An bhfuil imní ort faoi radharc do pháiste bhig? Foghlaimímis faoi Amaurosis Ó Bhroinn Leber (LCA)?

Nuair a fhéachann tú ar shúile do linbh bhig, b’fhéidir go mbeadh tú ag smaoineamh uaireanta an bhfuil sé nó sí ag feiceáil rudaí i gceart nó an bhfuil rud éigin cearr lena radharc nó lena radharc. Go háirithe ós rud é go mbíonn lagú radhairc ag roinnt leanaí. Tugtar amaurosis ó bhroinn Leber ar an riocht neamhchoitianta ach tábhachtach seo. Labhraimis faoi go mion, ceart go leor?

Cad is amauróis ó bhroinn Leber (LCA) ann?

Go simplí, is riocht an-annamh é amaurosis ó bhroinn Leber, nó LCA mar ghiorrú. Bíonn tionchar aige ar an reitine, an ciseal istigh den tsúil, i naíonáin. Smaoinigh ar an reitine mar an scannán i gceamara. Déantar na rudaí a fheicimid a thaifeadadh anseo mar phictiúr. Tá cealla an-speisialta sa reitine, ar a dtugaimid fótaghlaitheoirí orthu . Tá dhá chineál cealla ann, slata agus cóin . Cuidíonn slata linn a fheiceáil san oíche agus sa dorchadas. Cuidíonn cóin linn dathanna a fheiceáil agus a fheiceáil go soiléir i rith an lae.

Is é a tharlaíonn do leanbh a bhfuil ‘(LCA)’ air ná nach n-oibríonn na cealla ‘(slata)’ agus na ‘(cóin)’ i gceart. Is é sin le rá, níl na cealla seo in ann an solas a théann isteach sa tsúil a sheoladh i gceart mar chomhartha leictreach chuig an inchinn. De réir mar a laghdaíonn an ghníomhaíocht leictreach seo, laghdaíonn radharc an linbh freisin. Uaireanta, mura bhfuil aon ghníomhaíocht leictreach ann ar chor ar bith, b’fhéidir nach mbeidh an leanbh in ann a fheiceáil ar chor ar bith.

Is riocht ó bhroinn é seo, rud a chiallaíonn go mbíonn sé ag leanaí nuair a bheirtear iad. Deir dochtúirí go dtosaíonn radharc linbh ag dul in olcas de réir a chéile timpeall 6 mhí d'aois . Mar sin, má thugann tú faoi deara aon athruithe i súile do linbh, nó má bhraitheann tú nach féidir leo rudaí a fheiceáil, is fearr dul i gcomhairle le speisialtóir súl a luaithe is féidir.

Cé chomh coitianta is atá an riocht seo (LCA)?

Anois, b’fhéidir go bhfuil tú ag smaoineamh cé chomh coitianta is atá an riocht seo. Tá sé an-annamh i ndáiríre. Tuairiscítear nach dtarlaíonn sé ach i dhá leanbh in aghaidh gach 100,000. Is uimhir an-íseal í sin. Mar sin féin, in ainneoin gur annamh é, tá sé aitheanta mar cheann de na príomhchúiseanna le daille i leanaí óga. Mar sin, cé go bhfuil sé annamh, tá sé tábhachtach a bheith ar an eolas faoi seo.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le leanbh le (LCA)?

Is féidir go mbeadh sé deacair uaireanta do thuismitheoirí a aithint go bhfuil fadhb radhairc ag leanbh beag. Mar ní labhraíonn siad. Mar sin féin, bíonn radharc an-lag ag leanbh a bhfuil `(LCA)` air, agus uaireanta ní bhíonn aon radharc aige ar chor ar bith. Ós rud é go mbíonn tionchar ag an riocht seo ar leanaí faoi bhun bliana d'aois, tá roinnt comharthaí ann a chabhróidh leat é a aithint.

Ceann de na chéad chomharthaí a d’fhéadfá a thabhairt faoi deara ná go bhfuil do leanbh ag cuimilt a shúl i gcónaí, amhail is dá mbeadh rud éigin ag cur isteach orthu. D’fhéadfadh fótafóibe (fuath don solas) a bheith orthu freisin . Ciallaíonn sé seo go bhféadfadh siad stróiceadh nó caoineadh nuair a fheiceann siad solas nó nuair a théann siad isteach in áit gheal. Rud eile is ea go bhféadfadh tú a thabhairt faoi deara go bhfuil do leanbhBogann na súile go tapa anonn is anall amhail is nach féidir leo a súile a choinneáil in aon áit amháin (níostagmas). Tá sé amhail is go bhfuil siad ag crith.

Is féidir leat na gnéithe seo a fheiceáil freisin:

• Is riocht é ceiratoconus ina n-athraíonn cruth choirne na súile, ag éirí cónchruthach. Tá sé seo beagáinín casta, agus ní féidir ach le dochtúir a rá leat go cinnte.
• Radharc fadfhaireach (hipiróipe).
• Bíonn an chaoi a bhfreagraíonn dalta na súile don solas róbheag, nó ní bhíonn sé ag freagairt ar chor ar bith. Feiceann tú, de ghnáth nuair a théann tú ó áit gheal go háit dhorcha, éiríonn dalta na súile níos mó. Ní mar sin a oibríonn sé.

Má fheiceann tú rud éigin mar seo, ná bíodh scaoll ort agus téigh i gcomhairle le dochtúir. Inseoidh siad duit go díreach cad atá ar siúl.

Cén fáth a dtarlaíonn an cás seo (LCA)?

Anois, feicfimid cén fáth a dtarlaíonn an `(LCA)` seo. Is iad na hathruithe géiniteacha, is é sin le rá, `(sócháin ghéiniteacha)`, is príomhchúis leis seo. Tá a fhios agat go gcinntear ár dtréithe uile ag na géinte (`géinte`) a fhaighimid ónár máthair agus ónár n-athair. Is iad na géinte seo na codanna beaga dár `DNA` . Mar sin, nuair a bheirtear leanbh, má bhíonn aon athrú nó locht sna géinte in ubh na máthar (`ubh`) agus i speirm an athar (`speirm`), is féidir é a tharchur chuig an leanbh freisin.

Aithníodh beagnach 30 sóchán géine éagsúil a d’fhéadfadh an riocht seo, `(LCA), a chur faoi deara. Go háirithe, bíonn tionchar ag sócháin i ngéinte a chuidíonn leis an reitine forbairt agus fás. Chun cúpla ceann a lua, tá géinte cosúil le `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)` ina measc.

An chuid is mó den am, is riocht 'autosómach cúlaitheach' é `(LCA)`. An bhfuil a fhios agat cad é sin? Ciallaíonn sé sin nach bhforbróidh an leanbh an galar seo ach amháin má tá an géin lochtach (`géin athraithe`) ag an mbeirt thuismitheoirí. Caithfidh an bheirt acu a bheith ina n-iompróirí. Mar sin féin, ní gá go mbeadh comharthaí ag an mbeirt acu. Is féidir leo a bheith sláintiúil, ach is féidir go mbeadh an géin lochtach ina gcorp. Má tharlaíonn sé sin, tá riosca thart ar 25% ann go bhforbróidh leanbh a bheirtear dóibh an riocht seo.

Samhlaigh, má tá an bheirt thuismitheoirí ina n-iompróirí den ghéin lochtach seo, i ngach ceann dá dtoircheas, go bhfuil seans 1/4 ann go bhforbróidh an leanbh LCA, seans 1/2 go mbeidh an leanbh ina iompróir, agus seans 1/4 go mbeirtear an leanbh gan tionchar.

Níl a fhios ag go leor daoine go bhfuil tréith autosómach chúlaitheach acu mar nach bhfuil aon chomharthaí orthu. Má tá riocht géiniteach ar bhall teaghlaigh agat, nó má tá imní ort go bhféadfadh riocht géiniteach a bheith ar do leanaí, tá sé tábhachtach labhairt le do dhochtúir faoi chomhairleoireacht ghéiniteach .

Conas a dhéanann dochtúirí an riocht seo (LCA) a dhiagnóisiú?

Le bheith cinnte an bhfuil `(LCA)` ar do leanbh nó nach bhfuil, ní mór duit dul i gcomhairle le oftailmeolaí. Déanfaidh sé scrúdú cúramach ar shúile an linbh ar dtús, lena n-áirítear an `reitine` taobh istigh den tsúil. Ansin, `leictrea-reitineagrafaíocht (ERG)`.Déanann an tástáil seo tomhas ar an ngníomhaíocht leictreach i reitine an linbh. Cuimhnigh, labhair muid níos luaithe faoi cé chomh tábhachtach is atá an ghníomhaíocht leictreach seo don radharc. Uaireanta is féidir scanadh ar a dtugtar 'tomagrafaíocht chomhleanúnachais optúil (OCT)' a dhéanamh freisin. Is féidir leis seo pictiúr soiléir a thógáil de na sraitheanna taobh istigh den tsúil.

Déanfaidh an dochtúir cinnte freisin nach bhfuil aon riochtaí eile ann a d’fhéadfadh a bheith ag dul i bhfeidhm ar shúile an linbh. Tugtar ‘diagnóis dhifreálach’ air seo. Mar go bhfuil cúiseanna eile ann a d’fhéadfadh dul i bhfeidhm ar an radharc. Mar shampla:

• `Retinitis pigmentosa` (is riocht é seo freisin a théann i bhfeidhm ar an reitine)
• `Siondróm Joubert`
• `Siondróm Zellweger`
• Daille datha (achrómatóipsia)
• Eyelid crochta (ptosis)

Ní féidir le dochtúir a thabhairt i gcrích go cruinn gurb é `(LCA)` atá ann ach amháin tar éis dó breathnú ar an méid seo ar fad.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh (LCA)?

Déanta na fírinne, níl aon leigheas ann faoi láthair don riocht `(LCA)`. Ach ná bíodh imní ort. Déanann dochtúirí iarracht cuid de radharc an linbh a fheabhsú agus cabhrú leis maireachtáil chomh maith agus is féidir. De ghnáth déantar é seo le spéaclaí . Tá gléasanna ann freisin ar nós 'gloiní formhéadúcháin' nó 'priosmaí léitheoireachta' a chabhróidh leo siúd a bhfuil radharc lag acu.

Foghlaimímis faoi ghéinteiripe freisin.

Tá sé seo beagáinín nua. Sa bhliain 2017, cheadaigh Riarachán Bia agus Drugaí na Stát Aontaithe (FDA) an chéad teiripe géine chun an riocht (LCA) a chóireáil. Tá gealladh fúithi seo. Mar sin féin, níl an chóireáil seo ceadaithe faoi láthair ach do dhaoine a bhfuil a (LCA) mar thoradh ar mhútacht sa ghéin ar a dtugtar RPE65 .

Go simplí, is éard is teiripe géine ann ná próiseas ina gcuirtear géin shláintiúil in ionad géin is cúis le galar. Nó, géin is cúis le galar a dhíghníomhachtú. Is é an dóchas géin shláintiúil a thabhairt isteach i gcealla agus an galar a aisiompú. Cé gur cóireáil atá bunaithe ar thaighde í seo fós, d'fhéadfadh sí a bheith ina réiteach maith do riochtaí cosúil le '(LCA)' sa todhchaí.

Inseoidh an oftailmeolaí duit an bhfuil an teiripe géine seo oiriúnach do do leanbh nó nach bhfuil.

An féidir LCA a chosc?

Déanta na fírinne, má oidhreachtaíonn leanbh sóchán géiniteach a chruthaíonn `(LCA)`, níl aon bhealach ann chun é a chosc. Ní rud é is féidir linn a rialú. Mar sin féin, mar a dúirt mé cheana, má tá aon amhras nó eagla ort faoi ghalair ghéiniteacha, is fearr comhairleoireacht ghéiniteach a fháil sula mbíonn leanbh agat nó le linn toirchis. Ansin is féidir leat tuiscint shoiléir a fháil ar na rioscaí.

Cad is féidir liom a bheith ag súil leis má tá (LCA) ar mo leanbh?

Is gnách go mbraitheann tú an-bhrónach agus scanraithe nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil `(LCA)` ar do leanbh. D’fhéadfadh go gcaillfeadh go leor leanaí a bhfuil `(LCA)` a radharc go hiomlán nó go laghdófaí a radharc go mór. Is fíor sin.

Ach ní chiallaíonn sin nach mbeidh saol sona sláintiúil ag do leanbh. Beidh scrúduithe súl rialta ag teastáil ó do leanbh chun a sheiceáil an bhfuil aon athruithe ina shúile nó chun a fheiceáil an bhfuil a radharc ag dul in olcas. Inseoidh do dhochtúir duit cé chomh minic ba chóir duit na scrúduithe seo a dhéanamh.

Is é an rud is tábhachtaí ná an tacaíocht agus an grá atá de dhíth ar do leanbh a thabhairt dóibh. Tá ról mór le himirt agat maidir le múineadh dóibh conas maireachtáil le radharc lag agus iad a spreagadh. Chomh maith leis sin, féach ar institiúidí agus scoileanna a chuidíonn le leanaí den sórt sin. Beidh sé ina chabhair mhór chun a dtodhchaí a dhéanamh rathúil.

Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le dochtúir?

Cuirfidh mé i gcuimhne duit arís: Má fheiceann tú aon rud neamhghnách i súile do linbh, nó má bhraitheann tú nach féidir leis nó léi a fheiceáil, téigh i gcomhairle le oftailmeolaí gan mhoill.

Má tá a fhios agat cheana féin go bhfuil (LCA) ar do leanbh, agus má thugann tú faoi deara athrú ar a radharc nó má tá na hairíonna ag dul in olcas, téigh i gcomhairle le dochtúir láithreach.

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar mo dhochtúir?

Nuair a théimid chuig dochtúir, uaireanta déanaimid dearmad ar a bhfuil uainn a iarraidh. Mar sin, seo roinnt ceisteanna a d'fhéadfadh cabhrú leat:

• An bhfuil ‘amaurosis ó bhroinn Leber (LCA)’ i ndáiríre ar mo leanbh?
• Cén sóchán géiniteach ba chúis leis seo? (Más féidir é a fháil amach)
• Cad iad na tástálacha eile a theastaíonn uaim do mo leanbh?
• Cé chomh dóchúil is atá sé go gcaillfidh sé a radharc?
• An bhfuil mo leanbh oiriúnach le haghaidh teiripe géine?

Beidh sé an-tábhachtach duit rudaí mar seo a chloisteáil agus a bheith ar an eolas fúthu.

An bhfuil nasc idir LCA agus Neamhord Speictrim Uathachais?

Is fadhb í seo do roinnt tuismitheoirí freisin. Is dhá riocht iad `(LCA)` agus ``Neamhord Speictrim Uathachais (ASD)` a théann i bhfeidhm ar fhorbairt linbh. Bíonn tionchar ag `(LCA)` ar reitine na súl, is ``neamhord néarfhorbartha`` é `(ASD)`.

Fuair ​​roinnt staidéar amach go bhfuil nasc idir leanaí a bhfuil LCA orthu agus ASD. Mar sin féin, ní chiallaíonn sé sin go bhforbróidh gach leanbh a bhfuil LCA orthu ASD. Más mian leat tuilleadh eolais a fháil faoi seo, is fearr labhairt le do dhochtúir.

Na rudaí is tábhachtaí le cuimhneamh (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Ceart go leor, mar sin lig dom cuid de na rudaí is tábhachtaí a bhfuil plé déanta againn orthu a insint duit chun cabhrú leat cuimhneamh orthu.

Is riocht géiniteach annamh é amaurosis ó bhroinn Leber (LCA) a d'fhéadfadh cailliúint radhairc a chur faoi deara i naíonáin toisc nach n-oibríonn na cealla ina reitine i gceart.

Má dhéantar diagnóis ar (LCA) ar do leanbh, is dócha go gcaillfidh sé nó sí a radharc. Ach ní chiallaíonn sin nach féidir leis nó léi saol sona sláintiúil a chaitheamh.

Tá sé seo mar gheall ar athruithe géiniteacha. Má tá aon imní nó amhras ort faoi seo, tá sé an-tábhachtach comhairleoireacht ghéiniteach a lorg.

Is é an rud is tábhachtaí ná dul i gcomhairle le oftailmeolaí a luaithe a thugann tú faoi deara aon athruithe i súile do linbh.Ansin is féidir leat an chóireáil agus an tacaíocht riachtanach a fháil go tapa. Míneoidh do dhochtúir gach rud duit, lena n-áirítear cé chomh minic is gá scrúduithe súl a dhéanamh ar do leanbh agus cad is féidir leat a dhéanamh chun a radharc a chosaint.

Cuimhnigh, níl tú i d'aonar. Tá dochtúirí, comhairleoirí agus grúpaí tacaíochta ann chun cabhrú leat ar an turas seo.

Amaurosis ó bhroinn Leiber , LCA, daille naíonán, reitine, sócháin ghéiniteacha, cailliúint radhairc, galair súl