An bhfuil do chraiceann agus bán do shúl ag casadh buí? Foghlaimeoimid níos mó faoi Shiondróm Dubin-Johnson!

An bhfaca tú riamh go bhfuil dath do chraicinn nó bán do shúl beagáinín buí? Nó an bhfaca tú riamh go bhfuil dath buí níos dorcha ar d’fhual ná mar is gnách? Má bhíonn na rudaí seo ort, is cúis amháin a d’fhéadfadh a bheith leis sin riocht neamhchoitianta ach nach bhfuil an-tromchúiseach ar a dtugtar siondróm Dubin-Johnson . Mar sin, labhraímis faoi seo go mion, go han-simplí.

Cad is Siondróm Dubin-Johnson ann?

Go simplí, is riocht géiniteach é siondróm Dubin-Johnson a théann i bhfeidhm ar ár n-ae . Is é an rud a tharlaíonn ná go gcarnaíonn substaint bhuí ar a dtugtar bilirubin, a tháirgtear inár gcorp, seachas a bheith eisfhearadh ón gcorp i gceart. Anois, b'fhéidir go bhfuil tú ag smaoineamh cad is bilirubin ann. Tar éis tamaill, nuair a thagann deireadh lena saolré, bristear síos na cealla fola dearga inár gcorp. Sin an uair a tháirgtear an bilirubin seo. De ghnáth, ba chóir an bilirubin seo a eisfhearadh ón ae mar aon leis an domlas agus a eisfhearadh ón gcorp mar dhramhaíl. Mar sin féin, ní tharlaíonn an próiseas seo i gceart i gcorp duine a bhfuil siondróm Dubin-Johnson air. Dá bhrí sin, carnann bilirubin san ae agus san fhuil, rud a fhágann comharthaí cosúil le buíochán . Sin an uair a chasann an craiceann agus bán na súl buí.

Cé atá buailte is mó ag an staid seo?

Is riocht géiniteach é siondróm Dubin-Johnson, mar sin is féidir leis dul i bhfeidhm ar aon duine, ag aois ar bith. Chun go bhfaighidh tú an riocht mar oidhreacht, ní mór do bheirt thuismitheoirí an géin a thabhairt duit. Tugtar oidhreacht autosómach chúlaitheach air seo. Mar shampla, mura bhfaigheann tú ach an géin mar oidhreacht ó dhuine amháin de do thuismitheoirí, ní bheidh comharthaí ort, ach beidh tú i do iompróir den ghéin. Ciallaíonn sé seo gur féidir leat an géin a thabhairt do do leanaí.

Cé chomh coitianta is atá an cás seo?

Níl aon staitisticí cruinne ann maidir le cé chomh coitianta is atá sé seo, ach tá sé níos coitianta i measc daoine atá ina gcónaí i dtíortha ar nós na hIaráine, na hIaráice, Maracó, agus na Seapáine. Meastar go bhféadfadh an riocht seo a bheith ag thart ar dhuine as gach 1,300 duine sna tíortha sin.

Cén tionchar a bhíonn ag siondróm Dubin-Johnson ar mo chorp?

Is é carnadh na substainte buí bilirubin i d’ae is cúis le siondróm Dubin-Johnson. Is é seo an fáth go mbíonn cuma bhuí ar do chraiceann agus ar bhánáin do shúl. Uaireanta, nuair a bhíonn tú istigh agus i solas íseal, b’fhéidir nach dtabharfaidh tú faoi deara an buí seo. Mar sin féin, in áit atá soilsithe go maith, amhail sa ghrian, bíonn an buí seo níos suntasaí. Is minic gurb é an chéad rud a thugann tú faoi deara faoin mbuí seo ná an aghaidh.Ansin is féidir leis scaipeadh chuig codanna eile den chorp, cosúil leis an gcliabhrach agus an bolg. Nuair a fhéachann tú sa scáthán, má osclaíonn tú do bhéal agus má fhéachann tú faoi do theanga, is féidir leat a fheiceáil go bhfuil sé buí ansin freisin.

Cad iad na hairíonna a bhaineann leis seo?

Is iad na príomh-airíonna buíochán, arb é carnadh bilirubin san ae is cúis leis, a bhíonn i bhformhór na ndaoine a ndéantar diagnóis orthu ar shiondróm Dubin-Johnson. Ciallaíonn sé seo:

• Buíú do chraicinn agus bán do shúl.
• Athrú ar dhath do fhual (ag casadh go buí nó donn dorcha).

Uaireanta, nuair a bhíonn an corp faoi strus éigin, mar shampla, nuair a bhíonn tinneas eile ort, le linn toirchis, nó má tá tú ag úsáid piollaí rialaithe breithe (frithghiniúnach béil), féadfaidh an dath buí seo méadú.

Chomh maith leis na hairíonna seo, d’fhéadfadh comharthaí beaga eile tarlú, ach ní bhíonn siad chomh dian de ghnáth:

• Is é atá i gceist le tuirse ná `(Tuirse)`.
• Pian beag sa bolg íochtarach (Pian Bhoilg).

Is é an rud is tábhachtaí ná gur riocht neamhurchóideach é siondróm Dubin-Johnson. Ciallaíonn sé seo nach ndéanfaidh sé aon dochar mór do do shaol.

Má dhéanann tú roinnt tástálacha, d’fhéadfá rudaí mar seo a fheiceáil:

• Bíonn carnadh substaintí áirithe i d’ae, rud a fhágann go bhfuil cuma dhubh air (déantar é seo a sheiceáil trí phíosa beag fíocháin a thógáil ón ae - tugtar ‘Bithóipse Ae’ air ).
• D’fhéadfadh an t-ae a bheith beagán méadaithe ( ‘Hepatomegaly ’).

Cad is cúis le siondróm Dubin-Johnson?

Is é príomhchúis shiondróm Dubin-Johnson ná sóchán sa ghéin `ABCC2`. Tá an ghéin `ABCC2` seo freagrach as próitéin a dhéanamh a chabhraíonn lenár gcealla dramhaíl a bhaint. Go sonrach, cuidíonn an próitéin seo le cealla ae bilirubin (an tsubstaint bhuí a fhágtar ó bhriseadh síos cealla fola dearga) a bhaint agus é a eisfhearadh mar dhomlas (sreabhán a chabhraíonn le bia a dhíleá).

Mar sin, má tá siondróm Dubin-Johnson ort, ní féidir le do chorp an táirge dramhaíola seo ar a dtugtar bilirubin a bhaint i gceart as do chealla. Mar thoradh air sin, carnann rudaí cosúil le bilirubin i do chorp (tugtar hipearbilirubinemia air seo). Sin é an fáth a bhfeictear comharthaí cosúil le buíochán.

Conas a dhéantar diagnóis ar shiondróm Dubin-Johnson?

Déanfaidh do dhochtúir scrúdú ort ar dtús, cuirfidh sé ceist ort faoi do chuid comharthaí, agus gheobhaidh sé amach an raibh riochtaí comhchosúla ag aon duine i do theaghlach roimhe seo (stair leighis teaghlaigh).

Ansin, ordóidh siad roinnt tástálacha eile chun an diagnóis a dheimhniú. D’fhéadfadh na tástálacha seo a leanas a bheith san áireamh:

• Tástálacha íomháithe (mar shampla , X-gha , scanadh ultrafhuaime ) chun breathnú ar d'ae.
• Tástálacha fola (go háirithe an tástáil bilirubin )aon).
• Tástálacha fuail .
• B’fhéidir tástáil ina dtógfar píosa beag den ae ( ‘Bithóipse Ae ’).

Má léiríonn an tástáil bilirubin go bhfuil leibhéal bilirubin fola ró-ard, ciallaíonn sé go bhfuil riocht ort ar a dtugtar hipirbilirubinemia (bilirubin ard san fhuil). Má leanann do chuid comharthaí, féadfaidh do dhochtúir tástáil fola géiniteach a ordú chun an géin is cúis le do chuid comharthaí a aimsiú. Is é seo an t-aon bhealach le deimhniú go bhfuil siondróm Dubin-Johnson ort.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil chuige seo?

Is é an dea-scéal ná nach bhfuil aon chóireáil ag teastáil ó fhormhór na ndaoine a ndéantar diagnóis orthu le siondróm Dubin-Johnson. Tá sé seo amhlaidh toisc nach riocht tromchúiseach é. Mar sin féin, má tá cóireáil ag teastáil, is gnách go mbíonn sé le haghaidh riocht nó próiseas eile atá ag cruthú ardú do leibhéil bilirubin. Mar shampla, má tá slaghdán ort, féadfaidh do dhochtúir a rá leat neart sreabhán a ól agus scíth a ligean. Nó, má tá cógas atá á ghlacadh agat ag déanamh do chuid comharthaí níos measa, féadfaidh do dhochtúir comhairle a thabhairt duit stop a chur leis an gcógas sin a ghlacadh.

Cad a d’fhéadfadh comharthaí siondróm Dubin-Johnson a dhéanamh níos measa?

Is féidir le hairíonna buíochán de bharr siondróm Dubin-Johnson maireachtáil ar feadh do shaoil. Mar sin féin, d'fhéadfadh na hairíonna seo dul in olcas má:

• Má ólann tú alcól.
• Má tá tú ag glacadh piollaí rialaithe breithe.
• Má tá ionfhabhtú ann.
• Má tá tú ag iompar clainne.

Má bhraitheann tú go bhfuil do chuid comharthaí ag dul in olcas, labhair le do dhochtúir faoi roghanna cóireála a d'fhéadfadh cabhrú leat faoiseamh a fháil.

An féidir siondróm Dubin-Johnson a chosc?

Ós rud é gur riocht géiniteach é, ní féidir linn cosc ​​a chur ar shiondróm Dubin-Johnson forbairt. Mar sin féin, má tá tú ag pleanáil leanbh a bheith agat agus más mian leat a fháil amach an riosca go mbeidh an riocht géiniteach seo ar do leanbh, is féidir leat labhairt le do dhochtúir faoi thástáil ghéiniteach nó comhairleoireacht ghéiniteach .

Má tá siondróm Dubin-Johnson orm, cad ba cheart dom a bheith ag súil leis?

Tá an dearcadh an-mhaith do dhaoine a bhfuil siondróm Dubin-Johnson orthu. Níl aon leigheas ann, agus is gnách nach mbíonn gá le cóireáil, agus déantar na hairíonna a bhainistiú. Thar aon rud eile, ní dhéanann an riocht difear do shaolré duine.

Cén t-am ba chóir dom mo dhochtúir a fheiceáil?

Má théann comharthaí do shiondróm Dubin-Johnson in olcas, go háirithe má bhíonn comharthaí cosúil leis an bhfliú mar thoradh ar do bhuíochán, téigh i gcomhairle le do dhochtúir. Mar shampla:

• Pian bhoilg .
• Fiabhras .
• Tuirse .
• Masmas nó urlacan .

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar mo dhochtúir?

Is féidir leat ceisteanna mar seo a chur ar do dhochtúir:

• An bhfuil cóireáil ag teastáil ó mo chuid comharthaí?
• An mbeidh an riocht seo mar oidhreacht ag mo leanbh?
• Cad ba cheart dom a dhéanamh má bhraitheann mé tinn mar gheall ar mo chuid comharthaí?

Cad é an difríocht idir siondróm Dubin-Johnson agus siondróm Rotor?

Is riochtaí géiniteacha iad siondróm Dubin-Johnson agus siondróm Rotor araon. Tá comharthaí comhchosúla ag baint leis an dá riocht, amhail buíochán. Mar sin féin, is é an príomhdhifríocht idir an dá riocht ná a gcúis.

Is é sóchán sa ghéin `ABCC2` is cúis le siondróm Dubin-Johnson. Mar sin féin, is é sóchán sna géinte `SLCO1B1` agus `SLCO1B3` is cúis le siondróm Rotor.

Rud tábhachtach eile le tabhairt faoi deara ná gur féidir le Siondróm Rotor dul i bhfeidhm go mór ar an gcaoi a láimhseálann corp duine cógais áirithe. Dá bhrí sin, má tá Siondróm Rotor ort féin nó ar do leanbh, tá sé an-tábhachtach do dhochtúir a chur ar an eolas sula ndéanann tú cógais áirithe a fhorordú.

Ina theannta sin, ní bhíonn dathú an ae mar thoradh ar Shiondróm Rotor. Mar sin féin, bíonn cuma dhubh ar ae daoine a bhfuil Siondróm Dubin-Johnson orthu.

Is gnách go mbraitheann tú buartha nuair a chasann craiceann tú féin nó do linbh buí. Cé go bhfuil buíochán coitianta i nuabheirthe, is riocht leanúnach ar feadh an tsaoil é buíochán de bharr siondróm Dubin-Johnson.

Ar deireadh, rudaí le cuimhneamh (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Mar sin, tá go leor eolais agat anois faoi shiondróm Dubin-Johnson. Ná bíodh imní ort, ní riocht tromchúiseach é. Míneoidh do dhochtúir duit cén chóireáil atá riachtanach chun buí do shúl agus do chraicinn a laghdú, nó má fhorbraíonn tú comharthaí eile. Is é an rud is tábhachtaí ná labhairt le do dhochtúir faoi do chuid comharthaí go rialta agus a chinntiú go bhfuil tú sláintiúil. Is féidir leat saol gnáth, sona a chaitheamh leis an riocht seo.

` Siondróm Dubin-Johnson, fiabhras buí, ae, bilirubin, galair ghéiniteacha, buíú an chraicinn, buíochán