Foghlaimímis faoi laige matáin ó bhroinn (Siondróm Miastéineach Ó Bhroinn - CMS)

An bhfaca tú riamh go mbíonn tuirse ar leanbh óg go gasta, fiú agus é ag imirt nó ag déanamh tascanna beaga, agus go mbraitheann sé nach bhfuil aon fhuinneamh aige/aici? An mbraitheann tú uaireanta go bhfuil sé/sí deacair ithe, labhairt, nó fiú caochadh súl? Má bhíonn comharthaí mar seo ort, d'fhéadfadh sé a bheith mar gheall ar an laige matáin ó bhroinn a bhfuilimid chun labhairt faoi inniu, ar a dtugtar '(Siondróm Miastéineach Ó Bhroinn)' nó '(CMS)' go hachomair. Ná bíodh imní ort, labhraímis faoi seo go mion, go han-simplí.

Cad is `(Siondróm Miastéineach Ó Bhroinn - CMS)` ann?

Go simplí, is grúpa riochtaí é `(CMS)` a bhíonn i láthair ag breith. Is é an rud is mó a tharlaíonn anseo ná go lagaíonn na matáin le linn aclaíochta fisiciúla, is é sin, nuair a bhíonn rud éigin á dhéanamh. Ciallaíonn an focal ``congenital`` ``rugadh ó bhreith.''

Smaoinigh air, nuair a dhéanaimid cleachtadh mar sin de ghnáth, is gnách go mbraitheann tú beagáinín tuirseach. Ach i gcás duine a bhfuil `(CMS)` air, fiú má dhéanann sé rud beag, cosúil le siúl nó súgradh, lagaíonn na matáin agus bíonn sé deacair leanúint leis an ngníomhaíocht sin. Mar sin féin, nuair a stopann tú den ghníomhaíocht sin agus nuair a scíth a ligeann tú ar feadh tamaill, feabhsaíonn rudaí beagán arís.

Is minic a théann an riocht seo i bhfeidhm ar na matáin san aghaidh . Is iad sin, na matáin a úsáidimid le coganta, slogtha agus caochadh. Is féidir leis dul i bhfeidhm ar matáin eile freisin (tugaimid “matáin chnámharlaigh” orthu seo) a chabhraíonn linn bogadh timpeall agus siúl.

Is féidir leis na hairíonna a bheith an- éadrom do roinnt daoine, agus an-dian do dhaoine eile. I gcásanna tromchúiseacha, is féidir leis a bheith bagrach don bheatha, go háirithe má théann sé i bhfeidhm ar na matáin a chabhraíonn leat análú.

An áit a mbíonn mearbhall ar an teachtaireacht idir na néaróga agus na matáin!

Oibríonn ár matáin bunaithe ar theachtaireachtaí ó néaróga. Díreach mar a bhíonn lasc ag teastáil chun solas a chasadh air, bíonn teachtaireacht néaróg ag teastáil ó mhatán chun feidhmiú. Tá áit speisialta ann ina mbuaileann na néarchealla agus na cealla matáin seo le chéile agus ina gceanglaíonn siad. Tugann dochtúirí an "acomhal néar-mhatánach" air seo. Smaoinigh air mar dhroichead beag a aistríonn teachtaireachtaí.

Is é an rud a tharlaíonn do dhuine a bhfuil `(CMS)` air ná go mbíonn fadhb leis an droichead sin, agus mar sin ní théann na teachtaireachtaí ó na néarchealla go dtí na cealla matáin tríd i gceart. Sin é an fáth nach n-oibríonn na matáin i gceart agus go n-éiríonn siad lag.

An bhfuil cineálacha `(CMS)` ann?

Sea, tá roinnt príomhchineálacha den riocht “(CMS)” seo ann. Déanann dochtúirí iad a aicmiú de réir cá bhfuil an fhadhb ag an “acomhal néar-mhatánach” a luaigh mé níos luaithe, is é sin, an áit a mbuaileann an néaróg agus an matán le chéile.

Tá trí chineál ann den chuid is mó:

1. Siondróm miastéineach ó bhroinn réamhshionaptach: Tá an fhadhb sa néarchill a sheolann an teachtaireacht.

2. Tarlaíonn siondróm míostéineach ó bhroinn sionaptach sa spás idir an chill néaróg agus an chill matáin:Is é an fhadhb anseo an bhearna cosúil le droichead sin.

3. Siondróm miastéineach ó bhroinn iar-shionaptach: Tá an fhadhb anseo sa chill matáin a fhaigheann an teachtaireacht.

Ina theannta sin, laistigh de gach ceann de na cineálacha seo, tá fochineálacha breise ann bunaithe ar na lochtanna i gcodanna sonracha den alt, amhail an "lamina basal" nó an "gabhdóir acetylcholine". Is téarmaí míochaine beagán níos casta iad seo, ach seo smaoineamh garbh.

Cé chomh coitianta is atá an cás `(CMS)` seo?

Is riocht an-annamh é CMS i ndáiríre. Níl mórán sonraí ann maidir le cé chomh coitianta is atá sé. Fuair ​​staidéar sa Ríocht Aontaithe amach go mbíonn tionchar aige ar thart ar 9 as gach milliún leanbh faoi bhun 18 mbliana d'aois. Is uimhir an-íseal í sin.

Cad é an difríocht idir `(CMS)` agus `(Myasthenia Gravis)`?

B’fhéidir gur chuala tú trácht ar an ngalar “Myasthenia Gravis.” Is cúis le laige matáin an dá ghalar seo mar gheall ar fhadhb leis an gcaoi a seolann na néaróga teachtaireachtaí chuig na matáin. Ach tá difríocht mhór idir an dá cheann.

• (Siondróm Miastéineach Ó Bhroinn - CMS): Is galar géiniteach é seo. Is é sin le rá, is é athrú géiniteach ('sóchán') atá i láthair ag breith is cúis leis.
• Myasthenia Gravis: Is riocht uath-imdhíonachta é seo. Ciallaíonn sé seo go ndéanann córas imdhíonachta ár gcorp féin ionsaí ar an acomhal néar-mhatánach trí dhearmad.

Go simplí, is "fadhb leis an bplean" (sna géinte) é CMS. Is "míthuiscint" ar chóras cosanta an choirp é Myasthenia Gravis.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le duine a bhfuil `(CMS)` air?

D’fhéadfadh na hairíonna a bheith beagán difriúil ag brath ar an gcineál CMS, ach is iad seo a leanas na hairíonna is coitianta:

• Bíonn na matáin ró-oibrithe agus lag nuair a bhíonn tuirse fhisiciúil ort. Bíonn tuirse ort fiú tar éis beagán oibre a dhéanamh.
• Deacracht ag rialú nó ag cailleadh smacht ar matáin .
• Eychain crochta (ar a dtugtar ptosis freisin).
• Radharc dúbailte .
• Is cosúil go bhfuil an tsúil tarraingthe ar leataobh (súil leisciúil).
• Deacracht ag labhairt (d’fhéadfadh an guth athrú, d’fhéadfadh sé éirí garbh).
• Deacracht bia a shlogadh.

Má bhíonn ceann amháin nó níos mó de na hairíonna seo ag leanbh, tá sé an-tábhachtach comhairle leighis a lorg.

Cén aois a bhíonn comharthaí `(CMS)` ag tosú de ghnáth?

Is minic a thosaíonn comharthaí CMS sa luath-óige, le linn na naíonachta nó na luath-óige . Má tá do leanbh mall ag forbairt scileanna mótair (mar shampla, tá siad mall ag crawláil, ag seasamh nó ag siúl), d'fhéadfadh sé seo a bheith ina chomhartha den riocht.

Mar sin féin, is féidir comharthaí roinnt cineálacha de `(CMS)` a fheiceáil.Féadfaidh sé teacht chun cinn beagán níos déanaí freisin, mar shampla, san óige nó fiú níos déanaí san aois fásta.

Cad iad cúiseanna `(CMS)`?

Mar a dúirt mé cheana, is é príomhchúis an '(CMS)' ná athrú géiniteach, is é sin, '(sóchán'. Tá gach rud inár gcorp faoi rialú géinte. Mar sin, má tá locht sna géinte a threoraíonn táirgeadh próitéiní a chabhraíonn leis an bpróiseas chun teachtaireachtaí a iompar ó néaróga go matáin, tarlaíonn an riocht '(CMS)' seo.

Tá roinnt géinte i gceist leis seo. Seo roinnt samplaí:

• `(CHRNE)`
• `(RAPSN)`
• `(COMHRÁ)`
• `(COLQ)`
• `(DOK7)`

Is iad na géinte seo a threoraíonn na cealla chun na próitéiní a tháirgeadh atá riachtanach le haghaidh malartú teachtaireachtaí ag an acomhal néar-mhatánach. Má tá `(sóchán)` sna géinte seo, is é sin, athrú, ní fhaigheann na cealla na treoracha i gceart. Ansin cuirtear isteach ar na teachtaireachtaí trasna an droichid sin. Sin é is cúis le hairíonna `(CMS)`.

An rud é a thagann ón nglúin `(CMS)`?

Sea, is riocht é `(CMS)` is féidir a oidhreachtú ó ghlúin go glúin.

Is minic a fhaightear é mar oidhreacht i bpatrún “autosómach cúlaitheach”. Ciallaíonn sé seo, le go mbeadh an riocht ag leanbh, go gcaithfidh an bheirt thuismitheoirí bitheolaíocha an géin lochtach a oidhreachtú. B’fhéidir nach mbeadh na hairíonna ag na tuismitheoirí, ach is féidir leo a bheith ina n-iompróirí.

Is féidir cineálacha áirithe CMS a oidhreachtú i bpatrún autosómach ceannasach freisin. Sa chás sin, is féidir leis an riocht a bheith ar leanbh fiú má fhaigheann siad an géin lochtach mar oidhreacht ó thuismitheoir bitheolaíoch amháin .

Chomh maith leis sin, uaireanta is féidir le duine CMS a fhorbairt mar gheall ar mhúchadh randamach , fiú mura raibh an riocht ag aon duine sa teaghlach roimhe seo.

Cé atá i mbaol níos airde `(CMS)` a fhorbairt?

Is féidir le duine ar bith CMS a fhorbairt. Mar sin féin, má tá an riocht ag duine éigin i do theaghlach (stair bhitheolaíoch teaghlaigh), tá riosca níos airde ann go bhforbróidh tú féin é freisin.

Cad iad na deacrachtaí a eascraíonn as `(CMS)`?

Is féidir leis an riocht `(CMS)` deacrachtaí éagsúla a chur faoi deara. Seo a leanas cuid acu:

• Deacracht súite nó ithe (go háirithe i naíonáin).
• Matáin righne .
• Moill ar chlocha míle forbartha tábhachtacha a bhaint amach (go háirithe i scileanna mótair).
• Ag éirí neamhábalta siúl.
• Sosanna análaithe uaineacha (apnea).
• Taomanna ( taomanna )
• Míchumas intleachtúil - Ní tharlaíonn sé seo do gach duine, ach do chineálacha áirithe amháin.
• Neamhoird néaróg (néarapaite).
• Neamhghnáchaíochtaí meitibileach .

Ní tharlaíonn na deacrachtaí seo go léir i ngach duine. Braitheann sé ar an gcineál CMS, a dhéine, agus cé chomh rathúil is atá an chóireáil.

Conas stádas `(CMS)` a aithint?

Déanfaidh dochtúir diagnóis ar CMS trí scrúdú críochnúil a dhéanamh ort agus tástálacha a dhéanamh ar do chóras néarógach. Cuirfidh sé ceisteanna faoi do chuid comharthaí agus glacfaidh sé stair leighis iomlán (amhail an raibh an riocht seo ag aon duine i do theaghlach).

Má cheapann tú go bhfuil CMS ort, d’fhéadfadh do dhochtúir iarraidh ort roinnt gníomhaíochta coirp éadrom a dhéanamh os a chomhair (mar shampla, dreapadh staighrí) chun a fheiceáil conas a fhreagraíonn do chorp dó.

Ina theannta sin, féadfar roinnt tástálacha a dhéanamh chun coinníollacha eile a d'fhéadfadh comharthaí comhchosúla a chur faoi deara a chur as an áireamh:

• Tástálacha fola .
• Staidéar seoltachta néaróg - Tástáil a thomhaiseann an luas ag a dtaistealaíonn teachtaireachtaí trí néaróga.
• Leictreamiagrafaíocht (EMG) - Tástáil a thomhaiseann gníomhaíocht leictreach matáin.

Tástáil ghéiniteach le haghaidh `(CMS)`

Is tástáil an-tábhachtach í an tástáil ghéiniteach chun CMS a dhiagnóisiú. Cuidíonn sí leis an athrú géine sonrach atá ag cruthú do chuid comharthaí a fháil amach. Tógfaidh do dhochtúir sampla beag de do chuid fola agus déanfaidh sé tástáil ar an DNA ann. Má bhíonn a fhios agat cén cineál CMS atá agat agus cá bhfuil an fhadhb san acomhal néar-mhatánach, is féidir le do dhochtúir cabhrú le do chóireáil a phleanáil.

Conas a dhéantar cóireáil ar `(CMS)`?

Níl aon leigheas ann faoi láthair do CMS. Mar sin féin, tá cóireálacha ann a chabhróidh le hairíonna a rialú agus an saol a dhéanamh níos éasca.

Is minic a úsáidtear cógais chun feidhm matáin a chothabháil nó a fheabhsú. Féadfaidh do dhochtúir cógais ar nós:

• Agónaithe cóilíneirgeacha (e.g. piridostigmín, aimifampridín nó 3,4-dé-aimínipiridín).
• Blocálaithe cainéal oscailte (e.g. fluoxetine nó quinidine).
• Agónaithe adrenergic (e.g. salbutamol nó ephedrine).

Tábhachtach: Ná húsáid na cógais seo riamh gan comhairle leighis. Chomh maith leis sin, ní oibríonn gach cógas do gach cineál '(CMS)'. Dá bhrí sin, tá diagnóis cheart agus comhairle leighis riachtanach.

Cé gur féidir le gníomhaíocht choirp na hairíonna a dhéanamh níos measa, féadfaidh do dhochtúir tú a atreorú chuig teiripeoir fisiceach.Faigh amach cé na cleachtaí agus na gníomhaíochtaí atá sábháilte, réidh agus oiriúnach duit. Cabhróidh siad seo le dolúbthacht matáin a chosc agus dea-shláinte a choinneáil.

B’fhéidir go mbeadh gá ag daoine áirithe le gléasanna cúnta chun tascanna laethúla a dhéanamh. Mar shampla, is féidir le cathaoir rothaí cabhrú le timpistí a chosc agus é a dhéanamh níos éasca bogadh timpeall.

An bhfuil aon fo-iarsmaí ag baint leis an gcógas?

Cosúil le haon chógas, is féidir le cógais le haghaidh `(CMS)` roinnt fo-iarsmaí a chur faoi deara. Athraíonn siad seo ag brath ar an gcineál cógais. Áirítear ar chuid de na fo-iarsmaí coitianta:

• Crampaí bhoilg.
• Imoibriú ailléirgeach.
• Fadhbanna análaithe.
• Buinneach.
• Tuirse iomarcach.
• Méadú ar tháirgeadh seile nó allais.
• Athruithe radhairc.

Sula dtosaíonn tú ar aon chógas, labhair le do dhochtúir faoi na fo-iarsmaí féideartha agus bí ar an eolas. Ansin is féidir leat cinntí eolasacha a dhéanamh faoi do shláinte.

Cad é an réamhaisnéis do dhuine a bhfuil `(CMS)` air? (Prognóis)

Bíonn éagsúlacht mhór idir comharthaí CMS agus daoine eile. D’fhéadfadh comharthaí an-éadroma a bheith ag daoine áirithe nach mbíonn tionchar acu ar a saol. D’fhéadfadh comharthaí tromchúiseacha a bheith ag daoine eile a d’fhéadfadh a bheith bagrach don bheatha, amhail deacracht análaithe . Is féidir le do dhochtúir an léargas is fearr a thabhairt duit ar do riocht.

An mbíonn tionchar ag `(CMS)` ar an saolré?

D’fhéadfadh tionchar a bheith ag CMS ar do ionchas saoil nó gan é. Má bhíonn comharthaí éadroma ort, ní fhéadfadh tionchar suntasach a bheith ag CMS ar do shláinte iomlán. Mar sin féin, má théann na comharthaí i bhfeidhm ar na matáin a rialaíonn d’anáil, is féidir leis tionchar a imirt ar do ionchas saoil. Cabhróidh do fhoireann leighis leat do chuid comharthaí a bhainistiú chun deacrachtaí bagracha don bheatha a chosc.

An féidir cosc ​​a chur ar `(CMS)`?

Go dtí seo, níor aimsíodh aon mhodh chun an staid ``(CMS)`` a chosc.

Más mian leat teaghlach a thosú, is féidir leat dul i gcomhairle le dochtúir le haghaidh comhairleoireachta géiniteach chun tuilleadh eolais a fháil faoin mbaol a bhaineann le leanbh a bheith agat a bhfuil galar géiniteach air.

Chomh maith leis sin, má tá CMS ort, inis do do dhochtúir i gcónaí sula dtosaíonn tú ar aon chógas nua. Is féidir le roinnt cógas (mar shampla, roinnt antaibheathach, cógais croí, agus cógais shíciatracha) comharthaí CMS a dhéanamh níos measa. Má tharlaíonn sé seo, féadfaidh do dhochtúir cógais mhalartacha a mholadh.

Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le dochtúir?

Má bhíonn comharthaí laige matáin (CMS) ort féin nó ar do leanbh le linn gníomhaíochta coirp, téigh i gcomhairle le dochtúir láithreach.

Do do leanbhMura bhfuil do leanbh in ann ithe nó má tá moill air/uirthi maidir le clocha míle forbartha a bhaint amach, inis do dhochtúir do linbh.

Éigeandáil! Má bhíonn deacracht ag an leanbh análú, nó má éiríonn an craiceann, na liopaí, nó na hingne bán agus gormliath (`cianós`), glaoigh ar 911 láithreach, nó tabhair chuig an roinn éigeandála san ospidéal is gaire iad.

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar mo dhochtúir?

Tar éis duit féin nó do do leanbh a bheith diagnóisithe le CMS, b’fhéidir go mbeadh go leor ceisteanna agat. Ná bíodh eagla ort ceist a chur ar do dhochtúir fúthu. Seo roinnt samplaí:

• Cén cineál `(CMS)` atá ag mo/ag mo leanbh?
• Cad iad na cóireálacha a mholann tú?
• Cad iad na fo-iarsmaí a bhaineann leis na cóireálacha seo?
• Má tá `(CMS)` ar mo leanbh, an féidir leis/léi páirt a ghlacadh i spóirt nó i ngníomhaíochtaí eile?

Ní hionann comharthaí CMS do gach duine. Uaireanta, is féidir go mbeadh rudaí cosúil le dreapadh staighrí agus aclaíocht a dhéanamh beagáinín dúshlánach. Féadfaidh do dhochtúir úsáid a bhaint as gléasanna cúnta, amhail cathaoir rothaí, chun cabhrú le titim nó gortuithe a chosc.

D’fhéadfadh sé go dtógfadh sé beagán níos faide ar leanaí a bhfuil an riocht seo orthu clocha míle forbartha tábhachtacha a mháistir, go háirithe scileanna mótair cosúil le siúl, i gcomparáid le leanaí eile dá n-aois. Má thugann tú faoi deara go bhfuil sé seo ag tarlú do do leanbh, labhair le do dhochtúir.

Ar deireadh, rudaí le cuimhneamh (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Cé gur riocht annamh é Siondróm Miastéineach Ó Bhroinn (CMS) a chruthaíonn laige matáin a bhíonn i láthair ag breith, is féidir le formhór na ndaoine saol gnáth a chaitheamh le diagnóis agus bainistíocht chuí.

• Bí ar an eolas faoi na hairíonna: Bí ar an eolas go háirithe faoi rudaí cosúil le moilleanna forbartha i leanaí agus tuirse iomarcach le linn aclaíochta coirp.
• Iarr comhairle leighis: Má tá amhras ort, tá sé riachtanach dul i gcomhairle le dochtúir chun diagnóis cheart a fháil.
• Lean do chóireáil go díreach: Lean treoracha agus cógais do dhochtúra go díreach. Má mholann siad rudaí cosúil le teiripe fhisiciúil, ná seachain iad.
• Fan dearfach: Is féidir go mbeadh sé dúshlánach maireachtáil leis an riocht seo, ach níl tú i d'aonar. Tá dochtúirí, teiripeoirí agus daoine muinteartha ann ar féidir leo cabhrú leat.

Is í do fhoireann leighis an áit is fearr chun cabhrú leat do riocht agus na cóireálacha atá ceart duit a thuiscint. Mar sin, ná bíodh eagla ort do cheisteanna a chur agus do chuid imní a roinnt.

Siondróm Miastéineach Ó Bhroinn, CMS, laige matáin, galair ghéiniteacha, galair néar-mhatánacha, galair phéidiatraiceacha, lochtanna breithe