An bhfuil Galar Danon ag aon duine i do theaghlach? Labhraimis faoi!

An bhfuil tú riamh tar éis cloisteáil faoi Ghalar Danon? B’fhéidir go bhfuil an t-ainm seo beagáinín nua duit. Is galar géiniteach neamhchoitianta é nach mbíonn tionchar aige ar mhórán daoine. Ach is fiú a bheith ar an eolas faoi mar is féidir leis tionchar a imirt ar an gcroí, ar na matáin, ar na súile, agus fiú ar an inchinn. Labhraimis faoi go mion inniu.

Cad is Galar Danon ann?

Go simplí, is riocht neamhchoitianta é Galar Danon a fhéadfar a tharchur síos trína ngéinte ó ghlúin go glúin. Is féidir leis damáiste a dhéanamh do chodanna éagsúla dár gcorp, go háirithe an croí, na matáin, an reitine agus an inchinn . Mar sin féin, ní bheidh na hairíonna céanna ag gach duine, athraíonn sé ó dhuine go duine.

Baineann Galar Danon le grúpa mór galair ar a dtugtar 'Neamhoird Stórála Lysosómach' (LSD). Tá níos mó ná 50 cineál galair faoin ngrúpa seo. Samhlaigh, taobh istigh dár gcealla tá codanna cosúil le monarchana beaga ar a dtugtar 'lysosóim'. Is é príomhfheidhm na gcodanna seo ná na rudaí agus an dramhaíl neamhriachtanacha a tháirgtear taobh istigh de na cealla a bhriseadh síos agus a ghlanadh. Tá sé cosúil leis an mbruscar a thabhairt amach inár dteach.

Mar sin, ní féidir le cealla duine a bhfuil an 'Neamhord Stórála Lysosómach' seo air an jab seo a dhéanamh i gceart. Cad a tharlaíonn ansin? Tosaíonn na rudaí nach dteastaíonn, tocsainí, ag carnadh taobh istigh de na cealla. Le himeacht ama, déanann na tocsainí carntha seo damáiste do na cealla agus, trína chéile, do na horgáin. Seo an rud a tharlaíonn i ngalar Danon.

Is galar oidhreachtúil é seo. Ciallaíonn sé seo go mbíonn sé á tharchur ó thuismitheoirí go leanaí de ghnáth. Go háirithe, bíonn buachaillí níos dóchúla an galar a fhorbairt agus bíonn comharthaí níos déine acu ná cailíní.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le Galar Danon?

Cé go n-athraíonn comharthaí Galar Danon ó dhuine go duine, tá roinnt príomh-chomharthaí le feiceáil:

• Cairdimiapaite: Is gnách gurb é seo an chéad chomhartha a thagann chun cinn. D’fhéadfadh pian nó teannas cófra, tuirse, preabadh nó bualadh sa chliabhrach a bheith i gceist leis. Uaireanta, is féidir giorra anála agus at sna cosa tarlú freisin.
• Laige matáin (Miopaite): Samhlaigh go bhfuil deacracht agat suí i gcathaoir, siúl, nó go mbraitheann tú laige i do dhroim, i do mhuineál, i do ghuaillí, i do chuid arm uachtarach, nó i do chosa uachtaracha. Más leanbh óg thú, d’fhéadfá spéis a chailleadh i rith agus i súgradh, nó d’fhéadfadh deacracht a bheith agat dreapadh staighrí. Is comharthaí laige matáin iad seo.
• Fadhbanna súl (Reitineapaite): Is féidir leis seo radharc doiléir, súile ag snámh, nó splancanna solais a chur faoi deara. Is féidir leis seo a bheith deacair léamh nó féachaint ar an teilifís.
• Míchumais intleachtúla: Is coitianta iad seo i measc buachaillí. Is coitianta fadhbanna iompraíochta, amhail athruithe iompraíochta nuair a bhíonn daoine eile timpeall orthu, agus moilleanna coitianta urlabhra nó teanga. Cé go bhfuil siad an-annamh, is féidir fadhbanna síciatracha tarlú freisin. I measc na samplaí tá deacracht díriú ar obair scoile agus luas mall ag foghlaim rudaí nua.

Conas a mbíonn tionchar ag inscne

I measc buachaillí, is gnách go dtosaíonn na hairíonna ag teacht chun cinn ag aois óg, is é sin, le linn na hóige nó na hógántachta . Agus is minic a bhíonn na hairíonna seo ag dul chun cinn go tapa agus ag éirí dian.

Ach nuair a fhéachann tú ar chailíní, uaireanta ní bhíonn aon chomharthaí ann ar chor ar bith. Nó, d’fhéadfadh comharthaí teacht chun cinn i ndeireadh na hógántachta nó go luath san aois fásta. Is gnách go bhforbraíonn comharthaí i measc cailíní níos moille, agus is minic nach mbíonn siad chomh dian. Mar sin féin, tá sé tábhachtach a mheabhrú go bhféadfadh siad a bheith dian i gcásanna áirithe.

Cineálacha Cairdimiapaite

Tá dhá phríomhchineál cardamyopathy le feiceáil i nGalar Danon:

• Cairdimiapaite Hipirtrófach: Is é seo an cineál is coitianta. Go simplí, is tiúsú neamhghnách é i matán an chroí.
• Cairdimiapaite Leathnaithe: Is coitianta é seo i measc na mban. Seo an áit a n-éiríonn seomraí an chroí níos mó agus a lagaíonn an croí.

Cad iad na cúiseanna le Galar Danon?

Is iad athruithe, nó sócháin, i ngéin ar leith ar a dtugtar `LAMP2` príomhchúis Ghalar Danon. Mar is eol duit, rialaíonn géinte gach rud inár gcorp. Díreach cosúil le bogearraí i ríomhaire, tugann na géinte seo treoir do fheidhmiú ár gcorp freisin.

Mar sin, creideann taighdeoirí nuair a bhíonn athrú sa ghéin `LAMP2` seo, go mbíonn fadhb éigin ann le balla nó le membrane na coda cille ar a dtugtar an lysosome a luaigh mé níos luaithe. Mar sin féin, níl aon tuiscint 100 faoin gcéad soiléir fós ar an gcaoi a dtarlaíonn an galar seo go díreach. Tá taighde fós ar siúl air sin.

Conas a dhéantar diagnóis ar ghalar Danon?

Má thugann tú féin nó do dhochtúir comharthaí de Ghalar Danon faoi deara, d’fhéadfadh amhras a bheith orthu faoi. Cuirfidh do dhochtúir ceist ort ansin faoi do chuid comharthaí. Ina theannta sin, déanfaidh siad roinnt tástálacha chun Galar Danon a dhearbhú agus chun riochtaí eile a chur as an áireamh.

Den chuid is mó, cuidíonn tástáil DNA (tástáil ghéiniteach) leis an ngalar seo a dhiagnóisiú. Is féidir leis seo a chinneadh go cruinn an bhfuil sóchán sa ghéin `LAMP2`.

Ag brath ar do chuid comharthaí, d’fhéadfadh do dhochtúir tástálacha breise a mholadh. Mar shampla:

• Tástálacha fola (Obair saotharlainne (fola)).
• Scrúdú súl.
• Ultrafhuaim.
• Tástáil scanadh CT (scanadh tomagrafaíochta ríomhairithe).
• Tástáil MRI (íomháú athshondais mhaighnéadaigh).
• Bithóipse matáin chnámharlaigh ( tógtar píosa beag matáin agus scrúdaítear é).

Tá tástálacha croí speisialta ann freisin chun a fheiceáil cé chomh maith agus atá an croí ag feidhmiú:

• Bithóipse croí - bithóipse chairdiach (píosa beag den chroí a thógáil le haghaidh scrúdaithe).
• MRI croí.
• Tástáil ECG (Leictreacardiogram - EKG) (ag taifeadadh gníomhaíocht leictreach an chroí).

Cad iad na coinníollacha eile atá cosúil le Galar Danon?

Tá roinnt riochtaí leighis ann a bhféadfadh a gcuid comharthaí a bheith cosúil le Galar Danon. Sin é an fáth go bhfuil sé tábhachtach diagnóis chruinn a fháil. Seo roinnt galair a bhfuil comharthaí comhchosúla acu:

• Galar stórála glycogen ó bhroinn (GSD) an chroí.
• Miopaite folúiseach autofagach naíonán.
• Cairdimiapaite eile, mar shampla cairdimiapaite hipirtrófach sarcomereach nó cairdimiapaite leathnaithe.
• Galar Pompe.
• Siondróm Wolff-Parkinson-White (WPW) – Is féidir é seo a fheiceáil uaireanta in éineacht le galar Danon.
• Miopaite X-nasctha le huathphagy iomarcach.

D’fhéadfadh sé seo a bheith beagáinín casta, ach breithníonn dochtúirí seo go léir agus tagann siad ar dhiagnóis chruinn.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh Galar Danon?

Braitheann cóireáil do Ghalar Danon ar do chuid comharthaí agus a ndéine. Oibreoidh do fhoireann leighis leat chun plean cóireála is fearr a fhorbairt duit. D’fhéadfadh sé seo a bheith san áireamh:

• Gléasanna cúnta: Mar shampla, spéaclaí nó áiseanna radhairc eile, áiseanna éisteachta, siúlóir, nó cathaoir rothaí.
• Síciteiripe - teiripe cainte nó teiripe urlabhra.
• Má tá deacrachtaí foghlama ann, tá tacaíocht oideachais ar fáil.
• Teiripe fhisiciúil chun matáin a neartú.

I gcás fadhbanna croí, d’fhéadfadh do speisialtóir rudaí cosúil le:

• Úsáidtear dífhibrileoir cardoverter in-ionchlannaithe (ICD) chun neamhrialtachtaí rithim croí (arrhythmia) a chóireáil.Má bhíonn sé seo ina chúis le neamhrialtas tobann ar an gcroílár, is féidir é a cheartú.
• Monatóir Holter chun gníomhaíocht do chroí a thaifeadadh i rith an lae.
• Cógais chun fadhbanna croí a rialú, go háirithe cardiomyopathy.
• Cóireálacha amhail teiripe abláithe chun rithimí croí neamhrialta a chóireáil.

Má théann cardamiapaite in olcas go tapa, d’fhéadfadh go mbeadh gá le trasphlandú croí . Tá diagnóis agus cóireáil luath tábhachtach chun deacrachtaí bagracha don bheatha a chosc, amhail bás tobann cairdiach agus cliseadh croí luath-thosaithe .

Cé a fhéadfaidh a bheith ar mo fhoireann cóireála?

Agus Galar Danon á chóireáil, ní leor dochtúir amháin. Tá foireann speisialtóirí ag teastáil. Oibríonn na speisialtóirí seo le do Sholáthraí Cúraim Phríomhúil (PCP) chun cabhrú leat. D’fhéadfadh go mbeadh na nithe seo a leanas i do fhoireann:

• Cairdeolaí: Speisialtóir sa chroí agus sna soithigh fola.
• Speisialtóirí cúram súl / Oftailmeolaí: Le haghaidh fadhbanna a bhaineann leis na súile.
• Géineolaí: Duine atá speisialaithe i ngéineolaíocht.
• Néareolaí: Dochtúir a dhéanann speisialtóireacht san inchinn, sa chorda dromlaigh agus sna néaróga.
• Saineolaí néar-mhatánach: Speisialtóir i matáin agus néaróga.

Ag brath ar do riocht sláinte agus na fo-iarsmaí a bhíonn agat, déanfaidh an fhoireann leighis seo monatóireacht ar do chógais agus ar do chóireálacha agus déanfaidh siad aon athruithe riachtanacha.

An féidir Galar Danon a leigheas?

Ar an drochuair, níl aon leigheas ann do Ghalar Danon. Mar sin féin, is féidir le do dhochtúir cóireálacha a mholadh a chabhróidh le do chuid comharthaí a rialú agus do shláinte agus cáilíocht do shaoil ​​a choinneáil ar an leibhéal is airde. Mar sin, is é an rud is tábhachtaí ná comhairle do dhochtúra a leanúint gan scaoll.

Cad é an réamhaisnéis maidir le Galar Danon?

Braitheann an dearcadh a bheidh ag Galar Danon, is é sin, an tionchar a bheidh ag an ngalar ort, ar roinnt fachtóirí. Áirítear leis seo cad iad na hairíonna atá agat, cé chomh déine is atá siad, agus cé chomh tapa agus a théann an galar ar aghaidh. Is féidir le do dhochtúir an chomhairle is fearr a thabhairt duit maidir le do riocht sonrach.

Galar Danon agus Saolré

Ar an meán, is é 19 mbliana an t-ionchas saoil atá ag fir a bhfuil Galar Danon orthu, agus thart ar 34 bliana ag mná. Bíonn trasphlandú croí ag teastáil ó go leor daoine. Is nádúrtha go mbraitheann tú scanraithe nuair a fheiceann tú na staitisticí seo. Ach cuimhnigh, níl iontu seo ach meáin. Tá gach duine difriúil.

Oibreoidh do fhoireann leighis leat chun do chuid comharthaí a bhainistiú. Cuirfidh siad eolas ar fáil duit freisin faoi na háiteanna ar féidir leatsa agus le do theaghlach an tacaíocht a theastaíonn uait a fháil.

An féidir liom riosca mo linbh Galar Danon a fhorbairt a laghdú?

Is é is cúis le Galar Danon ná sóchán géiniteach. Dá bhrí sin, níl aon rud is féidir leat a dhéanamh chun riosca do linbh an galar a fhorbairt a laghdú. Má tá Galar Danon ag duine éigin i do theaghlach, is dea-smaoineamh é labhairt le do dhochtúir faoi thástáil ghéiniteach réamhbhreithe, ar féidir a dhéanamh le linn toirchis .

Cé a d'aimsigh Galar Danon ar dtús?

Rinneadh cur síos ar an ngalar den chéad uair i 1981 ag an néareolaí Meiriceánach Maurice Danon, MD . Tháinig sé ar na conclúidí seo tar éis dó scrúdú a dhéanamh ar bheirt othar óga a raibh míchumas intleachtúil, croíthe méadaithe (cardiomegaly), agus laige matáin (miopaite proximal) orthu.

Is féidir go mbeadh sé an-deacair agus thar a bheith deacair a fháil amach go bhfuil riocht géiniteach neamhchoitianta mar seo ort. De réir mar a thosaíonn tú ag maireachtáil leis an riocht seo, déan iarracht é a thógáil ó lá go lá. Faigh tacaíocht ó do fhoireann leighis, ó chairde agus ó do theaghlach. Ós rud é go bhfuil an riocht seo chomh neamhchoitianta sin, b’fhéidir go mbeidh ort daoine eile a chur ar an eolas faoi freisin. Fiú ar líne, is féidir go mbeadh sé deacair daoine eile atá i staid chomhchosúil a aimsiú. Mar sin féin, is féidir leat tacaíocht a fháil i ngrúpaí a thugann othair agus teaghlaigh le chéile a bhfuil galair neamhchoitianta eile nó riochtaí croí orthu.

Ar deireadh, rudaí le cuimhneamh (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Is riocht dúshlánach é Galar Danon. Mar sin féin, coinnigh na rudaí seo i gcuimhne:

• Is galar géiniteach é Galar Danon. Ní locht aon duine é.
• Ní hionann na hairíonna do gach duine. Tá difríochtaí idir fir agus mná.
• Tá sé an-tábhachtach an galar a dhiagnóisiú go luath agus cóireáil a thosú. Is féidir leis seo deacrachtaí a laghdú.
• Cé nach féidir an galar seo a leigheas go hiomlán, tá cóireálacha ann ar féidir leo na hairíonna a rialú.
• Níl tú i d'aonar. Tá foireann oilte dochtúirí, teaghlaigh agus grúpaí tacaíochta ann chun cabhrú leat.
• Is féidir le comhairleoireacht ghéiniteach a bheith an-tábhachtach do theaghlaigh.

Trí na cóireálacha a mholann do dhochtúirí a leanúint agus faoina dtreoir, is féidir leat an saol is fearr is féidir a chaitheamh. Tá súil againn go mbeidh an fhaisnéis seo ina cabhair duit.

`Galar Danon, galar Danon, galar géiniteach, galar croí, Cairdimiapaite, laige matáin, Neamhord Stórála Lysómach, géin LAMP2