An bhfuil do chraiceann ag bolgadh agus ag briseadh amach fiú ón teagmháil is lú? An bhféadfadh sé gur Epidermolysis Bullosa (EB) atá ann?

Uaireanta bíonn ár gcraiceann an-íogair, nach ea? Fiú má bhuaileann rud beag é, nó má stróictear píosa éadaigh, bíonn boilgeoga agus gortuithe craicinn ag daoine áirithe go héasca. Go háirithe ós rud é go bhfuil craiceann naíonán beag an-íogair, bíonn sé an-scanrúil nuair a fheiceann tú rudaí mar sin. Mar sin inniu beimid ag caint faoi ghalar a tharlaíonn i gcraiceann den sórt sin, atá beagán annamh ach an-tábhachtach a bheith ar an eolas faoi. Is é sin epidermolysis bullosa, nó EB mar ghiorrúchán.

Cad é go díreach epidermolysis bullosa (EB)?

Go simplí, is riocht oidhreachtúil é epidermolysis bullosa (EB) . Fágann sé go mbíonn do chraiceann an-leochaileach agus go mbíonn boilgeoga agus craiceann feannadh go héasca. Uaireanta, fiú má chuimil tú do chraiceann le héadaí nó má bhuaileann tú áit éigin é, is féidir boilgeoga agus créachta a fhorbairt. I gcás roinnt daoine, d'fhéadfadh sé a bheith éadrom agus ní bheidh ach boilgeoga pianmhara ar na lámha, na huillinneacha, na glúine agus na cosa mar thoradh air. Mar sin féin, i gcásanna tromchúiseacha, is féidir leis na boilgeoga agus na créachta seo teacht chun cinn in áit ar bith ar an gcorp. Is féidir le hairíonna EB a bheith idir éadrom agus an-dian .

Cuimhnigh, uaireanta is féidir leis na boilgeoga seo forbairt taobh istigh den bhéal, den scornach (an t-éasafagas), sna súile, agus d'orgáin inmheánacha eile an choirp. Nuair a leigheasann na boilgeoga seo, is féidir leo coilm phianmhara a fhágáil. I gcásanna tromchúiseacha, is féidir leis na boilgeoga agus na coilm seo damáiste a dhéanamh d'orgáin inmheánacha an choirp, rud a d'fhéadfadh a bheith bagrach don bheatha.

Cad iad na príomhchineálacha EB?

Tá ceithre phríomhchineál EB ann, agus aithnítear iad de réir an chiseal craicinn atá buailte.

1. EB Simplex (EBS): Seo an cineál EB is coitianta . Is féidir leis a bheith éadrom, gan a bheith an-phianmhar, go han-phianmhar, dian, i gcás daoine áirithe. Cruthaíonn na boilgeoga sa tsraith uachtarach den chraiceann, an eipideirm . Is annamh a bhíonn coilm ann tar éis do na boilgeoga seo leigheas.

2. EB Comhcheangailte (JEB): I gcás JEB, cruthaítear boilgeoga taobh istigh den bhéal agus den aerbhealach. Is annamh a tharlaíonn sé seo, agus is féidir leis a bheith éadrom (beagán míchompordach, beagán pianmhar) go dian.

3. EB distrófach (DEB): I gcás DEB, cruthaítear boilgeoga i lárchiseal an chraicinn, an deirm . Is féidir leis seo a bheith éadrom go dian freisin.

4. Siondróm Kindler: I Siondróm Kindler, is féidir le boilgeoga foirmiú ar bheagnach gach ciseal den chraiceann. Is annamh a tharlaíonn sé seo.

Déanann dochtúirí idirdhealú idir EBS, JEB, agus DEB bunaithe ar na sraitheanna den chraiceann atá buailte. I siondróm Kindler, is féidir le boilgeoga teacht chun cinn ar fud sraitheanna éagsúla den chraiceann.

Cé a mbíonn an riocht seo ag dul i bhfeidhm air is mó? Cé chomh coitianta is atá sé?

Is féidir le EB dul i bhfeidhm ar aon duine. Is féidir le daoine d'aon chine, eitneachas nó inscne EB a fhorbairt. Mar sin féin,Má tá an galar ar dhuine de do thuismitheoirí, is mó an seans go bhforbróidh tú EB.

Cé chomh coitianta is atá sé, de réir staitisticí sna Stáit Aontaithe, níl ach thart ar dhuine as gach 50,000 duine ag fulaingt ó EB. Ciallaíonn sé seo gur riocht sách neamhchoitianta é.

Cad iad na héifeachtaí a d'fhéadfadh a bheith ag EB ar an gcorp?

I gcásanna tromchúiseacha de EB, is féidir le boilgeoga teacht ar na súile agus fiú cailliúint radhairc a chur faoi deara . Uaireanta, is féidir coilm agus dífhoirmiú tromchúiseach a bheith ar an gcraiceann agus ar na matáin, rud a fhágann nach féidir na méara, na lámha, na cosa agus na hailt a bhogadh i gceart. Tá riosca méadaithe ag daoine áirithe a bhfuil EB orthu cineál ailse craicinn ar a dtugtar carcanóma cealla scámacha a fhorbairt.

Sna cásanna is déine, is féidir bás a tharlú uaireanta le linn na naíonachta . Tá sé seo mar gheall ar riochtaí ar nós ionfhabhtuithe tromchúiseacha (mar shampla , seipseas ), deacracht análaithe mar gheall ar bhac ar an aerbhealach, díhiodráitiú, agus míchothú.

An féidir le EB a bheith marfach?

Braitheann sé seo i ndáiríre ar an gcineál EB atá ort. Ní bhíonn foirmeacha éadroma, nach bhfuil chomh dian sin marfach. Mar sin féin, is féidir le hionchas saoil daoine a bhfuil foirmeacha tromchúiseacha EB orthu a bheith idir naíonán agus thart ar 30 bliain d'aois. Mar sin, is riocht é seo a bhfuil go leor airde ag teastáil uaidh.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le EB?

Athraíonn comharthaí EB ag brath ar an gcineál. De ghnáth, bíonn na hairíonna seo le feiceáil nuair atá tú i do naíonán nó i do pháiste óg . Tá roinnt comharthaí coitianta idir cineálacha éagsúla. Seo a leanas cuid de na príomh-airíonna a bhaineann le EB:

• Blúiríní ar an gcraiceann (lámha, cosa, uillinneacha, glúine) nó taobh istigh den chorp.
• Tiúsú an chraicinn ar bhois agus ar bhoinn na gcos, rud a fhágann go mbraitheann siad cosúil le callúis.
• Laghdú ar líon na gcealla fola dearga (Anemia).
• Méara ag cloí le chéile (méara nó ladhracha comhleáite).
• Ingne méar agus ladhar dífhoirmithe agus/nó tiubhaithe.
• Cuma cnapáin bheaga bána cosúil le blister (milia) ar an gcraiceann.
• Deacracht bia a shlogadh (disphagia).
• Easpa fáis ionchais i leanbh.
• Fiacla nach bhfuil ag forbairt mar a bhíothas ag súil leis ( hipeapláise ).

Cad is cúis le EB?

Is é príomhchúis EB ná sóchán nó locht i gceann de 18 ngéin . Bíonn géin ar iarraidh nó millte ag daoine a bhfuil an galar seo orthu a chuidíonn le próitéin ar a dtugtar collaigine a dhéanamh. Mar is eol duit, is é an collaigine a thugann neart agus struchtúr do fhíocháin nascacha cosúil lenár gcraiceann. Mar sin, mar gheall ar an locht géine seo, ní nascann an dá shraith den chraiceann, an eipideirm agus an deirm, le chéile de ghnáth. Mar thoradh air sin, bíonn an craiceann an-leochaileach, bíonn sé furasta boilgeoga a chruthú, agus gortaítear é.

Is minic gur galar oidhreachtúil é EB, rud a chiallaíonn má tá sé ag duine de na tuismitheoirí, is féidir leis na páistí é a oidhreachtú.

Mar sin féin, is annamh a tharlaíonn EB mar neamhord uath-imdhíonachta faighte freisin.

Is é an rud is tábhachtaí ná nach galar tógálach é EB. Is gnách go mbíonn sé oidhreachtúil. Mar sin, má bhíonn tú i dteagmháil le duine a bhfuil EB air, ní gheobhaidh tú é.

Conas a bheidh a fhios agat go cinnte an bhfuil EB ort? (Diagnóis)

Is féidir le dochtúirí EB a dhiagnóisiú trí bhithóipse craicinn a dhéanamh, rud a chiallaíonn go dtógann dochtúir sampla beag den chraiceann agus go scrúdaíonn sé é faoi mhicreascóp.

Ina theannta sin, is féidir le tástáil ghéiniteach an géin lochtach a aithint agus an cineál EB a dhearbhú. Is féidir le tuismitheoirí atá ag pleanáil leanbh a bheith acu tástáil ghéiniteach réamhbhreithe a dhéanamh freisin chun a fháil amach an bhfuil siad i mbaol leanbh a bheith acu le EB.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh EB?

Ar an drochuair, níl aon leigheas ann faoi láthair ar EB . Mar sin féin, is féidir le cóireálacha cabhrú le:

• Cabhraíonn sé le cosc ​​a chur ar bholgáin.
• Trí aire mhaith a thabhairt do na boilgeoga agus don chraiceann, cuirtear cosc ​​ar dheacrachtaí.
• Déileálann sé le fadhbanna cothaitheacha a d’fhéadfadh a bheith mar thoradh ar bholgáin sa bhéal nó sa scornach.
• Pian a rialú.

Chun damáiste craicinn agus foirmiú boilgeoga agus créachta mar gheall ar fhrithchuimilt a chosc, molann dochtúirí an méid seo a leanas:

• Caith éadaí boga, scaoilte déanta as snáithíní nádúrtha. Is féidir le héadaí a chaitheamh bun os cionn cabhrú le líon na n-uaimeanna a chuimlíonn i gcoinne do chraicinn a laghdú.
• Seachain róthéamh; coinnigh seomraí ag teocht chompordach, chomhsheasmhach.
• Seachain dul amach sa ghrian, nó caith grianscéithe agus spéaclaí gréine agus hataí á gcaitheamh agat.
• Bain úsáid as cineálacha speisialta bindealán chun an craiceann a chosaint – bain úsáid as bindealáin agus téip neamhghreamaitheacha, uige rollta, srl.

Chun boilgeoga a chóireáil, d’fhéadfadh do dhochtúir rudaí mar seo a leanas a mholadh:

• Cuir ointments ar chréachtaí gach lá.
• Bain úsáid as bindealáin íocleasaithe chun cabhrú le boilgeoga leigheas agus ionfhabhtú a chosc.
• Glac cógas chun an pian a rialú.

Chun ionfhabhtuithe a chóireáil, féadfaidh do dhochtúir na nithe seo a leanas a mholadh:

• Glac antaibheathaigh ó bhéal nó cuir uachtar antaibheathach i bhfeidhm.
• Bain úsáid as clúdaigh speisialta créachta le haghaidh créachta nach leigheasann.

Chun fadhbanna cothaitheacha agus deacracht itheacháin mar gheall ar bholgáin sa bhéal nó sa scornach a chosc, féadfaidh do dhochtúir na nithe seo a leanas a mholadh:

• Agus tú ag beathú do linbh, bain úsáid as buidéal linbh le siní speisialta .
• Beathaigh an leanbh le braiteoir súl nó steallaire.
• Cuir beagán uisce le bianna brúite chun iad a chaolú sula dtugann tú iad don bheathú. Déanfaidh sé seo níos fusa iad a shlogadh.
• Ith níos mó bianna boga cosúil le anraith, bianna brúite, maróg agus úlla .
• Freastalaítear an bia ag teocht te (ní ró-the).
• Téigh i gcomhairle le diaitéiteach chun do riachtanais chothaitheacha sonracha a phlé.

I gcásanna tromchúiseacha de EB, d’fhéadfadh obráid a bheith ag teastáil uait freisin. Má tá an t-éasafagas (an feadán a iompraíonn bia ón mbéal go dtí an boilg) blocáilte ag boilgeoga agus coilm, is féidir obráid a dhéanamh chun é a leathnú. B’fhéidir go mbeidh daoine áirithe in ann an t-éasafagas a sheachaint go hiomlán agus feadán beathaithe a chur isteach chun bia a bheathú go díreach isteach sa bholg. Is féidir obráid a dhéanamh freisin chun méara atá greamaithe le chéile mar gheall ar na boilgeoga a dheighilt.

Conas a thugann duine le EB aire dóibh féin?

Má tá EB ort, cabhróidh na leideanna seo leat aire a thabhairt duit féin:

• Codladh ar bhileoga agus ar chluasáin déanta as snáithíní boga, nádúrtha, amhail síoda nó satin.
• Caith bróga compordacha nach gcuireann srian ar do chorp.
• Seachain seasamh nó siúl ar feadh tréimhsí fada ama.
• Seachain scríobadh nó piocadh ar an gcraiceann. Cuir cógais frith-thochas i bhfeidhm chun an tochas a laghdú.
• Bí ar an eolas faoi do thimpeallacht agus seachain teagmháil nó scríobadh do chraiceann de thaisme.
• Cuir taise ar do chraiceann i gcónaí chun frithchuimilt a laghdú.
• Má fhorbraíonn boilgeoga, pléasc iad go tapa le snáthaid steirilithe nó siosúr glan.
• Bain úsáid as bindealán neamhghreamaitheach. Nó is féidir glóthach peitriliam (Vaseline™) nó ungántán atá cairdiúil don chraiceann (amhail Aquaphor™) a chur ar an bindealán chun é a chosc ó ghreamú den chraiceann.

Conas aire a thabhairt do leanbh a bhfuil EB air? Roinnt leideanna do thuismitheoirí

Má tá EB ar do leanbh, tá a riachtanais difriúil ó riachtanais daoine eile. B’fhéidir nach mbeidh siad in ann a míchompord a chur in iúl. Is féidir leis na leideanna seo cabhrú le do leanbh a choinneáil chomh compordach agus is féidir:

• Nigh do lámha go maith sula ndéanann tú teagmháil le craiceann do linbh.
• Seachain lámhainní laitéis a úsáid, mar is féidir leo frithchuimilt a mhéadú.
• Agus tú ag níochán do linbh, in ionad an corp ar fad a chur i mbáisín atá lán d’uisce ag an am céanna, níochán gach cuid den chraiceann ceann ar cheann.
• In ionad do nuabheirthe a chur i naipcíní, smaoinigh ar pillíní ionsúiteacha a chur orthu.
• Bain úsáid as naipcíní le strapaí Velcro®. Is féidir le strapaí/téip ghreamaitheacha cloí le craiceann do linbh trí thimpiste.
• Gearr agus bain an leaisteach san áit a bhfuil cosa an diaper ceangailte.
• Cuir rud éigin cosúil le bileoga glóthacha silicone ar an taobh istigh den naipcín chun cosc ​​a chur ar an gcraiceann cloí leis na boilgeoga atá déanta.
• Bí an-chúramach agus an leanbh á ardú agat.Seachain ardú trí do lámha a chur faoi na hascaillí (axilla). Má tá boilgeoga nó créachta ag do leanbh ar a gcosa agus a dhroim, tóg iad le lámh amháin timpeall a gcosa agus an lámh eile ag tacú lena ndroim.
• Spreag do leanbh a bheith chomh gníomhach agus a cheadaíonn a riocht EB. Is féidir le suí go socair deacrachtaí eile a bheith mar thoradh air, amhail constipation agus atrophy matáin. Is aclaíocht mhaith ísealtionchair í snámh.
• Ná spreag gníomhaíochtaí fisiciúla diana ná cluichí a chuirfidh allas nó teas ar do leanbh.

Is féidir go mbeadh sé deacair déileáil le hairíonna do linbh uaireanta. B’fhéidir go mbraitheann tú róbhuartha agus ídithe. Iarr tuilleadh leideanna ar do dhochtúir chun do leanbh – agus tusa – a choinneáil chomh compordach agus is féidir. Chomh maith leis sin, trí bheith páirteach i ngrúpaí tacaíochta do thuismitheoirí , is féidir leat do thaithí a roinnt agus bealaí nua a fhoghlaim chun riocht EB do linbh a bhainistiú.

An féidir EB a chosc?

Ós rud é go bhfuil EB géiniteach, ní féidir é a chosc . D’fhéadfadh comhairleoireacht ghéiniteach a bheith an-chabhrach do dhaoine a bhfuil stair teaghlaigh den EB acu agus atá ag pleanáil leanaí a bheith acu agus iad ag cinneadh conas a dteaghlach a phleanáil.

Ina theannta sin, níl a fhios ag saineolaithe faoi láthair cad is cúis leis an gcineál faighte de EB. Dá bhrí sin, níl a fhios ag dochtúirí conas é a chosc.

Cén sórt todhchaí is féidir le duine a bhfuil EB air a bheith ag súil leis?

Braitheann todhchaí daoine a bhfuil EB orthu ar an gcineál EB atá orthu agus ar a dhéine. Is féidir le foirmeacha tromchúiseacha den ghalar pian dian, mífhoirmíochtaí, míchumais, créachta nach leigheasann choíche, agus fiú bás roimh am a chur faoi deara.

Mar sin féin, is féidir le dochtúirí cabhrú leat do chuid comharthaí a bhainistiú. Is féidir é seo a dhéanamh le cóireáil chuí agus, más gá, le cógas pian. Is féidir le craiceann a choinneáil clúdaithe go maith le feistis chosanta neamhghreamaitheacha gach dara lá, folcadh go minic, agus cúram créachta cabhrú le tionchar EB ar do shaol a laghdú.

Má tá EB ort, cathain ba chóir duit dul i gcomhairle le dochtúir?

Bí cinnte go bhfeicfidh tú do dhochtúir sna cásanna seo:

• Má bhíonn deacracht agat análú.
• Má bhíonn deacracht agat bia a shlogadh.
• Má tá cuma ionfhabhtaithe ar do chréacht (craiceann ag casadh dearg, corcra, liath nó bán; ata nó ata).
• Má thagann comharthaí nua chun cinn.

Cad iad na ceisteanna tábhachtacha le cur ar an dochtúir?

Nuair a théann tú chuig dochtúir, is dea-smaoineamh é ceisteanna mar seo a chur:

• Conas is féidir leat a rá an bhfuil EB orm?
• Mura bhfuil EB orm, cén galar craicinn eile a d'fhéadfadh a bheith orm?
• Conas is féidir liom mo chuid comharthaí a bhainistiú?
• Cad iad na cógais a mholann tú? An bhfuil fo-iarsmaí acu?
• Cad iad na cóireálacha baile a mholann tú?
• Cad eile ba chóir dom a dhéanamh chun mo chuid comharthaí a fheabhsú?
• An bhfuil uachtar nó ointment ann ar féidir leat a fhorordú?
• Ar cheart dom dul i gcomhairle le deirmeolaí nó speisialtóir eile?

Cad é an difríocht idir epidermolysis bullosa (EB) agus pemphigoid bullous?

Is galar craicinn uath-imdhíonachta neamhchoitianta é peimfigóideach bullósach . Is féidir leis cnapáin thochacha, cosúil le coirceoga nó boilgeoga líonta le sreabhán a chur faoi deara. Is minic a théann peimfigóideach bullósach i bhfeidhm ar dhaoine os cionn 60 bliain d'aois , agus imíonn sé de ghnáth laistigh de chúig bliana. Mar sin féin, i gcásanna tromchúiseacha, is féidir leis na boilgeoga agus an coilm damáiste a dhéanamh d'orgáin inmheánacha agus a bheith marfach.

Cé gur féidir le EB a bheith ina ghalar uath-imdhíonachta uaireanta, is gnách go mbíonn sé mar thoradh ar mhúchadh géiniteach a théann i bhfeidhm ar an gcolagen i do chraiceann. De ghnáth, feictear EB le linn na naíonachta nó na luath-óige . Ós rud é nach bhfuil aon leigheas ann do EB, b'fhéidir go mbeidh ort maireachtáil leis na hairíonna don chuid eile de do shaol.

Ar deireadh, rudaí le cuimhneamh (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Is riocht dúshlánach é epidermolysis bullosa (EB) uaireanta. Mar sin féin, le comhairle leighis chuí, cóireáil agus cúram grámhar, is féidir leat na hairíonna a bhainistiú agus maireachtáil chomh maith agus is féidir. Cuimhnigh, níl tú i d'aonar. Tá dochtúirí, teaghlach agus grúpaí tacaíochta ann chun cabhrú leat. Mar sin, ná bíodh eagla ort, fan láidir agus tabhair aghaidh ar an gcás seo.

Má tá aon cheist eile agat faoi EB, bí cinnte labhairt le deirmeolaí.

` Epidermolysis bullosa, EB, galar craicinn, boilgeoga, galar géiniteach, galar craicinn leanaí, leochaileacht craicinn