan. Is féidir leis nó léi a chinneadh an bhfuil an meáchan a fháil mar gheall ar an gcógas nó riocht míochaine eile. B’fhéidir go mbeadh gá le do dháileog cógais a choigeartú. Is féidir leis nó léi cabhrú leat plean aiste bia agus aclaíochta a fhorbairt freisin chun cabhrú leat meáchan sláintiúil a choinneáil.

An míchumas é `(CAH)`?

D’fhéadfadh roinnt eagraíochtaí galair faireoga adrenal a mheas mar mhíchumas. Braitheann cibé an gcáilíonn CAH mar mhíchumas ar na deacrachtaí a eascraíonn as an ngalar sin.

Ar deireadh, rudaí le cuimhneamh (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Is gnách go mbraitheann tú faoi bhrú nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil riocht géiniteach ar do leanbh. Mar sin féin, bíonn todhchaí níos fearr ag leanaí a rugadh le Hipirpláis Adrenal ó Bhroinn (CAH) má dhéantar an riocht a dhiagnóisiú go luath agus má dhéantar cóireáil cheart air.

Cuimhnigh ar na rudaí seo:

• Is riocht géiniteach é (CAH) a théann i bhfeidhm ar tháirgeadh hormóin sna faireoga adrenal.
• Is é CAH clasaiceach an cineál is déine agus is féidir é a bhrath trí scagthástáil nuabheirthe.
• Tá diagnóis luath agus cógas ar feadh an tsaoil (i gcás CAH clasaiceach) an-tábhachtach.
• Is féidir le cóireáil comharthaí a rialú agus fás agus forbairt gnáth a cheadú.
• D’fhéadfadh go mbeadh tacaíocht agus comhairleoireacht sláinte meabhrach ag teastáil ó roinnt daoine.
• Má tá tú ag pleanáil a bheith torrach agus má tá stair teaghlaigh de CAH agat, labhair le do dhochtúir faoi chomhairleoireacht ghéiniteach.

Ná bíodh imní ort, níl tú i d'aonar. Má tá aon cheist eile agat faoi `(CAH)`, cuir ceist ar do dhochtúir. Is féidir leo cabhrú leat.

` Hipirpláis Adrenal ó Bhroinn, CAH, Faireoga Adrenal, Cortisol, Aldosterone, Andraigin, Éagothroime hormóin, Neamhord géiniteach, Scagthástáil nuabheirthe, Hormóin, Galair ghéiniteacha, Faireoga Adrenal