Cad is Galar Huntington ann? Labhraimis faoi go simplí.

An bhfaca tú riamh go gcailleann duine i do theaghlach, b'fhéidir do mháthair nó d'athair, nó duine ar a bhfuil aithne agat, smacht ar a ngéaga go tobann? B'fhéidir gur thug tú faoi deara rudaí cosúil le crith bheag, uaireanta gan ach tuisleáil, rudaí ag titim ar an urlár, nó deacracht a bheith agat mothúcháin cosúil le fearg agus brón a rialú. Cé gur cosúil gur rudaí beaga iad seo ar an taobh amuigh, is féidir leis an gcúis atá leo a bheith tromchúiseach uaireanta. Inniu beimid ag caint faoi ghalar a bhfuil comharthaí comhchosúla mar thoradh air, ach nár chuala go leor daoine inár dtír trácht air. Is é sin Galar Huntington.

Go simplí, cad is Galar Huntington ann?

Is riocht géiniteach é galar Huntington a théann i bhfeidhm ar an inchinn, go háirithe na néarchealla. Bíonn tionchar aige ar na codanna den inchinn a rialaíonn gluaiseacht agus cuimhne.

Smaoinigh ar ár gcorp mar ríomhaire. Is í an inchinn a príomhionad rialaithe. Nuair a fhorbraíonn an galar seo, téann cuid de na cláir san ionad rialaithe sin ar mire. Ansin tosaíonn rudaí cosúil le gluaiseachtaí coirp, mothúcháin agus smaointeoireacht ag dul ar mire. Le himeacht ama, méadaíonn na hairíonna seo de réir a chéile, ní laghdaíonn siad.

An bhfuil aon chineálacha den ghalar seo ann?

Sea, tá dhá phríomhchineál de ghalar Huntington ann.

1. Tosú i ndaoine fásta: Is é seo an cineál is coitianta. De ghnáth, tosaíonn na hairíonna le feiceáil tar éis 30 bliain d'aois.

2. Galar Huntington Ógánaigh: Is cineál an-annamh é seo. Bíonn tionchar aige ar leanaí agus ar dhaoine óga fásta.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le galar Huntington?

Bíonn tionchar ag an ngalar seo ar ár gcorp chomh maith lenár n-intinn. Dá bhrí sin, is féidir na hairíonna a roinnt ina dhá phríomhchatagóir. Féachfaimid orthu ar an mbealach seo chun iad a dhéanamh níos éasca a thuiscint.

Sna céimeanna tosaigh, b’fhéidir nach mbeadh na hairíonna seo faoi deara. Féadfaidh siad tosú le rud chomh simplí le peann a shealbhú nó tuisleáil. Ach le himeacht ama, is féidir leis na hairíonna seo dul in olcas de réir a chéile, rud a fhágann nach féidir leat tascanna laethúla a dhéanamh leat féin.

Cén fáth a dtarlaíonn an galar seo? Cad is cúis leis?

Is é príomhchúis ghalar Huntington ná sóchán géiniteach. Go simplí, is é athrú sa ghéin ar a dtugtar 'HTT' inár gcorp is cúis leis.

Déanann an géin `HTT` seo próitéin ar a dtugtar `huntingtin`. Cuidíonn an próitéin seo leis na néarchealla (néaróin) inár n-inchinn feidhmiú i gceart.

Mar sin féin, toisc go bhfuil locht sa ghéin ‘HTT’ ag duine a bhfuil galar Huntington air, tá an próitéin ‘huntingtin’ a tháirgeann sé lochtach freisin. In ionad cabhrú le cealla néaróg, tosaíonn an próitéin lochtach sin á scriosadh. Nuair a fhaigheann cealla inchinne bás ar an mbealach seo, feictear na hairíonna thuasluaite.

An galar oidhreachtúil é seo?

Sea. Is galar oidhreachtúil é seo cinnte. Sa leigheas, tugtar patrún oidhreachta "autosómach ceannasach" air seo. Ciallaíonn sé seo go simplí:

Is annamh a tharlaíonn sé go bhféadfadh duine an galar a fhorbairt gan aon duine ina dteaghlach a bheith ag fulaingt ón ngalar mar gheall ar mhúchadh géiniteach nua. Ach is annamh a tharlaíonn sé sin.

Conas a dhéanann dochtúir diagnóis ar an ngalar seo?

Má bhíonn na hairíonna seo ort, is é an chéad rud ba chóir duit a dhéanamh ná dul i gcomhairle le dochtúir. Is dócha go ndéanfaidh sé nó sí tú a atreorú chuig néareolaí.

Déantar roinnt tástálacha chun an galar a dhiagnóisiú.

• Scrúdú fisiceach agus néareolaíoch: Déanfaidh an dochtúir seiceáil chúramach ar ghluaiseachtaí do choirp, ar do chothromaíocht agus ar do fhrithghníomhartha.
• Stair leighis teaghlaigh: Fiafrófar díot an raibh an galar seo ar aon duine i do theaghlach. Tá sé seo an-tábhachtach.
• Tástáil ghéiniteach: Seo an tástáil is tábhachtaí chun an galar a dhearbhú. Baineann sé seo le sampla de do chuid fola a thógáil agus a DNA a thástáil le haghaidh locht géine HTT.
• Scananna inchinne: Is féidir scananna ar nós íomháú athshondais mhaighnéadaigh (MRI) agus scananna tomagrafaíochta ríomhairithe (CT) a dhéanamh freisin chun a fháil amach an bhfuil aon athruithe san inchinn.

An féidir a fháil amach an bhfuil sé seo ort sula dtagann na hairíonna chun solais?

Sea, is féidir leat. Má tá an galar ar dhuine éigin i do theaghlach (máthair, athair, siblín), is féidir le tástáil ghéiniteach a fháil amach an bhfaigheann tú an géin mar oidhreacht freisin sula dtagann na hairíonna chun solais . Tugtar “tástáil ghéiniteach réamhinsinteach” air seo.

Ach is cinneadh an-íogair é seo.

• Buntáistí: Is féidir le fios a bheith agat go bhféadfadh an galar seo a fhorbairt duit amach anseo cabhrú leat le pleanáil teaghlaigh agus pleanáil airgeadais.
• Míbhuntáistí: Chomh maith leis sin, is féidir go mbeadh sé an-deacair go meabhrach a fhoghlaim go bhfuil galar doleigheasta ort.

An bhfuil cóireáil ann don seo?

Seo an rud is brónaí le cloisteáil. Níl aon chóireáil ann faoi láthair chun galar Huntington a leigheas go hiomlán, chun stop a chur leis an ngalar, nó chun stop a chur leis na hairíonna dul in olcas.

Ach ná bíodh imní ort. Tá go leor cóireálacha ann a chabhróidh le hairíonna a rialú agus cabhrú leis an othar maireachtáil chomh compordach agus is féidir.

• Teiripe fhisiciúil nó teiripe saothair: Cuidíonn na cóireálacha seo le cothromaíocht an choirp, neart matáin a fheabhsú, agus tascanna laethúla a dhéanamh níos éasca.
• Teiripe urlabhra:Cuidíonn sé le deacrachtaí cainte agus slogtha.
• Comhairleoireacht: Tá comhairleoireacht an-tábhachtach chun déileáil le coinníollacha ar nós strus agus dúlagar de bharr an ghalair.
• Cógais: D’fhéadfadh do dhochtúir cógais éagsúla a fhorordú duit chun do chuid comharthaí a rialú. Mar shampla:
• Úsáidtear cógais cosúil le "Tetrabenazine" agus "Deutetrabenazine" chun crith coirp (córé) a rialú.
• Cógais cosúil le frithdhúlagráin agus cógais frithshíceatacha le haghaidh dúlagair agus neamhoird mheabhrach.

Conas a éiríonn an galar níos measa le himeacht ama?

Is galar forásach é galar Huntington a théann ar aghaidh trí thrí chéim de ghnáth.

An galar marfach é seo?

Ní bhíonn bás mar thoradh díreach ar ghalar Huntington. Mar sin féin, is féidir le deacrachtaí a bhaineann leis an ngalar bás a chur faoi deara. Mar shampla:

• Is féidir le deacracht shlogtha bia/deoch a chur i bhfostú san aerbhealach , rud a fhágann ionfhabhtuithe amhail niúmóine .
• Gortuithe tromchúiseacha de bharr titimí minic .

De ghnáth maireann an galar idir 10 agus 30 bliain tar éis an diagnóis.Is féidir leat maireachtáil. Athraíonn an t-am seo ó dhuine go duine.

Cad is féidir leat a dhéanamh agus tú i do chónaí leis an ngalar?

Cé nach féidir an galar seo a chosc, tá go leor rudaí is féidir a dhéanamh chun caighdeán maith beatha a choinneáil agus an galar ag gabháil dó.

• Déan aclaíocht go rialta: Léirigh taighde gur féidir le haclaíocht cabhrú leat fanacht sláintiúil go fisiciúil agus go meabhrach.
• Faigh cothú maith: Is féidir le corpthógáil suas le 5,000 calraí a dhó in aghaidh an lae. Dá bhrí sin, tá sé tábhachtach dul i gcomhairle le cothaitheoir agus aiste bia maith a ithe.
• Ól neart uisce: Is féidir le deacracht slogtha díhiodráitiú a bheith mar thoradh air. Dá bhrí sin, tá sé tábhachtach an méid uisce atá ag teastáil a ól i rith an lae.
• Bí i do bhall de ghrúpa tacaíochta: Is foinse iontach neart meabhrach é labhairt le daoine eile a bhfuil an galar seo orthu agus lena dteaghlaigh.
• Pleanáil don todhchaí: Déan taighde roimh ré ar an gcúram a bheidh uait (seirbhísí cúram baile, tithe altranais) má théann do bhreoiteacht in olcas. Ceap duine a bhfuil muinín agat as chun aire a thabhairt do do chúrsaí airgeadais agus dlí.

Is gnách go mbraitheann tú brónach agus turraingthe nuair a chloiseann tú faoin ngalar seo. Ach níl tú i d'aonar. Tá dochtúirí, teiripeoirí, comhairleoirí, agus do theaghlach ann chun cabhrú leat.