An bhfuil tú tar éis do éisteacht a chailleadh go tobann agus meadhrán a fháil ort? An gcloiseann tú torann i do chluasa? Cé go gceapann tú gur gnáthrudaí iad seo, uaireanta bíonn galar taobh thiar de na rudaí seo nár chuala muid mórán faoi, ach ba chóir dúinn a bheith ar an eolas faoi. Inniu beimid ag caint faoi ghalar den sórt sin. Is é an galar seo Neurofibromatosis Cineál 2, nó NF2 mar ghiorrúchán.
Go simplí, cad is Neurofibromatosis Cineál 2 (NF2) ann?
Is riocht géiniteach é NF2 a théann i bhfeidhm ar ár néarchóras. Is é athrú i ngéin a rialaíonn fás cealla inár gcorp is cúis leis. Fágann an t-athrú géiniteach seo go dtáirgeann an corp an iomarca cealla. Is féidir leis na cealla breise seo carnadh agus meall a fhoirmiú.
Ach ná bíodh imní ort, is neamhurchóideacha formhór na gcnapán seo, rud a chiallaíonn nach bhfuil siad ailseach. Is iad seo a leanas na príomhchnapáin:
- Is néaróga imeallacha iad néaróga a shíneann amach chuig codanna dár gcorp, amhail na géaga.
- An scannán idir ár gcloigeann agus ár n-inchinn (na meiningí).
- Droim.
- Na néaróga a nascann an inchinn agus an chluas istigh, a chuidíonn le héisteacht agus le cothromaíocht an choirp.
Is riocht é NF2 a bhaineann le grúpa galair ar a dtugtar Neurofibromatosis. Bíonn tionchar ag an ngrúpa galair seo ar ár gcraiceann agus ar ár gcóras néarógach den chuid is mó.
Cé chomh coitianta is atá an riocht NF2 seo sa tsochaí?
Is riocht sách neamhchoitianta é seo. De réir staitisticí, bíonn tionchar ag NF2 ar thart ar leanbh amháin as gach 33,000 leanbh a rugadh ar fud an domhain. Is othair NF2 iad thart ar 3% de na hothair uile a ndéantar diagnóis orthu le néarfhibromatóis.
Cad iad na hairíonna a bhaineann le NF2?
Is féidir le hairíonna NF2 a bheith éagsúil ó dhuine go duine. Braitheann siad ar an áit a bhfuil na meall i do chorp agus cé chomh mór is atá siad. Bíonn na hairíonna is cúis leo ag formhór na ndaoine ar dtús, de bharr meall sna néaróga a nascann an chluas leis an inchinn.
Féachfaimid ar na hairíonna seo chun iad a thuiscint go soiléir:
| Catagóir tréithe | Comharthaí a fheictear go coitianta |
|---|---|
| Comharthaí luatha a bhaineann leis an néaróg éisteachta | |
| Fadhbanna cothromaíochta | meadhrán tobann |
| Deacrachtaí éisteachta | Cailliúint éisteachta de réir a chéile |
| Ag glaoch sna cluasa | Fuaim ag glaoch sna cluasa (Tinnitus) |
| Comharthaí néareolaíocha eile | |
| Gnéithe eile |
|
Is minic a thosaíonn na hairíonna le feiceáil idir dheireadh na hóige agus 30 bliain d'aois. Ach is féidir leis an riocht dul i bhfeidhm ar aon duine ag aois ar bith. I measc daoine fásta, is minic a bhíonn tionchar ar na néaróga a nascann an chluas leis an inchinn ar dtús. Sin an fáth gurb iad fadhbanna éisteachta na chéad daoine a thagann chun cinn. I measc leanaí, áfach, is minic a fhorbraíonn siadaí san inchinn nó sa chorda dromlaigh. Má thagann na hairíonna chun cinn le linn na hóige nó na hógántachta, d'fhéadfadh sé sin a léiriú go bhfuil an galar níos déine.
Cén cineálacha meall a fhorbraíonn in NF2?
Tá go leor cineálacha éagsúla meall ann a d'fhéadfadh forbairt i NF2. Féachfaimid go hachomair orthu.
| Cineál Meall | Go simplí... |
|---|---|
| Schwannomas | Is meall den néarchóras iad seo a fhorbraíonn ó chealla ar a dtugtar Schwann. Is minice a fhorbraíonn siad sna néaróga a nascann an inchinn leis an gcluas istigh (schwannomas vestibular). Is féidir leo forbairt freisin sna néaróga a rialaíonn gluaiseacht na súl, gluaiseacht na teanga, agus slogadh. |
| Meiningiómaí | Cineál meall a fhoirmíonn sa scannán cosanta (meingí) idir an inchinn agus an cloigeann. |
| Gliomas | Is cineál meall inchinne iad seo a fhorbraíonn ó chealla ar a dtugtar cealla glial. Is minic a fhoirmíonn siad timpeall na néaróg optúla. |
| Ependymomas | Is cineál glióma é seo freisin. Forbraíonn sé san inchinn agus sa chorda dromlaigh. Eascraíonn sé ó na cealla a dhéanann an sreabhán ceirbreach-dromlaigh (CSF) san inchinn agus sa chorda dromlaigh. |
Cén fáth a bhforbraíonn NF2? Cad is cúis leis?
Is é an phríomhchúis leis seo ná athrú sa ghéin ar a dtugtar Neurofibromin 2 (NF2) inár gcorp. Cuidíonn an ghéin seo le próitéin ar a dtugtar 'merlin' a dhéanamh. Is é príomhfheidhm an phróitéine seo ná fás meall a stopadh. Ciallaíonn sé sin gur coscóir meall é.
Mar sin, nuair a bhíonn locht sa ghéin NF2 seo, ní tháirgtear an próitéin 'Merlin' i gceart. Ansin roinneann roinnt cealla inár gcorp go neamhrialaithe, iolraíonn siad, agus cruinníonn siad le chéile chun meall a fhoirmiú.
Is féidir an t-athrú géiniteach seo a oidhreachtú ó thuismitheoirí go leanaí. Tugtar patrún autosómach ceannasach air seo. Ach i gcás go leor daoine, níl sé oidhreachtúil. Ciallaíonn sé seo gur féidir leis an éagsúlacht ghéiniteach seo a bheith i láthair ag an gcoincheap freisin, gan aon stair teaghlaigh.
Cad iad na deacrachtaí a d'fhéadfadh tarlú mar gheall ar an riocht seo?
Mura bhfuil NF2 faoi smacht, is féidir roinnt deacrachtaí a bheith ann. Áirítear orthu seo:
- Cailliúint iomlán éisteachta
- Cailliúint radhairc
- Damáiste buan néaróg
- Carnadh sreabhán ar an inchinn (hidriceifileas)
Cé nach bhfuil na siadaí seo ailseach, tá seans beag ann go bhféadfadh roinnt siadaí NF2 a bheith ailseach, ach is annamh a tharlaíonn siad. Dá bhrí sin, tá seiceálacha leighis rialta an-tábhachtach.
Conas a dhéantar NF2 a dhiagnóisiú?
Nuair a théann tú chuig an dochtúir, déanfaidh sé scrúdú críochnúil ort ar dtús, cuirfidh sé ceist ort faoi do chuid comharthaí agus an raibh an galar seo ag aon duine i do theaghlach. Ansin, féadfaidh sé roinnt tástálacha a dhéanamh chun an diagnóis a dheimhniú:
- Scanadh MRI (Íomháú Athshondais Mhaighnéadaigh): Is féidir leis seo meall sa néarchóras agus sa chraiceann a bhrath go soiléir.
- Tástáil éisteachta: Seiceáil do leibhéal éisteachta.
- Scrúdú súl: Seiceáil le haghaidh cataracht nó fadhbanna súl eile.
- Tástáil ghéiniteach: Chun a dhearbhú an bhfuil locht sa ghéin NF2.
Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh NF2?
Níl aon leigheas air seo go fóill. Ach ná bíodh imní ort, tá go leor modhanna chun cinn ann anois chun na meall seo a dhiagnóisiú, a chóireáil agus a bhainistiú. Roghnóidh do dhochtúir an chóireáil is fearr duit. Féadfaidh na modhanna cóireála a bheith éagsúil ó dhuine go duine.
Seo a leanas cuid de na príomh-mhodhanna cóireála:
- Máinliacht: Baineadh máinliachta ar na meall a bhfuil comharthaí mar thoradh orthu. Úsáidtear máinliacht freisin chun cataracht a bhaint.
- Ceimiteiripe nó Radaiteiripe: Úsáidtear na cóireálacha seo chun méid roinnt meall a laghdú. Is modh radaiteiripe ardleibhéil den sórt sin é radaiteiripe steiréitactach.
- Áiseanna éisteachta agus radhairc: Is féidir le daoine a bhfuil caillteanas éisteachta orthu gléasanna ar nós 'Áiseanna éisteachta', 'ionchlannáin chochlear' nó 'ionchlannáin chloisteála gas inchinne' a úsáid. Is féidir le rudaí cosúil le spéaclaí cabhrú le fadhbanna radhairc.
- Áiseanna eile: Má bhíonn deacracht agat le cothromaíocht agus siúl, is féidir leat gléasanna soghluaisteachta a úsáid.
- Cógas: Forordaíonn an dochtúir cógas chun comharthaí amhail pian a rialú.
Is é an rud tábhachtach ná go bhféadfadh do dhochtúir cinneadh a dhéanamh gan cóireáil a chur orthu agus monatóireacht a dhéanamh orthu go rialta uaireanta, mura bhfuil na cistí ag cruthú aon fhadhbanna móra duit. Dá bhrí sin, tá sé riachtanach scrúdú fisiceach, scanadh MRI, agus scrúduithe cluaise agus súl a bheith agat uair sa bhliain ar a laghad.
Cén t-am ba chóir dom dul chuig dochtúir?
Má bhíonn ceann amháin nó níos mó de na hairíonna seo a leanas ort, bí cinnte dul i gcomhairle le dochtúir.
- Athrú ar radharc na súl.
- Athruithe éisteachta nó glaoch sna cluasa.
- Laige matáin nó croitheadh aghaidhe.
- Cnapáin nó spotaí nua craicinn.
- Tinneas cinn leanúnach.
- Pian sna géaga gan chúis.
- Taomanna (taomanna) a fháil.
Is minic gurb iad athruithe ar éisteacht nó ar radharc na chéad chomharthaí den ghalar seo. Dá bhrí sin, má bhíonn aon cheann de na hairíonna seo ort, iarr comhairle leighis gan mhoill.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is riocht géiniteach é Neurofibromatosis Cineál 2 (NF2) a fhágann go bhfoirmíonn siadaí neamh-ailseacha sa néarchóras.
- Is iad cailliúint éisteachta, meadhrán, agus glaoch sna cluasa (tinnitus) na hairíonna luatha is coitianta.
- Cé nach bhfuil aon leigheas ann don ghalar seo go fóill, tá go leor modhanna an-fhorbartha ann chun comharthaí a rialú agus meall a chóireáil.
- Tar éis an galar a dhiagnóisiú, tá sé an-tábhachtach a bheith faoi mhaoirseacht leighis leanúnach, lena n-áirítear scananna MRI, scrúduithe cluaise agus súl, agus seiceálacha rialta uair sa bhliain ar a laghad.
- Má tá na hairíonna seo ort féin nó ar dhuine éigin i do theaghlach, téigh i gcomhairle le dochtúir cáilithe láithreach.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis