Mar thuismitheoirí, is é an aisling is mó atá againn ná ár bpáistí a fheiceáil sláintiúil agus sásta. Ach uaireanta, is féidir le páistí fadhbanna sláinte a fhorbairt nach mbeadh súil againn leo. Samhlaigh nach mbíonn mórán freagra ag do dhuine beag ar fhuaimeanna ón lá a rugadh é. Nó nuair a théann sé beagán níos sine, tuigeann tú go bhfuil deacracht aige rudaí a aimsiú in áiteanna lag-shoilsithe san oíche agus siúl. Is gnách go leor eagla agus imní a mhothú ag amanna mar seo. Inniu, beimid ag caint faoi riocht neamhchoitianta a chruthaíonn fadhbanna éisteachta agus radhairc ag an am céanna, ach nach bhfuil mórán cainte faoi inár sochaí. Sin Siondróm Usher.
Cad go díreach is Siondróm Usher ann?
Go simplí, is riocht oidhreachtúil é Siondróm Usher a théann i bhfeidhm go príomha ar éisteacht agus radharc linbh. I gcásanna áirithe, bíonn tionchar aige freisin ar chumas an choirp cothromaíocht a choinneáil. Is iad athruithe áirithe (sócháin) i roinnt géinte a chuidíonn le héisteacht agus radharc a fhorbairt agus an leanbh fós sa bhroinn is cúis leis seo. Is minic gur riocht ó bhroinn é seo, nó tosaíonn comharthaí le feiceáil le linn na hóige. Mar sin féin, is annamh a bhíonn comharthaí le feiceáil ag daoine níos déanaí sa saol.
Is riocht an-annamh é seo. Bíonn tionchar aige ar idir 3 agus 6 duine in aghaidh gach 100,000 duine ar fud an domhain. Cé nach bhfuil aon leigheas ann faoi láthair, tá go leor bealaí ann chun na hairíonna a bhainistiú agus cabhrú leis an leanbh saol maith a chaitheamh.
Cad iad na príomhchineálacha Siondróm Usher?
Aithníodh roinnt sócháin ghéiniteacha is cúis leis an ngalar seo. Athraíonn cineálacha an ghalair ag brath ar an gcaoi a gcuirtear na géinte seo le chéile. Ach bíonn tionchar ag na cineálacha seo go léir ar éisteacht, radharc agus cothromaíocht. Is iad na príomhdhifríochtaí ná an t-am a thógann sé chun comharthaí a thosú agus cé chomh déine is atá siad. Féachfaimid ar na trí phríomhchineál seo.
Chruthaigh mé an tábla seo chun an fhaisnéis seo a dhéanamh níos éasca le tuiscint.
| Cineál | Fadhbanna éisteachta | Fadhbanna radhairc | Fadhbanna cothromaíochta |
|---|---|---|---|
| Cineál 1 | Ní bhíonn siad an-lag éisteachta ag breith (b’fhéidir go mbeidh siad bodhar). | Tosaíonn sé san óige. Ar dtús, laghdaíonn radharc na hoíche. Éiríonn sé níos measa le haois. | Bíonn sé i láthair ag breith. Cuireann sé seo moill ar thosú ag siúl. |
| Cineál 2 | Lagú éisteachta measartha nó trom ag breith, ach ní bodhar go hiomlán. | De ghnáth, tosaíonn sé san ógántacht agus éiríonn sé níos measa le haois. | De ghnáth ní tharlaíonn fadhbanna cothromaíochta. |
| Cineál 3 | Is gnáthrud é éisteacht ag breith. Tosaíonn éisteacht ag dul in olcas go déanach san óige. | Is gnách radharc a bheith agat ag breith. Tosaíonn an radharc ag dul in olcas go luath sa saol fásta. | D’fhéadfadh fadhbanna cothromaíochta a bheith ag thart ar leath na ndaoine a bhfuil an cineál seo orthu. |
Cad iad na príomh-airíonna a fheictear sa riocht seo?
Cé go n-athraíonn na hairíonna ag brath ar an gcineál Siondróm Usher, tá roinnt gnéithe coitianta ann.
- Caillteanas éisteachta: Rugadh roinnt páistí go hiomlán bodhar. Bíonn cailliúint éisteachta measartha ag daoine eile. Caillfidh roinnt páistí a n-éisteacht de réir a chéile de réir mar a théann siad in aois.
- Caillteanas radhairc: Is é retinitis pigmentosa (RP), galar reitine na súile, is cúis leis seo. Is é scrios de réir a chéile na gcealla íogaire don solas (slata agus cóin) sa tsúil is cúis leis seo.
- An chéad chomhartha: Radharc doiléir san oíche nó i solas lag ( daille oíche ). Mar shampla, d’fhéadfadh deacracht a bheith ag leanbh siúl istigh nó bréagán a aimsiú nuair a bhíonn an solas íseal tráthnóna.
- Níos déanaí: De réir mar a théann an galar ar aghaidh, cailleann tú an radharc imeallach. Ciallaíonn sé seo gur féidir leat a fheiceáil díreach ar aghaidh, ach ní ar na taobhanna. Tugtar 'fís tolláin' air seo freisin. Mothaíonn sé mar a bheadh tú ag féachaint trí fheadán fada. Sa deireadh, is féidir leis an riocht seo dul chun cinn go daille iomlán.
- Fadhbanna cothromaíochta: Bíonn deacracht ag leanaí le Cineál 1, go háirithe, cothromaíocht a choinneáil. Mar thoradh air sin, tosaíonn siad ag suí, ag seasamh agus ag siúl níos déanaí ná leanaí eile.
Cad is cúis le Siondróm Usher?
Is riocht é seo atá go hiomlán géiniteach. Tuigfimid é seo beagán níos simplí.
Chun go bhforbróidh leanbh an galar seo, ní mór don leanbh an géin lochtach don ghalar a fháil ón máthair agus ón athair araon . I dtéarmaí leighis, tugtar oidhreacht chúlaitheach autosómach air seo.
Samhlaigh go bhfuil an géin lochtach seo ag an máthair agus ag an athair araon, ach nach bhfuil aon chomharthaí orthu. Tugtar 'iompróirí' orthu. Seo a tharlaíonn nuair a bhíonn leanbh ag beirt thuismitheoirí:
- Tá seans 25% (duine as gach ceathrar) ann go bhforbróidh leanbh an galar (má oidhreachtaíonn an bheirt thuismitheoirí an géin lochtach).
- Tá seans 50% (dhá cheann as ceithre) ann go mbeidh an leanbh ina ‘iompróir’ neamhshiomptómach freisin (má fhaigheann tuismitheoir amháin an ghéin lochtach mar oidhreacht agus má fhaigheann an tuismitheoir eile an ghéin shláintiúil mar oidhreacht).
- Tá seans 25% (ceann as gach ceathrar) go mbeidh an leanbh go hiomlán sláintiúil, gan an galar seo ná an ghéin lochtach.
Is cúis le hathruithe géiniteacha mar seo go mbíonn mífheidhmiú ar na néarchealla sa chochla, a iompraíonn tonnta fuaime chuig an inchinn, rud a fhágann caillteanas éisteachta. Chomh maith leis sin, is cúis le hathruithe sna géinte a tháirgeann cealla íogaire don solas i reitine na súile reitiníteas pigmentosa, rud a fhágann caillteanas radhairc.
Conas an galar seo a dhiagnóisiú?
Féadfaidh an próiseas chun an galar a dhiagnóisiú a bheith éagsúil ag brath ar chomharthaí agus aois an linbh.
De ghnáth, déantar scagthástáil éisteachta ar nuabheirthe i ngach ospidéal i Srí Lanca ag am breithe. Má cheapann an dochtúir go bhfuil aon lagú éisteachta ar an leanbh, atreorófar é nó í le haghaidh tástálacha breise.
Má cheapann tú go bhfuil fadhb éisteachta nó radhairc ag do leanbh, ba chóir duit dul i gcomhairle le péidiatraiceoir a luaithe is féidir. Déanfaidh sé nó sí scrúdú ar an leanbh agus atreoróidh sé nó sí chuig speisialtóirí iad más gá.
- Tástálacha éisteachta: Déanann speisialtóir cluaise, sróine agus scornach (speisialtóir ENT) agus éisteolaí tástálacha éisteachta éagsúla chun a fháil amach cé chomh maith agus is féidir leis an leanbh éisteacht agus cén cineál fuaimeanna nach féidir leo a chloisteáil.
- Tástálacha radhairc: Déanfaidh oftailmeolaí scrúdú ar shúile an linbh chun comharthaí reitiníteas pigmentosa sa reitine a sheiceáil. Déanfaidh siad tástálacha freisin chun fís imeallach a thomhas.
- Tástálacha géiniteacha:Má cheapann tú go bhfuil Siondróm Usher ort bunaithe ar do chuid comharthaí, is é an bealach is fearr chun é a dhearbhú go cinntitheach ná tástáil ghéiniteach a dhéanamh. Is féidir leis seo cabhrú freisin leis an sóchán géiniteach sonrach is cúis leis an ngalar a aithint.
Cad iad na cóireálacha agus na modhanna bainistíochta atá ann chuige seo?
Ar an drochuair, níl aon leigheas ann do Shiondróm Usher. Mar sin féin, tá go leor bealaí ann chun na hairíonna a bhainistiú agus cáilíocht beatha an linbh a uasmhéadú. Athraíonn pleananna cóireála ó leanbh go leanbh, ag brath ar a riocht.
- Ionchlannáin chochla: Is féidir leis seo a bheith an-chabhrach do leanaí a bheirtear le caillteanas éisteachta tromchúiseach. Is gléas leictreonach é seo a ionchlannaítear go máinliachta sa chluas. Díríonn sé tonnta fuaime go díreach chuig an néaróg éisteachta, rud a ligeann don leanbh taithí a fháil ar shaol na fuaime.
- Áiseanna éisteachta: Is féidir áiseanna éisteachta a úsáid do leanaí a bhfuil caillteanas éisteachta measartha orthu. Tá siad seo thar a bheith tábhachtach do leanaí a bhfuil Cineál 2 nó 3 orthu, a bhfuil claonadh acu éisteacht a chailleadh de réir mar a théann siad in aois.
- Áiseanna radhairc: Tá gléasanna éagsúla ann a chabhróidh le fadhbanna radhairc a bhainistiú. Mar shampla, spéaclaí le lionsaí speisialta a scagann solas, gloiní formhéadúcháin, srl.
- Seirbhísí luathidirghabhála: Tá sé seo thar a bheith tábhachtach . Má aithnítear an riocht go luath i saol linbh, is féidir na seirbhísí speisialta a theastaíonn uathu a thosú níos luaithe.
- Teiripe urlabhra
- Múineadh teanga chomharthaíochta
- Múineadh Braille
- Modhanna oideachais speisialta
- Cleachtaí fisiteiripe a fheabhsaíonn cothromaíocht an choirp
Tugann sé seo go léir neart mór don leanbh a chumais a fhorbairt go hiomlán agus déileáil go rathúil sa tsochaí.
Ceisteanna tábhachtacha le cur ar do dhochtúir
Is gnách go mbeadh go leor ceisteanna agat nuair a fhoghlaimíonn tú faoi ghalar chomh neamhchoitianta sin. Ná déan dearmad na ceisteanna seo a chur nuair a fheiceann tú do dhochtúir.
- Cén cineál Siondróm Usher atá ag mo leanbh?
- Cad iad na cóireálacha agus na modhanna bainistíochta a mholann tú?
- An gcaillfidh mo leanbh a radharc go hiomlán le himeacht ama?
- Cad iad na speisialtóirí, na teiripeoirí, nó na heagraíochtaí atá ann a fhéadann cabhrú le mo leanbh leis an riocht seo?
- An féidir linn (tuismitheoirí) tástáil a dhéanamh freisin le feiceáil an bhfuil na géinte a bhaineann leis seo againn?
Cuimhnigh, tá sé i bhfad níos tábhachtaí do chuid imní go léir a phlé le do dhochtúir seachas a bheith eaglach agus imníoch.
Mar thuismitheoir, b’fhéidir go mbraitheann tú go bhfuil tú ag dul tríd an turas seo leat féin. Ach cuimhnigh, níl tú i d’aonar. Is féidir leat tacaíocht a fháil ó dhochtúirí, teiripeoirí, múinteoirí agus tuismitheoirí eile do linbh a bhfuil an rud céanna orthu. Le bainistíocht cheart agus cúram grámhar, is féidir le leanbh le Siondróm Usher saol sona, rathúil a chaitheamh cosúil le haon duine eile.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is neamhord géiniteach neamhchoitianta é Siondróm Usher a fhaightear ó thuismitheoirí agus a théann i bhfeidhm ar éisteacht, ar radharc agus uaireanta ar chothromaíocht.
- Tá trí phríomhchineál den ghalar seo ann (Cineál 1, 2, agus 3), agus athraíonn an t-am a thógann sé go dtosaíonn na hairíonna agus a ndéine ag brath ar an gcineál.
- Tá sé an-tábhachtach comhairle leighis a lorg láithreach má thugann tú faoi deara aon athruithe i gcluas nó i radharc do linbh. Tá an-chabhair le brath go luath ar an ngalar i mbainistíocht.
- Cé nach féidir é seo a leigheas go hiomlán, is féidir le hionchlannáin chochla, cabhair éisteachta, cabhair amhairc, agus seirbhísí teiripeacha éagsúla feabhas mór a chur ar cháilíocht beatha an linbh.
- Trí bheith i dteagmháil leanúnach le do fhoireann leighis agus an tacaíocht agus an grá atá de dhíth ar do leanbh a chur ar fáil dóibh faoina dtreoir, is féidir leat an bealach a réiteach dó/di chun saol rathúil a chaitheamh.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis