An bhfuil imní ort faoi fhorbairt do chailín bhig? Bhíodh sí ag rith thart, ag súgradh agus ag caint go leor, agus go tobann is cosúil go bhfuil sí ag moilliú síos? Is gnách go mbraitheann máthair nó athair scanraithe agus imníoch nuair a fheiceann siad rud mar seo. Inniu beimid ag caint faoi riocht amháin den sórt sin. Tugtar Siondróm Rett air seo. Is riocht an-annamh é seo a théann i bhfeidhm ar chailíní den chuid is mó. Ná bíodh imní ort, labhraímis faoi gach rud go soiléir agus go simplí.
Cad é fíorchúis shiondróm Rett?
Go simplí, is riocht é siondróm Rett a eascraíonn as fadhb ghéiniteach. Tá rud éigin ar a dtugtar crómasóim i ngach cill inár gcorp. Tá dhá chrómasóm X (XX) ag leanbh baineann. Is é athrú, nó sóchán, i ngéin ar a dtugtar MECP2 ar an gcrómasóm X seo príomhchúis shiondróm Rett.
Creideann eolaithe go bhfuil ról an-tábhachtach ag an ngéin MECP2 i bhforbairt na hinchinne. Nuair a bhíonn locht sa ghéin seo, bíonn tionchar díreach aige ar fhorbairt inchinne an linbh. Sin é an rud a théann i bhfeidhm ar rudaí cosúil le labhairt, siúl, agus úsáid na ngéaga.
Is é an rud tábhachtach ná, cé gur riocht géiniteach é siondróm Rett, nach mbíonn sé á tharchur de ghnáth ó thuismitheoir go leanbh. Is sóchán é a tharlaíonn go randamach i gcealla linbh. Ciallaíonn sé seo gur féidir le leanbh é a fhorbairt fiú mura raibh sé ag aon duine i do theaghlach. Mar sin, ná cuir an milleán ort féin ná ar do pháirtí as seo.
Is féidir tástáil ghéiniteach a dhéanamh chun an riocht seo a dhearbhú. De ghnáth déantar é seo le sampla fola. Déanfaidh do dhochtúir tú a atreorú chuig an tástáil seo más gá.
Cad é an difríocht idir siondróm Rett agus uathachas?
Ós rud é go bhfuil cuid de na hairíonna cosúil, is féidir an dá riocht seo a mheascadh lena chéile uaireanta. Sa dá chás, bíonn deacrachtaí ag an leanbh maidir le hidirghníomhaíochtaí sóisialta agus cumarsáid. Mar sin féin, tá difríochtaí soiléire eatarthu.
| Saintréith | Siondróm Rett | Uathachas (Neamhord Speictrim Uathachais) |
|---|---|---|
| Tionchar | Ní bhíonn tionchar aige ach ar chailíní den chuid is mó. | Is minice a fheictear é i measc buachaillí. |
| Fás ceann | Moillíonn fás an chinn le himeacht ama (micriceifile). | De ghnáth, ní bhíonn aon éifeacht ar fhás cinn. |
| Úsáid láimhe | Cailltear feidhmeanna láimhe foghlamtha. Taispeántar gluaiseachtaí athchleachtacha amhail lámha a chuimilt le chéile agus lámha a ní. | Níl aon chaillteanas úsáide láimhe ann. D’fhéadfadh iompraíochtaí athchleachtacha eile a bheith ann. |
| Naisc shóisialta | Is fearr leo daoine i gcoitinne. Is maith leo grá agus gean a fháil. | Is fearr le roinnt páistí bréagáin ná daoine agus is fearr leo fanacht amach ón tsochaí. |
| Fadhbanna análaithe | D’fhéadfaí patrúin neamhrialta amhail análú tapa agus coinneáil anála a fheiceáil. | Ní bhíonn na cineálacha fadhbanna análaithe seo le feiceáil go coitianta. |
Cén tionchar a bhíonn ag an staid seo ar bhuachaillí?
Is annamh a tharlaíonn sé seo. Ós rud é nach bhfuil ach crómasóm X (XY) amháin ag buachaill, má dhéantar damáiste don ghéin MECP2 ar an gcrómasóm X sin, bíonn na héifeachtaí an-dian. An chuid is mó den am, faigheann buachaillí den sórt sin bás ag breith nó go gairid ina dhiaidh sin.
Cad iad na hairíonna a bhaineann le siondróm Rett?
D’fhéadfadh na hairíonna seo a bheith éagsúil ó leanbh go leanbh. De ghnáth, feictear iad sna chéad 6-18 mí de shaol linbh.Tosaíonn na hairíonna seo le feiceáil le linn caithreachais. Cé go bhféadfadh an leanbh a bheith ag forbairt go gnáth ar dtús, féadfaidh athruithe tarlú de réir a chéile nó go tobann.
Seo a leanas cuid de na príomh-airíonna:
- Fás mall: Ní fhorbraíonn inchinn an linbh i gceart, rud a fhágann go bhfuil ceann beag air. Tugann dochtúirí micrisceifile air seo.
- Cailliúint feidhme láimhe: Caillfidh leanbh a bhíodh go maith ag greimniú bréagán agus ag déanamh rudaí lena lámha an cumas sin. Ina áit sin, leanann sé de bheith ag déanamh na ngluaiseachtaí céanna, amhail a lámha a chuimilt le chéile agus a lámha a ní.
- Cailliúint cainte: Stopann leanbh a bhíodh ag caint idir 1 agus 4 bliana d’aois ag caint go tobann.
- Fadhbanna siúil agus gluaiseachta: Is féidir le fadhbanna matáin agus cothromaíochta siúl neamhghnácha a chur faoi deara. B’fhéidir nach mbeidh tú in ann siúl ar chor ar bith fiú.
- Fadhbanna análaithe: D’fhéadfaí análú mear leanúnach ( hipearaeráil ) agus coinneáil anála a fheiceáil.
- Taomanna: Bíonn taomanna ag go leor leanaí a bhfuil siondróm Rett orthu ag pointe éigin ina saol.
- Comharthaí eile: D’fhéadfá athruithe iompraíochta a fheiceáil freisin amhail scoliosis , gluaiseachtaí súl neamhghnácha, fadhbanna codlata , meilt fiacla, agus greannaitheacht nó caoineadh go minic.
Na ceithre chéim de shiondróm Rett
De ghnáth, téann an riocht seo trí cheithre chéim, ach ní théann sé i bhfeidhm ar gach leanbh ar an mbealach céanna.
| Céim | Am | Rudaí le feiceáil |
|---|---|---|
| Céim I: Céim luath | 6 - 18 mí | Tá na hairíonna an-chaolchúiseach. Laghdú ar theagmháil súl, laghdú ar spéis i mbréagáin, moill ar chraoladh agus ar shuí. |
| Céim II: Meath tapa | 1 - 4 bliana | Cailltear scileanna foghlamtha an linbh (labhairt, úsáid lámha) go tapa. Moillíonn fás an chinn, agus tosaíonn gluaiseachtaí neamhghnácha na láimhe. |
| Céim III: Ardchlár | Ó 2 - 10 mbliana go dtí an aois fásta | Stopann an meathlú. Cé go bhfuil fadhbanna gluaiseachta ann, feabhsaíonn an t-iompar (caoineadh, tantrums) beagán. D’fhéadfadh feabhas beag a bheith ar chumarsáid agus ar úsáid lámha. D’fhéadfadh titimeas tarlú. |
| Céim IV: Cailliúint bhreise soghluaisteachta | Tar éis 10 mbliana | Éiríonn gluaiseacht níos teoranta. Méadaíonn laige matáin agus scoliosis. Ach d’fhéadfadh titimeas agus cumarsáid feabhas a chur air. |
Cad iad na cóireálacha atá ar fáil chuige seo?
Ar an drochuair, níl aon leigheas ann do shiondróm Rett. Mar sin féin, tá go leor cóireálacha ann a chabhróidh le comharthaí a rialú agus an caighdeán beatha is fearr is féidir a thabhairt do do leanbh. Is iarracht foirne í seo. Tá do dhochtúir, do theiripeoirí fisiciúla, agus do theiripeoirí urlabhra uile páirteach.
- Cógais: Tugtar cógais chun rudaí cosúil le titimeas, spásmaí matáin, agus fadhbanna codlata a rialú. Tá druga nua ar a dtugtar trofinetide (Daybue) ceadaithe le déanaí, agus is féidir leis cuid de na hairíonna a rialú. Labhair le do dhochtúir faoi seo.
- Teiripe Fhisiciúil: Cuidíonn sé seo le gluaiseacht, cothromaíocht agus cumas siúil an linbh a fheabhsú. Tá sé tábhachtach freisin maidir le hailíniú an dromlaigh.
- Teiripe Saothair: Cuidíonn sé seo le cumas lámha an linbh a fhorbairt chun tascanna laethúla a dhéanamh go neamhspleách, amhail gléasadh agus ithe.
- Teiripe Urlabhra: Fiú mura féidir leis an leanbh labhairt, múintear dóibh iad féin a chur in iúl trí mhodhanna eile, amhail a súile agus pictiúir a úsáid.
- Cothú maith: Tá aiste bia cothrom riachtanach do fhás linbh. Má bhíonn deacracht ag do leanbh le slogadh, ba chóir duit dul i gcomhairle le do dhochtúir.
Is dúshlán é aire a thabhairt do leanbh a bhfuil siondróm Rett air. Ach cuimhnigh, níl tú i d'aonar. Tá eagraíochtaí agus grúpaí tacaíochta tuismitheoirí ann ar féidir leo an tacaíocht a theastaíonn ó do leanbh a sholáthar. Is féidir le nascadh leo a bheith ina fhoinse neart iontach.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is riocht géiniteach annamh é Siondróm Rett a théann i bhfeidhm ar chailíní den chuid is mó.
- Ní rud é seo a oidhreachtaítear ó thuismitheoirí de ghnáth, is athrú randamach é i ngéinte an linbh.
- Is é an phríomhthréith cailliúint scileanna foghlamtha an linbh (labhairt, siúl, úsáid lámha) le himeacht ama (aischéimniú).
- Cé nach féidir an riocht seo a leigheas go hiomlán, is féidir le cógais agus modhanna teiripeacha éagsúla na hairíonna a rialú agus saol maith a thabhairt don leanbh.
- Má tá aon imní ort faoi fhorbairt do linbh, labhair le do dhochtúir láithreach. Tá sé tábhachtach cinntí eolasacha a dhéanamh gan scaoll.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis