An bhfuil cuma air go bhfuil do leanbh ag dul in aois ró-thapa? Labhraimis faoi Progeria!

Ó, uaireanta bíonn sé chomh brónach ár bpáistí beaga a fheiceáil ag éirí tinn, nach ea? Go háirithe, má tá an leanbh i bhfad níos sine ná a aois, conas a bhraitheann tuismitheoirí nuair a fheiceann siad é? Inniu beimid ag caint faoi ghalar an-annamh, ach an-tábhachtach le bheith ar an eolas faoi. Tugtar 'Progeria' air seo. Is galar géiniteach é seo i ndáiríre a fhágann go n-aosaíonn leanbh i bhfad níos tapúla ná a aois.

Cad is `Progeria` ann? Tuigimis go simplí é, ceart go leor?

Go simplí, is galar géiniteach neamhchoitianta é Progeria. Is é an rud a tharlaíonn sa chás seo ná go n-aosaíonn leanbh go han-tapa. Samhlaigh, nuair a chuireann tú planda beag, go bhfásann sé de réir a chéile. Ach fásann leanaí a bhfuil an galar seo orthu níos tapúla go tobann agus breathnaíonn siad níos sine.

Ag breith, is minic a bhíonn na páistí seo sláintiúil agus cosúil le leanaí eile. Ach laistigh den chéad bhliain nó dhó den saol, tosaíonn siad ag taispeáint comharthaí aosaithe roimh am. Moillíonn a ráta fáis, agus ní mhéadaíonn a meáchan mar a bhíothas ag súil leis. Mar sin féin, is gnách go mbíonn aon easnamh faisnéise ag na páistí seo. Ní mór dúinn cuimhneamh air sin freisin.

Seo a leanas cuid de na hathruithe fisiciúla a eascraíonn as an riocht seo:

• Cailliúint gruaige (maolacht)
• Súile ag gobadh amach
• Craiceann aosaithe, rocach
• Srón tanaí, biorach
• Aghaidh bheag go díréireach i gcomparáid le méid an chinn
• Cailliúint an tsraith ola faoin gcraiceann

Tagann an t-ainm "Progeria" ón bhfocal Gréigise "geras", a chiallaíonn "seanaois". Is é Siondróm Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS) príomhchineál an ghalair seo. Rinneadh cur síos air den chéad uair ag deireadh na 1800í ag beirt dhochtúirí, an Dr. Jonathan Hutchinson agus an Dr. Hastings Gilford.

Ar an drochuair, is galar marfach é Progeria i gcónaí. Is é thart ar 14.5 bliana meánaois báis na leanaí seo. Mar sin féin, tá roinnt daoine óga a bhfuil Progeria orthu tar éis maireachtáil go dtí go bhfuil siad ina luath-20idí. Fuarthas amach go moillíonn druga ar a dtugtar Lonafarnib dul chun cinn an ghalair.

Is mar gheall ar dheacrachtaí a bhaineann le haeroscléaróis thromchúiseach is mó a tharlaíonn básanna. Is é seo an galar croí céanna a mbíonn tionchar aige ar na milliúin daoine fásta níos sine de ghnáth. Ach bíonn tionchar aige ar na páistí seo ag aois i bhfad níos óige. Is riocht é aeroscléaróis ina gcruthaíonn taiscí sailleacha (plaic) taobh istigh de bhallaí do shoithigh fola (artairí), rud a fhágann go bhfuil siad níos lú solúbtha agus níos deacra. Is féidir leis seo a bheith ina chúis le galair cosúil le taomanna croí nó strócanna.

Cé a mbíonn an tionchar is mó ag Progeria air?

Is riocht géiniteach neamhchoitianta é progeria a d’fhéadfadh dul i bhfeidhm ar aon duine. Is minic a tharlaíonn sé mar gheall ar mhúchadh géiniteach de novo. Ciallaíonn sé seo nach raibh an galar ag aon duine sa teaghlach roimhe seo .

Cé chomh coitianta is atá Progeria?

Is rud thar a bheith annamh é seo. Níl ach duine amháin as gach ceithre mhilliún breith bheo ar fud an domhain buailte ag an riocht seo. Meastar go bhfuil thart ar 400 leanbh agus duine óg ar fud an domhain faoi láthair le Progeria.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le Progeria?

Tá comharthaí Progeria díreach mar a chéile leis na comharthaí a bhíonn ag daoine de réir mar a théann siad in aois de ghnáth. Mar sin féin, feictear iad ag aois i bhfad níos óige. Laistigh den chéad dá bhliain den saol, tosaíonn leanaí le Progeria ag taispeáint na comharthaí seo de luathú aosaithe:

• Moilliú fáis/staid ghearr.
• Rocadh an chraicinn.
• Cailliúint gruaige (maolacht).
• Dolúbthacht chomhpháirteach agus deacracht ag bogadh.
• Craiceann crua, garbh, cosúil le riocht ar a dtugtar 'Scleroderma'.
• Saill choirp laghdaithe.

Is féidir le neamhghnáchaíochtaí craniofacial a bheith san áireamh:

• Tá an smál bog ag tosaigh an chinn (an fontanelle) oscailte go forleathan.
• Aghaidh chúng i gcomparáid le méid an chinn (macrocephaly - áit a bhfuil an ceann mór ach an aghaidh beag).
• Srón biorach.
• Moill ar fhiacla a bheith ag teacht.
• Giall beag (tearcfhorbartha) (`micrognathia`).

De réir mar a théann an galar ar aghaidh, d’fhéadfadh comharthaí nach bhfuil chomh soiléir sin a bheith le feiceáil freisin:

• Dí-áitiú cromáin.
• Cataracht.
• Airtríteas.
• Carnadh plaic sna hartairí.

Cad is cúis le Progeria?

Is é príomhchúis Progeria ná sóchán géiniteach sa ghéin ar a dtugtar LMNA. Tá an ghéin LMNA seo freagrach as próitéin ar a dtugtar lamin A a dhéanamh, rud a chabhraíonn le núicléas gach cille inár gcorp a choinneáil le chéile. Smaoinigh air mar bhallaí tí do chill.

Is cúis le sóchán an-bheag sa ghéin `LMNA` foirm neamhghnácha den phróitéin `lamin A`, ar a dtugtar `progerin`. Cuireann an `progerin` seo `lamin A` ina áit agus díchobhsaíonn sé núicléis ár gcealla, ag déanamh damáiste dóibh de réir a chéile. Fágann sé seo go bhfaigheann gach cill inár gcorp bás go tapa. Sin é cúis an phróisis aosaithe roimh am seo.

An bhfuil Progeria oidhreachtúil?

Is dóichí gurb é is cúis le prógéiria ná sóchán nua spontáineach (sóchán `de novo`) sa ghéin `LMNA`. Ciallaíonn sé seo nach bhfaightear é mar oidhreacht ó na tuismitheoirí. Is minic a tharlaíonn an sóchán seo roimh an gcoincheap, sa speirm.

An bhfuil Progeria ceannasach nó cúlaitheach?

Is neamhord ceannasach autosómach é progeria, rud a chiallaíonn, fiú má tá cóip amháin den ghéin sóchánaithe i ngach cill, is leor é sin chun an riocht a chur faoi deara.

Conas a dhéantar diagnóis ar Progeria?

B’fhéidir go mbeidh dochtúir do linbh in ann an riocht a dhiagnóisiú bunaithe ar chuma fhisiciúil do linbh. Déanfaidh sé nó sí scrúdú ar do leanbh agus cuirfidh sé nó sí ceist ort faoi do chuid comharthaí. Má tá amhras ann go bhfuil Progeria air nó uirthi, is féidir tástáil ghéiniteach a dhéanamh chun an diagnóis a dhearbhú. Baineann sé seo le sampla fola a thógáil ó do leanbh.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh Progeria?

Níl aon leigheas ann faoi láthair do Progeria. Mar sin féin, tá taighdeoirí ag déanamh staidéir ar roinnt drugaí a d'fhéadfadh an riocht a chóireáil. Is é Lonafarnib (Zokinvy™) an druga a úsáidtear chun Progeria a chóireáil. Is druga é atá deartha chun ailse a chóireáil i ndáiríre. Mar sin féin, tá feabhas léirithe ag Lonafarnib i go leor gnéithe de Progeria. Tá méadú tagtha ar an meán-ionchas saoil do leanaí a bhfuil an galar orthu faoi thart ar dhá bhliain go leith. Tá feabhas léirithe ag gach leanbh a ghlacann an druga i gceann amháin nó níos mó de na ceithre réimse seo a leanas:

• Méadú ar sholúbthacht na soithigh fola.
• Forbairt struchtúr cnámh.
• Meáchan a mhéadú.
• Cumas éisteachta feabhsaithe.

Is féidir le teiripe fhisiciúil cabhrú le do leanbh raon gluaiseachta, cothromaíochta agus staidiúir mhaith a choinneáil. Is féidir leis cabhrú freisin le pian sna cromáin agus sna cosa a laghdú. Is féidir le teiripe saothair cabhrú le do leanbh ithe, sláinteachas pearsanta agus lámhscríbhneoireacht a fheabhsú.

Is é an rud is tábhachtaí ná an cúram a theastaíonn ó do leanbh a thabhairt dóibh le go mbeidh siad in ann maireachtáil chomh sláintiúil agus chomh compordach agus is féidir.

Déanfaidh dochtúir do linbh monatóireacht agus bainistiú ar an riocht seo trí rudaí mar:

• Scagthástáil galar croí: Déanfaidh dochtúir do linbh brú fola do linbh a sheiceáil agus tástálacha cosúil le macalla-chardagraim a dhéanamh go rialta. Is féidir le haspirín ísealdáileoige agus drugaí statin cabhrú le riosca galar croí a laghdú.
• Tástálacha íomháithe (e.g., Íomháú Athshondais Mhaighnéadaigh - MRI): Úsáideann an dochtúir tástálacha íomháithe cosúil le MRI chun strócanna a lorg, nó chun tinneas cinn nó taomanna go minic a lorg.
• Scrúduithe súl rialta: D’fhéadfadh fadhbanna súl a bheith ag do leanbh amhail radharc gar nó súile tirime. Is féidir súile tirime tarlú toisc nach ndúnann na fabhraí go hiomlán. De réir mar a théann an galar ar aghaidh, d’fhéadfadh cataracht a bheith ag an leanbh freisin. D’fhéadfadh na fabhraí agus na malaí tanaí nó imeacht as radharc. Fágann sé seo go bhfuil sé níos dóichí go rachaidh salachar agus smionagar isteach sna súile. Chomh maith leis sin, d’fhéadfadh íogaireacht láidir don solas a bheith ag an leanbh. Dá bhrí sin, d’fhéadfadh sé go mbeadh gá le spéaclaí gréine a chaitheamh ó am go ham.
• Tástálacha éisteachta:D’fhéadfadh cailliúint éisteachta teacht ar an leanbh. Is féidir é seo a cheartú le cabhair éisteachta.
• Seiceálacha fiaclóireachta rialta: Tá seans níos mó ann go bhforbróidh do leanbh fadhbanna fiaclóireachta ar nós cuasanna, plódú, moill ar fhiacla a bheith ag teacht, agus gumaí ag cúlú. Is féidir le cuairteanna rialta ar an bhfiaclóir cabhrú le monatóireacht a dhéanamh ar na fadhbanna seo agus iad a chóireáil.
• Fadhbanna craicinn: Beidh an dochtúir ag faire amach do spotaí dorcha nó cnapáin ar chraiceann an linbh. Beidh siad ag faire amach freisin do chailliúint gruaige, tochas, agus tiúsú craicinn (rud a d'fhéadfadh gluaiseacht a theorannú agus a dhéanamh deacair análú nó bia a dhíleá).
• Monatóireacht ar shláinte cnámh: D’fhéadfadh roinnt fadhbanna a bhaineann le fás agus forbairt cnámh a bheith ag an leanbh. D’fhéadfadh fadhbanna comhpháirteacha a bheith acu freisin.

Teastaíonn dóthain cothaithe ó do leanbh le go bhfásfaidh sé nó sí. B’fhéidir go mbeidh cothú forlíontach (amhail feadán beathaithe) ag teastáil uaidh nó uaithi. Is féidir le do leanbh a choinneáil hiodráitithe go maith (uisce a thabhairt dó nó di) an baol fadhbanna néareolaíocha tobann a laghdú. Labhair le dochtúir do linbh faoi bhealaí sláintiúla chun dóthain calraí agus hiodráitithe a fháil.

An féidir cosc ​​a chur ar Progeria?

Is riocht géiniteach an-annamh é Progeria nach féidir a chosc. Is minic a bhíonn sé mar thoradh ar mhúchadh géine nua. Ciallaíonn sé seo go dtarlaíonn sé go randamach. Ós rud é nach mbíonn an riocht i dteaghlaigh de ghnáth, is deacair a thuar. Mar sin féin, má tá leanbh amháin agat a bhfuil Progeria air, tá an seans go bhforbróidh leanbh eile an galar beagán méadaithe. B’fhéidir gur mhaith leat tástáil ghéiniteach a mheas chun do riosca a fháil amach.

Cad é ionchas saoil duine a bhfuil Progeria air?

Is riocht marfach é Progeria a mbíonn bás roimh am mar thoradh air. Is é 14.5 bliana an meán-ionchas saoil do dhuine a bhfuil Progeria air. Mar sin féin, faigheann roinnt leanaí bás chomh hóg le 6 bliana d'aois. Chomh maith leis sin, maireann roinnt daoine óga a bhfuil Progeria orthu go dtí go luath ina bhfichidí.

De ghnáth bíonn bás mar gheall ar dheacrachtaí an riocht ‘Atherosclerosis’. Bíonn níos mó ná 80% de na básanna mar gheall ar ‘theip croí’ agus/nó ‘taom croí’. Tá torthaí maithe léirithe ag cóireáil leis an druga ‘lonafarnib’. Tá ionchas saoil daoine le ‘Progeria’ sínte aige faoi thart ar dhá bhliain go leith.

Má tá Progeria ar mo leanbh, an mbeidh sé ar mo leanaí eile chomh maith?

Is é is cúis le prógéiria ná sóchán géiniteach an-annamh, agus ní bhíonn sé i dteaghlaigh de ghnáth. Is é an seans foriomlán go mbeidh páiste agat le prógéiria ná thart ar 1 i 4 mhilliún. Mar sin féin, má tá páiste amháin agat le prógéiria, ní dócha go mbeidh sé ag páiste eile.Tá an seans níos airde, idir 2% agus 3%. Tá sé seo mar gheall ar riocht ar a dtugtar mósáiceacht. I mósáiceacht, bíonn an sóchán géine le haghaidh Progeria i gcéatadán beag de chealla in aon tuismitheoir amháin, ach níl an galar ar an tuismitheoir sin. Má tá Progeria ar do leanbh, b’fhéidir gur mhaith leat tástáil ghéiniteach a mheas chun a fháil amach an bhfuil leanbh eile i mbaol an galar a fhorbairt.

Más rud é go bhfuil Progeria ar mo leanbh, conas is féidir liom aire a thabhairt dó/di?

Má tá Progeria ag do leanbh, déan iarracht timpeallacht bhaile a chruthú atá chomh gnáth agus is féidir. Cuir do leanbh san áireamh i ngach gníomhaíocht is féidir. Ach ná lig do na páistí eile i do theaghlach a mhothú go bhfuil easpa airde á tabhairt orthu.

Agus tú ag caint leis an teaghlach ar fad faoin bhfíric nach mairfidh do leanbh le Progeria ach go dtí aois áirithe, bí macánta ach oiriúnach don aois. Is féidir le seisiúin chomhairleoireachta a bheith cabhrach i go leor cásanna.

Chomh maith leis sin, labhair le do leanbh faoin gcaoi a mbeidh iontas ar dhaoine áirithe agus go bhféachfaidh siad orthu ar bhealach difriúil. Labhair le do leanbh faoin gcaoi ar cheart dóibh freagairt má fhéachann duine éigin orthu go haisteach nó má dhéanann siad cogar.

An féidir le leanbh le Progeria dul ar scoil?

Freastalaíonn go leor páistí a bhfuil Progeria orthu ar scoil. B’fhéidir go mbeadh socruithe de dhíth orthu chun cabhrú leo páirt a ghlacadh go hiomlán, mothú compordach agus a bheith sábháilte. Ba chóir duit bualadh go rialta le riarthóirí scoile, altraí, teiripeoirí agus múinteoirí do linbh. Cabhróidh sé seo le gach duine oibriú le chéile chun freastal ar riachtanais do linbh. Áirítear leis seo plean a dhéanamh agus é a roinnt le gach duine má bhíonn cúram éigeandála ag teastáil ó do leanbh ar scoil (mar shampla, má bhíonn deacracht ag análú nó pian cófra orthu go tobann).

Cad is 'progeria néonatal' ann?

Chomh maith le siondróm progeria Hutchinson-Gilford, tá roinnt riochtaí eile ann a chuireann aosú roimh am faoi deara. Tugtar siondróim progeroid orthu seo. Tá progeria néonatach, ar a dtugtar siondróm progeroid néonatach freisin, ar cheann acu. Ar a dtugtar siondróm Wiedemann-Rautenstrauch freisin, is cúis le moilliú fáis agus roic an chraicinn an riocht seo. Mar sin féin, oidhreachtaítear siondróm progeroid néonatach ar bhealach autosómach cúlaitheach. Ciallaíonn sé seo nach dtarlaíonn an neamhord ach amháin má oidhreachtaítear an dá chóip den ghéin sóchánaithe i ngach cill.

Is féidir go mbeadh sé deacair agus mearbhall a fháil amach go bhfuil Progeria ar do leanbh. Is féidir le dochtúir do linbh cabhrú leat féin agus le do theaghlach déileáil leis an diagnóis. Is féidir leis nó léi cabhrú leat roghanna cóireála a thuiscint a d’fhéadfadh dul chun cinn an ghalair a mhoilliú. Faigheann go leor tuismitheoirí leanaí a bhfuil riochtaí géiniteacha cosúil le Progeria orthu grúpaí tacaíochta an-chabhrach. Is féidir go mbeadh sé compordach ceisteanna a chur, foghlaim faoi thaithí teaghlach eile, agus is féidir leis cabhrú leat mothú nach bhfuil tú i d’aonar.

Na rudaí is tábhachtaí le cuimhneamh (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Is riocht an-annamh é Progeria, ach is riocht bagrach don bheatha é agus tá sé tábhachtach a bheith ar an eolas faoi.

• Is galar géiniteach é seo: is minic a bhíonn sé mar thoradh ar mhúchadh géine nua-tharlaithe.
• Is é an dul in aois thapa an príomh-shíomptóim: Bíonn rudaí cosúil le cuma, craiceann agus cnámha linbh ag dul in aois go tapa.
• Níl aon tionchar ar an intleacht: Tá leibhéal intleacht na bpáistí seo gnáth.
• Tá cóireálacha ann, ach níl aon leigheas ann: Is féidir le drugaí cosúil le Lonafarnib dul chun cinn an ghalair a mhoilliú agus ionchas saoil a mhéadú. Ach níl leigheas iomlán aimsithe fós.
• Tá grá agus tacaíocht don leanbh an-tábhachtach: tá sé an-tábhachtach cabhrú leis an leanbh saol gnáth a chaitheamh, tuiscint a fháil air, agus an chóireáil leighis riachtanach a chur ar fáil dó.
• Níl tú i d'aonar: labhair le teaghlaigh eile atá i gcásanna comhchosúla, faigh tacaíocht, agus iarr comhairle ó dhochtúirí.

Tá súil agam go mbeidh an fhaisnéis seo ina cabhair duit. Má tá aon amhras ort, ná déan dearmad dul i gcomhairle le dochtúir.

` Progeria, galair ghéiniteacha, dul in aois roimh am, géin LMNA, lonafarnib, sláinte leanaí, galair neamhchoitianta