An bhfuil cnapáin neamhghnácha ar do chorp? D’fhéadfadh sé seo a bheith ina Shiondróm Meall Hamartoma PTEN (PHTS)!

An bhfaca tú cnapáin nó cnapáin aisteacha riamh ar do chorp féin nó ar chorp duine éigin i do theaghlach? B’fhéidir go mbeadh cuma imníoch ar chuid acu, ach uaireanta is féidir leo a bheith ina gcomharthaí ar riocht míochaine. Inniu, beimid ag caint faoi cheann de na riochtaí sin ar cheart duit a bheith buartha fúthu.

Cad is Siondróm Meall Heamatóma PTEN (PHTS) ann?

Go simplí, is grúpa galair é Siondróm Meall Hamartoma PTEN (PHTS) a tharlaíonn de bharr athrú, nó sóchán, i ngéin ar a dtugtar `PTEN` inár gcorp. Anois, b'fhéidir go bhfuil tú ag fiafraí cad é an géin `PTEN`. Samhlaigh go bhfuil duine inár gcorp a rialaíonn fás cealla, a ghníomhaíonn mar gharda. Sin é an chuma atá ar an ngéin `PTEN` seo. Is `géin coisctheach meall` é seo. Is é a dhéanann sé ná `einsím` a tháirgeadh a chuireann stop lenár gcealla ó fhás go neamhrialaithe agus meall a fhoirmiú.

Mar sin, nuair a bhíonn sóchán, nó locht, sa ghéin `PTEN` seo, ní oibríonn rialú fáis na gceall i gceart. Ansin tosaíonn na cealla ag fás go neamhrialaithe, agus is féidir rudaí ar a dtugtar `hamartomas` a fhoirmiú. Is fás neamh-ailseach (`neamhurchóideach`) , neamh-chontúirteach, cosúil le meall é hamartoma. Má tá PHTS agat, tá riosca méadaithe agat na cineálacha seo hematomas agus meall neamh-ailseach eile a fhorbairt. Chomh maith leis sin, uaireanta bíonn riosca meall ailseach (`mailíseach`) ann, rud a chiallaíonn ailse.

Cén cineálacha siondróim a thagann faoin gcatagóir PHTS?

Áirítear leis an gcatagóir leathan seo de PHTS dhá phríomhshiondróm: siondróm Cowden agus siondróm Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) . Bhíodh dochtúirí ag meas an dá cheann seo mar riochtaí ar leithligh, ach anois tá an dá cheann nasctha le sócháin sa ghéin PTEN, mar sin tá siad grúpáilte faoin téarma céanna, PHTS.

Tá na rioscaí sláinte a bhíonn ag duine a bhfuil PHTS air, bíodh sé ina shiondróm Cowden nó ina BRRS, an-chosúil. Uaireanta, d’fhéadfadh comharthaí a bhaineann leis an dá shiondróm a bheith ag duine a bhfuil PHTS air le linn a shaoil.

• Siondróm Cowden: Is i measc daoine fásta is coitianta é seo. Is féidir le daoine mar seo siadaí neamhurchóideacha agus urchóideacha araon a fhorbairt. Is minice a tharlaíonn na siadaí seo sa chíche, sa bhroinn, sa fhaireog thyroid, sa chonair ghastraistéigeach, sa chraiceann, sa teanga, agus sna gumaí.
• Siondróm Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS): Bíonn tionchar aige seo den chuid is mó ar leanaí óga. D’fhéadfadh siadaí craicinn agus marcanna breithe a fhorbairt i leanaí a bhfuil BRRS orthu. D’fhéadfadh moilleanna forbartha a bheith orthu freisin.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le PHTS?

Is féidir le PHTS heamatómaí a fhoirmiú i bhfíocháin éagsúla i do chorp. Beidh na hairíonna beachta a bhíonn agat éagsúil ag brath ar an gcineál PHTS atá agat. Go ginearálta, má tá PHTS ort, d’fhéadfadh ceann amháin nó níos mó de na hairíonna seo a leanas a bheith agat:

Spotaí craicinn agus boilgeoga

• Fásanna beaga a bhfuil cuma orthu go bhfuil siad crochta ón gcraiceann (clibeanna craicinn nó acrochordóin) .
• Spotaí dorcha, cothroma ar bhois agus ar bhoinn na gcos (cearatóisí palmoplantar ).
• Cnapáin bheaga, réidhe ar an aghaidh (tricilemmomas ).
• Cnapáin ardaithe ( papillomaí ) dath craicinn orthu.
• Meall sailleacha ( lipomas ) a fhorbraíonn faoin gcraiceann.
• Cnapáin chrua atá cosúil le gumaí taobh istigh den bhéal (fibrómaí béil ).
• Fás soithigh fola atá le feiceáil ar dhromchla an chraicinn ( hemangiomas agus marcanna breithe ).
• Breacáin ar ghiniúna na bhfear ('breacáin ar do pheann ').

Cineálacha siadaí neamh-ailseacha ('Neamhurchóideacha')

• Nóidíní sa fhaireog thyroid ( cnapáin sa fhaireog thyroid).
• Méadú na faireoige thyroid le foirmiú roinnt nóidíní (goitéirí ilnódúla ).
• Siadaí san útaras ( fibroidí útaracha ).
• Fibroadenomas an chíche .
• Athruithe fíocháin bhog chisteacha sna cíocha ( cíocha fibrocystic ).
• Fásanna beaga a fhoirmíonn i gcuid uachtarach an chonair díleá agus an stéig mhór (polaipí an colon ).

Fadhbanna inchinne agus forbartha

• Ceann atá níos mó ná mar is gnách (macrocephaly ).
• Ceann atá sínte go háirithe ( dolichocephaly ).
• Moilleanna forbartha .
• Neamhord speictrim uathachais (Neamhord speictrim uathachais ).

Cad is cúis le PHTS?

Mar a phléamar cheana, is é príomhchúis PHTS ná sóchán, nó athrú, sa ghéin `PTEN`. Tá an ghéin `PTEN` seo freagrach as `einsím` a scaoileadh a thugann comhartha do chealla stop a chur le deighilt agus a thugann comhartha freisin cathain ba chóir do chill bás a fháil (`apoptosis`). Déanann sé seo spás ansin do chealla nua, sláintiúla.

I PHTS, ní oibríonn an géin PTEN i gceart. Mar thoradh air sin, is féidir le cealla leanúint orthu ag roinnt agus ag fás go neamhrialaithe. Sa deireadh, is féidir leis na cealla seo fás le chéile chun meall a fhoirmiú. Cé go mbíonn na meall seo neamhurchóideach de ghnáth, is féidir leo a bheith ailseach uaireanta.

Is riocht géiniteach é PHTS a théann síos ó ghlúin go glúin.Ciallaíonn sé sin gur féidir le páistí an géin sóchánaithe seo a oidhreacht óna dtuismitheoirí.

Cén chaoi a dtagann PHTS ón líneáil?

Oidhreacht PHTS i bpatrún "autosómach ceannasach" . An bhfuil a fhios agat cad is brí leis sin? Tá dhá chóip den ghéin "PTEN" inár gcorp go léir. Ceann ónár máthair, ceann ónár n-athair. I gcás PHTS, oidhreacht thú cóip shláintiúil amháin den ghéin "PTEN" agus cóip amháin atá "múcháilte". Fiú má tá cóip shláintiúil amháin agat, is é an ghéin "PTEN" múcháilte is cúis leis na fadhbanna a bhaineann le PHTS. Ciallaíonn sé seo, fiú mura bhfuil an ghéin mhúcháilte ach ag duine amháin de na tuismitheoirí, go bhfuil seans 50% ann go n-oidhreoidh a leanbh é.

Uaireanta, ní oidhreachtaíonn tú an géin PTEN sóchánaithe ó do thuismitheoirí. Ina áit sin, is féidir leis an sóchán forbairt sula mbeirtear thú, mar suth nó mar fhéatas .

Is cuma cén chaoi a bhfaigheann tú an sóchán seo, má tá sé agat, tá seans 50% go bhfaighidh do leanbh an chóip ghéin sóchánaithe sin mar oidhreacht.

Cad é an riosca ailse a bhaineann le PHTS?

Má tá siondróm Cowden ort, tá riosca níos airde ann go bhforbróidh tú cineálacha áirithe ailse ná an daonra i gcoitinne. Dá bhrí sin, ba chóir duit scagthástáil ailse a fháil ar feadh do shaoil ​​chun an riosca seo a bhainistiú. Cé nach féidir leis na tástálacha seo cosc ​​a chur ar fhorbairt ailse, má aimsítear go luath í, is féidir cóireáil a thosú go luath agus is féidir na torthaí a bheith níos fearr.

Is iad na cineálacha ailse a d'fhéadfadh a bheith i mbaol níos airde ná:

• Ailse chíche
• Ailse thyroid
• Ailse duáin
• Ailse útarach
• Ailse cholaireicteach
• Meileanóma, ailse craicinn

Tá tuilleadh taighde ar siúl fós maidir leis an riosca ailse a bhaineann le BRRS.

Conas a dhéantar diagnóis ar PHTS?

Má aimsíonn do dhochtúir sóchán sa ghéin PTEN, cinnfidh sé/sí an bhfuil PHTS ort. Beidh ort tástáil ghéiniteach a dhéanamh chun a fháil amach an bhfuil an sóchán seo ort. De ghnáth, déantar é seo trí thástáil fola .

Tá treoirlínte tástála géiniteacha ann chun siondróm Cowden a dhiagnóisiú (mar shampla, ón National Comprehensive Cancer Network agus ó Chlinic Cleveland). Déantar na treoirlínte seo a nuashonrú go rialta bunaithe ar thaighde nua. Tá critéir bunaithe ag an International Cowden Consortium chun siondróm Cowden a dhiagnóisiú freisin. Déanfaidh do dhochtúir cinneadh an bhfuil an tástáil seo ag teastáil uait bunaithe ar do chuid comharthaí, stair teaghlaigh meall, agus cibé an bhfuil sóchán PTEN agat.

Cé nach bhfuil aon treoirlínte caighdeánacha ann chun BRRS a dhiagnóisiú, féadfaidh do dhochtúir na tástálacha céanna a mholadh agus a úsáidtear chun siondróm Cowden a dhiagnóisiú.

Is é an rud is tábhachtaí ná, má dheimhnítear go bhfuil an sóchán seo ort, go bhfuil sé an-tábhachtach go ndéanfaidh baill eile de do theaghlach an tástáil seo freisin.

An féidir PHTS a leigheas go hiomlán?

Ar an drochuair, níl aon leigheas ann faoi láthair do PHTS. Mar sin féin, tá eolaithe ag leanúint ar aghaidh ag déanamh taighde ar na cóireálacha is fearr a oibríonn le haghaidh ailse a bhfuil sóchán PTEN orthu.

Conas a dhéantar PHTS a chóireáil agus a bhainistiú?

Má tá PHTS ort, d’fhéadfadh foireann dochtúirí a bheith ag tabhairt aire do do shláinte. Cabhróidh siad leat gach rud a bhainistiú ó do chuid comharthaí go fás neamhghnácha go moilleanna fáis. Déanfaidh siad measúnú freisin ar do riosca ailse agus cinnfidh siad cé chomh minic ba chóir duit scagthástálacha ailse a fháil.

Modhanna cóireála

Cé nach bhfuil aon treoirlínte sonracha ann maidir le meall, ailseach nó neamhailseach, a bhfuil sóchán PTEN orthu a chóireáil, beidh an chóireáil ag brath ar do chuid comharthaí. D’fhéadfadh na cóireálacha seo a bheith san áireamh:

• Máinliacht: Baint fíocháin neamhghnácha. Roimh an obráid, féadfaidh an dochtúir sampla fíocháin a thógáil chun cealla ailse a sheiceáil ( bithóipse ).
• Crióiteiripe: Úsáid an fhuachta mhóir chun fíochán neamhghnácha a scrios.
• Abláisiú léasair: Úsáid teasa ard chun fíochán neamhghnácha a scrios.
• Uachtair thráthúla míochaine: Uachtair speisialta atá deartha chun meall craicinn a scrios.

Tástálacha le haghaidh ailse

Má tá siondróm Cowden ort, beidh ort faireachas rialta, ar feadh an tsaoil a dhéanamh chun monatóireacht a dhéanamh ar fhásanna ailseacha agus neamh-ailseacha araon. Ciallaíonn sé seo, má fhorbraíonn aon fhadhbanna, gur féidir iad a ghabháil chomh luath agus is féidir, ag an am is fearr chun iad a chóireáil. Cé nach bhfuil aon treoirlínte caighdeánacha ann maidir le monatóireacht a dhéanamh ar dhaoine le BRRS, féadfaidh do dhochtúir tástálacha cosúil leo siúd a dhéantar le haghaidh siondróm Cowden a mholadh.

D’fhéadfadh na modhanna tástála seo a leanas a bheith san áireamh, a dhéantar go minic:

• Mamagraim: Tástáil a úsáideann X-ghathanna ísealdáileoige chun pictiúir de fhíochán cíche a thógáil.
• MRIanna cíche: Tástáil a úsáideann maighnéad mór agus tonnta raidió chun pictiúir de fhíochán cíche a thógáil.
• Ultrafhuaimeanna: Tástáil a úsáideann tonnta fuaime chun pictiúir de fhíochán cíche a thógáil.
• Colonoscópachtaí: Tástáil a fhéachann taobh istigh den stéig mhór ag baint úsáide as feadán atá feistithe le ceamara (teileascóp). Is féidir an feadán seo a úsáid freisin chun polaipí a bhaint. Is féidir leis seo fás a stopadh sula n-éiríonn siad ailseach.
• Eindoscópacht (`Endoscópachtaí`):Tástáil ina gcuirtear feadán (scóp) le ceamara ceangailte isteach chun breathnú ar an éasafagas, an boilg, agus cuid uachtarach an stéig bhig (duodenum).

Ag brath ar thorthaí na tástála, d’fhéadfadh go mbeadh gá le bithóipse chun a dhearbhú an bhfuil cealla ailse sa fhíochán neamhghnácha.

An féidir PHTS a chosc?

Níl aon bhealach ann chun PHTS a chosc. Mar sin féin, is féidir le scagthástáil ailse rialta cabhrú le hailse a bhrath go luath, nuair is féidir í a chóireáil go héasca. Dá bhrí sin, tá sé tábhachtach na scagthástálacha seo a dhéanamh de réir mar a threoraíonn do dhochtúir.

Cén sórt todhchaí is féidir le duine le PHTS a bheith ag súil leis?

Braitheann do thodhchaí ar go leor fachtóirí, lena n-áirítear do chuid comharthaí agus do shláinte iomlán. Má tá PHTS/siondróm Cowden ort, tá riosca méadaithe agat cineálacha áirithe ailse a fhorbairt. Sin é an fáth go bhfuil scagthástáil ailse chomh tábhachtach. Is é an bealach is fearr chun do dheiseanna téarnaimh (prognóis) a fheabhsú ná ailse a aimsiú agus a chóireáil go luath.

Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le dochtúir?

Lean treoracha do dhochtúra maidir le cé chomh minic ba chóir duit scagthástáil ailse a fháil. Tá sé tábhachtach freisin go mbeadh a fhios agat comharthaí rabhaidh ailse. Fiafraigh de do dhochtúir cad iad na hairíonna ba chóir duit a bheith ar an eolas fúthu.

Is féidir gur eispéireas an-deacair é a fháil amach go bhfuil riocht cosúil le PHTS ort féin nó ar do leanbh. Is riocht é a éilíonn aird leanúnach. Is féidir go mbeadh sé anacair do go leor daoine. Mar sin féin, is féidir le scagthástáil chúramach dul chun cinn mór a dhéanamh chun do shaol a shábháil nó a fhadú má fhorbraíonn tú ailse. Má dhéantar diagnóis ort le PHTS, déan cinnte go bhfoghlaimeoidh tú faoi na rioscaí sláinte atá agat, conas a dhéanfaidh do fhoireann leighis monatóireacht ar do shláinte, agus conas is féidir le do phlean cóireála do shláinte fhadtéarmach a fheabhsú.

Cén chaoi a mbíonn ailse mar thoradh ar an ngéin PTEN?

Mar a phléamar níos luaithe, is féidir le sóchán sa ghéin PTEN a chur faoi deara go bhfásann cealla go neamhrialaithe agus go bhfoirmíonn siadaí. Cé gur minice a bhaineann PHTS le siadaí neamhailseacha ar a dtugtar hematomas, is féidir leis an bhfás cille neamhrialaithe seo siadaí ailseacha a bheith mar thoradh air freisin. Is iad cealla a roinneann go tapa is cúis leis an dá chineál siadaí. Cé go bhfuil siadaí neamhailseacha logánta, is féidir le siadaí ailseacha scaipeadh ar fud an choirp (meiteastáisiú) . Nuair a dhéanann siad, déanann na cealla ailse damáiste do fhíochán sláintiúil.

Pointí gearra le cuimhneamh

Ceart go leor, mar sin déanaimis achoimre ar chuid de na rudaí is tábhachtaí le cuimhneamh faoi na PHTS a phléamar:

• Is riocht é PHTS a tharlaíonn de bharr sóchán i ngéin ar a dtugtar `PTEN`. Cuidíonn an ghéin seo le fás ár gcealla a rialú.
• Is féidir leis an riocht seo cnapáin neamh-ailseacha (heamatómaí) agus fásanna eile a fhoirmiú i gcodanna éagsúla den chorp.
• Tá daoine a bhfuil PHTS orthu, go háirithe iad siúd a bhfuil siondróm Cowden orthu, i mbaol méadaithe cineálacha áirithe ailse a fhorbairt (amhail ailse chíche, faireog na thíoróide, na duáin, na útarais agus na drólainne).
• Is riocht é seo ar féidir é a fháil le hoidhreacht . Má tá sé ort, tá seans 50% ann go bhfaighidh do leanaí é mar oidhreacht.
• Ní féidir PHTS a leigheas go hiomlán faoi láthair. Mar sin féin, is féidir na hairíonna a rialú agus is féidir an riosca ailse a bhainistiú.
• Is féidir le scagthástálacha rialta ailse beatha a shábháil, toisc go bhfuil seans níos fearr ann go ndéanfar an ailse a chóireáil agus a leigheas má bhraitear í go luath.
• Má tá na hairíonna seo ort féin nó ar dhuine éigin i do theaghlach, bí cinnte comhairle leighis a lorg. Tá tástáil ghéiniteach agus monatóireacht leighis chuí an-tábhachtach.

Ná bíodh scaoll ort, ach is é an rud is tábhachtaí ná a bheith ar an eolas. Má tá aon cheist eile agat, ná bíodh leisce ort labhairt le do dhochtúir.

` PTEN, Heamatóma, Meall, Siondróm, Sóchán Géine, Ailse, Siondróm Cowden, BRRS