An bhfuil craiceann do linbh dearg agus ata? Foghlaimímis faoi Shiondróm Klippel-Trenaunay (KTS)!

An bhfaca tú riamh go mbíonn comhartha breithe mór dearg ar thaobh amháin dá gcorp ag roinnt leanaí, go háirithe ar lámh nó ar chos, agus go bhfuil an lámh/cos sin beagán níos mó ná an taobh eile? Nó uaireanta is féidir leat féitheacha a fheiceáil ar an taobh sin? Is gnách go mbraitheann tú beagán eagla nuair a fheiceann tú rud mar seo. Inniu beimid ag caint faoi riocht a léiríonn comharthaí comhchosúla, atá beagán annamh, rud a chiallaíonn nach bhforbraíonn gach duine é, agus atá ó bhroinn. Tugtar Siondróm Klippel-Trenaunay (KTS) air seo. Ná bíodh imní ort, labhróimid faoi seo go simplí, ar bhealach is féidir leat a thuiscint.

Cad is Siondróm Klippel-Trenaunay (KTS) ann? Go simplí...

Samhlaigh, is riocht neamhchoitianta é KTS a thagann lenár leanbh nuair a thagann sé ar an saol seo (is é sin, riocht ó bhroinn ). Is cúis le roinnt athruithe beaga é seo ar an gcaoi a bhforbraíonn fíocháin bhoga, cnámha agus soithigh fola an linbh. Ceann de na príomh-airíonna de seo ná cuma comhartha breithe corcra-dearg, de ghnáth ar cheann de na hairm nó na cosa, ar a dtugtar 'stain fíona port' . Is minic a bhíonn roinnt fadhbanna ag daoine a bhfuil KTS seo orthu lena gcóras limfeach freisin. Is córas tábhachtach é an córas limfeach seo a chuidíonn lenár sreabháin choirp a choinneáil i gcothromaíocht.

Níl aon leigheas ann faoi láthair ar KTS. Mar sin féin, ná bíodh scaoll ort. Tá go leor cóireálacha éifeachtacha ann chun na hairíonna a bhainistiú . Má dhéantar an riocht a dhiagnóisiú agus a chóireáil chomh luath agus is féidir, amhail tar éis don leanbh a bheith rugadh, is féidir na deacrachtaí sláinte a d'fhéadfadh tarlú mar gheall ar KTS a laghdú go mór.

Tugann roinnt dochtúirí CLVM ar an riocht KTS freisin. Is í seo an chéad litir de cheithre fhocal Béarla.

• Seasann C do Capillaries - is iad seo na soithigh fola beaga a nascann ár féitheacha agus ár n-artairí.
• Seasann L do chóras limfeach - Is cuid dár gcóras imdhíonachta é seo. Iompraíonn sé sreabhán ar a dtugtar limfe ar fud an choirp.
• Seasann V do Féitheacha - is iad seo na soithigh fola a iompraíonn fuil chuig ár gcroí.
• Seasann an litir M do Mhífhoirmiú . Ciallaíonn sé nach bhforbraíonn cuid den chorp go gnáth, nó go bhfuil mífhoirmiú ann.

Ainmníodh KTS i ndiaidh beirt dhochtúirí Francacha, Maurice Klippel agus Paul Trenaunay, a d’aimsigh an riocht sa bhliain 1900. Meastar ag saineolaithe go bhfuil thart ar 1 as gach 100,000 duine ar fud an domhain ag fulaingt ón riocht. Is féidir leis dul i bhfeidhm ar aon duine, beag beann ar chine nó inscne.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le KTS? Conas a aithnítear é?

Bíonn tionchar ag comharthaí Shiondróm Klippel-Trenaunay (KTS) den chuid is mó ar na féitheacha, na ribeadáin, na fíocháin bhoga, na cnámha, agus na soithigh limfe inár gcorp. Feicfimid conas:

1. Mífhoirmiú Ribeadánach (CM):

Seo an áit a dtarlaíonn an 'smál fíona port' a luaigh muid níos luaithe. Is é at na ribeadán faoinár gcraiceann is cúis leis seo. Is féidir leis na marcanna breithe seo a bheith ar cheann de na chéad chomharthaí go bhféadfadh KTS a bheith ort. Is féidir leis na spotaí seo teacht i réimse dathanna, ó bándearg éadrom go corcra dorcha (dearg fíona). De réir mar a théann tú in aois, is féidir leis na spotaí seo a bheith cosúil le bolgáin, níos éadroime, nó níos dorcha.

2. Mífhoirmiú Féitheach (VM):

Bíonn mífhoirmíochtaí féitheacha ag beagnach gach duine a bhfuil KTS orthu. Is féidir leo seo difear a dhéanamh do na féitheacha atá díreach os cionn dhromchla an chraicinn, rud a fhágann féitheacha borrtha sna cosa, go háirithe sa groin agus sna pluide. Is féidir leo difear a dhéanamh freisin do na féitheacha doimhne a ritheann go domhain istigh sa chorp. Is féidir leis seo téachtán fola a bheith sna féitheacha doimhne (Trombóis Féitheach Dhomhain - DVT) . Is riocht contúirteach é DVT.

3. Rófhás fíochán bog agus cnámh:

Is riocht é seo ina mbíonn lámh nó cos amháin níos mó ná an ceann eile ó aois óg. Is minic nach mbíonn tionchar aige seo ach ar lámh nó cos amháin, agus is minic nach mbíonn tionchar aige ach ar chos amháin. Uaireanta bíonn cos amháin níos faide ná an ceann eile. Is féidir leis seo cailliúint cothromaíochta, deacracht siúl, agus raon gluaiseachta teoranta a chur faoi deara.

4. Mífhoirmiú limfeach (LM):

D’fhéadfadh go mbeadh soithigh limfe breise i gcóras limfeach roinnt daoine a bhfuil KTS orthu, nó d’fhéadfadh cruth neamhghnách a bheith ar na soithigh limfe atá ann cheana féin. Toisc nach n-oibríonn na soithigh limfe breise seo i gceart, is féidir le sreabhán limfeach sceitheadh , rud a fhágann at sna cosa, go háirithe sna troithe, nó fadhbanna sa pheilbheas, sa lamhnán, nó sna stéig íochtaracha.

Cad is cúis le KTS? Cén fáth a dtarlaíonn sé seo?

An chuid is mó den am, is é athrú i ngéin ar a dtugtar PIK3CA is cúis le KTS. Tarlaíonn an sóchán géiniteach seo go sparáideach, rud a chiallaíonn nach bhfuil aon chúis ar eolas. Ní fhaightear é ó thuismitheoirí . Ciallaíonn sé seo, fiú mura raibh KTS ag ceachtar tuismitheoir, gur féidir le leanbh KTS a fhorbairt mar gheall ar an sóchán géiniteach seo.

Tá KTS ag daoine áirithe gan an mhúchadh géine PIK3CA seo. Dá bhrí sin, creideann taighdeoirí gur féidir gur sócháin i roinnt géinte eile is cúis le KTS. Tá taighde ar seo fós ar siúl.

Cad iad na deacrachtaí féideartha a bhaineann le KTS?

Is féidir le KTS deacrachtaí éagsúla a chur faoi deara. Sin é an fáth go bhfuil cóireáil phras tábhachtach. Féachfaimid ar na deacrachtaí sin:

• Téachtáin fola: Is féidir leo tarlú, go háirithe i bhféitheacha doimhne (DVT).
• Ceallalitis: Is ionfhabhtú baictéarach é seo a tharlaíonn faoin gcraiceann.
• Carnadh sreabhán agus at (Limféidéime): Is é is cúis leis seo ná feidhm lagaithe an chórais limfeach.
• Fuiliú inmheánach: Is féidir fuiliú a tharlú sa chonair gastrointestinal (GI), sa lamhnán, nó sa chóras atáirgthe baineann.
• Eambólacht scamhógach: Is riocht bagrach don bheatha é seo ina mbriseann téachtán fola a fhoirmíonn sna féitheacha doimhne scaoilte agus a chuireann bac ar artaire sna scamhóga.

Is annamh a bhíonn lochtanna breithe i lámha nó i gcosa daoine a bhfuil KTS orthu. Mar shampla:

• Méara breise a bheith agat (Polydactyly)
• Méara greamaithe le chéile (Sindactyly)

An mbíonn pian mar thoradh ar KTS?

Sea, is féidir le KTS a bheith pianmhar.

• Is féidir le féitheacha varicóis itching nó pian a chur faoi deara.
• Is féidir le fadhbanna le cúrsaíocht fola at agus pian a chur faoi deara, go háirithe sna cosa íochtaracha.
• Is féidir le fás iomarcach orgáin, amhail cos, mothú troime agus pian a chur faoi deara sa chos sin.

Conas a dhéanann dochtúirí diagnóis ar KTS? (Diagnóis)

Déanann dochtúirí diagnóis ar KTS bunaithe ar chomharthaí fisiciúla ar dtús. Meastar go bhfuil KTS ann má tá fadhbanna i ndhá cheann ar a laghad de na trí phríomhréimse a phléamar níos luaithe — ribeadáin, féitheacha, nó forbairt géag. Ós rud é go bhfuil go leor de na hairíonna de KTS le feiceáil ag breith, b’fhéidir go mbeadh sé indéanta KTS a dhiagnóisiú sula bhfágann do leanbh an t-ospidéal.

Cad iad na tástálacha a úsáidtear chun KTS a dhiagnóisiú?

Ag brath ar na hairíonna, féadfaidh an dochtúir tástálacha mar seo a dhéanamh chun an riocht a dhearbhú tuilleadh agus méid na faidhbe a chinneadh:

• Scananna CT nó scananna MRI: Féach ar riocht na bhfíochán bog agus na gcnámh.
• Angiogram Athshondais Mhaighnéadaigh (angiogram MR): Is tástáil MRI speisialaithe í seo ar féidir léi riocht na soithigh fola agus na féitheacha a fheiceáil go soiléir.
• Ultrafhuaim Doppler: Cuidíonn sé seo le sreabhadh fola a fheiceáil trí féitheacha agus artairí.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh KTS?

Athraíonn an chóireáil le haghaidh Siondróm Klippel-Trenaunay (KTS) ag brath ar na hairíonna atá ag gach duine.Ní thugtar an chóireáil chéanna do gach duine. Is é príomhchuspóir na cóireála ná comharthaí a rialú agus an baol deacrachtaí a laghdú. Féachfaimid ar na príomhmhodhanna cóireála:

• Cógais tanaithe fola / Friththéachtach: Mar shampla, cógais cosúil le Heparin . Laghdaíonn siad seo an baol téachtán fola sna cosa (DVT) agus embólacht scamhógach.
• Sirolimus: Úsáidtear an druga seo de ghnáth chun cosc ​​a chur ar an gcorp orgán trasphlandaithe a dhiúltú. Mar sin féin, fuarthas amach freisin go gcuireann sé cosc ​​ar mhífhoirmíochtaí soithíocha dul in olcas.
• Stocaí comhbhrúite: Is cineálacha speisialta stocaí iad seo a chuidíonn le sreabhadh fola ar ais ó na cosa go dtí an croí. Is féidir leis seo cabhrú le at, pian agus an baol téachtán fola a laghdú.
• Abláisiú teirmeach inchríneach: Baineann sé seo le húsáid léasacha fuinnimh dírithe chun na soithigh fola fadhbacha a shéalú ón taobh istigh. Déantar é seo agus na féitheacha fós ann. Mar thoradh air sin, bíonn níos lú ama téarnaimh agus níos lú pian ann.
• Teiripe léasair: Is féidir léasacha láidre fuinnimh dírithe a úsáid chun fíochán nach dteastaíonn a scriosadh nó a bhaint. Úsáidtear an teiripe léasair seo chun dath comhartha breithe 'stain fíona calafoirt' a éadromú.
• Sclerotherapy: Sa chás seo, déantar tuaslagán speisialta a instealladh go díreach sna féitheacha, sna ribeadáin nó sna soithigh limfeacha fadhbacha. Dúnann na soithigh ansin. Is cóireáil an-éifeachtach í seo do féitheacha borrtha.
• Ardaitheoirí bróg: Mura bhfuil do chosa ar an bhfad céanna, is féidir leat ardaitheoir níos airde a chur ar bhróg amháin chun é seo a cheartú. Is féidir leis seo cabhrú le scoliosis a chosc freisin.
• Máinliacht: Is féidir máinliacht a dhéanamh chun fadhbanna leis na féitheacha a cheartú agus chun fad na gcosa a chothromú. Nó, is féidir máinliacht a dhéanamh chun saill nó fíochán breise a bhaint chun méid láimhe nó coise rófhásta a laghdú. Go hannamh, má fhágann ladhar thar a bheith mór go bhfuil sé deacair bróga a chur ort nó siúl, féadfar an ladhar a bhaint go máinliachta.

An féidir KTS a chosc?

Ar an drochuair, toisc go dtarlaíonn KTS go randamach, níl aon bhealach ann chun cosc ​​a chur air forbairt . Mar sin féin, mar a luadh cheana, is féidir le cóireáil cheart cabhrú le daoine le KTS caighdeán maireachtála níos airde a chaitheamh.

Cén sórt todhchaí is féidir le duine le KTS a bheith ag súil leis?

Cé nach bhfuil aon leigheas ann do KTS, is féidir na hairíonna a bhainistiú. I bhformhór na gcásanna, maireann daoine a bhfuil an riocht orthu saolré tipiciúil .

Mar sin féin, is féidir leis an dearcadh maidir le KTS a bheith éagsúil ó dhuine go duine. Braitheann sé ar cé chomh déine is atá do mhífhoirmíochtaí soithíoch. Is féidir leo seo dul in olcas le himeacht ama. Dá bhrí sin, má fhorbraíonn tú fuiliú GI, trombóis domhain-véine, nó embólacht scamhógach , ba chóir duit aire leighis a lorg láithreach . Is féidir le téachtáin fola nó fuiliú iomarcach a bheith marfach.

Is féidir le comhairle agus cóireáil leighis rialta an baol deacrachtaí a laghdú go mór.

Má tá KTS orm, conas a thabharfaidh mé aire dom féin? / Conas a thabharfaidh mé aire do mo leanbh?

Má tá KTS ort féin nó ar do leanbh, bíodh a fhios agat na rudaí seo:

• Tabhair aire mhaith do do chraiceann: Tá sé tábhachtach ionfhabhtuithe a chosc.
• De ghnáth ní mholtar modhanna rialaithe breithe hormónacha ina bhfuil estrogen: Is féidir leo an baol téachtán fola a mhéadú. Labhair le do dhochtúir faoi seo.
• Glac cógas chun téachtáin fola a chosc le linn toirchis: Tabharfaidh do dhochtúir comhairle duit faoi seo.
• Glac cógais tanaithe fola roimh obráid: Laghdaigh an baol téachtán fola.

Cathain ba chóir dom an dochtúir a fheiceáil?

Tabhair cuairt ar do dhochtúir go rialta i rith do shaoil ​​le haghaidh seiceálacha . Cuirfidh sé seo ar do chumas monatóireacht a dhéanamh ar do riocht agus aon fhadhbanna nua a d’fhéadfadh teacht chun cinn a chóireáil. Cabhróidh seiceálacha rialta le do dhochtúir a fheiceáil cé chomh maith agus atá do chóireáil ag obair agus athruithe a dhéanamh ar do phlean cóireála más gá.

Cathain ba chóir dom dul chuig an Aonad Cóireála Éigeandála (ETU) ?

Má cheapann tú go bhfuil téachtán fola ort (e.g., DVT, comharthaí Eambólachta Scamhógach) nó má tá tú ag cur fola go trom (fuiliú trom), ba chóir duit dul chuig an seomra éigeandála láithreach.

Cad iad na ceisteanna tábhachtacha le cur ar an dochtúir?

Má tá KTS ort féin nó ar do leanbh, b’fhéidir gur mhaith leat ceisteanna ar nós:

• Cad iad na cóireálacha is fearr domsa/do mo leanbh?
• Cé chomh minic ba chóir dom teacht le haghaidh seiceálacha?
• Agus mo staid reatha á cur san áireamh, cad is féidir leat a rá faoi mo thodhchaí (prognóis/ionchas)?

An bhfuil KTS bagrach don bheatha?

Ní dhéanann KTS féin difear díreach don ionchas saoil. Mar sin féin, is féidir le roinnt deacrachtaí a d’fhéadfadh tarlú mar gheall ar KTS, amhail fuiliú inmheánach nó embólacht scamhógach, a bheith bagrach don bheatha . Is féidir le cóireáil rialta do na fachtóirí riosca seo an riosca deacrachtaí a laghdú.

An míchumas é KTS?

Is féidir leis tarlú. Mura bhfuil tú in ann oibriú mar gheall ar dheacrachtaí KTS, amhail trombóis dhomhain véine (DVT) nó embólacht scamhógach, d’fhéadfá a bheith incháilithe do shochair mhíchumais. D’fhéadfá a bheith incháilithe freisin do shochair amhail clib pháirceála míchumais le haghaidh fadhbanna amhail deacrachtaí siúil mar gheall ar ghéaga méadaithe.

Is féidir go mbeadh sé deacair gach comhartha agus deacrachtaí a bhaineann le KTS a thuiscint ag an am céanna. Mar sin féin, is féidir le do dhochtúir iad go léir a mhíniú duit agus cabhrú leat do chuid fadhbanna a chóireáil. Ná bíodh eagla ort do dhochtúir a choinneáil ar an eolas faoi do chuid mothúchán agus faoi aon chomharthaí nua atá ort . Má labhraíonn tú go hoscailte mar seo, beidh sé níos fusa cabhair a iarraidh má bhíonn aon fhadhbanna agat.

Cad is mian linn a thabhairt abhaile ón scéal seo (Teachtaireacht Le Tabhairt Abhaile)

Ceart go leor, mar sin táimid tar éis labhairt go leor faoi KTS, nach bhfuil? Seo cúpla rud le cur san áireamh:

• Is riocht neamhchoitianta ó bhroinn é KTS. Mar sin ná bíodh imní ort, níl tú i d'aonar.
• Is iad na príomh-airíonna ná comhartha breithe ‘smál fíona port’, lámh/cos méadaithe, agus fadhbanna féitheacha .
• Cé nach bhfuil leigheas iomlán ann don ghalar seo, tá cóireálacha an-mhaith ann chun na hairíonna a rialú .
• Tá sé an-tábhachtach an galar a dhiagnóisiú agus cóireáil a thosú a luaithe is féidir .
• Tá sé riachtanach maoirseacht leighis leanúnach agus an chóireáil riachtanach a fháil ar feadh an tsaoil.
• Coinnigh dea-chumarsáid le do dhochtúir. Cuir aon cheisteanna atá agat, agus inis dóibh conas a bhraitheann tú.

Tá súil agam gur chabhraigh an fhaisnéis seo leat tuiscint níos fearr a fháil ar KTS. Má tá na hairíonna seo ort féin nó ar dhuine ar bith a bhfuil aithne agat air, is fearr comhairle leighis a lorg.

Siondróm Klippel -Trenaunay, KTS, stain fíona portaigh, comhartha breithe, mífhoirmiú soithíoch, córas limfeach, rófhás géag, neamhord ó bhroinn, comhartha breithe dearg, mífhoirmiú soithíoch, córas limfeach, rófhás géag, galar géiniteach, CLVM