An bhfuil at ag teacht ar do leanbh go tobann? Labhraimis faoi ‘Angioedema Oidhreachtúil (HAE)’!

An bhfaca tú riamh go bhfuil at tobann ag teacht ar do pháiste beag i gcodanna éagsúla dá chorp, uaireanta ina n-aghaidh, ina lámha agus ina gcosa? Nó an bhfuil comharthaí deacrachta análaithe agus tinneas boilg ag teacht ar do leanbh? B’fhéidir go bhfuil riocht an-annamh ach tábhachtach taobh thiar de na hairíonna seo. Inniu beimid ag caint faoi riocht amháin den sórt sin, eadhon ‘Angioedema Oidhreachtúil (HAE). Ná bíodh imní ort, labhróimid faoi seo ar bhealach simplí is féidir leat a thuiscint.

Cad é an 'Angioedema Oidhreachtúil (HAE)' seo?

Go simplí, is riocht géiniteach an-annamh é ‘Angioedema Oidhreachtúil’ (ar a dtugtar ‘HAE’ freisin) (rud a chiallaíonn gur féidir é a tharchur ó ghlúin go glúin). Is cúis le at i gcodanna éagsúla de chorp do linbh é. Is féidir leis an at seo tarlú i gceantair atá le feiceáil ón taobh amuigh, amhail na hairm, na cosa agus an aghaidh, nó uaireanta i gceantair nach bhfuil le feiceáil againn, amhail fíocháin aerbhealaí (córas análaithe) nó córas díleá (putóga) an linbh .

Anois, b’fhéidir go bhfuil tú ag smaoineamh cén fáth a dtarlaíonn an at seo. Tarlaíonn an at seo toisc go sceitheann na soithigh fola beaga bídeacha i gcorp an linbh, ar a dtugtar “Ribéid”, sreabhán amach astu agus go mbailíonn siad sna fíocháin máguaird. Nuair a bhailíonn an sreabhán seo, is féidir leis sreabhadh na fola nó na limfe tríothu a bhac. Tá sé deacair a thuar cathain a tharlóidh an at seo agus na hairíonna a bhaineann leis (ar a dtugtar “ionsaithe HAE” freisin). Chomh maith leis sin, uaireanta is féidir leis seo stopadh le hat beag, ach uaireanta is féidir leis a bheith dian go leor le bheith bagrach don bheatha.

Sa leigheas, tagraíonn an focal "angio" (`Angio-`) do shoithigh fola. Tagraíonn "éidéime` (`-éidéime`) d'at de bharr carnadh sreabhán i bhfíocháin. Tá go leor cineálacha `angioedema` ann, agus cúiseanna difriúla ag gach ceann acu. Is é `HAE` an ceann is annamha díobh seo. Tugtar `ó bhroinn` air, rud a chiallaíonn go mbeirtear duine leis an riocht.

Má dhéantar diagnóis ar HAE i do leanbh, b’fhéidir go mbraitheann tú an-neamhchinnte faoi cad atá le súil leis. Ach is féidir leis an eolas seo cabhrú leat d’intinn a chur ar a suaimhneas: Tá taighde ar siúl ar chóireálacha nua do dhaoine de gach aois a bhfuil HAE orthu, lena n-áirítear leanaí. Is féidir le do dhochtúir cabhrú leat a thuiscint cé na cóireálacha atá ceart do do leanbh agus cad atá le súil leis amach anseo.

An bhfuil cineálacha `HAE` ann?

Sea, cé gur cineál 'angioedema' é `HAE`, roinneann dochtúirí `HAE` ina roinnt cineálacha eile:

• Cineál I HAE: Is é seo an cineál is coitianta . Tá an cineál seo ag thart ar 85% de na hothair HAE go léir. Is é is cúis leis seo ná nach dtáirgeann corp an linbh dóthain próitéine speisialta ar a dtugtar coscaire C1 (ar a dtugtar C1-INH freisin). Nuair a bhíonn an próitéin C1-INH seo íseal, is féidir athlasadh agus at a tharlú sa chorp. Tugtar easnamh C1-INH air seo freisin.
• Cineál II HAE: Seo an dara cineál is coitianta. Sa chás seo, táirgeann corp an linbh an próitéin C1-INH, ach ní fheidhmíonn sé i gceart.
• HAE le C1-INH gnáth: Is é seo an cineál is annamha . Tá leibhéil agus gníomhaíocht próitéine C1-INH an linbh gnáth, ach is cúis le cúiseanna eile at.

Le chéile, bíonn tionchar ag an dá chéad chineál (HAE Cineál I agus Cineál II) ar thart ar 1 as gach 50,000 duine . Ciallaíonn sé sin go bhfuil thart ar 6,000 duine ag fulaingt ón gcineál seo HAE i dtír cosúil leis na Stáit Aontaithe. Níl a fhios ag taighdeoirí go díreach cé mhéad duine a bhfuil HAE orthu a bhfuil leibhéil gnáth C1-INH acu, ach deir siad go bhfuil sé an-annamh.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le HAE?

Is féidir le hairíonna HAE a bheith éagsúil ó dhuine go duine. I measc cuid de na hairíonna coitianta tá:

• At a thagann chun solais ar chodanna éagsúla de chorp an linbh, mar shampla , na hairm, na cosa, na fabhraí súl, na liopaí agus na baill ghiniúna .
• Comharthaí athlasadh i gcóras díleá an linbh (an conair gastraistéigeach). D’fhéadfadh sé seo a bheith san áireamh masmas, urlacan, crampaí boilg, agus buinneach .
• Comharthaí de bharr at i mbéal, scornach agus aerbhealaí an linbh. D’fhéadfadh deacracht shlogtha, teanga ata, fuaim gharbh agus análú á dhéanamh, agus athrú gutha a bheith i gceist leis seo.

Níos tábhachtaí fós: Má bhíonn deacracht ag do leanbh análú nó slogtha, glaoigh ar an seomra éigeandála is gaire nó tabhair do leanbh chuig an ospidéal láithreach. Is deacracht an-tromchúiseach, bagrach don bheatha, de bharr HAE é at na n-aerbhealaí. Is féidir leis a bheith marfach mura ndéantar cóireáil air go tapa.

Ní bhíonn coirceoga mar thoradh ar HAE. Seo an príomhdhifríocht idir HAE agus cineálacha eile angioedema, amhail angioedema ailléirgeach géarmhíochaine. Mar sin féin, d’fhéadfadh gríos dearg neamh-itchy a bheith ag daoine áirithe a bhfuil HAE orthu sula dtarlaíonn an at, rud a d’fhéadfadh a bheith ina chomhartha ar ionsaí atá le teacht.

De ghnáth maireann ‘taom HAE’ thart ar thrí go cúig lá . Tagann agus imíonn na ‘hionsaithe’ seo go tobann, mar sin tá sé deacair a rá go díreach cathain agus conas a tharlóidh siad.

Cathain a thosaíonn comharthaí HAE?

De ghnáth, tosaíonn comharthaí HAE le linn na hóige nó na hógántachta . Is féidir leo éirí níos déine le linn na caithreachais. D’fhéadfadh roinnt leanaí tosú ag fulaingt comharthaí chomh hóg le 2 bhliain d’aois . Forbraíonn thart ar 50% de dhaoine le HAE cineál I nó II comharthaí faoi 10 mbliana d’aois. Tar éis na caithreachais, féadfaidh na hionsaithe seo éirí níos minice agus níos déine. Forbraíonn beagnach gach duine le HAE cineál I nó II comharthaí faoi 20 bliain d’aois.

Is gnách go mbíonn tús níos déanaí ag comharthaí ag daoine a bhfuil HAE orthu agus a bhfuil leibhéil gnáth C1-INH acu – de ghnáth ina ndéaga déanacha nó ina luath-aosacht.

Cad iad na spreagthaí le haghaidh ionsaí HAE?

Ní bhíonn sé soiléir i gcónaí cad é an "spreagthóir" cruinn a chuireann ionsaí HAE faoi deara. Mar sin féin, seo a leanas cuid de na "spreagthóirí" a aithníodh:

• Gortú fisiciúil nó timpiste bheag: Samhlaigh go dtiteann do leanbh agus é/í ag imirt lá amháin.
• Cóireálacha fiaclóireachta: Rudaí cosúil le fiacail a bhaint nó í a líonadh.
• Máinliacht: Oibríocht , bíodh sí beag nó mór.
• Strus nó brú mothúchánach: Is féidir tionchar a bheith ag scrúdú scoile nó fiú achrann beag le cara.
• Ionfhabhtuithe víreasacha: Rudaí cosúil leis an bhfliú agus an slaghdán.
• Roinnt gníomhaíochtaí fisiciúla: Mar shampla, rudaí cosúil le clóscríobh i gcónaí, bualadh le casúr, nó tochailt le hoe.

B’fhéidir nach dtuigfidh tú láithreach cad a spreagann taom do linbh. Mar sin féin, is féidir go mbeadh sé an-chabhrach dialann a choinneáil den am a tharla an taom agus cad a bhí á dhéanamh ag an leanbh ag an am (mar shampla, cibé an raibh an leanbh tinn nó strusmhar) .

Cad é fíorchúis HAE?

Is é is cúis le cineál I agus cineál II HAE araon ná sóchán (nó athrú) i ngéin ar a dtugtar SERPING1. Insíonn an ghéin seo do chorp do linbh conas próitéin ar a dtugtar C1-INH a dhéanamh. Má tá HAE cineál I ag do leanbh, ciallaíonn an sóchán géine seo nach féidir lena gcorp go leor C1-INH a dhéanamh. Má tá HAE cineál II ag do leanbh, is féidir lena gcorp C1-INH a dhéanamh, ach ciallaíonn an sóchán géine nach n-oibríonn an próitéin i gceart.

Tá taighdeoirí fós ag fiosrú cúiseanna HAE le leibhéil C1-INH gnáth, ach tá a fhios acu go bhféadfadh sócháin sna géinte seo a leanas a bheith freagrach:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

I gcásanna áirithe, is féidir le HAE a bheith i láthair gan aon mhútacht ghéiniteach aitheanta. Tugann dochtúirí "HAE-anaithnid" air seo.

Is cúis leis na sócháin ghéiniteacha is cúis le HAE nach n-oibríonn próitéiní áirithe i gcorp an linbh i gceart. Cuidíonn na próitéiní seo le sreabháin sreabhadh go gnáth trí shoithigh bheaga fola (ribeadáin) an linbh. Mar sin, nuair nach n-oibríonn na próitéiní seo i gceart, sceitheann sreabháin amach agus carnann siad sna fíocháin timpeall shoithigh fola an linbh. Sin é is cúis le hairíonna HAE.

An ón teaghlach a thagann HAE?

Sea, faigheann HAE patrún autosómach ceannasach. Go simplí, níl ach géin neamhghnácha amháin ag teastáil chun an riocht a chur faoi deara. Is féidir le leanbh an géin neamhghnácha seo a oidhreacht óna mháthair nó óna athair.

Tá stair teaghlaigh ag go leor daoine a bhfuil HAE orthu. Mar sin féin, uaireanta is féidir le duine sóchán géine a fhorbairt go randamach (sóchán "de novo" nó "nua") gan aon stair teaghlaigh.

Conas a aimsíonn dochtúirí é seo?

Má léiríonn do leanbh comharthaí HAE, déanfaidh dochtúir an méid seo a leanas:

• Déanann scrúdú fisiceach .
• Cuirfear ceist ort faoi chomharthaí agus stair leighis do linbh.
• Déantar tástálacha fola chun leibhéal agus gníomhaíocht `C1-INH` an linbh a sheiceáil .
• I gcásanna áirithe, déantar tástáil ghéiniteach chun a fháil amach an bhfuil sócháin ghéiniteacha ann a chuireann HAE faoi deara.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh HAE?

Tá dhá phríomhchineál cógais ann do dhaoine le HAE:

• Cógais ar éileamh: Is cógais iad seo a thugtar a luaithe a tharlaíonn taom HAE. Mar shampla, cógais cosúil le Berinert® nó Kalbitor®. Is féidir le glacadh na gcógas seo a luaithe is féidir tar éis thús na comharthaí déine an taom a laghdú agus deacrachtaí bagracha don bheatha a chosc.
• Cógais choisctheacha: Is cógais iad seo a laghdaíonn an baol go dtarlóidh taom. I measc na samplaí tá Cinryze®, Haegarda®, nó Takhzyro®. Féadfaidh dochtúir na cógais seo a fhorordú le húsáid le linn spreagthóra aitheanta (amhail turas chuig an bhfiaclóir), nó le húsáid fhadtéarmach, ag brath ar riachtanais do linbh.

De réir saineolaithe leighis, tá cógais ar éileamh riachtanach agus sábhálann siad beatha. Fiú má tá do leanbh ag glacadh cógais choisctheacha, ba chóir go mbeadh na cógais ar éileamh seo ar fáil i gcónaí, i ngach áit (sa bhaile agus ar scoil).

Inseoidh an dochtúir duit go díreach cad iad na cógais a theastaíonn ó do leanbh, conas iad a thabhairt, agus cathain. Míneoidh sé/sí freisin cad iad na cógais is féidir a thabhairt do do leanbh bunaithe ar a n-aois. Bí cinnte na treoracha a leanúint go beacht, agus bí cinnte ceisteanna a chur má tá aon rud nach bhfuil tú cinnte faoi.

Cé chomh tapa agus a rachaidh mé chugam féin tar éis na cóireála?

Le cógas ar éileamh, tosóidh do leanbh ag mothú níos fearr go gasta le linn taom HAE. Ba chóir go bhfeabhsódh a chuid comharthaí laistigh de 30 nóiméad go dhá uair an chloig ó thús na cóireála. Tabharfaidh do dhochtúir tuilleadh eolais duit faoi conas an chóireáil a bhainistiú sa bhaile agus cad is féidir leat a bheith ag súil leis.

Conas aire a thabhairt do leanbh le HAE?

B’fhéidir go mbraithfeá gan chabhair nuair a fheiceann tú do leanbh ag fulaingt ó thaom HAE. Mar sin féin, tá go leor rudaí is féidir leat a dhéanamh do do leanbh roimh, le linn, agus i ndiaidh taom:

• Coinnigh cógais ar éileamh i gcónaí ar láimh: Is féidir leo seo beatha a shábháil. Ba chóir go mbeifeá in ann a aithint cathain a bhíonn na cógais seo ag teastáil ó do leanbh. Ba chóir go mbeadh a fhios agat freisin conas iad a thabhairt. Inseoidh do dhochtúir tuilleadh duit faoi seo.
• Ná déan ionsaí HAE a chóireáil mar ailléirge: Ní chabhróidh cógais ar nós frithhistamíní agus epinephrine, a thugtar go coitianta le haghaidh ailléirgí, le hionsaí HAE. Dá bhrí sin, ná tabhair na cógais seo do do leanbh.
• Bí ar an eolas faoi na spreagthóirí a d’fhéadfadh ionsaí a spreagadh: Athraíonn spreagthóirí ó dhuine go duine. Déan liosta de na rudaí a d’fhéadfadh ionsaí a spreagadh i do leanbh agus roinn é le do dhochtúir. Déan iarracht do leanbh a choinneáil amach ó na spreagthóirí sin a oiread agus is féidir. Mura féidir leat iad a sheachaint, cuir ceist ar do dhochtúir faoi chógais choisctheacha.

Cathain is gá duit dul i gcomhairle le dochtúir?

Téigh i gcomhairle le dochtúir sna cásanna seo:

• Má cheapann tú go bhfuil comharthaí ‘Angioedema Oidhreachtúil’ ar do leanbh.
• Má thagann comharthaí nua a bhaineann le taom HAE chun cinn, nó má athraíonn comharthaí atá ann cheana féin.
• Mura cosúil go bhfuil leigheas do linbh ag obair mar a bhíothas ag súil leis.

Cathain is gá duit dul chuig an seomra éigeandála?

Má bhíonn aon cheann de na nithe seo a leanas ag do leanbh , téigh chuig an seomra éigeandála láithreach:

• Más deacair é a shlogadh.
• Má bhíonn deacracht agat análú.
• Má fheiceann tú aon chomharthaí at sa teanga nó sa scornach (fiú má tugadh cógas duit ag na chéad chomharthaí taom).

D’fhéadfadh gur comharthaí iad seo ar at contúirteach a théann i bhfeidhm ar aerbhealach do linbh. Ná déan moill ar chóireáil a lorg. Is féidir leis an at seo a bheith bagrach don bheatha.

Cad iad na ceisteanna ba chóir duit a chur ar an dochtúir?

Is féidir leat ceisteanna mar seo a chur ar an dochtúir:

• Cén cineál HAE atá ag mo leanbh?
• Cén chóireáil a mholann tú?
• Conas a bheidh a fhios agam cathain a bhíonn cógas ar éileamh ag teastáil ó mo leanbh?
• An bhfuil cógas coisctheach ag teastáil ó mo leanbh? Más ea, cathain?
• An bhfuil aon ghníomhaíochtaí nó cásanna ann ar cheart do mo leanbh a sheachaint?
• Cad is féidir leat a rá faoi thodhchaí (ionchas) mo linbh?

Conas is féidir linn dóchas a bheith againn do leanbh a bhfuil HAE air?

Is riocht ar feadh an tsaoil é HAE. Mar sin féin, is féidir le cóireáil tionchar an riocht ar shaol linbh a laghdú. Is féidir leis an mbaol comharthaí bagracha don bheatha a laghdú freisin, amhail at aerbhealaí an linbh.

An féidir HAE a chosc?

Níl aon bhealach ar eolas faoi láthair chun HAE a chosc. Má tá HAE ort féin nó ar do pháirtí agus má tá tú ag iarraidh leanbh a bheith agat,Is dea-smaoineamh é labhairt le comhairleoir géiniteach ionas go dtuigfidh tú na seansanna go n-oidhreoidh do leanbh an riocht seo.

Teachtaireacht thábhachtach duit.

Nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil riocht géiniteach cosúil le HAE ar do leanbh, féadfaidh tú réimse mothúchán a mhothú: eagla, imní, mearbhall agus frustrachas. Féadfaidh tú an milleán a chur ort féin fiú. Ach an rud is tábhachtaí is gá duit a fhios ná nach tusa atá freagrach as an diagnóis seo.

Tarlaíonn sócháin ghéiniteacha an t-am ar fad, agus is minic nach mbíonn aon chúis shoiléir leis. Ní féidir leat na géinte a oidhreachtálann do leanbh a rialú. Ach is féidir leat ról gníomhach a ghlacadh i gcúram do linbh – uaireanta níl ann ach a chur ina luí orthu go mbeidh "gach rud ceart go leor".

D’fhéadfadh sé a bheith ina chuidiú freisin dul isteach i ngrúpaí tacaíochta d’othair. Is féidir comhairle agus cluas éisteachta a thabhairt duit trí labhairt le tuismitheoirí leanaí a bhfuil HAE orthu, chomh maith le daoine fásta a bhfuil an riocht orthu. Féadann sé a mheabhrú duit freisin, cé go bhfuil HAE annamh, nach bhfuil do theaghlach ina n-aonar.

` Angioedema Oidhreachtúil, HAE, at, coscaire C1, galair ghéiniteacha, at i leanaí, angioedema