An bhfuil imní ort faoi radharc do pháiste beag? Foghlaimímis faoi Ghalar Norrie.

Mothaímid áthas mór nuair a fhéachaimid ar shúile linbh nuabheirthe, nach ea? Ach uaireanta, b'fhéidir go mbeadh amhras beag orainn go bhfuil rud éigin cearr leis na súile sin. Inniu beimid ag caint faoi riocht neamhchoitianta ar a dtugtar 'Galar Norrie', a d'fhéadfadh dul i bhfeidhm ní hamháin ar radharc linbh, ach ar go leor rudaí eile freisin. Ná bíodh eagla ort nuair a chloiseann tú seo, déanaimis é a thuiscint go simplí.

Cad is Galar Norrie ann? Go simplí...

Is galar súl géiniteach é galar Norris. Sa chás seo, ní fhorbraíonn an chuid de shúil an linbh ar a dtugtar an reitine, agus na soithigh fola a nascann léi, i gceart. An raibh a fhios agat gur sraith tanaí í an reitine ar chúl ár súl a oibríonn cosúil leis an scannán i gceamara. Is é seo a bhraiteann solas agus dath agus a sheolann teachtaireachtaí chuig an inchinn, agus sin an uair a fheicimid.

I gcás naíonáin a bhfuil galar Norris orthu, ní fhorbraíonn an reitine i gceart, agus mar sin is féidir léi dealramh ón tsúil. Is féidir leis seo fuiliú a chur faoi deara taobh istigh den tsúil. Fágann sé seo go mbíonn an reitine snáithíneach agus nach féidir léi feidhmiú i gceart. I go leor cásanna, is féidir leis an riocht seo a bheith ina chúis le go mbeidh an leanbh go hiomlán dall ag breith nó laistigh den chéad chúpla mí dá saol. Cé gur féidir le roinnt naíonán roinnt solais a fheiceáil ag breith, cailleann formhór acu radharc i súil amháin nó sa dá shúil ag breith.

Is é an rud is tábhachtaí ná gur féidir leis an sóchán géiniteach seo a théann i bhfeidhm ar an radharc dul i bhfeidhm ar fhorbairtí fisiciúla eile sa leanbh freisin. Dá bhrí sin, níl galar Norrie teoranta do chailliúint radhairc.

Cad iad na hairíonna eile a fheictear i ngalar Norrie?

Is é cailliúint radhairc an príomh-shíomptóim. Mar sin féin, d’fhéadfadh na nithe seo a leanas a bheith ag leanaí a bhfuil galar Norrie orthu freisin:

• Lagú éisteachta: Is féidir le galar Norris dul i bhfeidhm ar fhorbairt na cluaise istigh freisin. Dá bhrí sin, d’fhéadfadh caillteanas éisteachta éadrom tosú san óige agus méadú de réir a chéile. D’fhéadfadh go mbeadh tú ag fulaingt ó ghlaoch sna cluasa (tinnitus) freisin. D’fhéadfadh go mbeadh éisteacht laghdaithe go suntasach ag daoine áirithe faoi aois 35.
• Athruithe iompraíochta: Is féidir leis an riocht seo difear a dhéanamh d’iompar linbh freisin. Mar shampla, feictear riocht ar a dtugtar “éifeacht pseudobulbar” (deacracht gáire agus caoineadh a rialú) i dtuairim is duine as gach ceathrar a bhfuil siondróm Norris orthu.
• Moilleanna forbartha: D’fhéadfadh sé go dtógfadh sé níos faide ar roinnt naíonán agus leanaí clocha míle forbartha a bhaint amach, amhail suí suas agus siúl.
• Neamhord speictrim uathachais: D’fhéadfadh comharthaí uathachais a bheith ag thart ar dhuine as gach ceathrar a bhfuil siondróm Norris orthu.
• Neamhoird taomanna: Cé nach bhfuil siad chomh coitianta le coinníollacha eile, d’fhéadfadh thart ar dhuine as gach deichniúr neamhoird taomanna a fhorbairt.
• Galar soithíoch imeallach:D’fhéadfadh fadhbanna scaipeadh fola a bheith ag daoine áirithe, amhail othrais féitheacha.

Tábhachtach: Ní bheidh na hairíonna seo go léir ag gach leanbh. D’fhéadfadh comharthaí difriúla a bheith ag fiú leanaí sa teaghlach céanna. Dá bhrí sin, teastaíonn cúram aonair ó gach leanbh.

Cé chomh coitianta is atá Norovirus? Cé a fhaigheann é?

Is galar an-annamh é galar Norris. Bíonn tionchar aige ar thart ar dhuine amháin as gach milliún duine.

Bíonn tionchar ag an ngalar seo ar bhuachaillí den chuid is mó. Is annamh a bhíonn cailíní buailte ag an ngalar seo. Fiú má bhíonn, bíonn na hairíonna an-éadrom. Níl sé sainiúil d'aon chine ná eitneachas.

Cad iad na hairíonna a fheiceann dochtúir i ngalar Norrie?

Le linn scrúdú súl, d’fhéadfadh oftailmeolaí roinnt comharthaí a bhaineann le galar Nori a thabhairt faoi deara. Áirítear orthu seo:

• Mais liathbhuí ar chúl na súile (Pseudoglioma). Is é reitine neamhfhorbartha is cúis leis seo.
• Díorma reitineach.
• Bánú cornea na súile (Leukocoria).
• Tá an fáinne dubh ar an tsúil méadaithe.
• Is éard atá i gceist le hipoplasia na hirise ná tearcfhorbairt na hirise.
• Tá an cataracht ceangailte leis an lionsa nó leis an gcorna.
• Súile níos lú ná an gnáthmhéid (Micreafhailmia).
• Brú intraocular méadaithe. Is féidir leis seo pian súl a chur faoi deara.
• Fuilíocht vítreach.
• Scamall lionsa na súile (cataracht).
• Crapadh na súile gan radharc `(Phthisis bulbi)`.

Ní thagann na hairíonna seo go léir le feiceáil ag an am céanna. D’fhéadfadh cuid acu a bheith le feiceáil ag breith, agus d’fhéadfadh cinn eile teacht chun cinn míonna nó fiú blianta ina dhiaidh sin.

Cad iad na hairíonna atá ag an leanbh?

Is féidir le hairíonna ghalar Norris a bheith an-éagsúil ag brath ar an gcineál galair. Is comhartha coitianta é pian súl i roinnt leanaí mar gheall ar bhrú méadaithe taobh istigh den tsúil, ach níl sé seo an-choitianta. Uaireanta, is féidir le taiscí cailciam i gcorna na súile (keratopathy banda) pian agus míchompord a chur faoi deara. Déanfaidh dochtúir súl do linbh seiceáil rialta ar an mbrú ina súil.

D’fhéadfadh comharthaí eile a bheith bainteach le cailliúint éisteachta agus riochtaí gaolmhara eile. Labhair le foireann leighis do linbh chun a fháil amach go díreach cé na hairíonna ar cheart duit a bheith buartha fúthu.

Cad is cúis le galar Norrie?

Is é is cúis le galar Norris ná sóchán géiniteach . Is é an géin NDP an géin shonrach a théann i bhfeidhm air seo. Tugann an géin NDP seo treoir dár gcorp próitéin ar a dtugtar Norrin a dhéanamh. Tá an próitéin Norrin seo an-tábhachtach maidir le comharthaíocht cille agus speisialtóireacht cille. Go háirithe, cuidíonn Norrin lenár reitine forbairt i gceart. Cuidíonn sé freisin le foirmiú soithigh fola a sholáthraíonn fuil don reitine agus do chodanna den chluas (Angiogenesis).

Nuair a bhíonn sóchán sa ghéin `NDP`, ní oibríonn an próitéin Norrin i gceart. Is féidir le sócháin ghéiniteacha den sórt sin galair súl géiniteacha éagsúla a chur faoi deara. Is é galar Norrin an ceann is déine díobh.

Conas a oidhreachtaítear galar Norrie?

Tá an géin athraithe `NDP` seo suite ar an crómasóm X. Mar is eol duit, is iad X agus Y an dá chrómasóm gnéis. Tá patrúin éagsúla oidhreachta galair ann. Oidhreachtaítear galar Norrie i bpatrún cúlaitheach X-nasctha .

Is gnách go mbíonn tionchar ag na galair oidhreachtúla seo ar bhuachaillí. Is annamh a bhíonn tionchar ag cailíní orthu. Tá sé seo amhlaidh toisc nach bhfuil ach crómasóm X amháin ag buachaillí. Dá bhrí sin, d'fhéadfadh siad a bheith tar éis géin athraithe amháin a oidhreachtú is cúis leis an ngalar.

Más iompróir den ghéin athraithe seo í an mháthair (rud a chiallaíonn go bhfuil an ghéin seo aici ar cheann dá dhá chrómasóm X, ach nach bhfuil aon chomharthaí aici, toisc go n-oibríonn gach rud go breá a bhuíochas leis an ngéin shláintiúil ar an gcrómasóm X eile), tá seans 50% ann go n-oidhreoidh aon leanbh fireannach a bheirtear di galar Norrie. Ní oidhreoidh leanbh fireannach an galar seo ón athair.

Conas a dhéantar diagnóis ar ghalar Norrie?

Déanann oftailmeolaí diagnóis ar ghalar Norwich mar seo a leanas:

• Trí scrúdú súl iomlán agus scrúdú fisiceach a dhéanamh.
• Trí stair leighis teaghlaigh do linbh a bheith ar eolas agat.
• Trí thástáil ghéiniteach a ordú.

Caithfidh oftailmeolaithe galar Nori a dhiagnóisiú agus a dhiagnóisiú ó riochtaí eile a bhfuil comharthaí comhchosúla orthu, amhail:

• `Retinoblastoma` (meall ailseach a fhorbraíonn sa reitine)
• `Reitinapaite na réamhbhreithe` (forbairt neamhchuí na soithigh fola a sholáthraíonn fuil don reitine i leanaí roimh am)
• ``Soithíocht féatais leanúnach''
• `Galar na gcótaí`

Tá galair vitreoretinopathy eile, níos séimhe, nach bhfuil nasctha le X (`(Familial exudative vitreoretinopathys)`) ann a bhaineann le galar Norrie.

Uaireanta, is féidir é a bhrath le linn toirchis trí thástáil ar nós “Amniocentesis”. Déantar é seo má bhí galar Norrie ar dhuine sa teaghlach, nó má tá a fhios go bhfuil an mháthair ina hiompróir den mhútacht géine “NDP”.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh galar Norrie?

Bíonn cóireáil ag teastáil ó leanaí a bhfuil galar Norrie orthu atá oiriúnaithe dá riachtanais aonair. D’fhéadfadh na roghanna cóireála seo a leanas a bheith i gceist:

• Máinliacht: Déantar máinliacht chun díriú ar riochtaí sonracha, amhail cataracht. Is féidir leo seo cabhrú le súile an linbh a chosc ó chrapadh agus pian a laghdú. Mar sin féin, ní féidir an radharc a athbhunú. Is annamh a bheirtear leanaí le reitine scoite agus is féidir leo roinnt solais a fheiceáil. I gcásanna den sórt sin, is féidir le máinliacht cabhrú leis an gcumas sin a choinneáil.
• Gléasanna éisteachta: Cuidíonn siad seo le leanaí, daoine óga agus daoine scothaosta fuaimeanna a chloisteáil níos fearr. Tá siad an-tábhachtach do dhuine a bhfuil caillteanas éisteachta air chun ceangal a dhéanamh leis an domhan.
• Ionchlannán cochla: Cuidíonn sé seo leat focail agus fuaimeanna eile a chloisteáil go soiléir.

De réir mar a fhásann do leanbh, beidh cúram agus maoirseacht leanúnach ag teastáil uaidh nó uaithi. Beidh foireann speisialtóirí éagsúla ag teastáil chuige seo:

• Péidiatraiceoirí
• Géineolaithe
• Oftailmeolaithe
• Éisteolaithe
• Teiripeoirí urlabhra

D’fhéadfadh seirbhísí tacaíochta oideachais leas a bhaint as do leanbh freisin. Tá sé tábhachtach labhairt le riarachán scoile do linbh chun a fháil amach cad iad na hacmhainní atá ar fáil.

Cad é an todhchaí do dhaoine a bhfuil galar Norrie orthu?

Éiríonn formhór na ndaoine a bhfuil galar Norris orthu dall go hiomlán (gan aon solas a fheiceáil) laistigh den chéad 12 mhí dá saol. Is féidir le duine as gach cúigear roinnt solais a fheiceáil tar éis 3 bliana d'aois.

Braitheann todhchaí fhadtéarmach do linbh ar go leor fachtóirí, lena n-áirítear cé na hairíonna den ghalar a théann i bhfeidhm orthu agus cé chomh déine is atá siad. Is í foireann leighis do linbh an fhoinse faisnéise is fearr faoi mar a théann galar Norwich i bhfeidhm ar do leanbh agus conas is féidir leat cabhrú leo mothú níos fearr.

An féidir Norovirus a chosc?

Ní féidir cosc ​​a chur ar an norovirus. Má tá an norovirus nó galair súl ó bhroinn eile ar dhuine i do theaghlach, is dea-smaoineamh é comhairleoireacht ghéiniteach a mheas sula dtéann tú torrach. Is féidir le comhairleoir géiniteach tástáil ghéiniteach a mholadh chun a fháil amach an iompróir den mhúchadh géine NDP thú. Is féidir leis an mhúchadh seo galair súl géiniteacha éagsúla a chur faoi deara do do leanbh, lena n-áirítear an norovirus.

Conas a thabharfaidh mé aire do mo leanbh?

Inseoidh foireann leighis do linbh duit conas is fearr aire a thabhairt do do leanbh sa bhaile. Athraíonn riachtanais gach linbh ag brath ar a n-aois agus a n-airíonna. Seo a leanas roinnt leideanna ginearálta a chabhróidh le do leanbh a lánacmhainneacht a bhaint amach.

Bí cinnte do leanbh a thabhairt chuig coinní dochtúra.

Beidh go leor coinní ag do leanbh le speisialtóirí éagsúla. Tá na coinní seo riachtanach chun a chinntiú go bhfaigheann do leanbh cúram atá saincheaptha dá riachtanais aonair.

• Scrúdú súl bliantúil: Fiú má tá radharc do linbh caillte go hiomlán, tá sé tábhachtach dul i gcomhairle le dochtúir súl uair sa bhliain. Cabhróidh sé seo le do leanbh a fheiceáil an bhfuil aon fhadhbanna ann atá ag cruthú pian súl agus cóireáil a mholadh más gá.
• Scrúduithe cluaise gach 6 go 12 mhí: Trí éisteacht do linbh a mhonatóiriú go rialta, is féidir leat cóireáil a fháil nuair is gá. Is féidir le héisteolaí caillteanas éisteachta a bhrath sula dtagann comharthaí chun cinn.
• Teagmhálacha a chabhraíonn le réimsí eile forbartha: B’fhéidir go mbeadh ar an leanbh bualadh le daoine cosúil le teiripeoirí urlabhra, oibrithe sóisialta agus síceolaithe.
• Coinní le péidiatraiceoir: Ba chóir duit dul i gcomhairle le péidiatraiceoir go rialta chun sláinte iomlán do linbh a sheiceáil.

Tábhachtach: Tá sé an-tábhachtach go n-oibreoidh dochtúirí do linbh go léir le chéile agus go roinnfidh siad faisnéis.

Cabhraigh le saol laethúil an linbh a bhainistiú

Is féidir le galar Norwich go leor dúshlán a chruthú do shaol laethúil linbh.

• Codladh agus dúiseacht ag amanna rialta: D’fhéadfadh sé go mbeadh deacracht ag leanaí a bhfuil galar céiliach orthu codladh maith oíche a fháil. Féadann sé seo iad a chur faoi deara go mbraitheann siad tuirseach i rith an lae, greannaithe, agus deacracht acu díriú ar obair scoile. Má tá deacracht ag do leanbh codladh, labhair le do phéidiatraiceoir faoi bhealaí chun cabhrú leo.
• Sóisialú: De réir mar a théann caillteanas éisteachta do linbh in olcas, is féidir go mbeadh sé dúshlánach súgradh le páistí eile agus idirghníomhú leis an domhan. Tá sé seo suntasach go háirithe ag aois óg. D’fhéadfadh an páiste mothú scoite amach agus comharthaí dúlagair a thaispeáint. Is féidir leat cabhrú le do leanbh trí ghníomhaíochtaí sóisialta a phleanáil i dtimpeallachtaí ciúine le torann cúlra íosta.
• Cúram áiseanna éisteachta: Is cuid thábhachtach den chóireáil iad seo. Mar sin féin, is féidir le leanaí iad a chailleadh nó a bhriseadh. Ní bhíonn sé éasca d’aon leanbh aire a thabhairt do threalamh míochaine speisialaithe. Is féidir le cailliúint éisteachta cur leis an dúshlán seo. A oiread agus is féidir, múin do do leanbh aire a thabhairt dá gcúnamh éisteachta agus abair leo a insint duit láithreach má tharlaíonn rud éigin.

Tabhair aire duit féin freisin.

Tá gá agat le do leanbh, mar sin tá sé tábhachtach go dtabharfá aire duit féin. Is gnách go mbraitheann tuismitheoirí agus cúramóirí faoi léigear agus ídithe. Cé nach bhfuil aon réiteach éasca air seo, is é an chéad chéim chun réitigh a aimsiú ná a aithint conas atá tú ag mothú.

• Labhair le do dhochtúir faoi do mhothúcháin.
• Bí i do bhall de ghrúpa tacaíochta. Is féidir leis seo cabhrú leat nascadh le tuismitheoirí atá i staid cosúil leatsa.
• Iarr cabhair. Ná bíodh leisce ort cabhair a iarraidh ó ghaolta, ó chairde agus ó chomharsana.

Ainmneacha eile do ghalar Norwich

Seo a leanas ainmneacha eile don riocht seo:

• `Siondróm Anderson-Warburg`
• `Siondróm Whitnall-Norman`
• "Meathlú súl-acústómach-cheirbreach forásach ó bhroinn"
• `Oligophrenia microphthalmos`
• `Súdaiglioma ó bhroinn`

Ar deireadh, cad atá le cuimhneamh

Is riocht casta é galar Norris a théann i bhfeidhm ar gach duine ar bhealach beagán difriúil. Ciallaíonn sé sin gur féidir go mbeadh sé deacair a fhios go díreach cad atá le súil leis nuair a dhéantar diagnóis ar do leanbh. Is féidir le foireann leighis a chur le chéile chun tacú le do leanbh cabhrú leat céim eile chun cinn a thógáil. Cuir ceisteanna chun an fhaisnéis atá uait a fháil, agus ná bíodh leisce ort do chuid imní a chur in iúl. Níl tú i d'aonar.

Galar Norrie , Galar Súile Géiniteach, Radharc Leanaí, Daille, Lagú Éisteachta, Moill Forbartha, Comhairleoireacht Ghéiniteach