An bhfuil ceisteanna agat faoi ghalair neamhchoitianta? Labhraimis faoi seo!

An bhfuil tú riamh tar éis cloisteáil, nó an bhfuil tú tar éis cloisteáil ó dhuine éigin i do theaghlach nó i do chara, faoi ghalar an-aisteach, neamhchoitianta a théann i bhfeidhm ar dhaoine amháin? Uaireanta tógann sé tamall fada a fháil amach cad é an galar seo. Mar sin inniu beimid ag caint faoi ghalair chomh neamhchoitianta sin. Tá sé an-tábhachtach eolas a bheith agat fúthu seo, mar ní fios duit cathain a bheidh an t-eolas seo ag teastáil uainn.

Cad is galar neamhchoitianta ann?

Go simplí, is galar é galar neamhchoitianta a théann i bhfeidhm ar líon an-bheag daoine sa tsochaí. Anois, féach, i dtír cosúil le Meiriceá, meastar gur galar neamhchoitianta galar a théann i bhfeidhm ar níos lú ná dhá chéad míle duine. I Sasana, meastar gur galar neamhchoitianta é galar a théann i bhfeidhm ar níos lú ná duine amháin as gach 2,000 duine. De réir na hEagraíochta Domhanda Sláinte (EDS), titeann galair a théann i bhfeidhm ar níos lú ná 65 as gach 100,000 duine isteach sa chatagóir seo. Mar sin, feiceann tú, athraíonn an sainmhíniú air seo beagán ó thír go tír.

Go dtí seo, tá breis is 7,000 galar neamhchoitianta den chineál seo aimsithe ag taighdeoirí! Samhlaigh, bíonn tionchar ag na galair seo ar fad ar bhreis is 300 milliún duine ar fud an domhain, agus is leanaí óga formhór acu. Tá daoine a bhfuil galair den chineál céanna orthu i Srí Lanca freisin, ach ní dhéantar mórán cainte fúthu.

Samhlaigh dá mbeadh galar neamhchoitianta mar seo ort féin nó ar dhuine ar bith a bhfuil aithne agat air. Cé chomh dúshlánach is a bheadh ​​sé sin?

• Féadann sé blianta a thógáil chun a fháil amach go díreach cad é an galar. Uaireanta, fiú tar éis dul chuig dochtúir amháin i ndiaidh a chéile agus tástáil amháin a dhéanamh i ndiaidh a chéile, ní féidir an galar a aithint.
• Is féidir go mbeadh comharthaí na ngalar seo cosúil le comharthaí galair choitianta eile, mar sin ní léir láithreach gur galar neamhchoitianta é seo.
• Is féidir le hairíonna a bheith deacair feidhmiú go héifeachtach sa saol laethúil, post a choinneáil, nó tascanna tí a dhéanamh. Do roinnt daoine, is féidir go mbeadh sé ina dhúshlán mór an lá a shárú.
• Níl aon chóireálacha éifeachtacha fós i gcás go leor galair neamhchoitianta.
• Is féidir le maireachtáil le galar mar seo a bheith ina ualach airgeadais ollmhór do theaghlaigh. Is féidir go mbeadh sé deacair costas na gcógas agus na cóireála a íoc.
• Mothaíonn an t-othar agus na daoine atá ag tabhairt aire dó nó di tuirse mhór mheabhrach agus fhisiciúil araon.

Ach tá an eolaíocht ag dul chun cinn ó lá go lá. Bíonn eolaithe a dhéanann taighde ar ghalair mar seo i gcónaí ag iarraidh na cúiseanna a aimsiú agus cóireálacha nua a fhorbairt. Mar sin ná bíodh imní ort.

An bhfuil difríocht idir galair dílleachta agus galair neamhchoitianta?

Úsáideann go leor daoine na téarmaí "galar dílleachta" agus "galar neamhchoitianta" go hidirmhalartaithe. Ach tá difríocht bheag eatarthu. Is galair iad galair dílleachta nach bhfuil mórán taighde déanta ag taighdeoirí orthu, nó nach bhfuil taighde ar chor ar bith déanta orthu (féadfaidh sé seo galair neamhchoitianta a áireamh). Is minic a tharlaíonn sé seo mar gheall ar an gcostas ard taighde.

Ach anois tá an scéal ag athrú beagán. Tá rialtais agus eagraíochtaí éagsúla ar fud an domhain tosaithe ag leithdháileadh airgid le haghaidh taighde ar “dhrugaí dílleachta” chun leigheasanna a aimsiú do na “galair dílleachta” sin.

Cad iad roinnt galair neamhchoitianta?

Mar a dúirt muid cheana, tá na mílte galar neamhchoitianta ann. Is dócha gur chuala tú trácht ar chuid acu. Níl cuid eile chomh cáiliúil céanna. Seo roinnt samplaí:

• Acromegaly
• Siondróm Alice in Wonderland
• Scléaróis cliathánach amiotrófach (ALS)
• Anemia aplaisteach
• Fibróis chisteach
• Diostróife mhatánach Duchenne
• Siondróm Ehlers-Danlos
• Galar Fabry
• Galar Gaucher
• Galar Huntington
• Meisotéilióma
• Galar fual síoróip mhailpe
• Galar cealla corráin

D’fhéadfadh na hainmneacha seo a bheith beagáinín aisteach, ach is coinníollacha neamhchoitianta iad seo go léir a théann i bhfeidhm ar dhaoine.

Cad iad na cúiseanna le galair neamhchoitianta?

Is féidir go mbeadh réimse cúiseanna le tarlú galair neamhchoitianta. Tá trí phríomhchatagóir cúiseanna ann:

1. Géineolaíocht: Is iad athruithe i ngéinte príomhchúis go leor galair neamhchoitianta. Is féidir na hathruithe géiniteacha seo a fháil ó do thuismitheoirí (sóchán geirmlíne), nó is féidir leo tarlú go randamach i do chorp gan aon bhaill teaghlaigh a bheith orthu (sóchán sómach).

2. Miocróib/Frithbhia: Is annamh a bhíonn ionfhabhtuithe de bharr roinnt miocrób. Mar shampla, is annamh a bhíonn galair cosúil le heitinn i roinnt tíortha ach is coitianta iad i dtíortha eile.

3. Tocsainí: Is féidir le roinnt ceimiceán drochthionchar a imirt ar an gcorp agus galair a chur faoi deara. Mar shampla, is féidir le nochtadh d’aispeist meiseatéilióma, ailse scamhóg neamhchoitianta, a chur faoi deara.

Ina theannta sin, d’fhéadfadh cúiseanna eile a bheith ann:

• Gan dóthain vitimín nó mianra áirithe a fháil (Easnamh cothaitheach).
• Timpistí `(Gortuithe)`.
• Éifeachtaí gan choinne le linn cóireála le haghaidh galair eile.

Uaireanta, bíonn cásanna ann nach féidir aon chúis a aimsiú leis na galair neamhchoitianta seo.

Cad iad na hairíonna a bhaineann leis na galair seo?

Tá comharthaí galair neamhchoitianta an-difriúil óna chéile. Athraíonn sé ó ghalar go galar. Mar a luadh cheana, uaireanta bíonn na comharthaí seo an-chosúil le comharthaí galair choitianta eile. Fágann sé seo go bhfuil sé deacair an galar a aithint go cruinn. B’fhéidir nach mbeidh aon chomharthaí le feiceáil ar chor ar bith ag daoine áirithe sna céimeanna luatha.

Má bhíonn pianta coirp ort, tuirse leanúnach, agus mura féidir leat an chúis a dhéanamh amach, téigh i gcomhairle le dochtúir cinnte.

Conas a dhéantar galair neamhchoitianta a dhiagnóisiú?

Is minic a bhíonn sé deacair galar neamhchoitianta a aithint. Tá roinnt cúiseanna leis seo:

• Comharthaí cosúil le galair eile.
• Tá go leor galair chomh hannamh sin nach bhfeiceann fiú dochtúirí iad go minic, rud a fhágann go bhfuil sé deacair diagnóis a dhéanamh.

Féadfaidh sé blianta a thógáil chun a fháil amach go díreach cad atá ar siúl taobh istigh de do chorp. Cuirfidh dochtúirí ceist ort faoi do chuid comharthaí agus déanfaidh siad tástálacha, amhail tástálacha fola agus tástálacha íomháithe, chun tuilleadh eolais a fháil. Tuigeann dochtúirí gur féidir leis an bpróiseas seo a bheith strusmhar agus frustrach. Déanfaidh siad gach a bhfuil ar a gcumas chun cabhrú leat an riocht a dhiagnóisiú, nó atreoróidh siad tú chuig speisialtóirí a bhfuil saineolas acu sa réimse.

Conas a fhaigheann tú amach an bhfuil na galair seo ag leanbh?

I dtíortha cosúil le Meiriceá, déantar sraith tástálacha speisialta ar a dtugtar “Scagthálacha Nuabheirthe” ar gach leanbh nuabheirthe. Úsáidtear na tástálacha seo chun galair áirithe nach bhfuil le feiceáil ar an gcéad amharc a bhrath, ach a d’fhéadfadh a bheith i láthair sa leanbh (e.g., galar cealla corráin, fibróis chisteach). Is bealach an-tábhachtach iad na “scagthálacha nuabheirthe” seo chun galair neamhchoitianta a aithint i measc naíonán óga. Má bhraitear an galar go luath, is féidir cóireáil a thosú don leanbh a luaithe is féidir. Déantar cuid de na tástálacha seo i Srí Lanca freisin.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh galair neamhchoitianta?

Tá cóireálacha éagsúla ann do ghalair neamhchoitianta:

• Cógais
• Forlíonta cothaitheacha nó athruithe ar aiste bia
• Teiripe saothair
• Roinnt nósanna imeachta nó máinliachtaí
• Teiripe fhisiciúil
• Úsáid feistí leighis speisialta

Athraíonn spriocanna na cóireála freisin ag brath ar an ngalar:

• An galar a leigheas go hiomlán (is minic a bhíonn sé seo deacair a dhéanamh).
• Cosc a chur ar an ngalar dul in olcas.
• Ag rialú comharthaí.

Ar an drochuair, níl aon leigheas fós ar go leor galair neamhchoitianta, ach tá taighdeoirí ag leanúint ar aghaidh ag obair chun cóireálacha a aimsiú a d'fhéadfadh cabhrú le milliúin daoine.

Is féidir leat ceist a chur ar do dhochtúir faoi chóireálacha turgnamhacha nua (trialacha cliniciúla) . Is staidéir iad seo atá deartha go cúramach ina ndéanann taighdeoirí tástáil ar cé chomh maith agus a oibríonn tástálacha agus cóireálacha áirithe. Trí dhul isteach i gceann acu seo, b’fhéidir go mbeifeá in ann na cóireálacha is déanaí agus is dóichí a bheith éifeachtach a fháil do do riocht.

Bí cúramach faoi aon "chóireáil" nó "leigheas" a fheiceann tú ar an Idirlíon. Má thagann tú trasna ar cheann, taispeáin do do dhochtúir é. Is féidir leis nó léi a rá leat an bhfuil sé ceart duit, an bhfuil sé cabhrach, nó an cur amú airgid atá ann nó an bhfuil sé díobhálach duit. B'fhéidir nach gcuideoidh roinnt rudaí ar chor ar bith, agus d'fhéadfadh cuid acu dochar a dhéanamh duit fiú.

Cad atá i ndán don duine a bhfuil galar neamhchoitianta air/uirthi?

Braitheann do thodhchaí, nó a bhfuil i ndán don todhchaí, ar roinnt rudaí:

• Cad é do riocht míochaine sonrach ?
• Cé chomh tapa agus a diagnóisíodh an galar .
• Cad iad na cóireálacha atá ar fáil ?
• Cad iad na fadhbanna sláinte eile atá agat?

Is féidir le do dhochtúirí tuilleadh eolais a thabhairt duit faoi na rudaí seo. Maireann go leor daoine a bhfuil galair neamhchoitianta orthu saol fada sona. Ar an drochuair, is féidir le roinnt galair neamhchoitianta saolré duine a ghiorrú.

Cuimhnigh, tá gach duine difriúil. Cé gur féidir leat go leor a fhoghlaim ó bheith ag caint le daoine eile a bhfuil an riocht céanna orthu is atá agatsa, d'fhéadfadh do thuras féin a bheith difriúil. Mar shampla, ná bíodh díspreagadh ort mura n-oibríonn cóireáil a d'oibrigh do dhuine eile duitse. Leanfaidh do dhochtúirí ag obair leat chun na roghanna is fearr a aimsiú duit.

An féidir galair neamhchoitianta a chosc?

Ós rud é gur fachtóirí géiniteacha is cúis le go leor galair neamhchoitianta, níl mórán is féidir linn a dhéanamh chun iad a chosc. Má tá galar neamhchoitianta ort féin nó ar do pháirtí agus má tá tú ag pleanáil leanbh a bheith agat, d’fhéadfadh sé a bheith ina chuidiú comhairleoireacht ghéiniteach a lorg. Is féidir leis an gcomhairleoir na seansanna go mbeidh an galar ar do leanbh a mhíniú.

Cathain is gá duit dul i gcomhairle le do dhochtúir?

Má fhorbraíonn tú comharthaí nua nó má athraíonn do chuid comharthaí gan aon chúis shoiléir, téigh i gcomhairle le dochtúir. Má chonaic tú roinnt dochtúirí agus mura féidir leo cúis a aimsiú, is féidir leat atreorú a iarraidh chuig ionad leighis atá speisialaithe i ndiagnóisiú, cóireáil agus taighde ar ghalair neamhchoitianta.

Ceisteanna tábhachtacha le cur ar do dhochtúir

Seo roinnt ceisteanna chun cabhrú leat níos mó a fhoghlaim tar éis duit diagnóis a fháil:

• Conas a tháinig mé isteach sa chás seo?
• Cad iad na cóireálacha is féidir liom a fháil? Conas a dhéantar iad?
• Cad is féidir leat a rá faoi mo thodhchaí?
• An molfá páirt a ghlacadh i dtriail chliniciúil le haghaidh cóireála turgnamhach nua?
• An dea-smaoineamh é tástáil ghéiniteach a dhéanamh ar mo theaghlach chomh maith?
• An féidir leat mé a cheangal le grúpaí tacaíochta othar mar seo?

Cá bhfaighidh mé eolas agus tacaíocht?

Is féidir go mbeadh sé an-uaigneach uaireanta maireachtáil le galar neamhchoitianta. Is féidir go mbeadh sé deacair tuismitheoirí eile a aimsiú a thuigeann do chás, go háirithe má tá an galar diagnóisithe ag do leanbh. Labhair le do dhochtúir faoi conas is féidir leat líonra daoine agus acmhainní a thógáil ar féidir leatsa agus le do theaghlach dul i muinín leo le haghaidh tacaíochta. Mar shampla, d’fhéadfadh deiseanna a bheith ann páirt a ghlacadh i ngrúpaí tacaíochta othar ar líne nó i dtrialacha cliniciúla.

I Srí Lanca, tá dochtúirí speisialaithe ag roinnt ospidéal a chabhraíonn le daoine a bhfuil galair neamhchoitianta orthu. Chomh maith leis sin, cuireann roinnt eagraíochtaí deonacha tacaíocht ar fáil do na hothair sin agus dá dteaghlaigh. Mar sin déan roinnt taighde.

Na rudaí is tábhachtaí a chaithfimid a mheabhrú

Ní furasta maireachtáil le galar neamhchoitianta, ach cuimhnigh nach bhfuil tú i d'aonar.

• Faigh an fhaisnéis cheart. Foghlaim faoi do ghalar, a chóireálacha, agus an taighde is déanaí.
• Déan teagmháil le foireann leighis mhaith. Aimsigh dochtúirí agus oibrithe cúram sláinte a thuigeann tú agus a thacaíonn leat.
• Bí páirteach i ngrúpaí tacaíochta. Is foinse iontach neart é labhairt le daoine a raibh taithí chomhchosúil acu leatsa.
• Ná tabhair suas dóchas. Tá an eolaíocht ag dul chun cinn, agus tá cóireálacha nua ag teacht.

Is beag atá ar eolas againn fós faoi go leor galair neamhchoitianta. Ach tá taighdeoirí ag fionnachtain rudaí nua gach lá. Mar sin, tabhair aghaidh ar an dúshlán seo le misneach. Ná déan dearmad go bhfuil duine éigin ann a chabhróidh leat, duine éigin a éistfidh leat.

` Galair Neamhchoitianta, Galair Dílleachta, Neamhoird Ghéiniteacha, Diagnóis Leighis, Tinneas Ainsealach, Tacaíocht d'othair, Trialacha Cliniciúla