An bhfuil an galar craicinn neamhchoitianta seo ar do leanbh? Labhraimis faoi Harlequin Ichthyosis

Is gnách go mbíonn craiceann nuabheirthe an-réidh agus bog, nach ea? Ach smaoinigh air, uaireanta bíonn riochtaí craicinn an-annamh, beagán tromchúiseach, ag roinnt leanaí. Tugtar Harlequin Ichthyosis ar ghalar craicinn den sórt sin atá annamh, agus ar an gcéad amharc, galar craicinn. B’fhéidir go mbraitheann tú beagáinín imníoch nuair a chloiseann tú faoi seo, ach labhraímis faoi go mion agus go simplí.

Cad is Ichthyosis Harlequin ann?

Go simplí, is riocht craicinn géiniteach an-annamh é Harlequin Ichthyosis a théann i bhfeidhm ar nuabheirthe. Nuair a bheirtear leanbh leis an riocht seo, bíonn a chorp ar fad clúdaithe le plátaí craicinn tiubha, crua, scálaí. Breathnaíonn siad cosúil le píosaí diamantchruthacha. Tá na plátaí seo chomh crua sin gur féidir leo scoilteadh agus feannadh astu.

Is féidir leis an teannas craicinn seo cruth aghaidh an linbh a athrú fiú. D’fhéadfadh ceantair cosúil leis na cluasa, na fabhraí súl, an srón agus an béal a bheith sínte agus dífhoirmithe. Ní hamháin sin, ach d’fhéadfadh gluaiseachtaí na ngéag a bheith teoranta, agus d’fhéadfadh sé a bheith deacair fiú ithe agus análú.

Is cosúil le bacainn chosanta idir ár gcorp agus an timpeallacht ár gcraiceann. Ach sa chás seo de Harlequin Ichthyosis, cuirtear isteach ar an mbacainn chosanta seo mar gheall ar na neamhghnáchaíochtaí seo i gcraiceann an linbh. Ansin, seo iad na fadhbanna a thagann chun cinn:

• Bíonn sé deacair scaoileadh uisce ón gcorp a rialú.
• Ní féidir teocht an choirp a choinneáil i gceart.
• Laghdaíonn an cumas chun ionfhabhtuithe a chomhrac.

Fágann sé seo go bhfuil an leanbh níos so-ghabhálaí i leith díhiodráitithe agus ionfhabhtuithe tromchúiseacha a d’fhéadfadh a bheith bagrach don bheatha sna chéad chúpla seachtain dá shaol. Tar éis na tréimhse nuabheirthe, feann na sraitheanna tiubha sin de réir a chéile, rud a fhágann cuma dhearg, scálach ar fud chraiceann an linbh.

Is í Ichtóis Harlequin an fhoirm is déine den ghalar craicinn ichthyosis. Tá níos mó ná 20 cineál éagsúil ichthyosis ann. I measc na samplaí tá ichthyosis lamellar agus ichthyosis vulgaris. San am atá thart, bhí ráta marthanais an-íseal ag leanaí a rugadh le Harlequin Ichthyosis. Mar sin féin, le cóireálacha chun cinn agus cúram míochaine dian, tá seans i bhfad níos airde ag leanaí maireachtáil san óige agus san ógántacht.

Tugtar ainmneacha eile ar an ngalar seo:

• ``Ictióis ó bhroinn autosómach cúlaitheach — ictióis de chineál harlequin''
• `Siondróm leanbh Harlequin`
• `Féatas Harlequin`
• `Icthyosis congenita`
• `Icthyosis féatalis`

Cé chomh coitianta is atá an riocht seo?

Is riocht an-annamh é seo. Fiú i dtír ar nós na Stát Aontaithe, bíonn tionchar ag an ngalar seo ar thart ar leanbh amháin as gach 300,000 go 500,000 leanbh a bheirtear.Is staid í seo nach bhfeictear go hannamh i Srí Lanca.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le Harlequin Ichthyosis?

Is minic a bheirtear leanaí a bhfuil Harlequin Ichthyosis orthu roimh am. Nuair a bheirtear iad, bíonn a gcorp clúdaithe le scálaí tiubha, cosúil le pláta. Bíonn an craiceann chomh tiubh sin go bhfoirmíonn scoilteanna doimhne idir na scálaí. Chomh maith leis sin, bíonn fabhraí agus liopaí an linbh casta taobh istigh amach mar gheall ar an gcraiceann a shíneadh. Bíonn an cófra agus an bolg sínte go docht, rud a fhágann go bhfuil sé deacair análú agus ithe.

Seo roinnt comharthaí eile:

• Srón cothrom a bheith aige.
• Tá na cluasa suite amhail is dá mbeadh siad ceangailte leis an gceann.
• Bíonn na lámha agus na cosa beag agus ata.
• Éisteacht neamhghnácha.
• Ionfhabhtuithe riospráide go minic.
• Laghdú ar shoghluaisteacht chomhpháirteach.
• Teocht íseal an choirp.

Cad is cúis leis seo?

Is é príomhchúis Harlequin Ichthyosis ná sóchán géiniteach sa ghéin ar a dtugtar ABCA12 . Tugann an ghéin ABCA12 seo treoir dár gcorp próitéin a tháirgeadh atá riachtanach d’fhás cealla craicinn sláintiúla. Ceann de na feidhmeanna is tábhachtaí atá ag an próitéin seo ná lipidí a iompar chuig an tsraith is forimeallaí den chraiceann, an eipideirm, agus bacainn chosanta a chruthú.

I ndaoine a bhfuil an galar seo orthu, ní tháirgeann an corp mórán próitéine ABCA12, nó ní tháirgeann sé aon phróitéin ar chor ar bith. Cuireann sé seo isteach ar ghnáthfhorbairt an eipideirm, rud a fhágann go mbíonn comharthaí tromchúiseacha ann.

Oidhreacht autosómach cúlaitheach a bhíonn sa riocht seo. Go simplí, ciallaíonn sé seo go gcaithfidh leanbh dhá chóip den ghéin atá buailte a oidhreachtú – ceann ón máthair agus ceann ón athair. Is féidir leis an mbeirt thuismitheoirí a bheith ina n-iompróirí den ghéin atá sóite. Ciallaíonn sé seo go bhfuil an ghéin acu, ach de ghnáth ní thaispeánann siad comharthaí.

Cad iad na deacrachtaí féideartha?

Is féidir le deacrachtaí Harlequin Ichthyosis a bheith éagsúil ó thaobh déine de. Áirítear ar chuid de na deacrachtaí:

• Fás gruaige laghdaithe.
• Dífhoirmíochtaí na n-ingne.
• Is minic a bhíonn an craiceann ag tochas.
• Deacracht teas agus fuacht a fhulaingt.
• Ionfhabhtuithe craicinn athfhillteacha.
• Míchothromaíochtaí leictrilít sa chorp.
• Doichte agus cruaite matáin, tendón, craicinn agus fíocháin eile.
• Anacair agus teip riospráide.
• Is ionfhabhtú baictéarach tobann, dian é sepsis.

Conas a dhéantar an diagnóis?

Is minic gur féidir le dochtúirí an riocht a dhiagnóisiú ag breith bunaithe ar chuma fhisiciúil an linbh. Má bhí an riocht ag duine éigin sa teaghlach roimhe seo, is féidir tástáil ghéiniteach réamhbhreithe a dhéanamh le linn toirchis.D’fhéadfadh dochtúirí tástáil a mholadh le haghaidh sócháin sa ghéin ABCA12. Chomh maith leis sin, uaireanta is féidir comharthaí den riocht a bhrath le scananna ultrafhuaime a dhéantar le linn an dara agus an tríú ráithe den toircheas.

Cad iad na cóireálacha le haghaidh Harlequin Ichthyosis?

Chomh luath agus a bheirtear leanbh a bhfuil an riocht seo air/uirthi, cuirtear isteach san Aonad Dianchúraim Nua-Naíonachta (NICU) é/í. Ansin, cuirtear an leanbh i ngorlann le hard-taise chun cabhrú le teocht choirp an linbh a rialú. Seo mar a thugann altraí aire don leanbh:

• Beathú cíche go minic.
• Nigh do chorp go rialta chun an craiceann a mhaolú agus chun cabhrú le scálaí a bhaint.
• Chun scálaí a bhaint, cuimil go réidh uaireanta le rud éigin cosúil le cloch phumice nó spúinse garbh.
• Cuir taiseoirí i bhfeidhm chun triomacht an chraicinn a laghdú agus leaisteachas an chraicinn a sholáthar.

Má tá cás tromchúiseach Harlequin Ichthyosis ar do leanbh, is féidir leat é a chóireáil le reitinóideach béil ar a dtugtar etretinate . Cuidíonn an cógas seo le fáil réidh leis an gcraiceann tiubh, scálaithe. Is féidir leis cabhrú freisin le faoiseamh a thabhairt do chomharthaí ar nós numbness sna méara, deacracht análaithe, teannas sa chliabhrach, agus deacracht ithe. Mar sin féin, is féidir leis na reitinóidigh béil seo fo-iarsmaí tromchúiseacha a chruthú nuair a úsáidtear iad go fadtéarmach, mar sin ní úsáideann dochtúirí iad ach amháin má tá comharthaí tromchúiseacha ag do leanbh.

Cúram NICU (Aonad Dianchúraim)

Le linn do leanbh a bheith san aonad dianchúraim néonatach (NICU), déanann dochtúirí speisialaithe agus foireann altranais monatóireacht ghéar ar do leanbh. Bíonn siad i gcónaí ag déanamh monatóireachta ar theocht an choirp, ar leibhéil sreabhán, agus ar chomharthaí ionfhabhtaithe . Úsáideann siad feistis agus ointments speisialta chun an craiceann a choinneáil tais. Uaireanta, b’fhéidir go mbeadh gá an leanbh a bheathú trí fheadán.

Drugaí speisialtachta

Chomh maith leis na reitinóidigh ó bhéal a luadh thuas, beidh antaibheathaigh ag teastáil uait freisin chun ionfhabhtú a chosc, faoiseamh pian, agus uachtair chun tirim agus tochas a laghdú. Ba chóir iad seo go léir a úsáid de réir threoracha do dhochtúra.

Grúpa cóireála fadtéarmach

Cé gur féidir leat do leanbh a thabhairt abhaile tar éis do na calóga craicinn tiubha titim de, beidh cúram agus aire leighis leanúnach ag teastáil uait fós. Éilíonn Harlequin Ichthyosis cabhair ó fhoireann ildisciplíneach dochtúirí. D’fhéadfadh na nithe seo a leanas a bheith san áireamh san fhoireann seo:

• Neonatolaithe
• Deirmeolaithe
• Máinlianna plaisteacha
• Géineolaithe
• Oftailmeolaithe
• Otolaryngologists (speisialtóirí cluaise, sróine agus scornach)
• Teiripeoirí fisiciúla
• Ortaipéidigh
• Cothaitheoirí

Oibríonn an fhoireann leighis seo chun an chóireáil riachtanach a chur ar fáil don leanbh ar feadh a shaoil.

Cad is féidir liom a bheith ag súil leis má tá an riocht seo ar mo leanbh?

Is riocht ainsealach é Harlequin Ichthyosis, rud a chiallaíonn go n-éilíonn sé cúram ar feadh a shaoil. Dá bhrí sin, tá sé tábhachtach deirmeolaí a aimsiú atá speisialaithe sa riocht seo. Cinnteoidh sé seo go bhfaighidh do leanbh an chóireáil riachtanach ar feadh a shaoil. Tá sé tábhachtach freisin gnáthamh laethúil cúraim craicinn a bhunú a chabhróidh le haon fhadhbanna craicinn (craiceann scálaithe, scoilte, tachtach) a rialú. Beidh gá an gnáthamh seo a leanúint ar feadh a shaoil.

Chomh maith le fadhbanna craicinn, d’fhéadfadh méara agus laonna an linbh tiúchan agus righneas a bhaint amach . D’fhéadfadh sé seo a bheith deacair dó rudaí a ghabháil. Chomh maith leis sin, d’fhéadfadh na rúitíní agus na glúine righneas a bhaint amach, rud a fhágann go bhfuil sé deacair dó siúl. D’fhéadfadh moill éigin a bheith ar fhás agus ar fhorbairt fhisiciúil an linbh freisin. Mar sin féin, ba chóir go dtarlódh forbairt mheabhrach de ghnáth.

Is dúshlán é aire a thabhairt do leanbh mar seo, ach tá sé an-tábhachtach gníomhú le comhairle leighis chuí, le grá agus le foighne.

Cad é an dearcadh atá ann don ghalar seo?

In ainneoin dul chun cinn i gcóireáil Harlequin Ichthyosis, ar an drochuair, faigheann roinnt leanaí bás fós ón riocht. I staidéar amháin, fuair 44% de na leanaí a rugadh leis an riocht bás. Ba iad seipseas, cliseadh riospráide, nó meascán den dá rud na príomhchúiseanna báis sna chéad trí mhí den saol.

Mar sin féin, tá sé léirithe go méadaíonn cóireáil luath le drugaí amhail reitinóidigh ó bhéal rátaí marthanais. Sa staidéar céanna a luadh níos luaithe, mhair 83% de naíonáin a ndearnadh cóireáil orthu le reitinóidigh ó bhéal.

An féidir Ichthyosis Harlequin a chosc?

Is riocht géiniteach é seo agus ní féidir é a chosc. Má tá an riocht seo ag duine éigin i do theaghlach, nó má bhí sé orthu roimhe seo, is dea-smaoineamh é labhairt le dochtúir faoi thástáil ghéiniteach nó comhairleoireacht ghéiniteach . Is féidir leis an bhfaisnéis sin a bheith ina cabhair agus cinntí á ndéanamh agat faoi leanbh eile a bheith agat.

Conas a thabharfaidh mé aire do mo leanbh?

Má tá an riocht seo ar do leanbh, seo roinnt rudaí chun cabhrú leo aire a thabhairt dóibh:

• Foghlaim go críochnúil faoi riocht do linbh. Léigh foinsí iontaofa agus déan iarracht a bheith i do shaineolaí air seo.
• Coinnigh an leanbh chomh sláintiúil agus is féidir.Cuir bia cothaitheach ar fáil dóibh, déan cinnte go bhfaigheann siad dóthain aclaíochta, agus tabhair chuig seiceálacha leighis iad in am.
• Aimsigh cad a oibríonn do do leanbh. Tá gach leanbh difriúil. An rud a oibríonn do dhuine amháin, b'fhéidir nach n-oibreoidh sé do dhuine eile. Forbair gnáthamh laethúil cúraim craicinn a oireann do riachtanais do linbh.
• Smaoinigh ar thimpeallacht an linbh. Is féidir le dálaí comhshaoil ​​atá thar a bheith tirim, fuar nó te, chomh maith le “teas aeir fórsaithe”, craiceann linbh a dhéanamh níos tirime agus níos leochailí fós. Is féidir leis seo dul i bhfeidhm ar fholláine iomlán an linbh freisin.
• Coinnigh trealamh cúram craicinn pearsanta. Coinnigh mála i gcónaí leis na rudaí a theastaíonn ó do leanbh, amhail grianscéithe, ungadh, agus faoisimh pian.
• Tabhair roinnt freagrachta do do leanbh. De réir a chéile, foghlaimeoidh do leanbh conas aire a thabhairt dá gcraiceann féin. Tabhair roinnt freagrachta do do leanbh as a riachtanais chúraim craicinn féin.
• I naíonán: Spreag cúram craiceann ar chraiceann agus beathú cíche.

Ceisteanna tábhachtacha le cur ar do dhochtúir

Má tá Harlequin Ichthyosis ar do leanbh, b’fhéidir go mbeadh go leor ceisteanna agat. Seo roinnt ceisteanna ar féidir leat a chur ar an dochtúir:

• An bhfuil pian i Harlequin Ichthyosis?
• Cén fáth go bhfuil sé seo níos déine ná cineálacha eile ichthyosis?
• Cén chóireáil a mholann tú do mo leanbh?
• Conas is féidir liom cabhrú le mo leanbh saol gnáth a chaitheamh?
• Cad iad na spreagthóirí a d’fhéadfadh riocht an linbh a dhéanamh níos measa agus ba chóir iad a sheachaint?
• Nach fearr do mo pháiste dul amach sa ghrian?
• Cad iad na deacrachtaí nó na coinníollacha sláinte eile ar cheart dom a bheith ag faire amach dóibh?
• Cá bhfaighidh mé líonra tacaíochta maith?

Ar deireadh, cuimhnigh air seo ! (Teachtaireacht le tabhairt abhaile)

Is gnách go mbraitheann tú scanraithe agus turraingthe nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil riocht neamhchoitianta cosúil le Harlequin Ichthyosis ar do leanbh. B’fhéidir go mbraitheann tú uaigneach agus neamhchinnte faoi cad atá le déanamh. Ach is é an rud is tábhachtaí ná dochtúirí a aimsiú a bhfuil eolas acu ar an ngalar seo. Is féidir leo cabhrú le do leanbh an riocht a bhainistiú, agus treoir a thabhairt duit chun an chabhair agus an tacaíocht a theastaíonn uait a fháil.

Is féidir le bheith ina fhoinse neart iontach labhairt le tuismitheoirí eile leanaí a bhfuil riochtaí comhchosúla orthu. Trí thaithí agus comhairle a roinnt, is féidir leat bealaí a aimsiú chun cabhrú le do leanbh maireachtáil go maith. Ní furasta do leanbh a fheiceáil ag maireachtáil le galar craicinn neamhchoitianta, ach cuimhnigh, tá go leor leanaí ann atá ag maireachtáil go sona sásta leis na riochtaí seo. Níl tú i d'aonar. Leis an eolas, an tacaíocht agus an grá ceart, is féidir leat aghaidh a thabhairt ar an dúshlán seo.

`Iictióis Harlequin, galar craicinn géiniteach, riocht craicinn nuabheirthe, géin ABCA12, iictióis, bacainn craicinn, cúram nuabheirthe, reitinóidigh