An mbíonn do dhuine beag tinn i gcónaí? D’fhéadfadh sé gur SCID (Easnamh Imdhíonachta Comhcheangailte Trom) atá ann! Labhraimis faoi!

An mbíonn do pháiste beag tinn i gcónaí? An mbíonn tinneas amháin ag dul i bhfeabhas roimh cheann eile? Uaireanta is gnách é seo, ach is féidir leis tarlú freisin mar gheall ar riocht an-annamh ach an-tromchúiseach. Sin é atá i gceist le SCID (Easnamh Imdhíonachta Comhcheangailte Trom) . Labhraimis faoi seo níos mine inniu, ceart? Ná bíodh imní ort, tá sé an-tábhachtach a bheith ar an eolas faoi seo.

Cad is SCID (Easnamh Imdhíonachta Comhcheangailte Trom) ann? Tuigimis go simplí é.

Go simplí, is neamhord géiniteach an-annamh é SCID a théann i bhfeidhm ar an-bheagán daoine. Fágann sé go mbíonn mífheidhmiú ar chóras imdhíonachta ár gcorp, a throidann galair. Is féidir gur riocht an-tromchúiseach é.

Tugtar 'easnamh imdhíonachta príomhúil' air seo. Tugann roinnt leabhar 'earráid imdhíonachta dúchasach' air freisin. Is é sin le rá, is rud é atá i láthair ó lá breithe agus is féidir a tharchur ó ghlúin go glúin. Is féidir le hathruithe géiniteacha éagsúla an riocht SCID seo a chur faoi deara.

Samhlaigh, fiú i dtír cosúil le Meiriceá, má bheirtear thart ar 58,000 leanbh gach bliain, ní fhorbróidh ach duine amháin acu an riocht seo ar a dtugtar SCID (Easnamh Imdhíonachta Comhcheangailte Trom). Is féidir leat a shamhlú cé chomh hannamh is atá sé sin.

Cad a tharlaíonn taobh istigh de leanbh le SCID?

Chun seo a thuiscint, ní mór dúinn breathnú ar dtús ar an gcaoi a n-oibríonn córas imdhíonachta ár gcorp, an t-arm a throideann galair.

Samhlaigh, nuair a bhíonn leanbh i mbroinn a mháthar, go dtosaíonn arm cealla atá ag troid i gcoinne galair ag foirmiú ina chorp. Is é an smior cnámh príomhchathair an airm seo. Tá cealla speisialta ann, ar a dtugaimid ' gaschealla ' . Is féidir leis na gaschealla seo na trí phríomhchineál cealla fola a dhéanamh:

• Cealla fola dearga : Is iad seo na cealla a iompraíonn ocsaigin ar fud an choirp.
• Cealla fola bána : Is iad seo na saighdiúirí inár gcorp a chosnaíonn sinn ó ghalar.
• Pláitíní : Cuidíonn siad seo le téachtadh fola.

Anois, i measc na gcealla fola bána seo, tá grúpa speisialta ann ar a dtugtar 'limficítí' . Is iad seo na cinn a throidann galair go díreach. Tá dhá phríomhchineál de na limficítí seo ann: cealla T agus cealla B. Tá an dá chill seo an-tábhachtach i ngleic le galair.

• Aithníonn cealla-T ‘ionróirí’ is cúis le galair – rudaí cosúil le baictéir agus víris – a théann isteach sa chorp, a dhéanann ionsaí orthu, agus a scriosann iad.
• Déanann cealla B ‘antasubstaintí’ . Tá na hantashubstaintí seo cosúil le cuimhní cinn. Nuair a bhíonn tú tinn, cuimhníonn tú air agus bíonn tú réidh chun troid ina choinne má thagann sé ar ais.

Ciallaíonn an focal 'Combined' san ainm SCID (Severe Combined Immunodeficiency) go mbíonn tionchar ag an ngalar seo ar chealla T agus ar chealla B araon . Sin é an fáth a dtugtar easnamh 'combined' air.

Bíonn an-bheagán de na limficítí seo ag leanbh a bhfuil SCID air, nó ní oibríonn na cealla atá acu i gceart. Mar sin, toisc nach n-oibríonn an córas imdhíonachta i gceart, bíonn sé an-deacair, uaireanta dodhéanta, troid i gcoinne frídíní—víris, baictéir agus fungais.

Cad is cúis le SCID?

Tá cineálacha éagsúla SCID (Easnamh Imdhíonachta Comhcheangailte Trom) ann freisin.

Is é an cineál is coitianta ná fadhb le géin ar an crómasóm X. De ghnáth ní théann sé seo i bhfeidhm ach ar bhuachaillí. Ós rud é go bhfuil dhá chrómasóm X ag cailíní, fiú má tá fadhb ag ceann acu, is féidir lena gcóras imdhíonachta feidhmiú fós mar gheall ar an gcrómasóm X sláintiúil eile. Ach níl ach crómasóm X amháin ag buachaillí. Mar sin, má tá an géin sin lag, forbróidh an galar. Ní féidir le cailíní ach a bheith ina 'n-iompróirí' den ghalar. Ciallaíonn sé seo, fiú mura bhfuil an galar orthu, gur féidir lena leanaí an géin a tharchur.

Tá cineál eile SCID ann, ar easnamh einsíme is cúis leis atá riachtanach le haghaidh forbairt limficítí. Seachas seo, is féidir cúiseanna géiniteacha éagsúla eile a bheith ina gcúis le SCID freisin.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le SCID? Conas a dhéantar diagnóis air?

Cé go bhféadfadh cuma shláintiúil a bheith ar leanaí a bhfuil SCID orthu ag am breithe , d’fhéadfadh fadhbanna teacht chun cinn le himeacht ama. Seo roinnt comharthaí le bheith ag faire amach dóibh:

• Teip ar rathú, gan meáchan a fháil go rialta .
• Buinneach ainsealach .
• Ionfhabhtuithe riospráide go minic, agus uaireanta go dian . Ciallaíonn sé seo plódú leanúnach cófra agus casacht.
• Ionfhabhtú fungasach a fhágann paistí bána sa bhéal agus sa scornach (smólach béil)Ag teacht. Tugtar 'Ullogam' air seo freisin.
• Ina theannta sin, is minic a tharlaíonn ionfhabhtuithe baictéaracha, víreasacha nó fungasacha eile atá deacair a chóireáil agus a d’fhéadfadh a bheith dian . Mar shampla:
• Ionfhabhtuithe cluaise (otitis meán géarmhíochaine)
• Ionfhabhtú sinus (siníteas)
• Gríos craicinn
• Fiabhras inchinne, meiningíteas
• Niúmóine

Samhlaigh cé chomh deacair is a chaithfidh sé a bheith do thuismitheoirí má bhíonn leanbh beag tinn mar seo i gcónaí, agus má théann tinneas amháin i bhfeabhas sula dtagann ceann eile. Dá bhrí sin, má leanann ceann amháin nó níos mó de na hairíonna seo ar aghaidh, ba chóir duit dul i gcomhairle le dochtúir a luaithe is féidir.

Conas a dhéantar diagnóis ar SCID (Easnamh Imdhíonachta Comhcheangailte Trom)?

Ar ámharaí an tsaoil, déantar tástáil fola shimplí, ar a dtugtar 'scagadh nuabheirthe' , anois chun galair áirithe a sheiceáil i naíonáin a luaithe a bheirtear iad . Mar shampla, is féidir 'galar cealla corráin' agus 'fiobróis chisteach' a bhrath tríd seo. Tá tástálacha comhchosúla á ndéanamh i Srí Lanca freisin. Is é an dea-scéal ná gur féidir SCID (Easnamh Imdhíonachta Comhcheangailte Trom) a bhrath anois tríd an scagadh nuabheirthe seo i roinnt tíortha.

Ar an mbealach seo , nuair a bhraitear an galar go luath, is féidir cóireáil a thosú go tapa. Ansin bíonn na torthaí i bhfad níos fearr.

Má thugann scagthástáil nuabheirthe le fios go bhfuil SCID ann, is gnách go ndéantar an leanbh a atreorú chuig speisialtóir in easnaimh imdhíonachta. Ordóidh an dochtúir sin tuilleadh tástálacha fola, agus b'fhéidir tástáil ghéiniteach .

Má tá SCID ag duine éigin sa teaghlach, nó má tá stair easpa imdhíonachta sa teaghlach, is féidir le tuismitheoirí comhairleoireacht ghéiniteach a fháil. Is féidir leo tástálacha fola a dhéanamh a luaithe a bheirtear an leanbh freisin. Dá luaithe a dhéantar an diagnóis, is luaithe is féidir cóireáil a thosú agus is amhlaidh is fearr an toradh.

Uaireanta, má tá a fhios cén sóchán géine is cúis le SCID i dteaghlach, is féidir an leanbh a thástáil don ghalar ag breith . Mar sin féin, i gcás leanaí nach bhfuil stair teaghlaigh acu nó nach ndéantar scagthástáil orthu trí scagthástáil nuabheirthe, d'fhéadfadh sé a bheith chomh déanach le 6 mhí sula mbraithfear an galar. Faoin am sin, bíonn sé rómhall.

Cad iad na cóireálacha le haghaidh SCID?

Is éigeandáil leighis péidiatraiceach é SCID. Ciallaíonn sé seo , mura ndéantar cóireáil thapa orthu, go bhfuil seans níos mó ann go bhfaighidh na leanaí seo bás sula sroicheann siad a gcéad bhreithlá fiú. Dá bhrí sin, tá cóireáil thapa an-tábhachtach.

Is é an chóireáil is coitianta ná 'trasphlandú gascheall'.Tugtar 'trasphlandú smior cnámh' air seo freisin, agus baineann sé le gaschealla a thabhairt ó dhuine sláintiúil do leanbh breoite. Is é an dóchas go n-aththógfaidh na cealla nua seo córas imdhíonachta an linbh.

• Is féidir an trasphlandú gascheall is rathúla a dhéanamh má thógtar na cealla ó dheartháir nó deirfiúr atá géiniteach meaitseáilte.
• Uaireanta, is féidir le cealla na dtuismitheoirí a bheith comhoiriúnach freisin.
• Mura bhfuil aon duine sa teaghlach oiriúnach, is féidir le dochtúirí gaschealla a úsáid ó dheontóir neamhghaolmhar freisin.

D’fhéadfadh go mbeadh ceimiteiripe ag teastáil ó roinnt leanaí a bhfuil SCID orthu roimh an trasphlandú freisin.

Is é an rud is tábhachtaí ná go ndéantar an trasphlandú gascheall seo laistigh de chéad chúpla mí de shaol an linbh, sula bhforbraíonn sé nó sí aon ionfhabhtuithe. Sin an uair a bhíonn na torthaí is rathúla.

Tá torthaí geallta léirithe ag teiripe géine i dtrialacha cliniciúla freisin le haghaidh roinnt cineálacha SCID. Mar sin féin, níl sé in úsáid go forleathan i mórán tíortha ar fud an domhain go fóill. Tá taighde ar theiripe géine le haghaidh SCID fós ar siúl.

Agus leanbh le SCID á chóireáil, is gnách go mbíonn foireann leighis ann atá comhdhéanta de roinnt speisialtóirí. Mar shampla:

• imdhíoneolaí péidiatraice
• Dochtúir trasphlandúcháin smior cnámh
• Saineolaí ar ghalair thógálacha péidiatraiceacha

Tá baol méadaithe ann go bhforbróidh leanaí a bhfuil SCID orthu ionfhabhtuithe bagracha don bheatha. Dá bhrí sin, tosaíonn dochtúirí ag tabhairt cógais dóibh chun cabhrú le hionfhabhtuithe a chosc. Mar shampla, antaibheathaigh, frithvíreasaigh, frithfhungaigh , agus instealltaí antashubstaintí/imdhíonghlóbailin . D’fhéadfadh go mbeadh insiltí einsíme ag teastáil ó roinnt leanaí, ag brath ar a n-éagsúlacht ghéiniteach.

Tuilleadh rudaí le fios faoi SCID

Chomh maith le cógas agus cóireáil, tá réamhchúraimí eile ann ba chóir duit a ghlacadh chun ionfhabhtú a chosc. Coinnigh na rudaí seo i gcuimhne agus tú ag tabhairt aire do leanbh a bhfuil SCID air:

• Chun scaipeadh an ionfhabhtaithe a chosc, ní mór é a leithlisiú ó dhaoine eile. Ciallaíonn sé seo seomra ar leith a thabhairt dó agus a chinntiú go bhfuil na rudaí a dteagmhaíonn sé leo glan.
• Ní mholtar aon 'vacsaín bheo' a thabhairt. Tá sé seo amhlaidh toisc go bhféadfadh sé a bheith contúirteach leanbh le SCID, fiú víreas lagaithe, a thabhairt mar vacsaín. Seo samplaí de seo:Vacsaín rótaivíris, vacsaín na breacóige/an bhoilg bhearcach, vacsaín na bruitíní-na leicní-na rubeola (MMR), vacsaín ó bhéal i gcoinne polaimiailíteas, vacsaín BCG, agus vacsaíní fliú beo.
• Is é an rud is tábhachtaí ná nach bhfaighidh aon duine atá ina gcónaí sa teaghlach céanna leis an leanbh na vacsaíní beo seo, mar is féidir leo an galar a tharchur chuig an leanbh.
• Más gá fuilaistriú a thabhairt, ba chóir go mbeadh cóireáil speisialta ar an fhuil. Déantar é seo chun deacrachtaí a d’fhéadfadh tarlú ó fhuilaistriú a chosc.
• B’fhéidir go mbeadh ort stop a chur le beathú cíche ar feadh tamaill go dtí go ndéanfar tástáil ar do bhainne cíche le haghaidh víris a d’fhéadfadh ionfhabhtuithe a chur faoi deara. Lean treoracha do dhochtúra go cúramach.

Conas is féidir libhse mar thuismitheoirí cabhrú?

Agus do leanbh á thástáil le haghaidh SCID, agus le linn na cóireála, tá go leor rudaí is féidir leatsa mar thuismitheoir a dhéanamh chun an riosca ionfhabhtaithe a laghdú. Seo a leanas cuid acu:

• Cuir teorainn le líon na gcuairteoirí ar an teach. Is fearr gan ach a laghad daoine agus is féidir a bheith ann chun an leanbh a fheiceáil.
• Seachain do leanbh a thabhairt chuig áiteanna poiblí plódaithe , amhail ionaid siopadóireachta agus féilte.
• Ná tabhair do leanbh in aice le duine ar bith a bhfuil slaghdán , fiabhras nó casacht air/uirthi. Má tá duine mar sin sa bhaile, coinnigh amach ó do leanbh iad.
• Sula ndéanann tú teagmháil leis an leanbh, déan cinnte go nighfidh gach duine a bheidh ag tabhairt aire don leanbh a lámha go maith. Nigh do lámha le gallúnach agus uisce reatha ar feadh 20 soicind ar a laghad.

Smaoinímis ar an todhchaí.

D’fhéadfadh go mbeadh ar leanbh le SCID dul faoi go leor nósanna imeachta leighis agus fanacht san ospidéal go minic. Is féidir gur eispéireas an-strusmhar é seo d’aon teaghlach. Ach cuimhnigh nach bhfuil tú i d’aonar.

Tá an fhoireann leighis ann chun cabhrú leat féin agus le do leanbh roimh, le linn, agus tar éis na cóireála. Is féidir leat cabhair agus spreagadh a fháil ó ghrúpaí tacaíochta, oibrithe sóisialta, teaghlach agus cairde freisin. D’fhéadfadh go mbeadh eagraíochtaí i Srí Lanca a chuidíonn le leanaí a bhfuil an riocht seo orthu, mar sin féach orthu.

Chun tuilleadh eolais agus tacaíochta a fháil ar líne, is féidir leat cuairt a thabhairt ar shuíomhanna gréasáin idirnáisiúnta mar seo a leanas (tá siad seo i mBéarla):

• Fondúireacht Easnaimh Imdhíonachta
• SCID, Aingil ar son na Beatha

Na rudaí is tábhachtaí is féidir leat a thabhairt abhaile ón alt seo

Ceart go leor, mar sin, ón méid atá pléite againn, seo iad na rudaí is tábhachtaí a chaithfidh tú a mheabhrú:

• Is galar géiniteach an-annamh ach tromchúiseach é SCID (Easnamh Imdhíonachta Comhcheangailte Trom) a fhágann nach bhfeidhmíonn córas imdhíonachta linbh i gceart.
• Má bhíonn comharthaí ort amhail ionfhabhtuithe tromchúiseacha go minic, mainneachtain meáchan a chur ort, nó buinneach leanúnach , iarr comhairle leighis láithreach.
• Is féidir le scagthástáil nuabheirthe SCID a bhrath go luath uaireanta.
• Tá diagnóis agus cóireáil luath an-tábhachtach. Is é an phríomhchóireáil ná trasphlandú gaschealla/trasphlandú smior cnámh.
• Tá sé thar a bheith tábhachtach leanbh a bhfuil SCID air a chosaint ó ionfhabhtuithe, agus ní mór réamhchúraimí speisialta a ghlacadh.
• Níl tú i d'aonar. Faigh cabhair ó dhochtúirí, ó theaghlach, agus ó ghrúpaí tacaíochta.

Tá súil agam go mbeidh an fhaisnéis seo ina cabhair duit. Guím téarnamh go tapa ar do leanbh!

` SCID, Easnamh Imdhíonachta Trom Comhcheangailte, Easnamh Imdhíonachta, Péidiatraice, Galair Ghéiniteacha, Trasphlandú Smeara Cnámh, Scagthástáil Nuabheirthe