Cad is Galar Prion ann? Faigh amach go díreach cad é!

An bhfuil tú riamh tar éis an 'Ghalar Prion' seo a chloisteáil? B'fhéidir go bhfuil an t-ainm seo beagáinín nua duit. Is é an chúis atá leis ná gur grúpa galair é seo atá an-annamh ar domhan. Mar sin féin, tá sé an-tábhachtach a bheith ar an eolas faoin ngalar seo, toisc go mbíonn tionchar díreach aige ar ár n-inchinn agus go n-éiríonn na hairíonna dian go han-tapa. Is féidir leis tarlú i ndaoine chomh maith le hainmhithe.

Cad is Galar Prion ann?

Go simplí, is grúpa galair iad galair phrion arb é is cúis leo próitéin gnáth inár n-inchinn a athraíonn go neamhghnách ina próitéiní díobhálacha ar a dtugtar “prion.” Samhlaigh cill mhaith inár gcorp ag casadh go tobann ina cill olc, athraithe.

Nuair a charnaíonn na próitéiní prion neamhghnácha seo san inchinn, tosaíonn siad ag déanamh damáiste do chealla inchinne. Le bheith beacht, is galar néar-dhíghiniúnach é seo. Le himeacht ama, is féidir leis an damáiste seo meath de réir a chéile a chur ar fheidhm na hinchinne, rud a fhágann go dtarlaíonn riochtaí cosúil le néaltrú . Ciallaíonn sé seo go gcaillfidh tú do chuimhne, go mbíonn deacracht agat smaoineamh, agus nach bhfuil tú in ann do chuid oibre a dhéanamh. Is é an rud is contúirtí faoin ngalar seo ná go dtosaíonn na hairíonna seo go tobann agus go n-éiríonn siad go han-tapa. Bíonn tionchar ag an ngalar seo ar thart ar dhuine as gach milliún duine ar fud an domhain. Ciallaíonn sé seo go bhfuil sé an-annamh.

Ar an drochuair, is galair mharfacha iad galair phrion. Ciallaíonn sé seo go mbíonn sé deacair an galar a leigheas nuair a fhorbraíonn sé. Déanann dochtúirí iarracht na hairíonna a rialú agus an t-othar a dhéanamh chomh compordach agus is féidir. Cuidíonn siad leis an othar déileáil le tionchar an ghalair ar a shaol, ar a theaghlach agus ar na daoine a thugann aire dóibh.

Conas a fhorbraíonn na galair phrion seo?

Tá trí phríomhbhealach ann gur féidir le duine galar prion a fhorbairt.

1. Trí mhúchadh géiniteach a oidhreachtú (tugtar galar prion teaghlaigh air seo).

2. Trí ionfhabhtú (tugtar galar prion faighte air seo).

3. Mar sin féin, an chuid is mó den am, tarlaíonn an galar seo gan aon chúis ghéiniteach ná ionfhabhtú seachtrach . Tugann taighdeoirí agus dochtúirí 'galar prion sporadach' air seo.

Anois, féachfaimid ar gach ceann de na modhanna seo beagán níos mine.

Galair Phrion Sporadacha

Seo an cineál is coitianta de ghalar prion. Is é an rud a tharlaíonn anseo ná, gan aon chúis shoiléir, go n-athraíonn próitéiní gnáth san inchinn go tobann ina 'phrionáin' dhona thuasluaite. Níl an chúis chruinn a tharlaíonn sé seo ar eolas fós.

Is iad na príomhghalair a bhaineann leis an gcatagóir seo ná:

• Galar Creutzfeldt-Jakob (CJD) : Is cúis le 85% de na galair phrion sporadacha é seo. Is é an cineál is coitianta é.
• Insomnia marfach sporadachIs annamh a tharlaíonn sé seo. Níos annamha fós ná insomnia marfach oidhreachtúil.
• Prionapaite íogair ó thaobh próitéáis de : Is galar prion sporadach thar a bheith annamh é seo freisin.

Galair Prion Teaghlaigh

Is é is cúis leis an gcineál seo galair prion ná sóchán i ngéin ar a dtugtar 'PRNP' inár ngéinte. Is féidir leis an ngalar tarlú cibé acu an ón máthair nó ón athair a fhaightear an sóchán (tugtar 'oidhreacht cheannasach autosómach' air seo). Tá níos mó ná 50 sóchán éagsúil sa ghéin 'PRNP' aitheanta, agus is féidir le gach sóchán cineálacha éagsúla galair prion oidhreachtúla a chur faoi deara.

Seo a leanas roinnt galair a bhaineann leis an gcatagóir seo:

• Galar Creutzfeldt-Jakob Teaghlaigh (CJD)
• Siondróm Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) : Is rud an-annamh é seo. Tarlaíonn sé i measc duine amháin go deichniúr as gach 100 milliún duine ar fud an domhain.
• Insomnia teaghlaigh mharfach : Tá sé seo níos annamha fós ná siondróm GSS. Níl ach 50 go 70 teaghlach ar fud an domhain a iompraíonn an sóchán géiniteach is cúis leis an ngalar seo.
• Tuairiscíodh galair phrion eile de bharr sócháin sa ghéin PRNP freisin. Mar shampla, d'fhorbair 11 ball de theaghlach Briotanach comharthaí ar nós buinneach, néarapaite uathrialach céadfach, taomanna, agus néaltrú. Bíonn tionchar ag an riocht seo, ar a dtugtar néarapaite uathrialach, ar rudaí cosúil le do bhrú fola, do ráta croí, agus neamhchoinneálacht bputóg agus fuail.

Galar Prion Faighte

Seo an bealach is annamha chun galair phrion a fháil. Anseo, is féidir le duine an galar a fháil trí bhia atá éillithe le prion a ithe (mar shampla, feoil ó bhó a bhfuil 'galar na bó buile' uirthi) nó trí threalamh míochaine éillithe a úsáid (mar shampla, le linn obráide).

• Is é Kuru an chéad chás den chineál seo galair néar-dhíghiniúna tógálach a sainaithníodh agus a ndearnadh staidéar air. Fuarthas é i measc mhuintir Fore i Nua-Ghuine Phapua. Creidtear gur scaipeadh é trí chuid dá deasghnátha (amhail feoil dhaonna a ithe).

Ar ámharaí an tsaoil, tá laghdú mór tagtha ar scaipeadh galair phrion ar an mbealach seo mar gheall ar na modhanna diana glantacháin atá ann inniu le haghaidh trealaimh leighis agus an aird atá á tabhairt ar shábháilteacht bia.

Céard é an galar prion is contúirtí?

Déanta na fírinne, bíonn gach galar prion marfach . Is é sin le rá, má tholgann tú an galar, gheobhaidh tú bás cinnte. De ghnáth, faigheann an t-othar bás laistigh de chúpla mí go trí bliana tar éis thús na comharthaí den ghalar prion.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le galair phrion?

Is féidir le hairíonna galar prion a bheith éagsúil, ag brath ar an gcineál galar prion atá i gceist agus ar an gcuid den inchinn atá buailte. Ach i gcoitinne, bíonn fadhbanna ag daoine a bhfuil galair prion orthu lena gcóras néarógach a éiríonn níos measa de réir a chéile.

Seo cuid de na hairíonna is coitianta:

• Deacracht ag siúl, ag stad ('Ataxia')
• Deacracht labhartha, slurring focal (`Aphasia`)
• Mearbhall, díthreo
• Insomnia
• Cailliúint cuimhne, deacracht smaointeoireachta agus cinntí a dhéanamh
• Gluaiseachtaí mall nó righneas matáin ('neamhoird ghluaiseachta hipocinéiteacha')
• Preabadh tobann, crith (`Myoclonus`)
• Athruithe pearsantachta (m.sh., éirí greannach, corraithe)
• Fadhbanna meabhracha (e.g. imní, dúlagar, agus uaireanta fiú siabhránachtaí amhairc)

Samhlaigh, tosaíonn duine an-ghar duit ag athrú go tobann. Déanann sé dearmad ar rudaí, ní féidir leis labhairt mar a bhíodh sé, bíonn deacracht aige siúl. Cé chomh cráite is atá sé na hairíonna seo a fheiceáil?

Cad iad na deacrachtaí a bhaineann le galair phrion?

Is féidir deacrachtaí galair prion a nascadh lena chéile, rud a chruthaíonn sraith deacrachtaí a d’fhéadfadh tionchar mór a bheith acu ní hamháin ar an othar, ach ar an teaghlach agus ar na cairde a thugann aire dóibh freisin.

Is féidir na deacrachtaí seo tarlú laistigh de chúpla mí nó bliain tar éis do na hairíonna tosú:

• Neamhábaltacht obair duine féin a dhéanamh
• Néaltracht ( cailliúint chuimhne beagnach iomlán)
• Neamhábaltacht labhairt ('Mutism')
• Coma (is í seo an chéim dheireanach)

Nuair a bhíonn galar prion ar dhuine, bíonn siad ag brath go tapa ar dhaoine eile. Bíonn an teaghlach agus daoine eile ann chun aire a thabhairt dóibh agus cabhrú leo. Idir an dá linn, is strus mór do chúramóirí é féachaint ar a ngaolta ag cailleadh a gcuimhne, ag éirí neamhábalta labhairt, agus ag athrú a bpearsantachta.

Cén fáth a dtarlaíonn na galair phrion seo?

Is ábhar beag eolaíoch é seo, ach cuirfidh mé síos go simplí é. Tosaíonn galair phrion nuair a athraíonn próitéin phrion gnáth inár n-inchinn (ar a dtugtar `PrPc`) ina próitéin neamhghnách, mífhillte (ar a dtugtar `PrPSc` - is prion é sin).

Tosaíonn na prionáin neamhghnácha seo (`PrPSc`) ag comhiomlánú, nó ag ceangal le, próitéiní prion gnáth (`PrPc`), ag iompú ina bprionáin neamhghnácha iad. Tá sé cosúil le húll lofa a chaitheamh i gcarn úlla maithe, agus rachaidh an chuid eile go dona freisin. Le himeacht ama, déanann na próitéiní prion neamhghnácha seo damáiste do na néarchealla san inchinn nó scriosann siad iad. Sin an uair nach féidir leat siúl, smaoineamh, ná labhairt i gceart.

Conas a dhéantar diagnóis ar ghalar prion?

Féadfaidh dochtúirí na tástálacha seo a leanas a úsáid chun galar prion a dhiagnóisiú:

• Tástálacha fola agus puncture lumbar : Déantar scagthástáil ar dhaoine a bhfuil sóchán géiniteach orthu a chuireann galair phrion oidhreachta faoi deara le haghaidh bithmharcóirí galair nó damáiste ina gcuid fola nó i sreabhán cheirbreach-dromlaigh (an sreabhán a thimpeallaíonn an inchinn agus corda an dromlaigh).
• Scanadh MRI na hinchinne : Is féidir leis seo pictiúir an-soiléire den inchinn a thógáil, ionas gur féidir le dochtúirí comharthaí galar prion a lorg.
• Leictreinceifileagram (EEG) : Tomhaiseann sé seo gníomhaíocht leictreach na hinchinne.
• Measúnacht chomhshó spreagtha ag crith talún fíor-ama (RT-QuIC) : Sa tástáil seo, déanann paiteolaithe cuardach ar phríon i sreabhán dromlaigh. Is tástáil chruinn réasúnta nua í seo.

An bhfuil leigheas ann do ghalair phrion?

Ar an drochuair, níl leigheas aimsithe ag dochtúirí fós ar ghalair phrion ná ar chóireáil a fhéadann dul chun cinn an ghalair a rialú. Is galair a chuireann an bheatha i mbaol iad galair phrion . Faigheann formhór na ndaoine bás laistigh de mhíonna go blianta tar éis dóibh a bheith diagnóisithe le galar prion.

Díríonn an chóireáil ar chúram maolaitheach . Ciallaíonn sé seo comharthaí a rialú agus an t-othar a dhéanamh chomh compordach agus chomh saor ó phian agus is féidir. Mar shampla, féadfaidh dochtúirí cógais a fhorordú le haghaidh rudaí cosúil le:

• Drugaí frith-urghabhálacha nó scíth a ligean matáin le haghaidh mioclónais.
• Opioidí le haghaidh pian.

Cén sórt todhchaí atá ag duine a bhfuil galar prion air/uirthi?

Faoi láthair, níl aon leigheas ná cóireáil ann do ghalair phrion. Mar sin féin, tá taighdeoirí ag fiosrú seo ar dhá bhealach, rud a d’fhéadfadh a bheith ina chúis le braiteadh luath an ghalair agus cóireálacha amach anseo.

Tá an tástáil `RT-QuIC` thuasluaite tar éis cabhrú le galar prion a bhrath sula ndéantar damáiste dochúlaithe don inchinn. Tá taighdeoirí ag déanamh staidéir ar phrion freisin chun bealaí a aimsiú chun foirmiú na bpróitéiní neamhghnácha seo a stopadh agus chun cosc ​​a chur ar phróitéiní gnáth a bheith neamhghnácha.

Cad ba cheart dom a dhéanamh má tá galar prion orm?

Ós rud é go n-éiríonn galar prion chomh tapaidh sin, d'fhéadfadh sé a bheith deacair duit do chuid oibre féin a dhéanamh. Má tá an galar seo ort, is dea-smaoineamh é "treoir roimh ré" a bheith comhlánaithe agat.

Is doiciméid dhlíthiúla iad treoracha roimh ré. Samplaí:

• Uachtanna maireachtála : Má tá galar críochfoirt ort amhail galar prion, is féidir leis an doiciméad seo a shonrú cad is mian leat a tharlóidh duit (e.g. cibé acu an dteastaíonn cóireálacha áirithe uait nó nach dteastaíonn).
• Cumhacht aturnae mharthanach le haghaidh cúram sláinte (CMB): Is féidir leis an doiciméad seo a ainmniú cé a dhéanfaidh do chinntí cúram sláinte mura bhfuil tú in ann labhairt ar do shon féin a thuilleadh.

Trí rudaí mar seo a phleanáil roimh ré, is féidir leat an strus a bheidh ort féin agus ar do theaghlach níos déanaí a laghdú.

Cad a tharlaíonn má tá galar prion oidhreachtúil ag duine sa teaghlach?

Uaireanta, faigheann daoine sócháin ghéiniteacha mar oidhreacht a mhéadaíonn a mbaol galar prion a fhorbairt. Is féidir le tástálacha géiniteacha a chinneadh an bhfuil ceann amháin nó níos mó de na sócháin ghéine is cúis le galar prion agat. Is féidir leis na tástálacha seo do riosca sonrach a thaispeáint freisin.

Is cinneadh pearsanta é tástáil ghéiniteach a fháil le haghaidh galair mharfaigh. Níl roinnt daoine ag iarraidh a fháil amach an bhfuil siad i mbaol. Más mian leat tástáil ghéiniteach a fháil, iarr atreorú ar dhochtúir. Mar shampla, sna Stáit Aontaithe, tá institiúidí cosúil leis an "National Prion Disease Pathology Surveillance Center" ann chuige seo. Tá dochtúirí speisialaithe i Srí Lanca freisin ar féidir leo comhairle a chur ar fáil faoin ábhar seo.

Conas a thugann tú aire do bhall teaghlaigh a bhfuil galar prion air/uirthi?

Is féidir le galar mar seo do shaol laethúil ar fad a chur bun os cionn. Agus tú ag déileáil leis an turraing agus leis an mbrón a chloisteáil go bhfuil galar críochfoirt ar do ghaol, ní mór duit pleanáil a dhéanamh freisin maidir le conas a thabharfaidh tú aire do bhall teaghlaigh. Seo roinnt moltaí:

• Cruthaigh plean cúraim : Ag brath ar do chás, d’fhéadfadh cúram a bheith ag teastáil ó bhall do theaghlaigh in áis chónaithe, nó d’fhéadfadh cúram a bheith ag teastáil uathu sa bhaile, ag brath ar theaghlach, cairde, agus cúntóirí sláinte pearsanta. D’fhéadfadh cabhair a bheith ag teastáil ó do ghaol le tascanna laethúla, amhail dul chuig an seomra folctha agus ithe.
• Socraigh cúram ospíse : Is galar marfach é galar prion a d’fhéadfadh forbairt go tobann agus dul in olcas go han-tapa. Má shocraíonn tú cúram ospíse roimh ré, is féidir le do ghaol é a fháil nuair a bhíonn sé de dhíth orthu.
• Cruthaigh timpeallacht chiúin : Is minic a bhíonn daoine a bhfuil galair phrion orthu thar a bheith íogair d’imeachtaí tobann (e.g., teagmháil a dhéanamh le duine, torann ard a chloisteáil, a bheith in áiteanna plódaithe). Féadfaidh siad a bheith corraithe nó feargach. Is féidir le bainistiú a dtimpeallachta cabhrú leo fanacht socair agus suaimhneach.

Ag am mar seo, tá sé tábhachtach don chúramóir smaoineamh orthu féin chomh maith. Teastaíonn scíth agus tacaíocht uait freisin. Ná déan iarracht an t-ualach seo a iompar leat féin.

Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le dochtúir?

De ghnáth, bíonn comharthaí galair phrion ag dul in olcas go han-tapa. Má tá galar prion ort féin nó ar dhuine i do theaghlach, ba chóir duit oibriú le do dhochtúirí chun éifeachtaí an ghalair a bhainistiú.

Go háirithe, má thosaíonn na hairíonna a luadh cheana (amhail cailliúint cuimhne, deacracht siúl, deacracht labhartha, athruithe pearsantachta) go tobann agus má théann siad in olcas go tapa, iarr comhairle leighis láithreach.

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar mo dhochtúir?

Is féidir go mbeadh sé ina turraing mhór duit a fháil amach go bhfuil galar prion ort féin nó ar dhuine i do theaghlach. Tá go leor dúshlán romhat féin agus roimh do theaghlach anois, agus tiocfaidh níos mó chun cinn de réir mar a théann an galar ar aghaidh. Seo roinnt ceisteanna chun cabhrú leat tuiscint a fháil ar cad atá le súil leis:

• Conas a bhfuil a fhios agat go bhfuil galar prion orm?
• Cén galar prion atá orm?
• Cén tionchar a bhíonn aige sin orm?
• Cad ba cheart dom a dhéanamh ina dhiaidh seo?
• Cad is féidir liom a dhéanamh chun aire a thabhairt do bhall de mo theaghlach?
• Ar cheart do mo theaghlach dul faoi chomhairleoireacht agus tástáil ghéiniteach?

Ar deireadh, rudaí le cuimhneamh

Is grúpa galair neamhchoitianta, marfacha iad galair phrion a théann i bhfeidhm ar d’inchinn. Is féidir le hairíonna prion teacht chun cinn go tobann agus dul in olcas go tapa. Is féidir go mbeadh sé croíbhriste a fháil amach go bhfuil galar ort féin nó ar dhuine a bhfuil grá agat dó nach bhfuil leigheas ná cóireáil ann chun é a rialú.

Mar sin féin, tá cóireálacha ann chun cabhrú le hairíonna a bhainistiú . Agus tá cláir agus seirbhísí ann chun cabhrú leo siúd atá buailte ag galair phrion agus a gcúramóirí. Má tá galar prion ort féin nó ar dhuine a bhfuil grá agat dó, ná bíodh eagla ort ceisteanna a chur agus cabhair a lorg. Níl tú i d'aonar.

` Galar Prion, Galar Inchinne, Galar Néareolaíoch, Néaltracht, CJD, Galar Géiniteach