An bhfuil na hairíonna seo ag do leanbh? Labhraimis faoi Shiondróm X Leochaileach (FXS)

B’fhéidir gur thug tú faoi deara go bhfuil moilleanna forbartha ag do dhuine beag nó go bhfuil cuid dá bpatrúin iompraíochta beagáinín aisteach. B’fhéidir go bhfuil siad mall ag labhairt, nó nach bhfuil siad ag iarraidh sóisialú le páistí eile. Uaireanta, taobh thiar de na rudaí seo, d’fhéadfadh riocht ar a dtugtar Siondróm X Leochaileach (FXS) a bheith ann. Ná bíodh eagla ort nuair a chloiseann tú an t-ainm seo. Labhraimis faoi níos mine inniu, ar bhealach an-simplí, ceart go leor?

Cad is Siondróm X Leochaileach ann?

Go simplí, is riocht géiniteach é Siondróm X Leochaileach a théann ó ghlúin go glúin . Is féidir leis athruithe fisiciúla áirithe, fadhbanna iompraíochta agus fadhbanna sláinte éagsúla eile a chur faoi deara i leanbh. Mar shampla:

• Moilleanna forbartha sa leanbh.
• Míchumais intleachtúla.
• Deacrachtaí foghlama.
• Imní go minic.
• Deacracht aird a thabhairt agus hipearghníomhaíocht, riocht ar a dtugtar neamhord easnaimh airis/hiperghníomhaíochta (ADHD).
• D’fhéadfadh sé fiú comharthaí neamhord speictrim uathachais a léiriú.

Tugtar "X Leochaileach" air mar nuair a fhéachtar ar an crómasóm X faoi mhicreascóp, feictear cuid de "briste" nó "leochaileach". Ainm eile air is ea siondróm Martin-Bell. Tá sé seo ar cheann de na neamhoird intleachtúla agus forbartha (IDDanna) oidhreachtúla is coitianta.

Cé chomh coitianta is atá an riocht seo?

Níl taighdeoirí cinnte cé mhéad duine ar domhan a bhfuil Siondróm X Leochaileach orthu, ach meastar go bhféadfadh an riocht a bheith ag thart ar dhuine as gach 11,000 cailín agus duine as gach 7,000 buachaill .

Cad iad na hairíonna a bhaineann le Siondróm X Leochaileach?

Is féidir le Siondróm X Leochaileach dul i bhfeidhm ar intleacht, ar shláinte mheabhrach, ar chuma fhisiciúil agus ar iompar do linbh. Féachfaimid ar na hairíonna coitianta i ngach réimse.

Fadhbanna a bhaineann le faisnéis

• Deacrachtaí foghlama: Is féidir go mbeadh sé deacair rudaí nua a fhoghlaim agus a mheabhrú.
• IQ laghdaithe: De réir mar a théann daoine in aois, féadfaidh a scóir IQ laghdú beagán.
• Clocha míle forbartha moillithe san óige: Mar shampla, d'fhéadfadh siad a bheith níos déanaí ná leanaí eile maidir le tosú ag siúl, ag caint agus ag ithe go neamhspleách.
• Lagú cumarsáide neamhbhriathartha: Ciallaíonn sé seo go bhféadfadh sé a bheith deacair smaointe a chur in iúl trí úsáid a bhaint as gothaí, léirithe aghaidhe agus leideanna neamhbhriathartha eile.
• Fadhbanna le tuiscint agus labhairt teanga:Timpeall dhá bhliain d’aois, b’fhéidir go dtabharfaidh tú faoi deara go bhfuil roinnt deacrachtaí ag do leanbh focail a labhairt agus a thuiscint.
• Deacracht ag réiteach fadhbanna matamaitice.

Bí cinnte forbairt do linbh a sheiceáil le haghaidh aon cheann de na moilleanna seo. Tá sé tábhachtach labhairt le do dhochtúir faoi na clocha míle forbartha atá oiriúnach do gach aois agus conas iad a mheas i gceart.

Fadhbanna sláinte meabhrach

• Imní go minic.
• Coinníollacha cosúil le dúlagar .
• Riachtanas láidir rudaí áirithe a athrá nó smaoineamh orthu (iompraíochtaí obsessive-compulsive).

Saintréithe fisiciúla

Ní tharlaíonn na hairíonna seo i ngach duine ar an mbealach céanna, ach seo a leanas cuid de na hairíonna is coitianta:

• Aghaidh fhada, chaol.
• Éadan mór.
• Rud mór.
• Cluasa móra.
• Súile trasna (straibismus).
• Méara a bheith thar a bheith solúbtha, nó "dúbailte-altaithe".
• Cosa cothroma.
• Méadaíonn magairlí buachaillí tar éis caithreachais.
• Carball scoilte ard-áirse.
• Easpa neart matáin (hipotóinia), rud a chiallaíonn go bhféadfadh an corp mothú beagáinín bog.

Cad iad na fadhbanna iompraíochta?

Is féidir le Siondróm X Leochaileach réimse fadhbanna iompraíochta a chur faoi deara i leanbh. Mar shampla:

• Deacracht aird a thabhairt agus hipearghníomhaíocht (ADHD).
• Imní shóisialta agus náire. Samhlaigh, nuair a théann tú chuig cóisir i dteach gaolta, go bhfanann tú amach ó dhaoine eile agus go bhféachann tú síos nuair a labhraíonn duine éigin.
• Iompraíochtaí athchleachtacha amhail bualadh bos nó greim láimhe.
• Droch-mhian teagmháil súl a dhéanamh.
• Neamhoird chéadfacha - Ciallaíonn sé seo go bhféadfadh tú a bheith hipiríogaireach do rudaí cosúil le háiteanna plódaithe, duine ag teagmháil le do chorp, torann, bianna áirithe, agus fabraicí. Uaireanta, d’fhéadfadh fiú an fhuaim is lú scanradh a chur ort, nó d’fhéadfá a rá nach féidir leat bianna áirithe a ithe.
• Deacracht ag tuiscint mothúcháin agus leideanna sóisialta daoine eile.

Cad is cúis le Siondróm X Leochaileach?

Tá sé seo mar gheall ar mhúchadh géiniteach sa ghéin `FMR1` atá suite ar ár gcrómasóm X. Tugann an ghéin `FMR1` seo treoir dár gcorp próitéin ar a dtugtar `FMRP` a dhéanamh. Tá an próitéin `FMRP` seo an-tábhachtach chun naisc `(sionapsaí)` a fhorbairt idir cealla néaróg. Is trí na `sionapsaí` seo a thaistealaíonn bíoga néaróg `(bíoga néaróg)`.

Mar gheall ar mhúchadh sa ghéin FMR1, bíonn cuid den DNA ar a dtugtar athrá tríphléat CGG i bhfad níos faide ná mar is gnách. De ghnáth, déantar an chuid seo a athrá thart ar 5 go 40 uair, ach i ndaoine a bhfuil Siondróm X Leochaileach orthu, déantar é a athrá níos mó ná 200 uair .Fágann sé seo go gcuirtear an ghéin `FMR1` i dtost, rud a chiallaíonn nach féidir leis an próitéin `FMRP` a dhéanamh i gceart. Bíonn tionchar aige seo ar néarchóras an linbh agus is cúis leis na hairíonna de Shiondróm X Leochaileach.

Conas a théann sé seo ar aghaidh ó ghlúin go glúin? (Patrún Oidhreachta)

Oidhreachtaítear Siondróm X Leochaileach i bpatrún ceannasach nasctha le X. Ciallaíonn sé seo go bhfuil an ghéin sóchánaithe is cúis leis suite ar an crómasóm X. Tá sé "ceannasach" mar is leor fiú cóip amháin den ghéin sóchánaithe a bheith agat chun an galar a chur faoi deara.

Is coitianta i measc buachaillí Siondróm X Leochaileach agus bíonn comharthaí níos déine aige toisc nach bhfuil ach crómasóm X amháin acu. Bíonn dhá chrómasóm X ag cailíní . Dá bhrí sin, fiú má tá sóchán i gcrómasóm X amháin, ní fhéadfaidh an crómasóm X sláintiúil eile comharthaí a thaispeáint agus ní fhéadfaidh sé ach iompróir a bheith ann. Mar sin féin, bíonn comharthaí i gcónaí ag buachaillí a bhfuil an víreas orthu.

An bhfuil rioscaí sláinte eile ann d’iompróirí Fragile X?

Sea, tá sé an-tábhachtach. Má tá Siondróm X Leochaileach ar do leanbh, ba chóir duit a insint do do dhochtúir faoi. Ós rud é gur iompróir thú féin, d’fhéadfadh rioscaí sláinte méadaithe a bheith agat, amhail:

• Tarlaíonn sos míostraithe roimh aois 40.
• Galair a bhaineann le cuimhne amhail néaltrú.
• Brú fola ard.
• Dúlagar.
• Imní.
• Migraines.
• Feidhm laghdaithe na faireoige thyroid (Hipitíoróideacht).
• Pian ainsealach.
• Apnea codlata.

Cad iad na deacrachtaí a d’fhéadfadh a bheith ann a bhaineann le Siondróm X Leochaileach?

Uaireanta is féidir le daoine a bhfuil Siondróm X Leochaileach orthu fadhbanna sláinte eile a fhorbairt. I staidéar amháin, thuairiscigh tuismitheoirí go raibh na nithe seo a leanas ag a gcuid leanaí chomh maith:

• Taomanna.
• Fadhbanna codlata. Fuair ​​staidéar eile amach go raibh fadhbanna codlata ag 4 as 10 leanbh a raibh X Leochaileach agus neamhord speictrim uathachais orthu araon, i gcomparáid le 3 as 10 leanbh a raibh X Leochaileach orthu amháin.
• Ionsaitheacht nó greannaitheacht. Is dóichí go mbeidh leanaí le X Leochaileach, go háirithe iad siúd a bhfuil neamhord speictrim uathachais orthu, ionsaitheach.
• Iompraíochtaí féinghortaithe.
• Murtall.

Conas a dhéantar diagnóis ar Shiondróm X Leochaileach?

Chun Siondróm X Leochaileach a dhiagnóisiú, tógtar sampla DNA ó fhuil do linbh nó ó fhíochán eile.Tógfaidh an dochtúir an sampla agus cuirfidh sé chuig saotharlann é. Ansin, déanfaidh siad seiceáil le feiceáil an bhfuil an mhútacht a luadh níos luaithe sa ghéin `FMR1` ag an leanbh.

Má tá tú ag iompar clainne agus má cheapann tú go bhféadfadh Siondróm X Leochaileach a bheith ar do leanbh, is féidir leat bualadh le comhairleoir géiniteach agus tástálacha réamhbhreithe a dhéanamh ar nós:

• Amniocentesis: Baineann sé seo le sampla den sreabhán amniotach sa bhroinn a thógáil agus é a thástáil.
• Sampláil villus chorionic: Baineann sé seo le sampla de chealla a thógáil ón broghais agus iad a thástáil.

Cén aois a dhéantar an galar seo a dhiagnóisiú de ghnáth?

Déantar diagnóis ar fhormhór na mbuachaillí ag aois 35-37 mí . Féadfar diagnóis a dhéanamh ar chailíní beagán níos déanaí, ag aois 42 mí . Mar sin féin, d’fhéadfá roinnt comharthaí a thabhairt faoi deara chomh luath le 12 mhí.

Cad iad na ceisteanna is féidir leis an dochtúir a chur chun cabhrú leis an ngalar a dhiagnóisiú?

Sula n-ordaíonn dochtúir nó comhairleoir géiniteach do linbh tástáil Siondróm X Leochaileach, féadfaidh siad ceisteanna mar seo a chur ort:

• Cad iad na hairíonna a thug tú faoi deara i do leanbh?
• Conas a fhoghlaimíonn do leanbh rudaí nua?
• An bhfuil do leanbh cúthail?
• An bhfuil fadhbanna codlata ag do leanbh?
• An mbíonn imní ar do leanbh i gcónaí?
• An seachnaíonn do leanbh teagmháil súl a dhéanamh?
• An bhfuil aon ghnéithe neamhghnácha ar chorp do linbh?
• Cén chaoi a bhfuil cumas labhartha do linbh?

An féidir Siondróm X Leochaileach a dhiagnóisiú i ndaoine fásta?

Cé go ndéantar diagnóis ar Shiondróm X Leochaileach de ghnáth le linn na hóige, tá dhá shiondróm eile sa teaghlach X Leochaileach a théann i bhfeidhm ar dhaoine fásta. Is iad sin:

• Siondróm tremor/ataxia a bhaineann le X leochaileach (FXTAS): I measc na comharthaí tá fadhbanna cothromaíochta, croitheadh ​​​​lámha, éagobhsaíocht giúmar, cailliúint cuimhne, fadhbanna smaointeoireachta, agus numbness sna géaga.
• Easpa ubhagánach príomhúil a bhaineann le X leochaileach (FXPOI): I measc na comharthaí tá laghdú ar thorthúlacht, deacracht ginmhillte, tréimhsí míosta neamhrialta nó as láthair, agus sos míostraithe roimh am.

Má tá comharthaí mar seo ort, is fearr labhairt le dochtúir.

Conas a dhéantar Siondróm X Leochaileach a chóireáil?

Níl aon leigheas sonrach ann do Shiondróm X Leochaileach.Mar sin féin, is féidir comharthaí an riocht seo a chóireáil. Féadfaidh dochtúir do linbh réimse cógas a fhorordú. Seo roinnt samplaí, rangaithe de réir comharthaí:

• Eipileipse nó éagobhsaíocht giúmar:
• Carbónáit litiam
• Gabapentin (Neurontin®)
• Le haghaidh ADHD:
• Meitilféinidáit (Ritalin®, Concerta®) agus deacs-amfetamin (Adderall®, Dexedrine®)
• Venlafaxine (Effexor®) agus nefazodone (Serzone®)
• Maidir le neamhord obsessive-compulsive (OCD):
• Flúoxetín (Prozac®)
• Sertraline (Zoloft®) agus citalopram (Celexa®)
• Le haghaidh fadhbanna codlata:
• Trazodone (Desyrel®)
• Mealatónín

Níl anseo ach liosta beag de chógais a d'fhéadfadh do dhochtúir a fhorordú. Bí cinnte go bpléifidh tú na fo-iarsmaí agus na deacrachtaí féideartha a bhaineann le gach cógas le do dhochtúir.

Chomh maith le cógas, is minic a mholann an dochtúir síciteiripe , ar cineál teiripe í a chuidíonn leis an leanbh maireachtáil leis an riocht agus a n-iompar a rialú.

Cad é an todhchaí do dhaoine a bhfuil Siondróm X Leochaileach orthu?

Is féidir le daoine áirithe a bhfuil Siondróm X Leochaileach orthu maireachtáil go neamhspleách. Léiríonn staidéir go bhfásann thart ar 4 as gach 10 cailín agus 1 as gach 10 buachaill a bhfuil Siondróm X Leochaileach orthu aníos chun bheith an-neamhspleách. Is dóichí go ndéanfaidh cailíní ná buachaillí:

• Leabhair a léamh le smaointe nua agus focail nua.
• Ag labhairt abairtí casta.
• Ag labhairt ar luas gnáth.

Is gnách go mbíonn siondróm X Leochaileach níos déine i measc buachaillí. Ní bhíonn cabhair ag teastáil ó thart ar 8 as 20 cailín a bhfuil X Leochaileach orthu le tascanna laethúla. Ach níl ach 1 as 20 buachaill ag teastáil. Cé go gcríochnaíonn go leor cailíní ón meánscoil, ní bhíonn ag formhór na mbuachaillí. Oibríonn thart ar leath de na mná a bhfuil X Leochaileach orthu go lánaimseartha, ach ní dhéanann ach 2 as 10 buachaill.

An féidir le mo pháiste dul chuig naíolann/scoil?

Sea, ach d’fhéadfadh go mbeadh socruithe speisialta ag teastáil ó do leanbh sa naíolann nó ar scoil. B’fhéidir go mbeadh gá le codanna áirithe den lá scoile agus den seomra ranga a choigeartú chun freastal ar a riachtanais. B’fhéidir go mbeidh múinteoir do linbh in ann roinnt coigeartuithe a dhéanamh ar an timpeallacht agus ar an gcuraclam.

Athruithe a bhaineann leis an gcomhshaol:

• Truailliú torainn a choinneáil ag leibhéal íseal.
• Solas nádúrtha a choinneáil ar fáil.
• Ag seachaint áiteanna plódaithe.

Athruithe a bhaineann leis an siollabas:

• Ag baint úsáide as áiseanna amhairc ar nós léaráidí, leathanaigh dathúcháin agus pictiúir.
• Ag cabhrú le páistí foghlaim trí ábhair a bhfuil suim mhór acu iontu a úsáid.
• Ag treorú an linbh chun oibriú i ngrúpaí beaga .

Bí cinnte go gcuirfidh tú an scoil ar an eolas go bhfuil Siondróm X Leochaileach ar do leanbh. Labhair leis an múinteoir faoina riachtanais speisialta. B’fhéidir gur mhaith leat dul i gcomhairle le síceolaí scoile agus/nó comhairleoir freisin. Oibríonn siad le páistí os cionn 3 bliana d’aois. I measc na speisialtóirí eile ar mhaith leat teagmháil a dhéanamh leo tá:

• Teiripeoirí saothair
• Teiripeoirí iompraíochta
• Paiteolaithe urlabhra-teanga
• Oibrithe sóisialta

Iarr tuilleadh eolais faoi seo ar do scoil áitiúil agus ar sholáthraithe cúram sláinte.

Cá fhad a mhaireann Siondróm X Leochaileach? Cad é an ionchas saoil?

Is riocht ar feadh an tsaoil é Siondróm X Leochaileach. Níl aon leigheas sonrach ann dó.

Mar sin féin, níl aon cheann de na hairíonna de Shiondróm X Leochaileach bagrach don bheatha. Dá bhrí sin, tá ionchas saoil na ndaoine seo cosúil le hionchas saoil duine gnáth.

An féidir Siondróm X Leochaileach a chosc?

Ní hea, is riocht géiniteach é Siondróm X Leochaileach agus ní féidir é a chosc. Má tá tú ag pleanáil a bheith torrach, nó má tá tú torrach cheana féin, is fiú labhairt le comhairleoir géiniteach faoin mbaol go bhfaighidh do leanbh an riocht seo mar oidhreacht.

Cén sórt saoil atá ag daoine le Siondróm X Leochaileach?

Ní théann Siondróm X Leochaileach i bhfeidhm ar gach leanbh ar an mbealach céanna. Is féidir le foireann leighis do linbh tuiscint níos fearr a thabhairt duit ar an gcaoi a mbeidh tionchar aige ar do leanbh agus ar do theaghlach. Cé gur féidir le roinnt gnéithe den riocht a bheith dúshlánach, tá go leor gnéithe dearfacha ann freisin. Mar shampla, chonaic taighdeoirí daoine le Siondróm X Leochaileach:

• Tá sé cabhrach.
• Cineálta.
• Ag smaoineamh ar dhaoine eile.
• Cairdiúil.
• Is féidir aithris a dhéanamh air go maith.
• Tá cuimhne amhairc agus cuimhne fhadtéarmach maith.
• Is maith liom scéalta grinn agus faighim greannmhar iad.

Conas is féidir liom cabhrú le cara/ball teaghlaigh a bhfuil Siondróm X Leochaileach air?

Bí chomh heolach agus is féidir. Cuardaigh grúpaí tacaíochta agus acmhainní pobail a chabhróidh leatsa agus leo. D’fhéadfadh cláir scileanna saoil a bheith oiriúnach. Cuireann cuid acu treoir ar fáil ar rudaí cosúil le:

• Gníomhaíochtaí sóisialta.
• Gnéas.
• Caitheamh aimsire.
• Oideachas.
• Poist.

Tá sé an-tábhachtach go ndéanfá abhcóideacht ar son do linbh chun a chinntiú go bhfaigheann siad an cúram atá de dhíth orthu agus go mbeidh an caighdeán saoil is fearr is féidir acu.

Cathain ba chóir dom mo leanbh a thabhairt chuig dochtúir?

Tabhair do leanbh chuig péidiatraiceoir a luaithe a thugann tú faoi deara comharthaí Siondróm X Leochaileach. Ná déan moill, mar tá idirghabháil luath an-tábhachtach.

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar an dochtúir?

Seo roinnt ceisteanna ar féidir leat a chur ar do dhochtúir agus tú ag plé do dhiagnóis:

• Ar cheart do mo leanbh dul chuig speisialtóir?
• Cén cineál teiripeoirí ba chóir do mo leanbh a fheiceáil?
• Cé chomh tromchúiseach is atá Siondróm X Leochaileach?
• Cén leigheas atá oiriúnach do mo leanbh?
• Conas is féidir liom cabhrú le mo leanbh?
• Cad iad na roghanna idirghabhála luath atá agam?
• Conas is féidir linn mar theaghlach cabhrú le mo leanbh?

Is féidir go mbeadh sé deacair duit féin agus do do leanbh diagnóis a fháil ar Shiondróm X Leochaileach. Is tús é le go leor athruithe agus coigeartuithe. Tá rudaí cosúil le teiripe, cógas, agus cóiríocht scoile mar chuid de shaol do linbh anois. Agus tú ag cabhrú le do leanbh, ná déan dearmad ar do riachtanais féin. Cuimhnigh, má tá Siondróm X Leochaileach ag do leanbh ciallaíonn sé go bhfuil riosca níos airde agat maidir le roinnt riochtaí sláinte eile, amhail dúlagar agus míograin.

Ar deireadh, rudaí le cuimhneamh

Mar sin, táimid tar éis labhairt go leor faoi Shiondróm X Leochaileach inniu. Seo roinnt rudaí tábhachtacha le cuimhneamh:

• Is riocht géiniteach é seo, rud a chiallaíonn go bhfuil sé oidhreachtúil.
• Maireann sé seo ar feadh an tsaoil , ach is féidir na hairíonna a bhainistiú.
• Tá diagnóis luath, cóireáil luath, agus tús a chur le seirbhísí teiripeacha riachtanacha an-tábhachtach d’fhorbairt an linbh.
• Díreach cosúil leis an leanbh, teastaíonn tacaíocht uait. Tá sé deacair aghaidh a thabhairt ar na rudaí seo leat féin.
• Cé go bhfuil dúshláin leis an gcás seo, tá go leor rudaí agus cumais dearfacha ag na páistí seo freisin.

Tá súil agam go mbeidh an fhaisnéis seo ina cabhair duit. Má tá aon cheist eile agat, bíodh leisce ort labhairt le do dhochtúir.

siondróm ` x leochaileach, fxs, neamhord géiniteach, moill forbartha, míchumas intleachtúil, sláinte leanaí, míchumas foghlama