B’fhéidir gur thug tú faoi deara go bhfuil cuma beagán níos leisce ar do dhuine beag ná ar leanaí eile, go bhfuil deacracht aige a mhuineál a choinneáil díreach, nó go bhfuil sé ag cur meáchain air go han-mhall. Nó, mar dhuine fásta, an mbraitheann tú tuirseach agus meadhrán neamhghnách agus tú ag dreapadh staighrí nó ag siúl achair ghearra? B’fhéidir gurb é an chúis atá leis seo ná riocht neamhchoitianta nár chuala tú trácht air riamh. Sin go díreach atá á phlé againn inniu.
Go simplí, cad is Galar Pompe ann?
Smaoinigh ar ár gcorp mar mhonarcha mhór. Teastaíonn oibrithe difriúla (próitéiní/ einsímí ) ón monarcha seo le go n-oibreoidh sí. Tarlaíonn galar Pompe nuair a bhíonn ceann de na hoibrithe (próitéin shonrach) a bhriseann síos glycogen , cineál siúcra inár gcorp, agus a tháirgeann fuinneamh, ar iarraidh nó nach bhfuil sé ag obair i gceart.
Anois agus an t-oibrí seo imithe, in ionad é a thiontú ina fhuinneamh, tosaíonn an cineál siúcra sin ar a dtugtar glycogen ag carnadh taobh istigh de chealla ár gcorp, go háirithe in áiteanna cosúil le matáin, an croí , agus an t-ae . Tá sé cosúil le hamhábhair ag carnadh i monarcha. Déanann an carnadh glycogen seo damáiste do na horgáin sin agus lagaíonn sé a bhfeidhm.
Tugtar 'easnamh GAA' nó ' galar stórála glycogen cineál II ( GSD )' ar an ngalar seo freisin.
Cad is cúis leis an ngalar seo?
Is galar géiniteach é galar Pompe. Ciallaíonn sé seo go bhfaighimid é mar oidhreacht ónár dtuismitheoirí. Mar sin féin, chun an galar a fhorbairt, ní mór duit an ghéin lochtach don ghalar a fháil ó do mháthair agus ó d’athair araon .
Mura bhfaigheann duine ach géin lochtach amháin mar oidhreacht, ní bheidh comharthaí den ghalar le feiceáil orthu. Ach beidh siad ina n-iompróir den ghalar. Ciallaíonn sé seo gur féidir leo an géin lochtach a thabhairt dá leanaí.
Cad iad na hairíonna a bhaineann leis an ngalar seo?
Is féidir le hairíonna an ghalair seo, aois thosaithe an ghalair, agus déine an ghalair a bheith an-éagsúil ó dhuine go duine. Is féidir é a roinnt ina dhá phríomhchatagóir.
| Am thús an ghalair | Comharthaí a fheictear go coitianta |
|---|---|
| Cineál tosaithe naíonán (Ó chúpla mí go bliain) |
|
| Cineál tosaithe déanach (Ag aois ar bith, ó aois na hóige go seanaois) |
|
Conas an galar a dhiagnóisiú go cruinn?
Ós rud é go mbíonn na hairíonna seo cosúil go minic le hairíonna riochtaí eile, is féidir go mbeadh an diagnóis beagáinín casta. Féadfaidh do dhochtúir ceisteanna mar seo a chur ort chun cabhrú leat an scéal a thuiscint:
- An mbraitheann tú lag, an dtiteann tú go minic, nó an mbíonn deacracht agat siúl, rith nó dreapadh staighrí?
- An mbíonn deacracht agat análú, go háirithe san oíche nó agus tú i do luí?
- An mbíonn tinneas cinn ort nuair a dhúisíonn tú ar maidin?
- An mbraitheann tú thar a bheith tuirseach i rith an lae?
- An raibh na hairíonna seo ag aon duine i do theaghlach?
Chomh maith leis na ceisteanna seo, féadfar roinnt tástálacha a dhéanamh freisin chun riochtaí míochaine eile a chur as an áireamh. Má tá amhras ann go bhfuil galar Pompe ort, déantar na tástálacha seo chun an diagnóis a dhearbhú:
- Tástáil fola: Seiceálann sé seo cé chomh maith agus atá an próitéin (einsím) easnamhach ag obair.
- Bithóipse Matáin: Tógtar píosa beag matáin agus scrúdaítear é faoi mhicreascóp chun a fheiceáil cé mhéad glycogen atá stóráilte ann.
- Tástáil Ghéiniteach:Tá siad ag cuardach go díreach an locht géiniteach is cúis leis an ngalar.
Is é an rud is tábhachtaí ná go bhféadfadh sé tamall a thógáil chun an galar seo a dhiagnóisiú. Féadfaidh sé chomh beag le 3 mhí a thógáil do leanbh, agus chomh fada le 7-9 mbliana do dhuine fásta. Mar sin tá sé tábhachtach a bheith foighneach.
Cad iad na cóireálacha?
Cé nach bhfuil aon leigheas ann don ghalar seo faoi láthair, tá cóireálacha an-éifeachtacha ann ar féidir leo comharthaí a rialú agus an saol a fhadú. Tá sé thar a bheith tábhachtach cóireáil a thosú chomh luath agus is féidir , go háirithe i gcás naíonán.
Is í an phríomhchóireáil ná Teiripe Athsholáthair Einsíme (ERT) . Go simplí, baineann sé seo le heinsím (próitéin) atá in easnamh nó easnamhach sa chorp a thabhairt don chorp trí instealladh. Nuair a fhaightear an t-instealladh seo, bíonn an corp in ann an siúcra gliogéin a bhriseadh síos. Seo a leanas cuid de na drugaí a úsáidtear chuige seo:
- `Miozyme` (go minic do naíonáin)
- `Lumizyme`
- `Nexviazyme` (don chineál a thosaíonn go déanach)
Ina theannta sin, tá cóireáil nua ceadaithe do dhaoine fásta nach bhfreagraíonn go maith do chóireáil ERT. Úsáideann sé meascán de dhá dhruga a thógtar mar instealladh (`Pombiliti`) agus capsúil (`Opfolda`).
Rudaí le machnamh a dhéanamh orthu agus tú i do chónaí leis an ngalar seo
Is féidir go mbeadh sé dúshlánach maireachtáil le galar Pompe, mar sin tá sé tábhachtach tacaíocht a fháil duit féin agus do do theaghlach. Is féidir leat dul isteach i ngrúpaí tacaíochta freisin inar féidir le daoine eile a bhfuil an galar orthu eispéiris a roinnt agus comhairle phraiticiúil a fháil.
Mar shampla, má bhíonn sé deacair bia a shlogadh, is féidir tiúsóirí a chur leis an mbia. B’fhéidir go mbeadh gá le bia a thabhairt do roinnt daoine trí fheadán beathaithe chun an cothú atá de dhíth orthu a fháil.
Ós rud é go mbíonn tionchar ag an ngalar seo ar go leor codanna den chorp, beidh tacaíocht ó fhoireann dochtúirí speisialaithe ag teastáil uait.
- Cairdeolaí
- Néareolaí
- Teiripeoir riospráide
- Cothaitheoir
Le tacaíocht gach duine is féidir linn na hairíonna a bhainistiú agus fanacht sláintiúil.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is galar géiniteach é galar Pompe a fhaightear ó thuismitheoirí.
- Is iad na príomh-airíonna laige matáin agus deacracht análaithe.
- Is féidir leis an ngalar teacht chun cinn i ndá fhoirm: i naíonacht agus i ndeireadh na haosachta.
- Is féidir an damáiste a dhéanann an galar a íoslaghdú trí dhiagnóisiú a dhéanamh ar an ngalar chomh luath agus is féidir agus trí theiripe athsholáthair einsíme (ERT) a thosú.
- Má tá aon amhras ort féin nó ar do leanbh faoi na hairíonna seo, téigh i gcomhairle le dochtúir gan mhoill agus iarr comhairle.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis