An bhfuil tú riamh tar éis cloisteáil faoi Ghalar Gaucher? Is dócha nach bhfuil. Toisc gur galar neamhchoitianta é, ní galar coitianta inár dtír é. Ach ós rud é gur galar géiniteach é a théann ó ghlúin go glúin, tá sé an-tábhachtach a bheith ar an eolas faoi. Is féidir leis an ngalar seo comharthaí éagsúla a chur faoi deara, ó chnámha laga go dtí dul gorm fiú le bruise beag.
Go simplí, cad is galar Gaucher ann?
Ceart go leor, cuirimis mar seo é. Tá einsím speisialta inár gcorp a chuidíonn le cineálacha áirithe saillte a bhriseadh síos agus a dhíchur. I gcorp duine a bhfuil galar Gaucher air, ní oibríonn an einsím seo i gceart. Ansin, is é an rud a tharlaíonn ná go dtaiscítear na cineálacha sin saillte i gcodanna éagsúla den chorp, go háirithe san ae, sa spleen, agus sa smior cnámh . Nuair a charnaíonn saill ar an mbealach seo, tosaíonn fadhbanna sláinte éagsúla ag teacht chun cinn.
Níl aon leigheas ann don ghalar seo faoi láthair, ach ag brath ar an gcineál galar Gaucher atá ort, tá cóireálacha an-mhaith ann chun na hairíonna a rialú.
Tá trí phríomhchineál galar Gaucher ann:
1. Cineál 1: Is é seo an cineál is coitianta. Ní dhéanann sé difear don néarchóras. D’fhéadfadh na hairíonna a bheith an-éadrom do roinnt daoine, ach is féidir leo a bheith níos déine do dhaoine eile. Uaireanta ní bhíonn aon chomharthaí ann ar chor ar bith. Tá cóireálacha maithe ann don chineál seo.
2. Cineál 2 agus Cineál 3: Tá an dá chineál seo níos tromchúisí ná cineál 1 toisc go mbíonn tionchar acu ar an lárchóras néarógach, arb é an inchinn agus corda an dromlaigh é. De ghnáth ní mhaireann leanaí a bhfuil cineál 2 orthu thar aois 2. Déanann Cineál 3 damáiste don inchinn freisin, ach feictear na hairíonna beagán níos déanaí san óige.
Cad is cúis le galar Gaucher?
Ní galar é seo a tharchuirtear ó dhuine go duine cosúil le slaghdán. Is riocht géiniteach go hiomlán é seo a théann ó ghlúin go glúin. Is locht i ngéin ar a dtugtar GBA is cúis leis.
Samhlaigh, ní gheobhaidh leanbh an galar seo ach amháin má fhaigheann siad an géin lochtach GBA seo óna máthair agus óna athair araon. Fiú mura bhfuil an galar ar dhuine, is féidir leis an ngéin lochtach seo a bheith ina gcorp fós (a bheith ina iompróir) agus é a tharchur chuig a leanaí.
Is coitianta an galar seo i measc daoine de shliocht Giúdach (Giúdaigh Ashkenazi) in Oirthear agus Lár na hEorpa.
Cad iad na hairíonna a bhaineann leis an ngalar seo?
Is féidir go mbeidh na hairíonna an-éagsúil ó dhuine go duine. Athraíonn siad freisin ag brath ar an gcineál galair atá i gceist. Féachfaimid ar na hairíonna a bhaineann le gach cineál.
| Cineál Galair | Comharthaí Coitianta |
|---|---|
| Cineál 1 |
|
| Cineál 2 (Do naíonáin idir 3-6 mhí d'aois) | |
| Cineál 3 (Tosaíonn sé san óige) | |
| Gaucher Cardashoithíoch (Cineál 3c) (Speiceas neamhchoitianta) |
Conas an galar a dhiagnóisiú?
Nuair a théann tú chuig dochtúir agus na hairíonna seo ort, féadfaidh sé nó sí ceisteanna mar seo a chur ort:
- Cathain a thug tú faoi deara na hairíonna den chéad uair?
- Cén cúlra eitneach atá ag do theaghlach?
- An raibh fadhbanna sláinte den chineál seo ag aon duine i nglúnta roimhe seo den teaghlach?
- An bhfuil aon cheann de do ghaolta nó de do theaghlaigh tar éis bás a fháil ó leanaí faoi bhun 2 bhliain d'aois?
Má cheapann do dhochtúir go bhfuil galar Gaucher ort, is féidir leo é sin a dheimhniú le tástáil fola nó tástáil seile . Beidh orthu tástálacha rialta a dhéanamh freisin chun dul chun cinn an ghalair a mhonatóiriú.
Ina theannta sin, féadfar scanadh MRI a dhéanamh chun at an ae nó an spleen a sheiceáil, agus féadfar tástáil dlús cnámh a dhéanamh chun dlús cnámh a sheiceáil.
Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh galar Gaucher?
Braitheann na roghanna cóireála ar an gcineál galair agus ar dhéine na hairíonna. Mura bhfuil na hairíonna chomh héadrom, ní gá aon chóireáil a bheith ag teastáil.
Príomhmhodhanna cóireála
- Teiripe Athsholáthair Einsíme (ERT): Seo í an phríomhchóireáil do roinnt daoine a bhfuil diaibéiteas cineál 1 agus cineál 3 orthu. Baineann sé seo le heinsím atá easnamhach a thabhairt don chorp. Tugtar an cógas seo go hinmheánach (IV) uair amháin gach coicís. Cuidíonn sé le hainéime a laghdú, cnámha a neartú, agus spleen agus ae méadaithe a leigheas. Mar sin féin, níl an chóireáil seo an-éifeachtach maidir le fadhbanna leis an néarchóras a théann i bhfeidhm ar an inchinn. Is drugaí den chineál seo iad `Imiglucerase (Cerezyme)` agus `Velaglucerase alfa (VPRIV)`.
- Teiripe Laghdaithe Foshraithe (SRT): Is pills iad seo a rialaíonn táirgeadh na saille a charnaíonn sa chorp i ngalar Gaucher. Is drugaí den sórt sin iad Eliglustat (Cerdelga) agus Miglustat (Zavesca). Tugtar iad d'othair fásta cineál 1 nach bhfuil oiriúnach do chóireáil ERT.
Thar aon rud eile, níl aon leigheas ann fós a fhéadann stop a chur leis an damáiste inchinne de bharr diaibéiteas cineál 3, ach tá taighdeoirí ag leanúint orthu ag obair air.
Cóireálacha tacaíochta eile
- Trasfhuiliú fola le haghaidh anemia
- Cógais chun cnámha a neartú agus pian a laghdú
- Máinliacht athsholáthair chomhpháirteach chun soghluaisteacht a fheabhsú
- Máinliacht chun spleen méadaithe a bhaint
- Cógais rialaithe pian
- Ag glacadh cothaithigh bhreise amhail vitimín D agus cailciam má mholann do dhochtúir
Ag maireachtáil leis an ngalar agus cad atá le súil leis
Ós rud é go bhfuil an galar seo difriúil do gach duine, ní mór duit oibriú go dlúth le do dhochtúir chun an plean cóireála atá ceart duit a aimsiú. Is féidir le cóireáil cabhrú leat maireachtáil níos fearr agus do shaol a fhadú.
D’fhéadfadh leanbh a bhfuil galar Gaucher air fás beagán níos moille ná leanaí eile. D’fhéadfadh go mbeadh moill ar an gcaithreachas acu freisin. Ag brath ar na hairíonna, b’fhéidir go mbeadh ort gníomhaíochtaí ar nós spóirt teagmhála a sheachaint. B’fhéidir go mbeadh ar roinnt daoine iarracht bhreise a dhéanamh fanacht gníomhach mar gheall ar phian agus tuirse mhór.
Is dúshlán é maireachtáil le riocht mar seo, mar sin tá sé an-tábhachtach tacaíocht a lorg ó theaghlach agus ó chairde, chomh maith le comhairleoireacht shíceolaíoch más gá.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is galar géiniteach é galar Gaucher a théann síos ó ghlúin go glúin, ní galar a tharchuirtear ó dhuine go duine.
- Is féidir leis na hairíonna a bheith an-éagsúil ag brath ar an gcineál galair agus ar an duine aonair. I gcás daoine áirithe, bíonn na hairíonna an-éadrom.
- Tá sé an-tábhachtach an galar a dhiagnóisiú go luath agus cóireáil a thosú go luath.
- Cé go bhfuil cóireálacha an-rathúla (ERT agus SRT) ann do chineál 1 agus do roinnt gnéithe de chineál 3, ní féidir an galar a leigheas go hiomlán.
- Má tá an galar seo ort féin nó ar do leanbh, tá sé ríthábhachtach plean cóireála cuí a leanúint trí oibriú go dlúth le do dhochtúir.
- Is borradh iontach do neart meabhrach é tacaíocht a fháil ón teaghlach agus ó ghrúpaí tacaíochta.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis