Is gnách go mbraitheann tú scanraithe agus turraingthe nuair a deir dochtúir leat go bhfuil galar Pompe ar dhuine éigin i do theaghlach, go háirithe leanbh óg. Is galar géiniteach neamhchoitianta é, mar sin is nádúrtha a bheith buartha. Ach lig dom a rá leat, ná bíodh imní ort. Cé nach bhfuil aon leigheas ann don ghalar seo faoi láthair, tá go leor cóireálacha éifeachtacha ann a chabhróidh le hothair maireachtáil níos faide agus le níos lú deacrachtaí.
Is é ERT (Teiripe Athsholáthair Einsím) an phríomhchóireáil le haghaidh galar Pompe.
Go simplí, is easnamh einsíme atá riachtanach do chealla matáin inár gcorp is cúis le galar Pompe. Nuair a bhíonn an einsím seo ar iarraidh, carnann cineál siúcra ar a dtugtar glycogen taobh istigh de na cealla, rud a dhéanann damáiste do na matáin. Smaoinigh air mar a bheadh oibrithe beaga ag obair inár gcorp, agus tugtar einsímí orthu. I ngalar Pompe, ní oibríonn an t-oibrí seo i gceart.
Mar sin, is éard atá i gceist le Teiripe Athsholáthair Einsíme (ERT) ná an einsím, nó an t-oibrí, atá ar iarraidh a thabhairt ón taobh amuigh den chorp. Chuige seo, tugtar druga ina bhfuil einsím sintéiseach ar a dtugtar 'alglucosidase alfa' don chorp trí fhéith (insileadh IV). Is í an chóireáil seo an t-aon chóireáil atá ceadaithe faoi láthair do ghalar Pompe.
Tá méadú suntasach tagtha ar ionchas saoil othar Pompe, go háirithe naíonáin, leis an gcóireáil ERT seo. San am atá thart, ba annamh a mhairfeadh leanbh leis an ngalar seo níos faide ná bliain.
Gan chóireáil ERT, déanann leanaí a bhfuil galar Pompe orthu matán a gcroí a thiúsú de réir a chéile, matáin eile ina gcorp a lagú, agus faigheann siad bás laistigh den chéad bhliain dá saol. Caillfidh siad na matáin a theastaíonn uathu le haghaidh análaithe freisin. Tar éis thús na cóireála ERT, d'athraigh an scéal seo go hiomlán. Tá na leanaí a fuair cóireáil ERT ar dtús ina bhfichidí anois.
Cén fáth go bhfuil sé chomh tábhachtach cóireáil a thosú go luath?
Seo an rud is tábhachtaí. Is féidir le cóireáil ERT cosc a chur ar an ngalar dul in olcas, ach ní féidir léi an damáiste atá déanta cheana féin do na matáin a aisiompú. Ciallaíonn sé seo má chuirtear moill ar an gcóireáil, go bhféadfadh tú an cumas análú nó siúl a chailleadh.
Déanann dochtúirí iarracht cóireáil ERT a thosú laistigh de na chéad chúpla lá den saol , go háirithe i gcás naíonán, tar éis an riocht a dhiagnóisiú. Is féidir le fiú moill bheag cosc a chur ar an leanbh siúl go buan.
I gcás daoine a bhfuil galar Pompe orthu a thosaíonn go déanach, déanfaidh an dochtúir seiceáil agus monatóireacht rialta ar na hairíonna chun an t-am is fearr le tosú ar ERT a chinneadh.
Ní turas aonair é seo - tacaíocht ó fhoireann saineolaithe
Cé gur féidir le cóireáil ERT beatha a shábháil, ní leor í. Chun an caighdeán beatha is fearr a sholáthar do dhuine a bhfuil galar Pompe air, tá gá le foireann ildisciplíneach speisialtóirí. De ghnáth is é géineolaí cliniciúil an príomhdhuine atá i gceannas ar bhainistiú na cóireála.
Féach an tábla thíos le haghaidh na gcineálacha speisialtóirí a d’fhéadfadh a bheith ag teastáil chuige seo agus an cineál tacaíochta a chuirfidh siad ar fáil.
| Dochtúir/teiripeoir speisialtóireachta | Cén chabhair a fhaigheann siad? |
|---|---|
| Cairdeolaí | Déantar monatóireacht ar na héifeachtaí ar an gcroí agus forordaítear an chóireáil riachtanach. |
| Scamhóg-eolaí | Déanfaidh siad monatóireacht ar dheacrachtaí análaithe agus cuirfidh siad aerálaithe ar fáil más gá. |
| Gastraenterolaí | Déileálann sé le fadhbanna slogtha agus córais díleá. |
| Cothaitheoir | Cuir an cothú riachtanach ar fáil le haghaidh fáis mhaith, agus más gá, moltar aistí bia speisialta nó beathú trí fheadán beathaithe. |
| Teiripeoir Fisiciúil | Cuirtear cleachtaí agus cóireálacha ar fáil chun matáin a neartú agus laige a laghdú. |
| Teiripeoir Ceirde | Ag cabhrú leo tascanna laethúla (amhail gléasadh, ithe, srl.) a dhéanamh go neamhspleách. Más gá, múintear dóibh gléasanna cúnta amhail bataí a úsáid. |
| Teiripeoir Urlabhra | Cabhraíonn sé le deacrachtaí urlabhra de bharr laige sna matáin aghaidhe agus teanga a shárú. |
Cóireálacha eile seachas ERT
Drugaí a théann i bhfeidhm ar an gcóras imdhíonachta
Aithníonn coirp roinnt leanaí an teiripe einsíme seo a riartar go seachtrach (ERT) mar rud 'eachtrannach' agus tosaíonn siad ag déanamh antashubstaintí ina coinne. Tugtar riocht 'CRIM-diúltach' air seo. Má tharlaíonn sé seo, ní oibreoidh an chóireáil ERT i gceart.
Chun seo a chosc, cuireann dochtúirí tús le cóireáil ionduchtaithe caoinfhulaingthe imdhíonachta (ITI) . Sa chóireáil seo, mar aon le cóireáil ERT, tugtar roinnt drugaí a rialaíonn an córas imdhíonachta.
- Rituximab
- Meitotreacsáit
- Imdhíonghlóbailin infhéitheach (IVIG)
Is é a dhéanann na drugaí seo ná an córas imdhíonachta a “mhealladh” chun a cheapadh gur rud é an t-ENT a bhaineann leis an gcorp. Ansin ní throidfidh an corp i gcoinne an ERT.
Teiripe fhisiciúil agus teiripe saothair
Ós rud é gur gné mhór de ghalar Pompe í laige matáin, tá teiripe fhisiciúil riachtanach. Is féidir léi cabhrú le matáin a neartú agus feidhm choirp a chothabháil. Is féidir le teiripe saothair cabhrú freisin leis na scileanna a fhorbairt a theastaíonn chun tascanna laethúla a dhéanamh go neamhspleách.
Teiripe urlabhra agus cothaithe
Ós rud é go bhféadfadh na matáin a theastaíonn chun bia a chogaint agus a shlogadh a bheith lag, is féidir le teiripeoir urlabhra cabhrú le cleachtaí slogtha. Chomh maith leis sin, d’fhéadfadh go mbeadh feadán beathaithe ag teastáil uaireanta chun an cothú riachtanach a sholáthar don leanbh. Is féidir le cothaitheoir an treoir riachtanach a sholáthar chuige seo.
Tá do ról an-tábhachtach freisin.
Agus galar Pompe ort, tá do ranníocaíocht mar othar nó mar thuismitheoir an-tábhachtach.
“Ba é an rud ba thábhachtaí a rinne mé ná foghlaim faoi ghalar Pompe. Thug sé go leor muiníne agus compord dom agus mé ag maireachtáil leis gach lá,” a deir Ryan Colburn, a bhfuil an galar air.
Dá bhrí sin, ba chóir duit oibriú le do dhochtúir chun do chuid riachtanas a thuiscint agus chun an chóireáil is fearr a fháil. Ná bíodh eagla ort riamh aon cheisteanna atá agat faoin ngalar nó faoin gcóireáil seo a chur ar do dhochtúir.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Cé nach féidir galar Pompe a leigheas go hiomlán, is féidir le cóireálacha an lae inniu cabhrú le hothair saol níos faide agus níos fearr a chaitheamh.
- Is é an phríomhchóireáil teiripe athsholáthair einsíme (ERT). Is cóireáil í seo a shábhálann beatha.
- Tá sé an-tábhachtach cóireáil a thosú a luaithe is féidir, mar ní féidir damáiste matáin a aisiompú.
- Chomh maith le teiripe urlabhra (ERT), tá tacaíocht ó speisialtóirí éagsúla, amhail teiripe fisiciúil, cothú agus teiripe urlabhra, riachtanach.
- Mar othar nó mar thuismitheoir, is féidir leat na torthaí is fearr a bhaint amach trí bheith eolach ar an ngalar agus trí oibriú go dlúth le do dhochtúir.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis