An bhfuil tú tar éis cloisteáil faoi ghalar neamhchoitianta a athraíonn do fheoil ina cnámh? Labhraimis faoi Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP).

Inniu beimid ag caint faoi riocht aisteach agus an-annamh. Samhlaigh, cad a tharlódh dá n-iompódh na matáin i do chorp, is é sin, an fheoil, de réir a chéile ina gcnámha, is é sin, ina gcnámha? Is iontach an rud é sin a chloisteáil, nach ea? Tugtar Fibrodysplasia Ossificans Progressiva ar an riocht seo, ar a dtugann dochtúirí FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) . Tá sé seo an-chasta i ndáiríre agus tá tionchar mór aige. Mar sin, labhraímis faoi go simplí, ar bhealach is féidir leat a thuiscint.

Cad is FOP ann? Go simplí...

Is riocht géiniteach é FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) . Is é an rud a tharlaíonn ná go n-athraíonn na matáin agus na fíocháin nascacha inár gcorp, amhail teannáin agus ligaments, de réir a chéile ina gcnámh. Is é an rud tábhachtach ná go bhfoirmítear an cnámh nua seo *lasmuigh* dár gcnámharlach. Tá sé cosúil le dara cnámharlach ag fás taobh istigh den chorp.

Cuireann an foirmiú cnámh neamhghnácha seo teorainn de réir a chéile le raon gluaiseachta an choirp. Le himeacht ama, is féidir go mbeadh sé deacair siúl, rith nó léim, agus is féidir go mbeadh sé deacair na géaga a bhogadh freisin. De ghnáth, tosaíonn na hairíonna seo san óige . Feictear iad ar dtús i gceantair ar nós an mhuineál agus na guaillí, agus ansin scaipeann siad go dtí an corp íochtarach.

Tháinig an riocht seo faoi bhráid dhochtúirí den chéad uair sa 17ú agus sa 18ú haois. Ina dhiaidh sin, tugadh "myositis ossificans progressiva" air freisin (casann matán de réir a chéile ina chnámh). Mar sin féin, mar thoradh ar thaighde níos déanaí, go háirithe taighde an Dr. Victor Maciusik ó Ollscoil Johns Hopkins, tugadh an t-ainm Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) air, toisc go mbíonn tionchar aige ní hamháin ar na matáin ach ar na fíocháin bhoga freisin. Níor aimsíodh an sóchán géine sonrach is cúis leis go dtí 2006.

Cé a fhaigheann an riocht seo? Cé chomh coitianta is atá sé?

Is galar an-annamh é FOP. Meastar go mbíonn tionchar ag an riocht seo ar thart ar dhuine as gach dhá mhilliún duine ar fud an domhain. Ciallaíonn sé seo, i dtír cosúil le Srí Lanca, go bhfuil níos lú ná méara láimhe amháin ar féidir leo na hothair seo a chomhaireamh.

Is féidir le duine ar bith an riocht seo a fhorbairt. Tá sé seo amhlaidh toisc go minic gur sóchán géiniteach nua is cúis leis. Ciallaíonn sé seo gur athrú randamach is cúis leis nuair a roinneann cealla an suth, seachas é a fháil mar oidhreacht ón máthair nó ón athair. Ní féidir linn a rá go cinnte go dtarlaíonn sócháin ghéiniteacha ar an mbealach seo. Uaireanta, is féidir le rudaí cosúil le caitheamh tobac agus nochtadh do cheimiceáin an riosca sócháin ghéiniteacha a mhéadú i gcoitinne. Ach i gcás FOP, is minic gur imeacht randamach é. Má tá tú ag súil le leanbh, is dea-smaoineamh é labhairt le do dhochtúir faoi chomhairleoireacht ghéiniteach a fháil chun foghlaim faoi ghalair ghéiniteacha.

Cén tionchar a bhíonn ag FOP ar an gcorp?

De réir mar a athraíonn na matáin agus an fíochán nascach i nduine a bhfuil FOP air ina chnámh de réir a chéile, bíonn gluaiseacht teoranta.Tosaíonn an riocht seo san óige sa mhuineál agus sna guaillí agus scaipeann sé de réir a chéile síos an corp.

Is é an rud tábhachtach ná gur féidir le haon chineál díobhála (tráma) don chorp an galar seo a spreagadh, rud a chiallaíonn go luathaítear foirmiú cnámh nua. Ní gá go mbeadh an díobháil seo ina haonar mór. Is féidir é a spreagadh le titim bheag, obráid, nó tinneas cosúil le slaghdán nó fliú. Ag an bpointe seo, bíonn na matáin sa limistéar atá buailte ata agus athlasadh (miositis). Is féidir leis an at seo maireachtáil ó chúpla lá go míonna.

Smaoinigh air, má thiteann leanbh óg agus é ag imirt nó má fhaigheann sé fiabhras, is gnách go dtéann siad chucu féin i gceann cúpla lá. Ach i gcás linbh a bhfuil FOP air, is féidir le rud chomh beag sin fiú an cnámh nua sin a chur faoi deara, 'lasadh suas' .

D’fhéadfadh deacracht a bheith ag leanaí ithe agus labhairt. Tá sé seo amhlaidh toisc go gcoisceann fás cnámh nua sa limistéar gialla orthu a mbéal a oscailt i gceart. Is féidir leis seo a bheith ina chúis le míchothú freisin. Má tharlaíonn fás cnámh nua timpeall na n-easnacha sa chliabhrach, is féidir leis a bheith deacair do na scamhóga atmaisféarú i gceart, rud a fhágann go bhfuil sé deacair análú .

Cad is cúis le FOP?

Is é príomhchúis FOP ná sóchán sa ghéin ACVR1 . Insíonn an ghéin ACVR1 seo dár gcorp gabhdóirí cineál 1 a dhéanamh do phróitéin ar a dtugtar próitéin mhórfóigineach cnámh (BMP) a fhaightear i matáin agus i gcartán. Go simplí, rialaíonn an BMP seo conas agus cathain a fhásann cnámha agus matáin.

Nuair a tharlaíonn sóchán sa ghéin ACVR1, bíonn an gabhdóir seo cosúil le lasc solais atá "ar siúl" i gcónaí. Is é sin le rá, fanann sé ar siúl fiú nuair ba chóir dó a bheith múchta, ag leanúint de phróitéiní BMP a tháirgeadh. Is é seo is cúis le hairíonna FOP.

Is riocht autosómach ceannasach é FOP. Ciallaíonn sé seo gur féidir le leanbh an galar a oidhreacht fiú mura bhfuil ach tuismitheoir amháin ag an ngéin athraithe. Má tá an ghéin is cúis le FOP ag ceachtar tuismitheoir, tá seans 50% ann go n-oidhreachtóidh an leanbh é.

Mar sin féin, is mó den am, is sóchán nua ('sóchán de novo') sa ghéin 'ACVR1' is cúis le FOP. Ciallaíonn sé seo go dtarlaíonn an sóchán géine seo go randamach, gan an galar a bheith ag aon duine sa teaghlach roimhe seo.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le FOP?

Is é príomhghné FOP ná go n-iompaíonn rudaí cosúil le matáin, teannáin agus ligaments de réir a chéile ina gcnámh. Tugann dochtúirí 'osification heitreatópach' air seo. Tosaíonn an próiseas seo san óige i limistéar an mhuiníl agus na ngualainn. Ansin, le himeacht ama, scaipeann sé chuig codanna eile den chorp. I gcás roinnt daoine, is féidir leis an bhfoirmiú cnámh seo a bheith an-tapa, i gcás daoine eile is féidir leis a bheith an-mhall. Athraíonn sé ó dhuine go duine.

Feictear na hairíonna i bhfoirm na 'lasadh suas' a luadh cheana.Le. Is é sin, le freagairt an choirp nuair a dhéanann rud éigin dochar don chorp (amhail gortú, obráid, fiabhras). Ag an am seo, atann an limistéar atá buailte agus éiríonn sé pianmhar. Toisc go leanann an gabhdóir 'próitéin morfaigineach cnámh cineál 1' de bheith ag déanamh próitéiní, foirmíonn cnámh nua ar bharr na matán agus na dteannán. Tar éis don chnámh nua foirmiú, laghdaíonn an at. Féadfaidh sé seo maireachtáil ó chúpla lá go mí.

Gné thábhachtach: Athruithe sa ladhar mór

Ceann de na comharthaí is coitianta de FOP, ar féidir a fheiceáil ag breith , is ea neamhghnáchaíocht sa ladhar mór . D’fhéadfadh sé a bheith níos giorra ná mar is gnách, uaireanta cuartha isteach, agus d’fhéadfadh sé a bheith suite os cionn an dara ladhar. D’fhéadfadh an neamhghnáchaíocht seo a bheith faoi deara sula dtagann comharthaí eile chun cinn. Bíonn neamhghnáchaíochtaí comhchosúla sa ladhar mór ag thart ar 50% de dhaoine a bhfuil FOP orthu freisin.

Comharthaí eile:

I measc roinnt comharthaí eile de FOP tá:

• Foirmiú cnámh nua thar matáin, ligaments agus fíochán nascach.
• Soghluaisteacht laghdaithe (ag siúl ar do thóin in ionad crúbadh, righneas hailt, glasáil hailt).
• Deacracht ag ithe agus ag caint.
• Lagú éisteachta.
• Cruth neamhghnách an ladhar mhóir.
• Neamhábaltacht iomlán chun bogadh le himeacht ama.
• Bíonn cuid de na codanna den chorp dearg, corcra, pianmhar, te don teagmháil, agus atann siad cosúil le meall.
• Cuar an dromlaigh ('Scoliosis' nó 'Kyphosis').
• At na bhfíochán bog sa mhuineál, sna guaillí agus sa chúl.

De réir mar a théann an galar ar aghaidh, féadfaidh duine a bhfuil FOP air gach cumas bogadh a chailleadh . Is féidir leis an bhfás cnámh nua brú a chur ar néaróga, rud a fhágann pian agus righneas. Ag an gcéim seo, tá riosca méadaithe ann maidir le hionfhabhtuithe riospráide agus cliseadh croí . I gcásanna tromchúiseacha, d’fhéadfadh fadhbanna smaointeoireachta agus foghlama a bheith ag roinnt daoine freisin.

Conas a dhéantar diagnóis ar FOP?

Tosaíonn diagnóis FOP le scrúdú fisiceach ag dochtúir . Tabharfar faoi deara do chuid comharthaí agus déanfar athbhreithniú ar do stair leighis. Ina theannta sin, déanfar tástáil ghéiniteach , lena n-áirítear sampla fola a thógáil, chun a sheiceáil an bhfuil an sóchán géiniteach is cúis leis an ngalar. Is féidir X-ghathanna a úsáid freisin chun fás cnámh nua a sheiceáil ar na matáin agus ar an bhfíochán nascach.

Mar sin féin, is féidir go mbeadh sé dúshlánach do dhochtúirí FOP a dhiagnóisiú. Toisc go bhfuil sé chomh hannamh sin, is annamh a fheiceann go leor dochtúirí othar a bhfuil sé air ina saol. Mar thoradh air sin, is féidir comharthaí FOP a mheascadh le riochtaí eile uaireanta, amhail ailse, fibromatosis ógánach (fás fíocháin bhog nó lotanna craicinn), nó displasia snáithíneach (cineál fáis cnámh).

An-tábhachtach: Fiú má tá cnapán i FOP cosúil le meall, ní smaoineamh maith é sampla (bithóipse) a thógáil de.Mar is féidir leis an méid sin an galar a dhéanamh níos measa agus an baol go gcruthófar cnámha nua (lasadh suas) a mhéadú. Is féidir le bithóipse de shiad FOP breathnú cosúil le siadaí ailseach uaireanta.

Dá bhrí sin, is iad dhá cheann de na príomhfhachtóirí chun FOP a dhiagnóisiú go cruinn ná an neamhghnáchaíocht sna ladhracha móra agus an at fíocháin bhog a tharlaíonn i gcodanna éagsúla den chorp.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh FOP?

Níl aon leigheas ar FOP. Mar sin féin, tá cóireálacha dírithe ar na hairíonna a rialú, go háirithe na lasracha suas a tharlaíonn nuair a thosaíonn foirmiú cnámh. Tá taighde agus trialacha cliniciúla ar siúl. Féadfaidh roghanna cóireála a bheith éagsúil ó dhuine go duine, ag brath ar na hairíonna sonracha atá ag duine.

Seo a leanas cuid de na cóireálacha is féidir a úsáid le haghaidh FOP:

• Faigh tacaíocht shóisialta, shíceolaíoch agus sláinte agus comhairleoireacht ghéiniteach .
• Páirt a ghlacadh i dteiripe saothair chun cabhrú le riachtanais fhisiciúla.
• Ag glacadh antaibheathach (de réir mar a fhorordaíonn dochtúir) chun ionfhabhtuithe conaire riospráide a chosc.
• Úsáid cógas (e.g. corticosteroidí , cógas frith-athlastach neamh-stéaróideach , scíth a ligean matáin) chun at agus pian a laghdú le linn lasracha suas.
• Úsáid áiseanna soghluaisteachta (e.g., cathaoir rothaí).
• Uaireanta ag caitheamh brace.

Conas lasracha suas a laghdú?

Chun cosc ​​a chur ar athlasadh comharthaí FOP, tá sé tábhachtach damáiste matáin agus fíocháin a sheachaint . Tarlaíonn na hathlasadh seo nuair a bhíonn teagmhas struis ag an gcorp (obráid, gortú, breoiteacht). Is féidir leat na nithe seo a leanas a dhéanamh chun do riosca a laghdú:

• Seachain cásanna ina bhféadfá gortú a fháil, titim nó cnámh a bhriseadh. Ba chóir duit smaoineamh i gcónaí ar shábháilteacht.
• Agus vacsaíní á bhfáil agat, faigh instealltaí isteach sa fhíochán sailleach faoin gcraiceann (instealltaí fochraicneacha) in ionad instealltaí ionmhatánacha. Labhair le do dhochtúir faoi seo.
• Seachain bithóipse nó tástálacha a bhaineann fíochán chun críocha diagnóiseacha. Fiafraigh de do dhochtúir faoi thástálacha malartacha.
• Le linn cóireálacha fiaclóireachta, seachain tarraingt iomarcach ar limistéar an ghialla agus instealltaí ainéistéiseach áitiúil a oiread agus is féidir. Ba chóir an fiaclóir a chur ar an eolas faoi seo.
• Glac céimeanna chun tú féin a chosaint ar ghalair víreasacha cosúil leis an bhfliú agus an slaghdán.

An féidir FOP a chosc go hiomlán?

Ós rud é gur sóchán géiniteach is cúis le FOP, ní féidir é a chosc go hiomlán . Chun an riosca a bhaineann le galar géiniteach a bheith ag leanbh a thuiscint, is féidir leat labhairt le do dhochtúir faoi thástáil ghéiniteach.

Cad is féidir leat a bheith ag súil leis agus tú i do chónaí le FOP?

Is riocht doleigheasta ar feadh an tsaoil é FOP. Tá an prognóis bocht mar gheall ar na hairíonna tromchúiseacha a bhaineann leis an ngalar, go háirithe ionfhabhtuithe riospráide agus an cailliúint soghluaisteachta de réir a chéile. De ghnáth, laghdaítear ionchas saoil duine a bhfuil FOP air go dtí aois óg. Faoi 30 bliain d'aois, bíonn go leor daoine go hiomlán neamhghluaiste . Is iad ionfhabhtuithe riospráide an phríomhchúis báis in othair FOP.

Mar sin féin, leanann taighde agus trialacha cliniciúla de chóireálacha nua a aimsiú, agus tugann siad seo dóchas.

Conas a thugann tú aire duit féin?

Tar éis duit a bheith diagnóisithe le FOP, beidh ort oibriú go dlúth le do dhochtúir chun plean cóireála a fhorbairt atá ceart duit féin agus do do chuid comharthaí. Is féidir le comhairleoir géiniteach cabhrú leat an diagnóis a thuiscint agus tacaíocht mhothúchánach a sholáthar duit féin agus do do theaghlach. Is féidir le lasracha suas a bheith pianmhar agus míchompordach. Mar sin féin, is féidir le do dhochtúir bealaí a mholadh chun na hairíonna seo a bhainistiú.

Cathain ba chóir duit dul i gcomhairle le dochtúir?

Ba chóir duit dul i gcomhairle le dochtúir má:

• Má tá pian dian ann .
• Mura dtéann an at síos.
• Má tá do shoghluaisteacht teoranta, má tá do chuid hailt righin, nó má tá do chuid hailt sáinnithe.
• Mura féidir leat ithe.

TÁBHACHTACH: Má bhíonn deacracht agat análú , glaoigh ar 1990 láithreach nó téigh chuig an seomra éigeandála is gaire duit.

Ceisteanna le cur ar do dhochtúir

Nuair a fhaigheann tú diagnóis neamhchoitianta mar seo, b’fhéidir go mbeadh tú ag smaoineamh, “Cad atá le déanamh agam anois?” Déanfaidh do dhochtúir monatóireacht leanúnach ar do shláinte agus cuirfidh sé an tacaíocht riachtanach ar fáil duit.

Is féidir leat ceisteanna ar nós:

• Cad iad na gléasanna agus na huirlisí soghluaisteachta atá ar fáil chun cabhrú liom mo chuid tascanna laethúla a dhéanamh?
• Cad iad na cógais a mholann tú chun at agus athlasadh a laghdú?
• Conas is féidir liom an pian a thagann le mo chuid comharthaí a bhainistiú?

Féadfaidh siad tú a atreorú chuig comhairleoir géiniteach nó teiripeoir saothair freisin. Is féidir leo cabhrú leat do dhiagnóis a thuiscint, lasracha suas a íoslaghdú, agus saol compordach a chaitheamh.

Achoimre: Cuimhnímis!

Is riocht an-chasta agus dúshlánach é FOP. Mar sin féin, tá sé tábhachtach a bheith ar an eolas faoi, na hairíonna a aithint go luath, agus comhairle agus tacaíocht leighis chuí a lorg.

• Is galar géiniteach annamh é FOP ina n-athraíonn matán agus fíochán nascach ina gcnámh.
• Gné thábhachtach is ea neamhghnáchaíocht na ladhar móire a bhí i láthair ag breith.
• Is féidir le haon damáiste don chorp (gortú, tinneas) 'lasadh suas' a chur faoi deara, mar sin tá sé an-tábhachtach a bheith cúramach.
• Níl tástálacha bithóipse oiriúnach do na hothair seo.
• Cé nach bhfuil aon leigheas ann, tá cóireálacha ann chun comharthaí a rialú agus cáilíocht na beatha a fheabhsú. Tá taighde ar siúl.
• Má bhíonn na hairíonna seo ort féin nó ar dhuine ar bith a bhfuil aithne agat air, iarr comhairle leighis láithreach.

Tá súil agam go mbeidh an fhaisnéis seo ina cabhair duit. Cuimhnigh, níl tú i d'aonar. Go bhfaighidh tú an neart chun aghaidh a thabhairt ar an dúshlán seo leis an bhfaisnéis agus an tacaíocht cheart!

` FOP, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, Galair Ghéiniteacha, Cnámha, Matáin, Galair Neamhchoitianta, ACVR1